Dedno presnovno motnjo, znano pod imenom hiperholesterolemija, pri nas vsako leto odkrijejo pri približno 50 otrocih, starih pet let

Dedno presnovno motnjo, znano pod imenom hiperholesterolemija, pri nas vsako leto odkrijejo pri približno 50 otrocih, starih pet let

Družinska hiperholesterolemija je pogosta bolezen, ki vse prepogosto ostane neprepoznana. Ker se lahko pojavi že pri otrocih, je izjemno pomembno, da v Sloveniji po zaslugi tako rekoč unikatnega pristopa, po katerem se zgledujejo tudi druge države, danes v sklopu sistematskih pregledov že pri pet let starih otrocih izvajajo tudi presejanje za hiperholesterolemijo – in tako na letni ravni odkrijejo približno 50 otrok s to motnjo, ki jo posledično diagnosticirajo tudi pri enem od staršev in pri polovici sorojencev. In zakaj je tako zelo pomembno, da to presnovno motnjo, za katero je značilna povišana raven tako imenovanega slabega, LDL holesterola, diagnosticirajo v čim zgodnejši fazi?

Dedno presnovno motnjo, znano pod imenom hiperholesterolemija, pri nas vsako leto odkrijejo pri približno 50 otrocih, starih pet let

»Povišanje holesterola je lahko prisotno že od rojstva dalje, zato je res pomembno, da obolele posameznike prepoznamo čim prej, že v otroštvu – neprepoznana družinska hiperholesterolemija namreč obolelemu skrajša življenje za 16 let. Z zdravljenjem obolelih moramo začeti čim prej, kajti tudi zadnje raziskave potrdile, da tako lahko bistveno zmanjšamo verjetnost razvoja katerega od srčno-žilnih obolenj,« poudarja izr. prof. dr. Urh Grošelj s Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike ljubljanskega UKC.

V sklopu obravnave otrok, pri katerih odkrijejo hiperholesterolemijo, slovenska pediatrična stroka stremi k udejanjanju koncepta, ki vključuje obravnavo celotne družine – da bi pripomogli k preprečevanju srčno-žilnih bolezni že prej, preden pride do razvoja enega ali več dejavnikov tveganja.

16 let

življenja izgubi človek s hiperholesterolemijo, pri katerem te presnovne motnje ne odkrijejo pravočasno in tako bolezen nemoteno napreduje

Več ko je dejavnikov tveganja, večja je ogroženost

Pri tem ne gre le za hiperholesterolemijo, ampak nasploh za zgodnjo obravnavo otrok, ki imajo bodisi enega od dejavnikov za kasnejši razvoj srčno-žilnih bolezni (sladkorna bolezendebelostarterijska hipertenzija) bodisi kombinacijo večjega števila tovrstnih dejavnikov tveganja.

»V tem smislu ima Slovenija izvrstno izhodišče – z odlično mrežo pediatrov in sistematskih pregledov otrok – če se bomo, seveda, znali ustrezno strokovno povezati, če bomo uvedli elektronski karton in če bomo vzpostavili podoben mednarodno prepoznavni model, kakršen je danes program presejanja družinske hiperholesterolemije,« meni izr. prof. dr. Urh Grošelj.

Slovenija ima odlično izhodišče za zgodnjo obravnavo otrok z dejavniki tveganja za kasnejši razvoj srčno-žilnih bolezni. Ohranitvi mreže pediatrov in sistema sistematskih pregledov mora čim prej slediti še uvedba elektronskega zdravstvenega kartona.

Kako kljub težavam v sistemu do zgodnje diagnoze in zdravljenja

Sicer pa je znano, da slovenski pediatri že dolgo opozarjajo na kadrovski manko; ta zlasti na primarni ravni poslabšuje dostopnost do izbranega pediatra, ki spremlja zdravstveno stanje malčka od njegovega rojstva pa vse do obdobja odraslosti. 

Glede na razmere v sistemu, ki smo jim priča že leta – in ki se v obdobju po epidemiji le še poslabšujejo –, pa tudi kasneje, ko je treba izbrati specialista družinske medicine, ni kaj dosti bolje. 

To najbolj boleče potrjujejo čakalne dobe na usmerjeno diagnostiko, na specialistične preiskave in posege, ki so danes nevzdržno dolge. Vemo, kaj dolgotrajno čakanje lahko pomeni za vsakogar, ki kljub hudi bolezni in nizu simptomov oziroma bolezenskih znakov ostaja brez diagnoze in brez zdravljenja. Za nekoga je takšno stanje v sistemu lahko usodno, pri drugem povzroči nepopravljivo škodo, ki bo njegovo zdravstveno sliko zaznamovala za vse življenje in izrazito poslabšala kakovost njegovega življenja ter življenja njegove družine, medtem ko pri tistem, ki si lahko privošči samoplačniško zdravljenje, čakanja na zdravljenje ni. In to preprosto ni prav.

Kajti v Sloveniji, kot opozarjajo tudi pri Društvu za zdravje srca in ožilja, srčno-žilne bolezni še vedno ostajajo glavni krivec za prezgodnje ugašanje življenj – pri ženskah zasedajo prvo mesto, pri moških pa drugo, takoj za rakom.

Slovenski pediatri že dolgo opozarjajo na kadrovski manko; ta na primarni ravni poslabšuje dostopnost do izbranega pediatra, ki spremlja zdravstveno stanje malčka od njegovega rojstva pa vse do obdobja odraslosti. Glede na razmere v sistemu, ki smo jim priča že leta, pa tudi kasneje, ko je treba izbrati specialista družinske medicine, ni kaj dosti bolje. 

Preprečevanje srčno-žilnih zapletov se mora začeti že v otroštvu

In v tem smislu se pravzaprav mnogi ne zavedajo, kako zelo pomembno je preprečevanje tovrstne zbolevnosti oziroma posledičnih zapletov, ki so pogosto hujši kot pri onkoloških obolenjih. Je pa to zagotovo ključni moment za čim zgodnejši začetek zdravljenja otrok, pri katerih odkrijejo dejavnike tveganja za razvoj srčno-žilnih bolezni, med katerimi je tudi hiperholesterolemija.

»Če hočemo biti uspešni pri preprečevanju velikega bremena, ki ga povzročajo bolezni srca in žilja, je treba s preprečevanjem tovrstnih bolezenskih procesov začeti že v otroštvu. V Sloveniji je oseb z družinsko hiperholesterolemijo približno toliko, kot ima Kamnik vseh prebivalcev. Zato pri otroku, pri katerem v sklopu presejanja odkrijemo povišan holesterol, opravimo nadaljnjo diagnostiko, ko dopolni osem let, pa začnemo z zdravljenjem – le tako lahko zmanjšamo oziroma izničimo tveganje za zaplete. Če to časovno okno zamudimo, namreč zdravljenje ni več tako uspešno. Zato otrok ne smemo dojemati kot oseb, pri katerih (še) ni tovrstnega tveganja,« opozarja pediater Urh Grošelj.

Pri otroku, pri katerem v sklopu presejanja odkrijemo povišan holesterol, opravimo nadaljnjo diagnostiko, ko dopolni osem let, pa začnemo z zdravljenjem – le tako lahko zmanjšamo oziroma izničimo tveganje za zaplete.

Dedna presnovna motnja

Simbolična fotografija in ilustraciji: iStock

Vaš komentar?

Komentirate lahko na naši facebook strani



Značke

srčno-žilna obolenja

Najbolj brano

logotip

 

Video

video ikona