Toda slovensko zdravstvo je za zdaj še vedno edino na svetu, ki pri otrocih zagotavlja in izvaja populacijsko presejanje za družinsko hiperholesterolemijo ter tako omogoča usmerjeno odkrivanje in pravočasno zdravljenje te motnje ne le pri obolelem otroku, ampak nemalokrat tudi pri drugih članih družine. Slovenski program so letos kot model dobre prakse umestili v tako imenovano belo knjigo o holesterolu Svetovnega združenja za srce, medtem ko so slovenski strokovnjaki in raziskovalci, ki se posvečajo diagnostiki in zdravljenju te motnje, tako rekoč tik pred svetovnim dnevom družinske hiperholesterolemije (24. september), izjemen znanstveni dosežek na tem področju zabeležili v priznani strokovni reviji The Lancet.
24. september
je svetovni dan ozaveščanja o družinski hiperholesterolemiji
Gre za prve rezultate raziskave v sklopu tako imenovanega globalnega registra družinske hiperholesterolemije, kjer sta bila, kot smo na zdravstvenem portalu že poročali, avtorja strokovnega članka tudi doc. dr. Urh Grošelj s Pediatrične klinike in prim. Matija Cevc s Kliničnega oddelka za žilne bolezni Interne klinike ljubljanskega UKC.
Podrobneje smo na zdravstvenem portalu o tej temi pisali v članku na spodnji povezavi:
Še vedno vse prepogosto spregledana dedna motnja
Raziskava je zajela več kot 40.000 oseb z družinsko hiperholesterolemijo iz 56 držav – in ponovno potrdila, da je ta dedna presnovna motnja na globalni ravni še vedno vse prepogosto spregledana ali (pre)pozno diagnosticirana, najpogosteje šele takrat, ko pri obolelem že pride do zapletov. Pa tudi potem se, kot ugotavljajo raziskovalci, zdravljenje nemalokrat ne odvija v skladu s strokovnimi priporočili.
Tako zdaj tudi drugod opozarjajo na smiselnost sistematičnega zgodnjega odkrivanja te dedne motnje, ki lahko, kadar ni dovolj zgodaj prepoznana, vodi v pospešeno aterosklerozo in zgodnjo smrt zaradi srčnega infarkta – in v konkretnem primeru smo še vedno edini, ki nam je na voljo možnost presejalne diagnostike in pravočasnega zdravljenja.
Zdravljenje je sicer izjemno učinkovito, tako zelo, da življenjska doba obolelega postane primerljiva kot pri posameznikih, ki nimajo hiperholesterolemije; nezdravljena motnja pa, nasprotno, obolelemu lahko skrajša življenje za 16 let.
Družinska hiperholesterolemija
lahko vodi v pospešeno aterosklerozo in zgodnjo smrt zaradi srčnega infarkta – v Sloveniji pa smo še vedno edini, ki nam je na voljo možnost presejalne diagnostike in pravočasnega zdravljenja te dedne motnje.
Simbolične fotografije: iStock
Vaš komentar?
Komentirate lahko na naši facebook strani.
