Srce in žilje

Dedno presnovno motnjo, znano pod imenom hiperholesterolemija, pri nas vsako leto odkrijejo pri približno 50 otrocih, starih pet let

Družinska hiperholesterolemija je pogosta bolezen, ki vse prepogosto ostane neprepoznana. Ker se lahko pojavi že pri otrocih, je izjemno pomembno, da v Sloveniji po zaslugi tako rekoč unikatnega pristopa, po katerem se zgledujejo tudi druge države, danes v sklopu sistematskih pregledov že pri pet let starih otrocih izvajajo tudi presejanje za hiperholesterolemijo – in tako na letni ravni odkrijejo približno 50 otrok s to motnjo, ki jo posledično diagnosticirajo tudi pri enem od staršev in pri polovici sorojencev. In zakaj je tako zelo pomembno, da to presnovno motnjo, za katero je značilna povišana raven tako imenovanega slabega, LDL holesterola, diagnosticirajo v čim zgodnejši fazi?

Srce in žilje

Slovenija je med vodilnimi državami na svetu pri zgodnjem odkrivanju družinske hiperholesterolemije

Družinska hiperholesterolemija je najpogostejša življenjsko ogrožujoča dedna motnja, ki jo ima v povprečju vsak 300. prebivalec Slovenije. Če obolelemu diagnoze ne postavijo dovolj zgodaj, je ta v primerjavi z vrstniki, ki nimajo hiperholesterolemije, desetkrat bolj ogrožen – zaradi povečanega tveganja za nastanek srčno-žilnih zapletov.

Srce in žilje

Hiperholesterolemija lahko obolelemu ukrade tudi 16 let življenja, s pravočasnim odkritjem pa je hude zaplete mogoče preprečiti

Hiperholesterolemija je dedna presnovna motnja, ki, če ni dovolj zgodaj prepoznana, vodi v pospešeno aterosklerozo in zgodnjo smrt zaradi srčnega infarkta. Če jo odkrijejo dovolj zgodaj, je ukrepanje oziroma zdravljenje danes praviloma tako učinkovito, da je življenjska doba obolelega takšna kot pri posameznikih, ki te motnje nimajo – v nasprotnem primeru pa je v povprečju za kar 16 let krajša. Zato je resnično spodbuden podatek, da je Slovenija še vedno edina država na zemljevidu sveta, ki zagotavlja presejanje za družinsko hiperholesterolemijo, v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnih otrok. In to že 26 let. Vendar izzivov še vedno ne manjka.