»Redke bolezni, ki jih znamo zdraviti, je smiselno odkrivati v predsimptomatski fazi, ko klinični znaki še niso vidni – s presejanjem oziroma presejalnim testiranjem, kajti s pravočasnim zdravljenjem lahko preprečimo razvoj teh bolezni. Danes s presejanjem lahko odkrijemo 19 vrojenih bolezni, zdravstveni svet pa je že odobril širitev tega programa na skoraj 50 redkih, vendar ozdravljivih bolezni – če so te, seveda, odkrite pravočasno; med temi boleznimi so, denimo, spinalna mišična atrofija, cistična fibroza in vrsta prirojenih imunskih pomanjkljivosti,« poudarja prof. dr. Tadej Battelino, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove na Pediatrični kliniki v Ljubljani, ki ob tem izpostavi tudi edinstveni program presejanja za družinsko hiperholesterolemijo pri petletnikih.

Redke bolezni: kar 80 odstotkov teh obolenj je gensko pogojenih

Približno 80 odstotkov redkih bolezni je gensko pogojenih, zato te bolezni pogosteje prizadenejo otroke – če ostanejo neprepoznane, imajo praviloma hud potek, neredko so za obolelega usodne. 

»Tudi na področju srca in žilja je kar nekaj takih bolezni – od bolezni počenega srca do sindroma brugada, pri katerem je prizadet prevodni sistem srca, kar povzroči motnje srčnega ritma in lahko vodi v nenadno smrt, od aritmogene kardiopatije, nevarne motnje srčnega ritma, ki prav tako lahko povzroči nenadno smrt, do duchenove mišične distrofije, postopno napredujoče bolezni, ki povzroči prizadetost srčne mišice. Med take bolezni spada tudi transtiretinska amiloidna kardiomiopatija,« pojasnjuje predsednik Društva za zdravje srca in ožilja Slovenije prim. Matija Cevc, ki kot zdravnik dela v sklopu Kliničnega oddelka za žilne bolezni ljubljanskega UKC.

Širitev presejalnega testiranja novorojenčkov v splošnem dogovoru za to leto?

Čeprav se prof. Battelinu na tej ravni delovanja medicine zdi najpomembnejše zaupanje ljudi tako v zmogljivosti in dobre obete presejalnega testiranja ter tako omogočenega pravočasnega začetka zdravljenja, pa ob tem opozori tudi na aktualne izzive, ki so, kot vedno, odvisni od odzivnosti politike oziroma odločevalcev. 

»Resnično upam, da bo ministrstvo za zdravje omogočilo financiranje širšega presejalnega testiranja novorojenčkov – z vključitvijo te možnosti v splošni dogovor za leto 2022,« pravi dr. Battelino, ki se ob tem naveže tudi na strokovni razmislek, po katerem naj bi razširjeni strokovni kolegij (RSK) za pediatrijo skupaj z RSK za interno medicino zdravstvenemu svetu vsako leto glede na nova dognanja predlagal širjenje presejalnega testiranja.

»Medicina namreč doživlja velik napredek, tako rekoč iz meseca v mesec, tudi pri zdravljenju redkih bolezni. Na področjih, kjer smo zdravniki do nedavnega lahko le lajšali posledice bolezni in tolažili bolnike, je danes možno zdravljenje, ki vzbuja upanje in zaupanje,« dodaja prof. Battelino.

In tudi pri nas so nove možnosti zdravljenja na voljo, za zdaj se pri dostopnosti do zdravil in terapij še vedno lahko primerjamo z najrazvitejšimi ... »Seveda pa moramo redke bolezni najprej odkriti, potem lahko začnemo z zdravljenjem. Zato je razširjeno presejalno testiranje tako zelo pomembno: omogoča pravočasno zdravljenje in posledično tudi zmanjšanje stroškov, povezanih z redkimi boleznimi pa tudi z resnimi obolenji, ki vse prepogosto ostanejo prikrita, oboleli pa brez diagnoze in zdravljenja.« In zaradi tega bo na tej ravni v prihodnje, tako prof. dr. Battelino, izjemno pomemben enotni elektronski medicinski oziroma zdravstveni karton.

Zakaj je vzpostavitev e-zdravstvenega kartona tako nujna

»Na primarni ravni oziroma v osnovnem zdravstvu se koordinira zdravljenje osebe z redko boleznijo. In iz tako zbranih podatkov se napaja tudi register redkih bolezni, ki prinaša številne prednosti za obravnavo posameznikov z redkimi obolenji, tako v sklopu posamezne države kot tudi na ravni EU. Toda šele potem, ko bomo imeli na voljo enotni e-zdravstveni karton, bo izpolnjen nujni pogoj za resno, koordinirano obravnavo bolnikov z redkimi obolenji,« je prepričan prof. dr. Tadej Battelino. 

K digitalizaciji v zdravstvu in k čimprejšnji uvedbi enotne elektronske kartoteke na primarni ravni zdravstva, ki da bo pripomogla tudi h kakovostnejši obravnavi oseb s povišanim holesterolom v vseh starostnih skupinah, od otrok do starejših, pa so predstavniki društva za srce, člani delovne skupine za preventivno kardiologijo, ki deluje v sklopu združenja kardiologov, predstavniki UKC Ljubljana in svetovne zveze za srce (World Heart Federation) pozvali v sklopu strokovnega srečanja, posvečenega celostni obravnavi oseb s hiperholesterolemijo.

V tem kontekstu je beseda tekla tudi o vsebini novih izhodišč za obravnavo oseb s hiperholesterolemijo, pri kateri imajo zboleli, če nimajo diagnoze in ne prejemajo zdravljenja, v primerjavi z zdravimi več kot 10-krat večje tveganje za razvoj aterosklerotične bolezni srca in žilja – diagnozo pa ima manj kot 10-odstotni delež obolelih. 

Ob tem prof. dr. Zlatko Fras, predstojnik Interne klinike ljubljanskega UKC, opozarja, da bi oziroma bo enotni elektronski karton omogočal pregled nad izvedbo preventivnih programov, preprečil pa bi tudi podvajanje preiskav. Lečeči zdravnik bi tako imel boljši pregled nad vodenjem bolnika v vseh starostnih obdobji in na vseh ravneh zdravstvenega varstva, omogočen bo takojšen vpogled v vse izvide, diagnoze, zdravila in zdravniška navodila.

Ob oživitvi takšnega sistema pa bi bilo možno tudi spremljanje stroškovne učinkovitosti posameznih dejavnosti in sprotni nadzor kakovosti, ki bi omogočal neprekinjeno izboljševanje oskrbe; ta predstavlja osnovo za razvoj stroke. »Po vzoru drugih držav bi elektronski sistem lahko sam generiral predlog za napotitev, ki bi jo osebni zdravnik zgolj dopolnil ali potrdil. Pri vrednosti celotnega holesterola nad 8,0 mmol/l bi, denimo, svetoval napotitev na višjo raven zdravstvenega varstva – za izključitev možnosti družinske hiperholesterolemije,« pojasnjuje profesor Fras.

Pri tej bolezni Slovenija predstavlja vzor na globalni ravni, kajti edino pri nas izvajamo presejalni program, s katerim se pri petletnih otrocih preveri raven holesterola. Pri malčkih s povišanimi vrednostmi holesterola na Pediatrični kliniki Ljubljana razlog za takšno stanje preverijo z vidika genetike; pri tistih, pri katerih odkrijejo družinsko hiperholesterolemijo, začno z zdravljenjem, v diagnostiko pa vključijo tudi preostale družinske člane.

Posodobitev izhodišč za obravnavo hiperholesterolemije

Stroka je prav zato, da pri nas še dodatno izboljšali celostno obravnavo oseb s hiperholesterolemijo, posodobila izhodišča za obravnavo otrok in odraslih s hiperholesterolemijo, ki bodo izšla v kratkem, vsebovala pa bodo celovito paleto usmeritev:

• algoritem presejanja predšolskih otrok za holesterol, njihovo napotitev k pediatru lipidologu na pediatrično kliniko in obravnavo na terciarni ravni;
• algoritem za sistematično presejanje odraslih na primarni ravni in indikacije za napotitev na višjo raven zdravstvenega varstva;
• indikacije za genetsko diagnostiko dislipidemij;
• poenotenje ocene srčnožilnega tveganja pri odraslih in pri ostarelih;
• navodila za izvajanje kaskadnega presejanja sorodnikov oseb s potrjeno družinsko hiperholesterolemijo ali drugo dedno dislipidemijo;
• usmeritve pri prehodu pacientov s pediatrične specialistične oskrbe v specialistično oskrbo za odrasle.

Sprejeli pa so tudi številne pobude, ki so jih posredovali odločevalcem, da bi spodbudili njihovo implementacijo, kajti gre za predloge, ki bodo na sistemski ravni pripomogli ne le h kakovosti obravnave in zdravljenja, vključno z enotnim pristopom k ocenjevanju srčno-žilnega tveganja, ampak tudi ali predvsem k spodbujanju zdravega načina življenja.

Portreti: Diana Zajec; simbolične fotografije: iStock

Vaš komentar?

Komentirate lahko na naši facebook strani.