Po zaslugi usmerjenega iskanja te dedne presnovne motnje, ki obolelemu lahko izrazito skrajša življenje, pri nas vsako leto odkrijejo približno 50 otrok z družinsko hiperholesterolemijo. Ker je motnja gensko pogojena, jo ob nadaljnji usmerjeni diagnostiki praviloma odkrijejo tudi pri enem od staršev, pri polovici sorojencev pa tudi pri drugih sorodnikih. Ta dosežek je izjemno pomemben, kajti usmerjena obravnava hiperholesterolemije – najprej s spremembo življenjskega sloga, potem z zdravljenjem z zdravili – prepreči prenekatero tragično izkušnjo. Hiperholesterolemija namreč jetrom preprečuje pravilno odstranjevanje holesterola iz krvi, kopičenje slabega (LDL) holesterola pa povzroči zožitev arterij in resne bolezenske zaplete, med katerimi sta tudi srčni infarkt in možganska kap.

Če ta dedna presnovna motnja ostane neprepoznana, so oboleli zaradi napredovanja ateroskleroze desetkrat bolj ogroženi od vrstnikov; tveganje za pojav srčno-žilnih obolenj je približno 10-krat večje. Da izzivov kljub edinstvenemu presejalnemu programu, s katerim se lahko pohvali Slovenija, vseeno ne zmanjka, pa sta v sklopu bližajočega se svetovnega dneva ozaveščanja o družinski hiperholesterolemiji (24. september) pojasnila zdravnika, ki se s tem problemom srečujeta v sklopu vsakodnevne klinične prakse.

Kot opozarjata doc. dr. Urh Grošelj s Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike ter prim. Matija Cevc s Kliničnega oddelka za žilne bolezni Interne klinike ljubljanskega UKC, ki je tudi predsednik Društva za srce, je za to dedno motnjo presnove, ki najpogosteje ogrozi življenje in ki jo ima eden od 250 Slovencev, značilna izrazito povišana vsebnost tako imenovanega slabega holesterola v krvi (LDL). Ta sproža zgodnejšo pojavnost bolezni srca in žilja. Pri polovici bolnikov, ki za to svojo težavo ne vedo, se razvije resna srčno-žilna bolezen – pri moških do 50. leta in pri ženskah do 60. leta starosti.

Družinska hiperholesterolemija je po pojavnosti primerljiva z diabetesom tipa 2, boleznijo, ki jo diagnosticirajo pri približno enem od 300 Slovencev. Vseh obolelih je za manjše mestece – prav toliko pa je tudi tistih, ki diagnoze še nimajo. Deduje se avtosomno dominantno; to pomeni, da se bo ta bolezen, če jo ima eden od staršev, pojavila pri polovici potomcev. 

Diagnosticiranje in skriti simptomi

Čeprav pri tej motnji praviloma ni opaznih simptomov, se pri nekaterih posameznikih vendarle pojavijo. Pri heterozigotni obliki (motnja je podedovana po enem od staršev) nastanejo bodisi bela obroba očesne roženice bodisi maščobni odložki (na komolcih, kolenih, okrog oči, na tetivah ali na zadnjici). Uvod v diagnostični postopek je preiskava krvi, v kateri izmerijo količino slabega in dobrega holesterola ter trigliceridov; slednji so praviloma v normalnih mejah, medtem ko je koncentracija holesterola LDL dva- do trikrat višja od povprečne. Za primerjavo: pri sicer redki homozigotni obliki hiperholesterolemije je ta vrednost lahko presežena celo za šestkrat. 

Pri odraslih je pri diagnosticiranju ključnega pomena meritev skupnega holesterola in potem obravnava v lipidološki ambulanti. Na podlagi meritve holesterola zdravnik ugotovi, kakšno naj bo nadaljnje ukrepanje – višja ko je raven holesterola, večja je ogroženost za zgodnji nastanek srčno-žilnih obolenj. Kot pojasnjuje prim. Matija Cevc, si pri odraslih pri odkrivanju družinske hiperholesterolemije »pomagamo s kliničnimi kriteriji – pri posamezniku (moški pred 55. letom, ženske pred 60. letom oziroma če ima kateri od njihovih bližnjih krvnih sorodnikov bodisi povišan holesterol bodisi dokazano srčno-žilno bolezen) mora biti raven holesterola LDL 8,5 mmol/l oziroma 6,5 do 8,4 mmol/l, če je že utrpel katerega od zgodnjih srčno-žilnih dogodkov.« 

»Vsako znižanje holesterola za 1 milimol na liter (mmol/l) že v petih letih ogroženost za nastanek bolezni srca in žilja zmanjša za približno 23 odstotkov. Pri otrocih ni glavni poudarek na zdravljenju z zdravili, ampak je ključnega pomena zdrav način življenja – ustrezno prehranjevanje, redno gibanje, zelo je pomembno tudi to, da nikoli ne posežejo po cigareti. Če ti preventivni ukrepi niso uspešni, pride na vrsto zdravljenje z zdravili, a pri otrocih z družinsko hiperholesterolemijo se to zgodi šele potem, ko dopolnijo osem let, ne prej,« poudarjajo strokovnjaki, ki sodelujejo z Društvom za srce. 

Zakaj odkrivanje družinske hiperholesterolemije v čim zgodnejšem obdobju življenja ni le priporočljivo, ampak nujno? Zato, ker pri otrocih ni znakov, na podlagi katerih bi bilo mogoče predvideti to diagnozo, poudarja doc. dr. Urh Grošelj, ki dodaja, da je Slovenija med vodilnimi državami pri zgodnjem odkrivanju družinske hiperholesterolemije. »To potrjuje tudi letošnja uvrstitev slovenskega programa presejanja kot modela dobre prakse v tako imenovano Belo knjigo o holesterolu Svetovnega združenja za srce.« 

In po kakšnem ključu se odvija ta svetovni unikum, ki ga je uvedla slovenska stroka in ki pomaga reševati življenja v različnih starostnih obdobjih? Vsakemu otroku izmerijo vrednost holesterola; če je ta povišana, sledita genetska diagnostika in klinična obravnava na pediatrični kliniki. V tem kontekstu je pomemben tudi program populacijskega presejanja glede družinske hiperholesterolemije, v sklopu katerega v zadnjem času sistematično oziroma kaskadno testirajo tudi starše tistih otrok, pri katerih je bila ta motnja nedvoumno potrjena, kar predstavlja še celovitejši pristop k preprečevanju posledic hiperholesterolemije oziroma zapletov, ki jih narekuje ta dedna presnovna motnja.

Pred nekaj dnevi so bili v ugledni strokovni reviji The Lancet objavljeni izsledki študije, v kateri sta sodelovala tudi doc. dr. Urh Grošelj in prim. Matija Cevc. V študiji, v katero je bilo vključenih več kot 40.000 obolelih iz 56 držav, so zajeti podatki svetovnega registra pacientov z družinsko hiperholesterolemijo. Pokazalo se je, da je na globalni ravni ta motnja še vedno slabo prepoznana – praviloma je diagnoza postavljena šele, ko se pojavijo prvi resnejši zapleti, pa tudi potem zdravljenje obolelih pogosto ni ustrezno.

»Tudi na tej osnovi se še dodatno nakazuje potreba po zgodnjem, sistematičnem odkrivanju družinske hiperholesterolemije, ki ga pri nas izpolnjujemo s presejalnim programom pri petletnikih,« sta si edina dr. Grošelj in prim. Cevc, ki opozarja tudi na pomen »intenzivne terapije za zniževanje lipidov, vključno s kombiniranim zdravljenjem, kajti le tako bo mogoče doseči rezultate najnovejših strokovnih smernic, sprejetih pred mesecem dni na kongresu evropskega kardiološkega združenja.«

Spremenilo se je tudi vrednotenje srčno-žilne ogroženosti, pri kateri je doslej veljalo, da je visoko ogrožen tisti posameznik, pri katerem obstaja 5- do 10-odstotna verjetnost, da bo v prihodnjih desetih letih umrl zaradi srčno-žilnega dogodka. Zdaj pa je, tako Cevc, vrednotenje ogroženosti določeno po starostnih skupinah – na splošno pa še vedno velja, da je pri visoko ogroženih cilj zdravljenja znižanje LDL holesterola na manj kot 1,8 mmol/l, pri zelo visoko ogroženih pa na manj kot 1,4 mmol/l.

»Aterosklerotična žilna bolezen, ki se je tako bojimo in jo poskušamo preprečevati, je neposreden vzrok za povišano raven holesterola v krvi, toda genske okvare, ki povzroča družinsko hiperholesterolemijo, ne najdemo vedno dovolj zgodaj, zato je nujno iskanje te motnje tudi pri odrasli populaciji. Da je čim zgodnejši začetek zdravljenja nujen, so potrdile tudi številne aktualne raziskave, ki so pokazale, da je na ta način mogoče pomembno znižati ogroženost za nastanek srčno-žilnih bolezni. Če so bolnike s hiperholesterolemijo začeli zdraviti, ko so bili stari 60 let, se je njihova ogroženost zmanjšala za 27 odstotkov; če so jih začeli zdraviti 30 let prej, pa se je ogroženost zmanjšala za kar 52 odstotkov,« opozarja Matija Cevc. 

»To pomeni, da prej ko začnemo zniževati holesterol, večja je korist, čemur sledijo tudi nove smernice za preprečevanje srčno-žilnih obolenj,« dodaja Cevc, pri čemer izpostavi sistemski problem, ki bi ga v prihodnje veljalo odpraviti. V Sloveniji imamo preventivni program, v sklopu katerega pri moških po 35. letu, pri ženskah pa po 40. letu odkrivajo tudi povišani holesterol, »vendar se teh podatkov ne posreduje naprej, na raven, kjer bi poskrbeli za nadaljnje ukrepanje, ki je v določenih primerih več kot nujno. Čaka nas torej še veliko dela in prepričevanja, da bomo dosegli usmerjeno obravnavo podatkov o pacientih s hiperholesterolemijo, ki jih odkrijejo v preventivnih programih za odrasle, kajti napotitev na nadaljnje preiskave na podlagi meritev, opravljenih v referenčnih ambulantah, je absolutno premalo,« je prepričan predsednik Društva za srce.

In kako je z zdravljenjem hiperholesterolemije? V ospredju so nasveti za optimiziranje zdravega načina življenja, v sklopu katerega je treba skrbeti za redno telesno aktivnost, za zdravo (mediteransko) prehrano, ki naj bo čim manj predelana, v njej pa naj bo manj maščob (poudarek je na uživanju nenasičenih maščob), manj sladkorja ter več sadja, zelenjave in živil z vlakninami. Holesterol sicer v telo vnašamo tudi s hrano živalskega izvora. 

Dve tretjini ljudi s povišanimi vrednostmi holesterola bi raven holesterola lahko uredili z bolj zdravim načinom življenja. Toda pri hiperholesterolemiji je drugače – ljudje s to motnjo lahko živijo res zdravo, pa vendar ne bodo mogli doseči želene vrednosti holesterola; nujno je zdravljenje z zdravili, ki je, kot poudarjata zdravnika, učinkovito in varno, številne študije pa so že potrdile tudi stroškovno učinkovitost zdravljenja teh bolnikov – da bremena, ki je ljudem prihranjeno na račun preprečevanja hudih bolezenskih zapletov, sploh ne omenjamo.

Simbolične fotografije: iStock; kreativna izvedba: Zdravstveniportal.si

Vaš komentar?

Komentirate lahko na naši facebook strani.