V obdobju najstništva je Nike Rappl Vencelj imela vse več težav pri ohranjanju ravnotežja. Vendar to ni bila nespretnost ali nerodnost, tudi kasneje ne, ko hoja nenadoma ni bila več nekaj, kar naj bi človek samoumevno obvladoval. Počutila se je ranljivo, saj ji je bilo v šoli težko, tako pred sošolci kot pred učitelji. In kljub tem sporočilom njenega telesa nihče ni vedel, kaj se z Nike dogaja, tudi zdravniki ne – ti so šele po nekaj letih, prejkone po naključju, zaradi vznika in preiskovanja drugih težav, diagnostično pot umestili v pravo smer. Sledila je diagnoza: friedreichova ataksija.
In kako Nike Rappl Vencelj danes gleda na življenje s friedreichovo ataksijo? O tem podrobneje v video pogovoru za Zdravstveniportal.si in video insertih z novinarskega dogodka.
Nike Rappl Vencelj:
»Treba si je dovoliti napake in si odpuščati. Sprejemati, ne pa se vdati ...«
To je precej kompleksno vprašanje. Življenje s progresivno boleznijo je nekaj, s čimer se je treba stalno soočati, se vsak mesec usesti in pogledati, kaj se dogaja. Treba si je dovoliti napake in si odpuščati. Sprejemati, ne pa se vdati ...
Treba je čim več delati. To se mi zdi zelo pomembno, saj s tem ohranjamo svoje gibanje. In treba je izkoristiti čim več, dokler še lahko.
Tako si zapolnim svoj dan. Delam stvari, ki jih načeloma delajo »zdravi« in »normalni« ljudje. Sicer za to potrebujem več časa, vendar vztrajam in poskušam biti čim samostojnejša – kljub pomoči, kljub osebni asistenci, ki jo prejemam.
Poskušam ostajati samostojna.
In ne pustite, da bi vas bolezen motila, da bi vas ustavila?
Oh, definitivno pustim. V težkih obdobjih sem lahko res srečna, da imamo tako dobre prijatelje, ki me poznajo že od majhnega – pa tudi nove prijatelje, ki me ne poznajo tako dolgo. Ko pridejo težka obdobja, jih pokličem, se jim zjokam, jokamo skupaj – potem pa gremo naprej, jasno.
Ko je joka konec, se dogovorimo, na kateri koncert bomo šli. To se dogaja ...
Tako bom rekla: zdravniki so pač zdravniki in preverjajo, kakšno je stanje, dobivam recepte za zdravila, ki jih potrebujem ...
Sicer pa sem včlanjena v društvo distrofikov, kjer sem spoznala ogromno dobrih ljudi. Včeraj smo imeli likovni krožek. Tam se povezujemo, se družimo ... Tako nisi sam, veš, da imaš druge, ki jih lahko prosiš za pomoč ali za odgovor na kakršnokoli vprašanje, ki te zanima – kajti vedno bodo tam.
Še eno vprašanje: kateri bo prvi naslednji koncert, na katerega greste?
God is an astronaut (irski post-rock velikani, op. a.) v Kinu Šiška, v petek! Na koncert greva s kolegom, ki je tudi na vozičku in je v društvu distrofikov, tako da ... Greva skupaj!
- Treba je čim več delati. To se mi zdi zelo pomembno, saj s tem ohranjamo svoje gibanje. In treba je izkoristiti čim več, dokler še lahko.
»Dokler zmorem, se ne bom omejevala – in tudi drugim ne pustim, da bi me omejevali«
Do prave diagnoze so prišli pravzaprav po naključju, ko so se pojavile določene težave, kajti znaki bolezni pri Nike Rappl Vencelj niso bili tako zelo izraziti, da bi jih lahko takoj pripisali friedreichovi ataksiji.
»Kako je to vplivalo name? V resnici ne kaj dosti. Počutila se nisem prav nič drugače kot prej. Ko so mi povedali, kaj se bo v prihodnje zgodilo, sem živela tako, kot sem živela prej – nič drugače.«
O njeni bolezni so obvestili šolo in »v gimnaziji, ko sem imela že nekoliko več problemov, smo se selili med prvim in tretjim nadstropjem. Potem je padla odločitev, da bi naš razred izjemoma ostal v eni učilnici. Zaradi tega mi je bilo tako težko, da sem se pred vsemi zjokala. 'Ne govorite mi, kaj zmorem in česa ne zmorem. Če zmorem priti iz prvega do tretjega nadstropja, bom to naredila.'
In prav tak način me najbolj žene naprej. Ko bom videla, da ne zmorem, bom našla druge poti. Dokler zmorem, se ne bom omejevala. Kajti ko določene stvari opustim, potem pozabim to početi – zato poskušam ohranjati čim več gibanja. Ker lahko. Mogoče bo jutri malo težje, ampak bo šlo.«
Na tak način se je odzivala tudi že v osnovni šoli, »dokler težave niso postale opaznejše. To se je pravzaprav zgodilo postopno. Ne bom rekla, da ni težko. Vsak mesec moram na novo razmisliti o vsem, kar se mi dogaja. Ko mi je res težko, pokličem prijateljico, se zjočem, nato se zjočeva še skupaj. Ampak potem gremo naprej.«
- Ko mi je res težko, pokličem prijateljico, se zjočem, nato se zjočeva še skupaj. Ampak potem gremo naprej.
»Pravi simptomi friedreichove ataksije so se pojavili v gimnaziji«
Kar se tiče znakov bolezni, so se ti pojavljali postopno. »Nekaj prilagoditev je bilo treba uvesti že v osnovni šoli, sploh pri športni vzgoji. Imam probleme s srcem. Pri telovadbi sem zelo rada sodelovala, a sem hitro opazila, da nimam kondicije, srce me je začelo boleti ... Učitelji so to razumeli; opravičena sem bila športne vzgoje, saj bi mi ocene sicer kvarile odlično povprečje.«
Pravi simptomi friedreichove ataksije so se pojavili v gimnaziji. »Takrat me je začelo močno zanašati, simptomi so bili vedno močnejši. Med korono sem pristala na vozičku.«
- Imam probleme s srcem. Pri telovadbi sem zelo rada sodelovala, a sem hitro opazila, da nimam kondicije, srce me je začelo boleti ...
»Bolezen se spreminja in napreduje – včasih lahko kaj narediš, vedno ne«
»Življenje s progresivno boleznijo ni nekaj, o čemer bi lahko v določenem trenutku temeljito razmislil in to 'predelal' – to počneš ves čas, kajti bolezen se spreminja in napreduje. Včasih lahko kaj narediš, vedno ne. Včasih te vrže iz tira, včasih te ne. Vsak dan je poseben.«
- Življenje s progresivno boleznijo ni nekaj, o čemer bi lahko v določenem trenutku temeljito razmislil in to 'predelal' – to počneš ves čas, kajti bolezen se spreminja in napreduje.
»Opažam izgubljanje fine motorike ...«
»Zelo pomembno je čim dlje vztrajati pri aktivnostih, delati stvari, ki jih počneš, kajti to te ohranja. Opažam izgubljanje fine motorike. Rada rišem, rada ustvarjam. Ker sem perfekcionist, mi gre na živce, ker se mi trese roka. Zadnjič pa mi je kolegica svetovala, naj to izkoristim in narišem nekaj takega, pri čemer linije niso stroge, ampak morajo biti potegnjene 'čez črto'.«
»Poskušam najti poti, ki me kljub tistim stvarem, ki jih ne morem delati, potegnejo naprej.«
- Poskušam najti poti, ki me kljub tistim stvarem, ki jih ne morem delati, potegnejo naprej.
»Skval počne marsikaj – vrat mi sicer ne odpre, jih pa odpre sebi ...«
O življenju s Skvalom, psom pomočnikom (angl. service dog; vrhunsko izšolan pes, ki s svojimi veščinami pomaga gibalno oviranim osebam lajšati različna opravila, op. a.): »Če sem povsem iskrena, je največji plus, ki mi ga Skval prinaša, gibanje. Je zelo emocionalen, morda celo preveč, ker je prav tak kot sem jaz – ko sva, na primer, na postelji, in se oba smiliva sama sebi. In namesto da bi me Skval potegnil ven, sem na koncu jaz tista, ki reče: 'Skval, se greva ven igrat?'«
»Zelo sem hvaležna, da imam takšno 'obveznost'. Za Skvala sem odgovorna in želim, da je fit, natreniram. Počne marsikaj – vrat mi sicer ne odpre, jih pa odpre sebi.«
- Če sem povsem iskrena, je največji plus, ki mi ga Skval prinaša, gibanje. Zelo sem hvaležna, da imam takšno 'obveznost'.
Friedreichova ataksija – simptomi in pomen zgodnje postavitve diagnoze
Mali možgani, ki nadzirajo ravnotežje in držo, skrbijo tudi za koordinacijo zaporedja gibov – kar pa se v organizmu poruši, če se pojavijo motnje koordinacije.
Do tega lahko pride iz različnih razlogov, najpogosteje kot posledica bolezni (možganska kap, multipla skleroza, tumor), podhranjenost, kemijske snovi pa tudi dolgotrajno pretiravanje pri pitju alkohola.
Med vzroki za pojav motenj v koordinaciji pa so lahko redke dedne bolezni, med katerimi je tudi friedreichova ataksija – dedno obolenje, ki prizadene mišice in živčni sistem in se najpogosteje začne kazati že v otroštvu oziroma v obdobju najstništva.
Znaki ataksije:
- nemoč pri nadzorovanju položaja okončin,
- nemoč pri obvladovanju telesne drže,
- opotekanje,
- gibi rok so nerodni, okorni, grobi, cikcakasti,
- slaba koordinacija govornih mišic, zaradi česar nastane dizartrija,
- dizartrija (nenadzorovanje nihanje glasnosti govora, manj razumljiv govor),
- pretirano gibanje mišic ob ustih,
- tremor, ki nastane kot posledica okvare malih možganov.
Bolezen lahko zaznamuje tudi prizadetost drugih organov oziroma organskih sistemov, med drugim:
- srca oziroma srčne mišice,
- kostnomišičnega sistema,
- sluha,
- vida,
- lahko se pojavi sladkorna bolezen.
Ataksija je lahko:
- akutna (nastane zaradi druge bolezni ali okužbe, povzroči jo lahko tumor, krvavitev, kap),
- kronična (praviloma nastane kot posledica genetskih dejavnikov oziroma genetskih napak, napreduje počasi).
Klinična stroka o izzivih na diagnostični poti ter o možnostih ohranjanja kakovosti življenja po prepoznavi bolezni
O prepoznavi friedreichove ataksije, diagnostični poti, obravnavi in zdravljenju te za zdaj še neozdravljive bolezni pa tudi o novih možnostih, ki naj bi pripomogle k učinkovitejšemu zdravljenju oziroma boljšemu obvladovanju napredovanja obolenja sta podrobneje spregovorila pediatrična nevrologinja asist. Tita Butenko s Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike ter nevrolog doc. dr. Blaž Koritnik z Nevrološke klinike ljubljanskega UKC.
Med drugim je beseda tekla tudi o tem, da se je v zadnjem obdobju izboljšala prepoznavnost friedreichove ataksije pri odraslih, ki so pred tem tavali od specialista do specialista, vendar nikjer niso dobili pravih pojasnil za težave, s katerimi so se ubadali in ki so jim krnile življenje – pa tudi diagnoze ne. Po drugi strani pa pravočasna prepoznava te kompleksne bolezni omogoča boljšo, celovitejšo obravnavo in zdravljenje, uspešnejšo rehabilitacijo pa tudi upočasnjevanje napredovanja bolezni, kar obolelim zagotavlja boljšo kakovost življenja. K temu pomembno pripomore tudi društvo distrofikov, ki večplastno skrbi za dobro svojih članov, o čemer je podrobneje spregovorila predsednica društva mag. Mateja Toman.
Velikih obetov na tem področju medicine, usmerjene v obvladovanje redkih bolezenskih stanj, namreč ne prinašajo le nova zdravila, ampak tudi ali predvsem možnost pravočasne diagnostike, ki je danes zagotovljena z genetskim testiranjem.
Velikih obetov na tem področju medicine, usmerjene v obvladovanje redkih bolezenskih stanj, ne prinašajo le nova zdravila, ampak tudi ali predvsem možnost pravočasne diagnostike, ki je danes zagotovljena z genetskim testiranjem.
Asist. Tita Butenko, pediatrična nevrologinja:
»Bolezen ima zelo široko klinično sliko, kar občasno ovira zgodnjo diagnostiko«
Kar se tiče pojavnosti te bolezni, je incidenca odvisna od dela sveta, kjer se pojavlja, in se giblje med 1 do 20 na 100.000 bolnikov.
V Sloveniji je trenutno 14 bolnikov s friedreichovo ataksijo, med katerimi je tudi nekaj mladoletnih.
Seveda, tako kot za vse bolezni je tudi za friedreichovo ataksijo zaželeno, da se jo odkrije čim bolj zgodaj. Ima pa ta bolezen zelo široko klinično sliko, kar občasno ovira zgodnjo diagnostiko. Treba je pomisliti na to, da gre za nevrološko obolenje in ne zgolj za otrokovo nerodnost. Potem se izvede diagnostika, dokončna potrditev diagnoze je genetska.
Vemo, kaj lahko v sklopu bolezni pričakujemo, saj se ta kaže ne le z nevrološkimi, ampak tudi z nenevrološkimi simptomi, predvsem pri otrocih oziroma pri posameznikih, pri katerih se bolezen začne v zgodnejšem obdobju. Zato je dobro, da čim hitreje izvemo, za katero bolezen gre. Potem aktivno spremljamo tudi pojavnost ostalih pridruženih simptomov in znakov bolezni.
Kakšne pa so danes možnosti glede celostne, celovite obravnave in zdravljenja?
To bolezen, tako kot vse ostale živčno-mišične bolezni pri otrocih, obravnavamo na Kliničnem oddelku za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, v sklopu katerega imamo tim za živčno-mišične bolezni.
Te otroke vsaj enkrat na leto povabimo na dvodnevno hospitalizacijo, kajti večinoma gre za bolezni, ki povzročajo težave v različnih organskih sistemih. Osnovna ideja za tak način je, da zdravnik pride k bolniku – in ne bolnik k zdravniku, kajti večinoma so to otroci oziroma mlajši odrasli, ki imajo več gibalnih oviranosti, zato je njihovo gibanje po vseh bolnišnicah oziroma bolnišničnih oddelkih oteženo. S tem pristopom pa vsem zagotavljamo redno sledenje; v dveh dneh opravimo vse predvidene preiskave in preglede subspecialistov. Poleg tega vse enkrat na leto spremljajo tudi v nevrološki ambulanti.
To pomeni, da se vidimo najmanj dvakrat na leto – če je stanje stabilno; če je stanje slabše, pa tudi večkrat.
Kar se tiče obravnave teh naših bolnikov, je organiziranost zelo dobra, predvsem po zaslugi našega predstojnika, ki je ta sistem uvedel – obravnava se na takšen način odvija od leta 2017. Imamo točno določene dneve, ko te otroke sprejmemo – in to vedo tudi subspecialisti z drugih oddelkov, zato se delo ustrezno organizira in si res vsi prizadevamo, da teče čim bolj gladko.
Kar pa se tiče izzivov glede pomanjkanja kadra, pa je tako, kot povsod: se da.
- To bolezen, tako kot vse ostale živčno-mišične bolezni pri otrocih, obravnavamo na Kliničnem oddelku za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, v sklopu katerega imamo tim za živčno-mišične bolezni.
»V takem primeru je treba pomisliti tudi na bolezen«
Pri friedreichovi ataksiji v večini primerov starši začnejo opažati, da je otrok nekoliko bolj neroden, da se hitreje spotakne, če hitro teče in če nenadoma obrne smer teka, ga zanese ...
»In v takem primeru je treba pomisliti tudi na bolezen, čeprav so to splošni klinični znaki oziroma simptomi, ki so v otroštvu zelo pogosti. Otroci so živahni, želijo narediti veliko stvari naenkrat in tako se mimogrede tudi popolnoma zdrav otrok spotakne, se zaplete v lastne noge, brez kakršnegakoli drugega vzroka.«
Starši, ki pri svojem otroku opazijo takšne znake, pravzaprav ne znajo definirati, kaj je narobe, vendar jih nekaj zmoti, nakar so med kliničnim pregledom, kot poudarja asist. Tita Butenko, lahko prisotni tudi že drugačni znaki.
»Pri postavljanju natančne anamneze se že lahko posumi na takšno obolenje. Temu sledi napotitev na nadaljnjo diagnostiko, pediater otroka pošlje bodisi v razvojno ambulanto, kjer otroka še natančneje pregledajo, bodisi v subspecialistično nevrološko ambulanto, kjer sledi poglobljena diagnostika.«
- Pri postavljanju natančne anamneze se že lahko posumi na takšno obolenje, zato pediater otroka pošlje bodisi v razvojno ambulanto, kjer otroka še natančneje pregledajo, bodisi v subspecialistično nevrološko ambulanto, kjer sledi poglobljena diagnostika.
»Poznamo veliko različnih ataksij, od akutnih do kroničnih«
»Poznamo veliko različnih ataksij. Nekatere med njimi so akutne in se pojavijo ob drugem obolenju, okužbi, vzrok za nastanek je lahko tudi tumor, krvavitev ali kap – tudi v obdobju otroštva. Imamo pa tudi drugačen spekter ataksij – te spadajo med počasi razvijajoče se, kronične in so praviloma posledica genetskih dejavnikov oziroma genetskih napak.«
»Večina kroničnih, genetskih ataksij se ne kaže samo z znaki prizadetosti živčevja v smislu težav pri hoji in slabše koordinacije, ampak so lahko pridruženi tudi drugi simptomi in znaki ter prizadetost ostalih organskih sistemov – srca, sluha, vida. V tej luči pa je pomembno, da se, če je le mogoče, opredeli genetsko ozadje ataksije, ker vemo, da se v sklopu določenih genetskih ataksij pojavljajo drugi simptomi in prizadetost drugih sistemov. In če vemo, kaj pričakovati, lahko to tudi ustrezno ves čas spremljamo – da se, če se težave pojavijo, lahko hitro ukrepa.«
- Večina kroničnih, genetskih ataksij se ne kaže samo z znaki prizadetosti živčevja v smislu težav pri hoji in slabše koordinacije, ampak so lahko pridruženi tudi drugi simptomi in znaki ter prizadetost ostalih organskih sistemov – srca, sluha, vida.
»Veliko različnih ataksij ima skupni imenovalec – večja ali manjša gibalna oviranost, ki vpliva na vsakodnevno življenje otrok«
»Da dobi diagnozo kronične bolezni, je težko za vsakogar – sploh pa v tako zgodnjem obdobju življenja, ko niso prizadeti samo otroci, ampak tudi starši. Soočenje s tako boleznijo je velik zalogaj, zato že v času diagnostike, ob obravnavi – zdaj imamo to možnost na voljo – vključimo psihologe, ki so na našem kliničnem oddelku redno zaposleni. Ti nudijo podporo otroku pa tudi staršem, ki jih kasneje, če želijo, usmerimo pri iskanju psihološke pomoči.«
»Veliko različnih ataksij ima skupni imenovalec – večjo ali manjšo gibalno oviranost, ki vpliva na vsakodnevno življenje otrok. Zato v obravnavo na kliniki vključimo tudi socialno delavko, ki starše seznani z možnostmi pomoči v domačem okolju in s socialnimi pravicami, ki izhajajo iz težke bolezni in določene stopnje oviranosti.«
»V Sloveniji sicer ni društva za friedreichovo ataksijo, je pa društvo distrofikov, ki združuje vse bolnike z živčno-mišičnimi obolenji, ki jih tudi mi seznanimo z možnostmi za vključitev v društvo, kajti ni pomembna le komunikacija bolnik – zdravnik, ampak tudi komunikacija z drugimi bolniki, ki se vsakodnevno srečujejo z enakimi ali podobnimi izzivi.«
»Z diagnozo seznanimo tudi izbranega pediatra in razvojno ambulanto, v kateri ima otrok potem fizioterapijo in delovno terapijo, ko ju potrebuje. Ker so otroci že v zgodnjem obdobju lahko močno gibalno ovirani, pa psiholog v soglasju s starši vzpostavi stik z izobraževalno ustanovo, ki jo obiskuje otrok, da se tudi tam ustrezno prilagodijo. Gre za malenkosti, ki so dolgoročno zelo pomembne.«
»Potem se, odvisno od gibalne oviranosti in potrebe po različnih pripomočkih, otroke napoti k fiziatru, večinoma na Univerzitetni rehabilitacijski inštitut (URI) Soča.«
- Soočenje s tako boleznijo je velik zalogaj, zato že v času diagnostike, ob obravnavi – zdaj imamo to možnost na voljo – vključimo psihologe, ki so na našem kliničnem oddelku redno zaposleni.
Doc. dr. Blaž Koritnik, nevrolog, Inštitut za klinično nevrofiziologijo, Nevrološka klinika, UKC Ljubljana:
»Ko lahko vplivamo na potek bolezni, postane zelo pomembno, da jo čimprej prepoznamo«
»Tudi pri friedreichovi ataksiji je, tako kot pri vseh redkih boleznih, pomembno, da se o takšnih obolenjih pogovarjamo in skrbimo za ozaveščanje, sicer te bolezni zaradi svoje redkosti ne bi dobile ustrezne pozornosti v družbi. Pozornost pa pomeni vse: od kadrov do financ in možnosti zdravljenja.«
»Ne glede na to, da je skupno število redkih bolezni v resnici veliko – po ocenah ima enega od redkih obolenj približno 100.000 Slovencev –, pa so posamezne bolezni tako redke, da ne najdejo svojega mesta v širši javnosti. Zato sem zelo vesel, da se na takšnih dogodkih lahko pogovarjamo o tem – kljub temu, da ima friedreichovo ataksijo le peščica Slovencev.«
»Tisti, ki se ukvarjamo z nevrologijo pri odraslih, se s temi bolniki srečujemo na dva načina. Po eni strani s tistimi, ki odrastejo, zboleli pa so že v otroštvu, po drugi strani pa s takšnimi, pri katerih se bolezen začne pozneje v življenju. Pri večini se friedreichova ataksija sicer začne v najstniškem obdobju, posamezni bolniki pa lahko zbolijo kasneje, v zgodnjem ali kasnejšem obdobju odraslosti.«
»Čas od začetka težav do postavitve diagnoze je bil vedno zelo dolg, merjen v letih – ne samo pri nas, po vsem svetu. Eden glavnih razlogov za to je, da so vzroki za težave pri ataksiji številni. Ko torej začneš razmišljati o tem, kaj je človeku, najprej pomisliš na pogostejše razloge in iščeš odgovore s preiskavami in pregledi, s katerimi je mogoče potrditi predvsem pogostejše diagnoze. Ko čas mineva, pa se postopno vseeno dotakneš tudi redkejših vzrokov.«
»Friedreichova ataksija pri odraslih predstavlja samo nekajodstotni delež vseh ataksij.«
»Zakaj bi si želeli skrajšati trajanje diagnostične poti? Zato, ker se, na srečo, v zadnjem desetletju v nevrologiji srečujemo s tem, da so se začela pojavljati učinkovita zdravljenja za različne genetske in vnetne bolezni. Ko lahko vplivamo na potek bolezni, pa postane zelo pomembno, da jo čimprej prepoznamo. Tehnične možnosti za to imamo; genetska diagnostika je sicer na voljo že desetletja, toda njena dostopnost se je zdaj izrazito izboljšala, zato jo lahko uporabimo že kot enega prvih korakov pri diagnostiki nevroloških bolezni.«
»Diagnostika je stopenjska. Prvi stik je družinski zdravnik, ki mu ni treba pomisliti na vsako redko bolezen – dovolj je, da prepozna nevrološko dogajanje in bolnika napoti k nevrologu. V nevrologiji pa imamo že kar dobro razvit sistem subspecialnosti, v sklopu katerih se posamezni nevrologi ukvarjajo s posameznimi specifičnimi boleznimi. Na Inštitutu za klinično nevrofiziologijo imamo, denimo, Center za živčno-mišične bolezni. Slovenski nevrologi ta center dobro poznajo in potem bolnika, za katerega mislijo, da bi lahko imel tako bolezen, usmerijo v to obravnavo, v sklopu katere potem steče omenjena diagnostika.«
- Čas od začetka težav do postavitve diagnoze je bil vedno zelo dolg, merjen v letih – ne samo pri nas, po vsem svetu.
»Slovenija je med državami, kjer se ta bolezen pojavlja redkeje«
»V Evropi je pojavnost friedreichove ataksije glede na regije zelo različna; iz določenih genetskih razlogov je ta razlika lahko celo 1 proti 10. Bolezen je najpogostejša v zahodnih in južnih delih Evrope, sicer pa obstaja kot gradient čez staro celino, kjer pa se njena pogostost zmanjšuje.«
»Za Slovenijo ni preprosto narediti ocene glede pojavnosti te bolezni. Zdi se, da smo med državami, kjer je ta bolezen redkejša – mogoče en oboleli na 100.000 prebivalcev. Ocenjujemo pa, da obstaja še nekaj ljudi, ki ima tovrstne težave, a jim še nismo postavili genetske diagnoze.«
- Po naših ocenah je pri nas še nekaj ljudi, ki ima tovrstne težave, a jim še nismo postavili genetske diagnoze.
»Pomembno je, da zdravnik prepozna nevrološke znake bolezni«
»Težava, značilna za ataksije, je nekoordiniranost gibov. Nerodna hoja, spotikanje pri hoji, težave s spretnostjo rok, spremenjen, nekoordiniran govor – pomembno je, da osebni zdravnik te znake prepozna kot možen nevrološki znak in bolnika napoti k nevrologu. Potem pa je sistem dobro utečen v smislu, da se poišče ustreznega subspecialista.«
- Težava, značilna za ataksije, je nekoordiniranost gibov.
»V prihodnje lahko pričakujemo zdravila, ki bodo delovala predvsem na genetske vidike bolezni«
Bistveni poudarek pri zdravljenju je multidisciplinarna oskrba. Ta omogoča, da prepoznamo, na katerih področjih se v sklopu friedreichove ataksije pojavljajo težave, ki niso le nevrološke – problem je lahko tudi srce, sladkorna bolezen, sluh ...
»Zato je zelo pomembno, da znamo poskrbeti, da človek s temi težavami dobi ustrezno strokovno podporo na vseh teh področjih – kar pri odraslih ni tako zelo enostavno, medtem ko je v sklopu pediatrije to bistveno bolj urejeno, vse se odvija znotraj ene klinike. Pri nas pa velik izziv predstavlja že drugačna organiziranost. Toda v zadnjem desetletju ali dveh smo uspešno vzpostavili načine sodelovanja in obravnave v sklopu multidisciplinarnih timov.«
»V zadnjih letih prihajajo zdravila, ki vplivajo na potek bolezni, zato obolelim ne zagotavljamo samo podpornega, simptomatskega zdravljenja. Ta zdravila se vpletajo v biološke mehanizme bolezni in do določene mere ščitijo živčne celice pred potekom obolenja, ki je sicer nezadržno napredujoče – vendar z različno hitrostjo pri različnih ljudeh.«
»Eno od takih zdravil je registrirano v Evropi in uporabljamo ga tudi pri nas. Pomembno pa je, da lahko v prihodnje pričakujemo še več novih zdravil, ki bodo delovala predvsem na genetske vidike bolezni.«
- Nova zdravila se vpletajo v biološke mehanizme bolezni in do določene mere ščitijo živčne celice pred potekom obolenja, ki je sicer nezadržno napredujoče – vendar z različno hitrostjo pri različnih ljudeh.
Mateja Toman, predsednica društva distrofikov:
»Društvo distrofikov: izkustvena in formalna pomoč pri obvladovanju diagnoze v vsakdanjem življenju«
»V društvu distrofikov se srečujemo posamezniki z različnimi oblikami živčno-mišičnih obolenj. Skoraj vsak, ki prvič pride k nam, pove, da je bilo zanj, ko je izvedel za diagnozo, to precej šokantno – zato marsikdo potem sploh ne sliši vseh nadaljnjih informacij in pojasnil. Pri nas pa lahko potem, z zamikom, ko so že nekoliko bolj sproščeni, vprašanja ponovijo.«
»Pogosto priskočimo na pomoč pri uveljavljanju pravic, med urejanjem povsem življenjskih okoliščin. Pomemben in zelo dobrodošel je tudi pogovor med posamezniki s podobnimi življenjskimi izkušnjami. Največkrat pa pridejo v stik z društvom, ko dobijo napotnico za program obnovitvene rehabilitacije, ki jo društvo organizira na podlagi vsakoletnega javnega razpisa. Tam dobijo izčrpnejše informacije o tem, kako obvladovati diagnozo v vsakdanjem življenju, med fizioterapevtsko obravnavo se naučijo različnih vaj in pomena tega, da ostajajo razgibani. Sicer pa se vključujejo tudi v različne programe našega društva.«
- Na obnovitveni rehabilitaciji, ki jo društvo organizira na podlagi vsakoletnega javnega razpisa, naši člani dobijo izčrpnejše informacije o tem, kako obvladovati diagnozo v vsakdanjem življenju. Med fizioterapevtsko obravnavo se naučijo različnih vaj in pomena tega, da ostajajo razgibani.
Video pogovora, video inserti in portreti: Diana Zajec
Vaš komentar?
Komentirate lahko na naši facebook strani.
