»Slišati ali prebrati zgodbe in izkušnje bolnikov o tem, kako se jim je uspelo spopasti z boleznijo in vsemi njenimi razsežnostmi, je pomembna podpora, ki jo v resnici potrebujejo bolniki s katerokoli boleznijo, ne le z miastenijo gravis. Toda pri tem velja vedno znova poudariti, da ne potrebujemo pomilovanja – želimo pa si sprejemanja naše drugačnosti, razumevanja in podpore,« poudarja Saša Ciber v imenu vseh bolnikov z miastenijo gravis, tudi svojem.

Miastenija gravis (MG) se lahko pojavi kadarkoli v življenju; pri ženskah se sicer vrh zbolevnosti giblje okrog 30. leta starosti, medtem ko je pri moških bliže 50. letu. Pri večini obolelih se to redko avtoimunsko nevrološko obolenje pojavi brez jasnega vzroka. Pokaže se lahko na zelo različne načine, bodisi z enim bodisi z več simptomi, ki imajo zelo širok diapazon – od blagih odstopanj pa vse do tako kompleksnih motenj, da te lahko ogrozijo življenje obolelega.

Kongenitalni miastenični sindrom (CMS) je genetska oblika miastenije gravis. To pomeni, da obolenje ni avtoimunsko, ampak je podedovano. Simptomi so podobni kot pri MG, okvarjenih pa je lahko več genov – s tem, kateri geni so okvarjeni, je pogojen tudi način zdravljenja. Pojavnost CMS, pri kateri se mišična oslabelost praviloma pojavi že v zgodnjem otroštvu, je bistveno redkejša od miastenije gravis.

V sklopu nedavnega dogodka Združenja za redke bolezni Slovenije sta o miasteniji gravis v video pogovorih za Zdravstveniportal.si podrobneje spregovorili tako predsednica Združenja MG in CMS Saša Ciber (o osebni izkušnji z miastenijo gravis) kot tudi nevrologinja dr. Mateja Baruca Grad s Kliničnega inštituta za nevrofiziologijo, ki deluje v sklopu Nevrološke klinike ljubljanskega UKC.

»Ko izveš, da imaš neozdravljivo bolezen, se ti sesuje svet. Kar naenkrat si človek z omejitvami, izgubljen v neki novi normalnosti ...«

Zboleti za katerokoli boleznijo predstavlja breme, včasih težje, včasih lažje. Kadar gre za redke bolezni, pa so izzivi še toliko večji. Kakšna je vaša izkušnja s prebolevanjem miastenije gravis? Kako ste bolezen prepoznali, kakšna je bila diagnostična pot in kakšne so vaše izkušnje z zdravljenjem?

Začelo se tako, da naenkrat nisem mogla več govoriti. Imela sem manjše težave z očmi, ki jih nisem mogla dobro zapreti ali pa na soncu nisem mogla imeti odprtih. Nisem vedela, zakaj se mi to dogaja. Mislila sem, da mi morda manjka kakšen vitamin, da je kriv stres, karkoli ... Z odhodom k zdravniku sem dolgo odlašala. Prav tako sem simptome skrivala pred najbližjimi. Moj partner mesec ali dva ni ugotovil, da imam težave. Mislil je, da sem utihnila, ker sem utrujena, da zaradi tega ne govorim – ves ta čas pa sem imela miastenijo.

Ko sem zaradi teh težav prvič odšla k osebnemu zdravniku, me je poslal k logopedu, češ da imam težave z izgovorjavo, ki jih bo rešil logoped. Jasno mi je bilo, da ne gre za to, pa sem kljub temu odšla k logopedu; ta me je napotil na Kliniko za otorinolaringologijo in cervikofacialno kirurgijo (ORL), kjer naj bi ugotovili, če imam v grlu kaj, kar bi me oviralo pri izgovorjavi. Zdravnik na ORL je hitro ugotovil, da v tem smislu ni nikakršne povezave. Poslali so me k nevrologu, kjer pa so s preiskavo EMG (z elektromiografijo se oceni delovanje perifernega živčnega sistema in mišic, op. a.) hitro ugotovili, da gre za miastenijo gravis.

Ko izveš, da imaš neozdravljivo bolezen, se ti sesuje svet. Vse se spremeni. Kar naenkrat si človek z omejitvami, izgubljen v neki novi normalnosti. Toda uspelo se mi je »pobrati«. 

Sprva sem se otepala tega, da bi se pridružila skupinam z isto diagnozo, ki so že takrat obstajale. Ne vem, morda si takrat prisotnosti neozdravljive bolezni še nisem hotela priznati; verjela sem, da je pravzaprav vse v redu in da se bom pozdravila, le kakšen čaj ali zdravilno olje bom morala popiti ... Verjela sem, da ne potrebujem zdravnika, da ne potrebujem zdravil ... Dobro bom, prepričana sem, da to zmorem ... 

Vendar ni bilo tako. Težave so se stopnjevale – do tega, da nisem mogla več požirati ...

Potem sem zanosila. In ko sem zanosila, sem ... Čudežno ozdravela? Ne, nisem. Toda simptomi so izginili. Prepričana sem bila, da bo moje življenje spet normalno, da bo z mano vse v redu, da bom rodila in bo vse super. Ne vem, mogoče je takrat manjkalo to, da s svojim zdravnikom – nevrologom nisem imela dobre komunikacije o tem, kaj takšna diagnoza v resnici pomeni. 

In tako se je pol leta po porodu moje telo sesulo. Dobila sem res velik, močen zagon te bolezni. Vse je šlo rapidno navzdol – in takrat nisem bila več sposobna skrbeti niti za dojenčka niti zase. Odvisna sem bila od podpore najbližjih; če ne bi bilo njih, ne bi zmogla. 

Zdravljenje se je nadaljevalo. Hvala bogu sem naletela na čudovito zdravnico, dr. Matejo Baruca, ki me je rešila. Postavila me je nazaj na noge. In zaradi nje sem danes lahko mama, taka, kot vse ostale.

Pravzaprav se v tej vaši izkušnji zelo jasno kaže, kako pomembna je dobra povezanost med zdravnikom in pacientom – da zdravnik lahko dobro spremlja obolelega, da točno ve, kakšna so nihanja pri bolezni, da svojega pacienta pozna. Sicer gre bolezen res svojo pot ...

Ja, gre svojo pot – in zlepa se ne pobereš. Zlepa ne najdeš več stabilnosti, ni stabilnega življenja. S svojim zdravnikom moraš komunicirati, da te ta pozna – kot moja zdajšnja zdravnica, ki, ko pogleda svojega pacienta, točno ve, v kakšnem stanju je, kaj potrebuje in kako mu pomagati. In to je res pomembno, neprecenljivo za kakovost življenja bolnika.

Kdaj pa so se vam simptomi bolezni pojavili?

Leta 2012. Precej časa je minilo od takrat. 

Ta bolezen je takšna, da se s počitkom stanje izboljša – ne vedno, običajno pa. Tako se mi je vmes stanje popravilo, bila sem dobro. Potem pa znova pride do poslabšanja, vse gre navzdol ... 

Velikokrat je sprožilec stres. Tudi večji fizični napor lahko povzroči, da miastenija pokaže svoje zobe. Zelo pomembno je, da se človek s tem nauči živeti. Tudi zaradi tega smo ustanovili združenje bolnikov z miastenijo gravis – da bolnike naučimo, kako s to boleznijo živeti, kako se z njo spopadati in svoje življenje prilagoditi tako, da kljub omejitvam, ki so nam dane, živimo dobro in kakovostno življenje. To si vsak želi in vsak si to tudi zasluži. In zato smo tukaj, da pomagamo.

To je osnova, ki mora biti oziroma bi morala biti zagotovljena vsakomur. In zato je vaše delo – kot tudi nasploh, kar se tiče združenj bolnikov – neprecenljivo. Koliko pa imate članov v združenju?

Članov je 80, medtem ko je v Sloveniji obolelih približno 500. Zelo bi si želela, da se prav vsi, ki imajo miastenijo gravis, oglasijo v združenju; ni nujno, da se včlanijo, če tega ne želijo. Dovolj je že, da pridejo in da skupaj poiščemo rešitve, možne izboljšave na tem področju – za vse nas. Da si pomagamo. 

»Miastenija gravis spada med najbolj terapevtsko vodljive nevrološke bolezni«

Redke bolezni so, kot pove že poimenovanje samo, resnično redke, pa vendar z vidika posameznika, ki zboli, lahko rečemo, da so tudi dokaj pogoste. Na kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo skrbite za spremljanje teh bolnikov. Lahko poveste kaj več o tem?

Med redke bolezni spadajo vse bolezni, ki se pojavljajo s prevalenco manj kot 500 na 1.000.000.

Na inštitutu za klinično nevrofiziologijo se ukvarjamo tako z diagnostiko kot tudi vodenjem, v zadnjem obdobju pa – ker prihaja vedno več zdravil za posamezne redke bolezni – tudi z zdravljenjem teh obolenj. In tako za bolnika poskrbimo celostno.

Konkreten primer takega obolenja je miastenija gravis. Kako se pri tej redki bolezni odvija postopek zdravljenja, spremljanja, vodenja obolelih?

Bistvena je pravilna postavitev diagnoze. Postavimo jo na osnovi klinične slike, torej tega, kar nam bolnik pokaže, kar vidimo – pa tudi tega, kar nam pove o simptomih.

Za miastenijo gravis so značilni nihajoči simptomi mišične šibkosti in utrudljivosti, ki zajamejo zgolj skeletne mišice – to so tiste mišice, ki so pod vplivom naše volje. Zelo specifična za to bolezen je nihajoča narava simptomov.

Za postavitev diagnoze pa poleg klinične slike potrebujemo tudi dokaz specifičnih protiteles v krvi in elektrofiziološke preiskave, pri katerih dokažemo motnjo živčno-mišičnega prenosa.

Koliko obolelih pa trenutno zdravite oziroma spremljate?

V Sloveniji po naših ocenah živi približno 500 bolnikov z miastenijo gravis – in približno polovico jih spremljajo na dveh oddelkih UKC Ljubljana – večino na našem inštitutu, nekaj pa tudi v sklopu Kliničnega oddelka za bolezni živčevja Nevrološke klinike.

Kako pa je z uspešnostjo zdravljenja tega obolenja?

Miastenija gravis spada med najbolj terapevtsko vodljive nevrološke bolezni. Na voljo imamo več zdravil, s katerimi lahko pri večini bolnikov dosežemo zelo dobro, pravzaprav celo normalno kakovost življenja.

K dodatnemu izboljšanju pa so pripomogla tarčna zdravila, ki so se pojavila v zadnjih dveh letih in z uporabo katerih pridobivamo prve izkušnje, ki so zelo dobre.

Video pogovora in portreta: Diana Zajec; simbolična ilustracija: iStock

Vaš komentar?

Komentirate lahko na naši facebook strani.