Hemofilija

Za hemofilijo zbolevajo tudi ženske, ne le moški, vendar pri ženskah simptomi motenj strjevanja krvi bistveno pogosteje ostajajo prezrti ali napačno razumljeni

Hemofilija je redka, praviloma dedna bolezen. Še redkejša je njena pojavnost pri ženskah, za katere je še do nedavnega veljalo, da so lahko zgolj prenašalke motnje strjevanja krvi. Posledično je slaba tudi prepoznavnost te bolezni, saj se pri ženskah pot do diagnoze lahko vleče leta in celo desetletja, simptomi, ki opozarjajo na prisotnost te bolezni, pa še vedno pogosto ostajajo bodisi prezrti bodisi napačno razumljeni. Tako ženske, ki imajo katero od oblik hemofilije ali, denimo, von willebrandovo bolezen, ostajajo v stiski, kajti neprepoznana bolezen jim povzroča številne težave in zaplete pri postopkih zdravljenja, pa naj bo to med zahtevnejšim kirurškim posegom ali že zgolj pri puljenju zoba.

Hemofilija

»Rutinska operacija ciste na jajčniku se je močno zapletla: prestala sem 8-urno težko operacijo, reanimacijo, prejela 13 enot krvi, sledilo je večmesečno zdravljenje – in nihče ni posumil, da imam hemofilijo«

Hemofilija je le ena izmed motenj strjevanja krvi, ki so redke in posledično nemalokrat tudi bistveno prepozno prepoznane, zlasti pri ženskah. Še do nedavnega je namreč veljalo, da za hemofilijo, ki se prenaša na kromosomu X, zbolevajo moški, medtem ko naj bi ženska gen lahko le podedovala in ga prenesla na otroka, sama pa naj ne bi mogla zboleti. A resnica je, kot vé tudi sodobna medicina, drugačna.

Znanost

»Družba, ki dobro skrbi za otroke in otroštvo, spoštuje in razume tudi starejše« – nevrolog prof. dr. Zvezdan Pirtošek (p)o imenovanju za neodvisnega strokovnjaka za pravice starejših pri UNHRC

Prof. dr. Zvezdan Pirtošek ni »zgolj« vrhunski nevrolog, ampak tudi predani proučevalec kognitivne nevroznanosti, ki je za razumevanje nevrodegenerativnih obolenj in posledično tudi za optimalno, celovito oskrbo obolelih v slovenski medicini premikal mejnike, istočasno pa ohranjal prvinsko človečnost in etičnost v skrbi za vedno večje število bolnikov, ki niso potrebovali le prijemov vrhunske medicine, ampak tudi razumevanje in prijazno besedo. Zato se ne kaže čuditi, da kariera prof. dr. Pirtoška v času, ko končuje s kliničnim delom, dobiva nadaljevanje na mednarodni ravni – z imenovanjem za neodvisnega strokovnjaka za pravice starejših pri Svetu Združenih narodov za človekove pravice (UNHRC).

Rak

Rak debelega črevesja, rak trebušne slinavke in rak želodca: vzroki in preprečevanje, simptomi in čim zgodnejša diagnostika treh najpogostejših rakov prebavil

Med onkološkimi obolenji prebavil so najpogostejši trije raki: rak debelega črevesja, rak trebušne slinavke oziroma pankreasa in rak želodca. Pri teh obolenjih sta resnično pomembna čim zgodnejša postavitev diagnoze ter takojšnji začetek zdravljenja. Kar se tiče preprečevanja vznika tovrstnih obolenj, ki v pretežni večini niso dedno pogojena, pa tudi njihovega čim zgodnejšega odkritja, obstaja še veliko manevrirnega prostora za izboljšanje.

Hematologija

Limfedem, neozdravljiva motnja v delovanju limfnega sistema: izzivi pri uvajanju sodobnih diagnostičnih in terapevtskih metod

Kaj je pravzaprav limfedem? Zakaj oziroma kdaj se pojavlja ta neozdravljiva motnja v delovanju limfnega sistema, zaradi katere nastane oteklina na določenem predelu telesa, zlasti na okončinah, bodisi na rokah bodisi na nogah?

Sladkorna bolezen

Sladkorna bolezen dolgo ne boli, bolijo pa njene posledice. Kako jih preprečiti, kako bolezen odkriti v čim zgodnejši fazi?

Sladkorna bolezen tipa 2 ni preprosto bolezensko stanje, saj prisotnost te bolezni in njeno napredovanje povečuje tveganje za nastanek resnih kroničnih zapletov, pa naj gre za bolezni srca in žilja, za, na primer, možgansko kap, za okvare ledvic, živčevja ter oči, medtem ko se pri zelo napredovalih oblikah diabetesa nemalokrat ni mogoče izogniti amputaciji katere od okončin ali slepoti. Je pa nastanek sladkorne bolezni, ki zelo dolgo ne pokaže prepoznavnih znakov in ne boli, čeprav so njene posledice zelo boleče, mogoče preprečiti. Kako? Med drugim s pravočasnim preverjanjem tveganja za razvoj sladkorne bolezni tipa 2 in prepoznavo dveh predstopenj sladkorne bolezni: mejne bazalne glikemije in motene tolerance za glukozo.

Dobro je vedeti

Klopni meningoencefalitis in lymska oziroma lajmska borelioza: pred odhodom v naravo se zaščitite, da vam vbod okuženega klopa ne ohromi življenja

Čeprav se je ozračje šele nedavno opazneje otoplilo in spodbudilo naravo, da nas razveseljuje s svojo vse bolj cvetočo podobo, so klopi aktivni že kar nekaj časa, pravzaprav že od takrat, ko so zunanje temperature ponovno presegle šest stopinj Celzija. Kot vse kaže, bo tudi letos teh malih prenašalcev dveh hudih bolezni – klopnega meningoencefalitisa in lymske oziroma lajmske borelioze – veliko, zato tako infektologi kot epidemiologi in biologi opozarjajo na pomen ustrezne zaščite. Pred posledicami okužbe, ki povzroči klopni meningoencefalitis, se je mogoče zaščititi s cepljenjem, medtem ko za lymsko boreliozo tovrstne zaščite ni, zato je nadvse pomembna čim zgodnejša prepoznava znakov okužbe in čimprejšnji začetek zdravljenja z antibiotiki. Predvsem pa velja upoštevati nasvete o zaščiti z oblačili in uporabi repelentov, ki jih nanesemo na obleko, ne neposredno na kožo – pa tudi o natančnem pregledu kože, ko se vrnemo z izleta ali ko prenehamo z delom v gozdu ali »zgolj« na domačem vrtu.

Ledvice

S preprostim laboratorijskim testiranjem do zgodnejšega odkritja kronične ledvične bolezni – letos začetek presejanja v ambulantah družinske medicine

Kronična ledvična bolezen še vedno, kljub vsem zmogljivostim sodobne medicine, prepogosto vse predolgo ostane neprepoznana. Ker simptomi kroničnega ledvičnega obolenja dolgo ostanejo neopazni, se velika večina obolelih ne zaveda prisotnosti bolezni, ki pa sčasoma lahko močno ogrozi njihovo zdravje in tudi življenje, kajti simptomi se pokažejo šele, ko je bolezen že močno napredovala. Po drugi strani pa so zelo povedni tudi raziskovalni podatki, ki so pokazali, da ima med pacienti, obravnavanimi v ambulantah družinske medicine, skoraj četrtina (več kot 23 odstotkov) kronično ledvično bolezen, vendar je ta podatek zabeležen le pri dobri polovici (13,4 odstotka) obolelih. Pri tem problemu pa ne gre le za spregledovanje omenjene bolezni, ampak posledično tudi srčno-žilnih tveganj in obolenj, kajti delovanje ledvic in srca je sinhrono; ko se pojavi bolezen na enem organu, je ogrožen tudi drugi.

Varnost in kakovost

Dr. Božidar Voljč: »Blagor bolnika je najvišji zakon. Temu je treba slediti. Ne levim ne desnim, samo bolniku!«

Za dr. Božidarja Voljča, upokojenega zdravnika družinske medicine, predsednika državne komisije za medicinsko etiko in strokovnega sodelavca združenja za pomoč pri demenci Spominčica – Alzheimer Slovenija, lahko z vso upravičenostjo rečemo, da je starosta slovenske medicine, ki prvine njenega delovanja pozna v srži. Kot zdravnik je delal v času, ko čakalnih vrst še ni bilo, ampak je bolnik, četudi je na določeni dan moral vzeti v zakup kar precej čakanja, še istega dne, ko je obiskal osebnega zdravnika, prišel na vrsto tudi pri ustreznem specialistu. Neredki se z nostalgijo spominjajo takega pristopa, medtem ko ga številni, če govorimo o mlajših generacijah, niso nikoli izkusili. In čeprav ima sodobna medicina na voljo možnosti, s katerimi pred desetletji obolelim še ni bilo mogoče pomagati ali jih celo pozdraviti, pa danes po logistični plati prihaja do vse preveč kratkih stikov.

Redke bolezni

Zakaj naj bi bil težko pričakovani zakon, ki uvaja sklad za financiranje zdravljenja redkih bolezni, diskriminatoren?

Državni zbor je zakon o skladu za financiranje zdravljenja redkih bolezni sprejel v simboličnem obdobju, ob bližajočem se svetovnem dnevu redkih bolezni, ko je ozaveščanje o (neprepoznanih) razsežnostih tovrstnih obolenj še bolj kot sicer usmerjeno v odpravo tabujev, predsodkov, neznanja in posledično tudi prepoznega ukrepanja. Kako pogoste so ovire, s katerimi se sreča družina, v kateri se rodi malček z redko boleznijo? Kako te ovire premagati ter otroku omogočiti čim kakovostnejše življenje, kako doseči, da ga bolezen ne bi ovirala pri doseganju življenjskih ciljev? Bo na novo sprejeti zakon pripomogel k odpravi sistemskih ovir? Bo zakon tudi po finančni plati omogočil oziroma zagotovil čim zgodnejši začetek zdravljenja z naprednimi zdravili, četudi ta (še) niso na voljo v Sloveniji?