»Akcije za zbiranje denarja, ki naj bi otroku z redko boleznijo omogočile zdravljenje v tujini, so lahko zavajajoče in za bolnike tudi škodljive«

»Akcije za zbiranje denarja, ki naj bi otroku z redko boleznijo omogočile zdravljenje v tujini, so lahko zavajajoče in za bolnike tudi škodljive«

Neizmerni sta stiska in nemoč staršev, ki izvedo, da ima njihov malček redko, neozdravljivo bolezen, ki bo pomembno vplivala na njegovo življenjsko pot. Naredili bi vse, da bi pomagali svojemu otroku, hodili od Poncija do Pilata, da bi prišli do zdravila ali do zdravljenja, ki morda pri nas še ni na voljo ali pa se raziskovalna pot, ki vodi do zdravila, šele odvija. To področje medicine zajema več kot 6000 različnih redkih obolenj in je še vedno prepredeno s sivino, ki pa jo sodobna znanost z vedno novimi dognanji o kompleksnih, praviloma genskih vzrokih tovrstnih bolezenskih pečatov, počasi, a vztrajno odstranjuje. Za starše je, razumljivo, čakanje na nove možnosti zdravljenja preveč negotovo in predolgo trajajoče, v želji po otrokovi ozdravitvi ali vsaj preprečitvi napredovanja neozdravljive bolezni želijo doseči več, hitreje, učinkoviteje. Zato iščejo strokovne obete v tujini, včasih tudi s pomočjo različnih organizacij, ki spodbujajo akcije zbiranja denarja za zdravljenje v tujini. To pa je, kot opozarja predstojnik Kliničnega oddelka (KO) za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike (PK) ljubljanskega UKC prof. dr. Damjan Osredkar, vsaj v določenih primerih lahko dvorezna poteza.

»Akcije za zbiranje denarja, ki naj bi otroku z redko boleznijo omogočile zdravljenje v tujini, so lahko zavajajoče in za bolnike tudi škodljive«
»Marsikatero zdravljenje otrok v tujini, za katerega pri nas zbirajo denar posamezne organizacije, združenja in društva, se na povsem primerljivi ravni kakovosti izvaja tudi na pediatrični kliniki. Predvsem pa želim opozoriti, da se pogosto zbira tudi sredstva za zdravljenje otrok v tujini, ki z dokazi ni podprto (na primer zdravljenje avtizma z matičnimi celicami) ali je celo škodljivo,« poudarja predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike ljubljanskega UKC prof. dr. Damjan Osredkar, ki s primerom aktivnega raziskovalnega (so)delovanja pri iskanju zdravila za sindrom CTNNB1 podrobno ponazori možnosti in obete za zdravljenje redkih bolezni pri nas in v tujini.

»Akcije za zbiranje denarja, ki naj bi otroku z redko boleznijo omogočile zdravljenje v tujini in ki se odvijajo mimo pediatrične klinike, so lahko zavajajoče in za bolnike tudi škodljive,« se je prof. dr. Damjan Osredkar v zadnjih dneh vnovič javno odzval na porast tovrstnih pobud. Dogaja se namreč, da, denimo, staršem otroka z redko boleznijo določeno združenje obljublja nekakšno instantno znanost, ki naj bi razvoj nove genske terapije omogočila v tako kratkem času, da bi se zdravljenje otroka z novim zdravilom lahko začelo že v roku enega leta od začetka raziskav, kar je »po naših izkušnjah povsem nemogoče«. Še huje pa je, ker se v tem kontekstu obljublja tudi ozdravitev, vendar za takšen izid zdravljenja, kot poudarja prof. dr. Osredkar, »ne more biti vnaprejšnjega zagotovila. Tudi najsodobnejše terapije zgolj pomagajo zavirati bolezen, medtem ko stanja, ki ga je bolniku bolezen povzročila pred začetkom zdravljenja, večinoma tudi najnovejša zdravila ne morejo odpraviti.«

Pot do novih zdravil za redke bolezni je v resnici dolgotrajna, zahtevna in tudi zelo draga – in vse do konca kliničnih raziskav ni jasno, ali bo znanstveno delo zaokroženo z uspehom, s potrditvijo in odobritvijo zdravila, ki bo za bolnika varno in učinkovito. 

Dogaja se, da določeno združenje staršem otroka z redko boleznijo obljublja nekakšno instantno znanost, ki naj bi razvoj nove genske terapije omogočila v tako kratkem času, da bi se zdravljenje otroka z novim zdravilom lahko začelo že v roku enega leta od začetka raziskav. V resni pa je pot do novih zdravil za redke bolezni dolgotrajna, zahtevna in tudi zelo draga.

Platforma za najkrajšo pot do novih, varnih in učinkovitih načinov zdravljenja pri nas ali v tujini

Damjan Osredkar
Damjan Osredkar

»Na pediatrični kliniki smo ustanovili Center za redke bolezni, v okviru katerega izvajamo postopke za širitev nacionalnega presejanja novorojenčkov za redke bolezni, hkrati pa na kliniki domuje nacionalna kontaktna točka za redke bolezni, namenjena vsem, ki imajo s tem povezana vprašanja,« pravi prof. dr. Damjan Osredkar, ki ob tem izpostavi tudi vlogo novega nacionalnega registra za redke bolezni. Tega vzpostavljajo v sodelovanju z Nacionalnim inštitutom za javno zdravje (NIJZ) in bo združil obstoječe registre za posamezne bolezni, ki so jih doslej vodili v sklopu pediatrične klinike.

»Zavedamo se, da je pri skoraj 8000 znanih redkih boleznih nemogoče pričakovati, da bi se zdravniki pediatrične kinike istočasno aktivno vključevali v iskanje novih oblik zdravljenja za vse bolnike z redkimi boleznimi. Zato razvijamo platformo, na podlagi katere bi lahko bolniki z redkimi boleznimi po najkrajši poti prišli do novih, varnih in učinkovitih načinov zdravljenja pri nas ali v tujini. Kadar najdemo uspešno zdravljenje za skupino otrok z določeno redko boleznijo, s pomočjo registra sami poiščemo bolnike, ki so primerni kandidati za takšno zdravljenje in jim to možnost ponudimo,« pojasnjuje dr. Osredkar.

Že konec februarja pa je v sklopu svetovnega dneva redkih bolezni poudaril, da večina tovrstnih obolenj prizadene otroke, ki so jih v preteklosti lahko zdravili zgolj simptomatsko, medtem ko sodobna medicina z odkrivanjem novih zdravil povečuje možnosti za vse daljše in tudi samostojnejše življenje oseb z redko boleznijo.

Zavedamo se, da je pri več kot 6000 znanih redkih boleznih nemogoče pričakovati, da bi se zdravniki pediatrične kinike istočasno aktivno vključevali v iskanje novih oblik zdravljenja za vse bolnike z redkimi boleznimi. Zato razvijamo platformo, na podlagi katere bi lahko bolniki z redkimi boleznimi po najkrajši poti prišli do novih, varnih in učinkovitih načinov zdravljenja pri nas ali v tujini. Kadar najdemo uspešno zdravljenje za skupino otrok z določeno redko boleznijo, s pomočjo registra sami poiščemo bolnike, ki so primerni kandidati za takšno zdravljenje in jim to možnost ponudimo.

prof. dr. Damjan Osredkar, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike 

Pomoč je dobrodošla, vendar mora biti objektivna, korektna, nezavajajoča in neškodljiva

V prihodnje bo razvoj inovativnih zdravljenj hitrejši, učinkovitejši in cenejši, je prepričan predstojnik KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo. »Do takrat pa prosimo vse, ki poskušajo pomagati bolnikom z redkimi boleznimi, naj bodo v svojih prizadevanjih za koristi otrok z redkimi boleznimi objektivni in korektni – tako v odnosu do bolnikov in njihovih družin kot tudi do javnosti.«

Ob tem Damjan Osredkar izpostavi pobude za zbiranje denarja za določeno zdravljenje v tujini – kljub temu, da je omenjeno zdravljenje na voljo tudi v Sloveniji. 

Tako se je, denimo, za otroka s selektivno dorzalno rizotomijo pri nas zbralo nemajhna finančna sredstva za zdravljenje v tujini – kljub temu, da omenjeno operacijo zelo uspešno izvajajo v UKC Ljubljana, kljub temu, da stroške posega krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS), kljub temu, da je cena posega pri nas precej nižja kot v tujini, in kljub temu, da je zdravljenje v Sloveniji bistveno bolj smiselno, ne le zaradi manjše oddaljenosti od doma, ampak tudi zaradi lažje komunikacije, saj se ta odvija v domačem jeziku.

Prof. dr. Damjan Osredkar izpostavlja primer, ko so za otroka s selektivno dorzalno rizotomijo pri nas zbrali nemajhna finančna sredstva za zdravljenje v tujini – kljub temu, da omenjeno operacijo zelo uspešno izvajajo v UKC Ljubljana, kljub temu, da stroške posega krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS), kljub temu, da je cena posega pri nas precej nižja kot v tujini, in kljub temu, da je zdravljenje v Sloveniji bistveno bolj smiselno, ne le zaradi manjše oddaljenosti od doma, ampak tudi zaradi lažje komunikacije, saj se ta odvija v domačem jeziku.

Genska terapija, celična terapija, zdravljenje s CAR-T celicami ...

Klinični specialisti na ljubljanski pediatrični kliniki spremljajo vrhunske razvojne programe zdravljenj redkih bolezni in pri njih tudi sodelujejo, zato posledično slovenska medicina lahko zagotavlja večino z dokazi podprtih in klinično odobrenih zdravljenj redkih bolezni. Tako so z gensko nadomestno terapijo za spinalno mišično atrofijo (SMA), odkar je ta na voljo tudi v Evropi, torej tudi v Sloveniji, pri nas zdravili dva bolnika. S celično terapijo so pomagali bolniku s spinalno levkodistrofijo, več pediatričnih bolnikov s hemato-onkološkimi obolenji oziroma s krvnimi raki pa je že prejelo zdravljenje s CAR-T celicami.

»Če je zdravilo za določeno redko bolezen v preizkušanju, pa je smiselno vzpostaviti stik z izvajalci raziskave in se pozanimati, ali obstajajo možnosti za vključitev bolnika v raziskavo. Pri številnih kliničnih raziskavah nam je to uspelo; tako, na primer, pediatrična klinika sodeluje pri študiji MIS51ON, v kateri se uporablja zdravilo za zdravljenje duchennove mišične distrofije pri otrocih,« pojasni dr. Osredkar.

Slovenski raziskovalci pa so aktivno vključeni tudi v razvoj novih zdravil, na primer zdravila za sindrom CTNNB1, hudo motnjo v nevrološkem razvoju, za kar so pridobili projekt republiške javne agencije za raziskovalno dejavnost (ARRS) in zdaj uspešno sodelujejo tako z domačimi kot tujimi raziskovalci. 

To nedavno odkrito redko bolezensko stanje je povezano z zaostankom v razvoju, s hudo intelektualno motnjo in zakasnitvijo govora; večina novorojenčkov s tem sindromom ima nizek mišični tonus (hipotonijo), manjšo glavo (mikrocefalija), težave z očmi, vedenjske anomalije ... Sindrom CTNNB1 je bil v preteklosti pogosto napačno diagnosticiran kot cerebralna paraliza. 

Pediatrična klinika sodeluje pri študiji MIS51ON, v kateri se uporablja zdravilo za zdravljenje duchennove mišične distrofije pri otrocih. Slovenski raziskovalci pa so aktivno vključeni tudi v razvoj novih zdravil, na primer zdravila za sindrom CTNNB1, hudo motnjo v nevrološkem razvoju. 

Starša sta želela bolnemu otroku priskrbeti gensko zdravilo ...

Na pediatrični kliniki imajo pri zdravljenju bolnikov z redkimi boleznimi nekaj zelo uspešnih zgodb, pri čemer prof. dr. Damjan Osredkar izpostavlja primer pacienta s sindromom CTNNB1. 

»Starša sta otroku želela priskrbeti gensko zdravilo; povedal sem jima, da takega zdravila trenutno nimamo, vendar sta želela narediti vse, da bi to zdravilo dobili – čeprav je bilo sprva videti nemogoče. Po zaslugi poguma staršev, ki sta ustanovila Fundacijo CTNNB1, ustanovo za raziskave na področju genske tehnologije, smo poiskali sodelavce najprej v Sloveniji in potem po vsem svetu, prehodili že zelo dolgo pot in imamo že kar uspešna kandidatna zdravila. Z evropsko agencijo EMA se pogovarjamo, kako bi ta zdravila lahko zagotovili pacientom s sindromom CTNNB1, ki jih je po vsem svetu približno 400.«

Glavni raziskovalci pri iskanju genske terapije za sindrom CTNNB1 so poleg prof. dr. Damjana Osredkarja še vodja odseka za sintezno biologijo in imunologije pri Kemijskem inštitutu prof. dr. Roman Jerala ter vrhunski raziskovalci iz Avstralije (dr. Wendy Gold in izr. prof. dr. Leszek Lisowski), Italije (dr. Valter Tucci) in ZDA (prof. dr. Matt Might).

»Ves čas smo improvizirali in se sproti učili, ko smo iskali sodelavce in načine zdravljenja, poskušali smo čim bolj razumeti bolezen, razumeti, kakšne težave povzroča bolnikom. Vrstili so se projekti, toda pot, na kateri nenehno improviziraš, je manj optimalna. Zato smo bili s prof. Jeralo in njegovo skupino, ki so bili pomembni partnerji v tem procesu, zelo veseli priložnosti, ki se je ponudila z evropskim projektom, za katerega smo se uspešno potegovali,« poudarja dr. Osredkar. Pridobljena finančna sredstva bodo namenjena vzpostavitvi Centra za napredno zdravljenje, »ki bo kot torišče, v katerem bo lahko sodelovalo še več strokovnjakov in v katerem se bo znanje prenašalo veliko hitreje. Uspešne zgodbe pri zdravljenju ene bolezni se bodo lahko zelo hitro aplicirale na druge bolezni.«

Prof. dr. Damjan Osredkar, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike:

Starša sta otroku želela priskrbeti gensko zdravilo; povedal sem jima, da takega zdravila trenutno nimamo, vendar sta želela narediti vse, da bi to zdravilo dobili – čeprav je bilo sprva videti nemogoče. Po zaslugi poguma staršev, ki sta ustanovila Fundacijo CTNNB1, ustanovo za raziskave na področju genske tehnologije, smo poiskali sodelavce najprej v Sloveniji in potem po vsem svetu, prehodili že zelo dolgo pot in imamo že kar uspešna kandidatna zdravila. Z evropsko agencijo EMA se pogovarjamo, kako bi ta zdravila lahko zagotovili pacientom s sindromom CTNNB1, ki jih je po vsem svetu približno 400.

 

Novi primeri in novi izzivi

V razmišljanju, kaj je danes v medicini, zlasti pri zdravljenju redih obolenj, mogoče in kaj ne, je torej v zadnjem obdobju prišlo do orjaškega premika. 

»Pred kratkim sta bila pri meni v ambulanti še dva starša z otrokom, ki ima prav tako redko bolezen, takšno, kakršne doslej v Sloveniji nismo poznali. Tudi onadva sta spraševala, kaj lahko naredimo – in danes v resnici že lahko povsem drugače razmišljamo. Želimo si, da bi v takem centru lahko pomagali čim več bolnikom. Je pa to zelo kompleksen proces, v katerem ni nobenega zagotovila, da bo začrtana pot, ki je zelo draga, vedno na koncu tudi uspešna. Toda starši bodo lahko poiskali pomoč v centru, v katerem je nakopičenega ogromno znanja – ne bo jim treba iskati pomoči v različnih društvih, kjer včasih obljubljajo stvari, ki jih v resnici ne morejo izpeljati,« je prepričan predstojnik KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo.

Starši bodo lahko poiskali pomoč v centru, v katerem je nakopičenega ogromno znanja – ne bo jim treba iskati pomoči v različnih društvih, kjer včasih obljubljajo stvari, ki jih v resnici ne morejo izpeljati.

Kako torej iskati strokovno pomoč doma ali v tujini?

Po drugi strani pa mora medicina, seveda, upoštevati osnovno pravico do svobodnega odločanja o zdravljenju, na podlagi katere se lahko vsak starš odloči, kateremu zdravniku oziroma kateri ustanovi pri nas ali v tujini bo zaupal zdravje in morda tudi življenje svojega hudo bolnega otroka.

In prav zaradi tega prof. dr. Damjan Osredkar poudarja, da pri sprejemanju tovrstnih odločitev ne velja pozabiti, da »se marsikatero zdravljenje otrok v tujini, za katerega zbirajo denar posamezne organizacije, združenja in društva, na povsem primerljivi ravni kakovosti izvaja tudi na pediatrični kliniki. Če pa so pri nas možnosti za zdravljenje izčrpane, je – če le obstajajo nesporni strokovni dokazi, da bi tako zdravljenje otroku koristilo – otroka vedno mogoče napotiti na zdravljenje v tujino na račun obveznega in dopolnilnega zdravstvenega zavarovanja. Poleg tega je z vidika primerne, kakovostne in varne zdravstvene obravnave zdravljenje otrok v tujini lahko problematično, če ni vnaprej usklajeno s pediatrično kliniko – pa naj gre za pooperativno obravnavo, za izvajanje kontrolnih pregledov ali za reševanje zapletov, ki nastanejo po operaciji, opravljeni v tujini. Predvsem pa želim opozoriti, da se pri nas pogosto zbira tudi sredstva za zdravljenje otrok v tujini, ki z dokazi ni podprto (na primer zdravljenje avtizma z matičnimi celicami) ali je celo škodljivo.«

Marsikatero zdravljenje otrok v tujini, za katerega zbirajo denar posamezne organizacije, združenja in društva, na povsem primerljivi ravni kakovosti izvajajo tudi na pediatrični kliniki. Če pa so pri nas možnosti za zdravljenje izčrpane, je – če le obstajajo nesporni strokovni dokazi, da bi tako zdravljenje otroku koristilo – otroka vedno mogoče napotiti na zdravljenje v tujino na račun obveznega in dopolnilnega zdravstvenega zavarovanja.

redke bolezni otrok etični izzivi

Simbolične fotografije: iStock; portret Damjana Osredkarja: STA

Vaš komentar?

Komentirate lahko na naši facebook strani



Značke

redke bolezni otroci zdravljenje

Najbolj brano

logotip

 

Video

video ikona