Pri možnostih za zgodnje odkritje in zdravljenje redkih, praviloma dedno pogojenih obolenj, ki so kronične in napredujoče, kot take pa povzročajo številne okvare in zaplete, je v zadnjem obdobju prišlo do pomembnega preskoka. Če so v niti ne tako daljni preteklosti oboleli zaradi zapletov pri marsikdaj neprepoznanih redkih obolenjih umirali zelo zgodaj, jim medicina lahko danes po zaslugi znanstvenih dognanj s pomočjo genomike – s tako rekoč takojšnjo prepoznavo široke palete tovrstnih bolezni, ki jih je mogoče odkriti iz kapljice krvi, odvzete novorojenčku – omogoči dolgo, kakovostno življenje. Redka obolenja sicer niso ozdravljiva, vendar pravočasno odkritje in usmerjeno zdravljenje omogočata preprečitev številnih težkih zapletov.

Miastenija gravis je redka avtoimunska nevrološka bolezen, ki se kaže na zelo raznolike načine, vse pojavne oblike tega obolenja pa imajo skupni imenovalec: prekinitev normalne komunikacije med živci in mišicami. O tej tematiki smo se za zdravstveni portal pogovorili tako s predsednico združenja Sašo Ciber kot z dr. Matejo Baruca Grad, nevrologinjo, ki jo oboleli pogosto izpostavijo v svojih zgodbah kot zdravnico, ki jim je pomagala, da so se rešili iz ujetosti v začarani krog valovanj te redke in težke bolezni.

Diagnoza rak. Odstranitev želodca zaradi raka. Vstop v povsem drugačno življenje, v življenje z redko motnjo, poimenovano sindrom kratkega črevesja z odpovedjo prebavil. Življenjski okviri obolelega se zamajejo v srži, njihovo zrušenje pa lahko onemogoči le trdna volja, opremljena z veliko notranje moči in pomoči najbližjih, skupaj z optimalno klinično prehransko podporo, ki bolniku kljub nepredstavljivim tegobam lahko omogoči dobro življenje. Opisano sosledje dogodkov je že nekaj let del vsakdana družine našega sogovornika Franca Špana – deljenje te težke (pre)izkušnje pa bo, o tem ni dvoma, pripomoglo tudi k boljši strokovni prepoznavi opozorilnih znakov za redko bolezen oziroma redko motnjo, poimenovano sindrom kratkega črevesja z odpovedjo prebavil.