Redke bolezni

Friedreichova ataksija: Nike Rappl Vencelj o življenju s to redko boleznijo, ki ji ga bogatijo in lepšajo dobri prijatelji, potapljanje, slikanje, ples na vozičku – pa tudi dobri koncerti

Velik, iskren nasmeh je tisto, kar človek pri Nike Rappl Vencelj opazi najprej. Da je dekle, polno energije in srčnosti, na vozičku in da jo spremlja kosmatinec Skval, ki ji je v dodatno pomoč, je povsem drugotnega pomena, saj iz nje dobesedno žari veselje do življenja. Z redko dedno boleznijo, ki so ji jo odkrili z večletnim zamikom, kajti težave so se začele že bistveno prej, se je naučila sobivati ter premagovati muhavost bolezni in nenehna presenečenja, ki jih ta vnaša v njeno življenje. Vendar friedreichova ataksija ni nekaj, kar bi Nike zaznamovalo tako zelo, da ne bi več žarela. Bolezen ji uspeva, kot pove, premagovati s svojo filozofijo, močno voljo in pristopom, ki je včasih pomešan tudi s solzami nje in njenih prijateljev. Skupaj z njimi pa ji vedno znova življenje lepšajo stvari, ki jih ima neizmerno rada, najsi bo to umetniško ustvarjanje ali obiskovanje koncertov. In še marsikaj drugega, seveda.

Demenca

Demenca: z novimi zdravili, namenjenimi obolelim v zgodnji fazi bolezni, bo mogoče še dodatno upočasniti napredovanje tega za zdaj še neozdravljivega nevrodegenerativnega obolenja

Ne v katerem od odročnih, ruralnih področij, ampak sredi urbanega okolja, pravzaprav v prestolnici, se je kljub danes res že dokaj dobro razširjenemu védenju o demenci in razsežnostih te težke, kronične, napredujoče nevrodegenerativne bolezni, ki v napredovali fazi bližnje prizadene bolj kot obolelega, zgodilo, da moški, ki še ni bil star niti 60 let in je zbolel za demenco, do zdravnika ni prišel dovolj zgodaj, da bi bilo še mogoče upočasniti napredovanje bolezni. Niti sam niti njegovi bližnji niso doumeli, kako resne so spremembe, ki so jih vedno intenzivneje in vse pogosteje zaznavali, a zanje niso poznali pravega razloga. Oboleli je tako do zdravnika in s tem tudi do diagnoze prišel šele po petih letih spoprijemanja s to neozdravljivo boleznijo, ki človeku počasi, a vztrajno ugaša spomin; takrat je bila demenca v že močno napredovali fazi, možnosti za upočasnitev upada kognitivnih in spominskih funkcij, ki so že zaznamovale življenje obolelega, pa bistveno slabše.

Redke bolezni

Duchennova mišična distrofija: za daljše in kakovostnejše življenje bolnikov s to redko dedno boleznijo sta še vedno bistvenega pomena pravočasna prepoznava simptomov in takojšnji začetek zdravljenja

Duchennova mišična distrofija (DMD) je ena izmed najpogostejših in najresnejših oblik mišične distrofije, živčno-mišične bolezni, ki se pojavi že v otroštvu. Pri nas s to boleznijo, sodeč po kliničnih podatkih, živi 35 otrok in deset odraslih. Ker to redko dedno obolenje, za katerega je značilna hitro napredujoča mišična oslabelost, za zdaj še vedno spada med neozdravljive bolezni, je bistvenega pomena pravočasna prepoznava, saj sta potem bolnikom zagotovljena tako zdravljenje kot tudi celostna obravnava.

Bolezni oči

Solarna makulopatija: vse več bolnikov z okvaro centralnega vida, ki jo povzroči gledanje direktno v sonce

Na Očesni kliniki ljubljanskega UKC so v zadnjem času zaznali opazen porast pacientov z okvaro centralnega vida. To okvaro povzroči gledanje direktno v sonce, pri čemer je poveden podatek, da je pri večini obolelih poškodba najverjetneje nastala med izvajanjem tako imenovane solarne joge, katere ključni moment je neposredno zrenje v sonce, medtem ko to vzhaja ali zahaja.

Čakalne dobe

Ob rob novačenju za stomatološko zdravljenje slovenskih zavarovancev na Hrvaškem: kako paciente zaščititi pred poigravanjem z njihovo stisko, v katero so jih pahnile sistemsko porojene hibe našega javnega zdravstva?

V minulih dneh smo na zdravstvenem portalu podrobneje pisali o spornih poskusih, ki so na Hrvaškem vzniknili na račun nedopustno dolgega čakanja na ortodontsko ali endodontsko zdravljenje v Sloveniji – z novačenjem slovenskih zobozdravnikov, da bi paciente usmerjali na zdravljenje čez mejo, nakar bi jim pripadel 10-odstotni delež zaslužka. Predstavniki našega zobozdravstva so se na tovrstne prakse odzvali, jih označili kot nesprejemljive, državo pa pozvali, naj vendarle poskrbi, da bo pravočasnost zdravljenja omogočena tudi pri nas, kajti kader in logistika sta v tej veji medicine na voljo – zatakne pa se pri še vedno vse preveč zastarelih in okorelih sistemskih okvirih. Na sporno poslovno prakso hrvaškega izvajalca ortodontije se je zdaj uradno odzval tudi zavod za zdravstveno zavarovanje (ZZZS), ki kot plačnik storitev poudarja, da zlorab ne dopušča – zato je zahteval takojšnjo odpravo kršitev, ki jih je prijavil pristojnima inšpektoratoma.

Čakalne dobe

»Država pacienta usmeri na zdravljenje čez mejo, namesto da bi okrepila domačo zdravstveno mrežo« – Sabina Markoli in Miha Lukač o sistemskih nepravilnostih, zaradi katerih odtekajo milijoni evrov v tujino

Če slovenski pacient zaradi akutnega zobozdravstvenega problema, ki bi se po nedopustno dolgem čakanju na ortodonta ali endodonta v javnem zdravstvu lahko močno poslabšal in imel konkretne posledice, stomatološko oskrbo poišče pri zobozdravniku, ki nima koncesije, mora za zdravljenje plačati iz lastnega žepa. Istemu pacientu, ki obupa nad čakanjem v našem javnem zdravstvu in se za povsem enako storitev, ki bi mu jo sicer lahko zagotovil slovenski stomatolog, odpravi k zasebniku v tujino, pa zavod za zdravstveno zavarovanje (ZZZS) stroške zdravljenja povrne. Na račun te sistemske anomalije se iz slovenskega zdravstva milijoni evrov prelivajo čez mejo, čakalne dobe v ortodontiji in endodontiji pa pri nas še naprej ostajajo nedopustno dolge.

Dedne bolezni

Zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter zamrznitev uporabe zdravila za duchennovo mišično distrofijo

Dobava novega zdravila za zdravljenje duchennove mišične distrofije (delandistrogene moxeparvovec), ki v Evropi ni dobilo zelene luči za uporabo, je bila v ZDA zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter začasno ustavljena. Povsod po svetu so prenehali tudi z izvajanjem vseh kliničnih raziskav, v katerih so uporabljali to rekombinantno gensko terapijo – in tako tudi eden od slovenskih pediatričnih bolnikov, ki so mu sicer nameravali omogočiti vključitev v klinično raziskavo v enem izmed evropskih centrov, ni odšel na omenjeno zdravljenje. Zaradi vsega navedenega predstavnika Pediatrične klinike ljubljanskega UKC – predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo izr. prof. dr. Damjan Osredkar ter strokovni direktor prof. dr. Marko Pokorn – ponovno opozarjata: »Odsvetujemo vsakršno zbiranje denarja prek medijev za zdravljenje slovenskih otrok z duchennovo mišično distrofijo z omenjenim zdravilom!«

Čakalne dobe

Hrvaške klinike so slovenskim zobozdravnikom začele ponujati 10-odstotni delež za slehernega pacienta, ki bi ga preusmerili k njihovemu ortodontu ali endodontu

Verjetno ga ni starša, ki se ne bi spraševal, kam neki je zašlo slovensko zdravstvo, če njegov otrok potrebuje pregled pri ortodontu – in prav nič drugače ni pri odraslih pacientih, ki pred nadaljevanjem stomatološkega zdravljenja potrebujejo natančnejši, bolj filigransko usmerjeni pregled pri endodontu. Kajti čakalne dobe so še vedno tako nedopustno dolge, da človek preprosto ne ve, kaj narediti. Naj človek z akutnim zobozdravstvenim problemom na strokovno mnenje res čaka tri ali štiri leta? Naj starši, ki vedo, da bi njihov otrok že zdaj potreboval ortodontsko zdravljenje, več kot pet let nemočno trpijo, dokler ne bodo učakali, da bo njihovemu potomcu iz sredstev obveznega zdravstvenega zavarovanja vendarle omogočeno zdravljenje? Takšna je resničnost slovenskega javnega zdravstva. Problem pa je, ker ta resničnost dobiva povsem nove odseve – onkraj meje.

Hepatitis

Za odkritje okužbe z virusnim hepatitisom je mogoče poskrbeti prej, preden se ta razvije v raka na jetrih – z brezplačnim in anonimnim testiranjem

Pravzaprav je neverjetno, da so v Sloveniji na voljo tako rekoč najboljše možnosti za pravočasno odkritje in ozdravitev okužbe z virusom hepatitisa C (testiranje in takojšnji začetek res učinkovitega zdravljenja) ter za preprečitev okužbe z virusom hepatitisa B (zaščita s cepljenjem), vendar še vedno veliko obolelih, ki sicer sumijo, da bi se v preteklosti morda lahko okužili, preprosto ne naredi nič. In tako morda za okužbo, ki jih je doletela v preteklosti, izvedo šele, ko jim diagnosticirajo raka na jetrih ali ko jim prenehajo delovati jetra. Takrat je za zdravljenje praviloma prepozno. Po drugi strani pa so na voljo vzvodi, ki omogočajo, da bi do tako hudih zapletov prišlo res le še izjemoma – pri čemer ni govora le o preventivi, ampak tudi ali predvsem o testiranju na virusne hepatitise. To testiranje je v Sloveniji dobro dostopno, brezplačno, brez čakalnih vrst – predvsem pa anonimno, kar je pri tovrstnih obolenjih, še vedno prežetih s stigmo, bistvenega pomena.

Duševno zdravje

Kako otrokom in mladostnikom, pri katerih je zaznano nevarno, nasilno vedenje, zagotoviti pravočasno in učinkovito obravnavo?

Živimo v času, ki spodbuja pojavnost vedenjskih deviacij, kajti miljé v družbeni klimi, ki danes najostrejše robove dobiva v navidezni resničnosti družbenih omrežij, se odraža tudi v resničnem življenju. Vedno se je in vedno se bo. Toda danes so, v primerjavi s preteklostjo, tovrstni dogodki na voljo v tako rekoč prvem planu, tudi s takojšnjo vizualizacijo, s katero sprevrženi in zavržni pristopi dobivajo in dajejo povsem nesprejemljivo sporočilnost, kakršne ne bi smelo biti. Toda naj se takšni dogodki, ki nemalokrat delujejo tudi kot sprožilci nasilnega, nevarnega vedenja, odvijajo pred nosom javnosti ali v zatišju domačega okolja, za debelimi stenami in tesno zatesnjenimi okni doma, ostaja najpomembnejše vprašanje, kako otrokom in mladostnikom, pri katerih je zaznano nevarno ali nasilno vedenje, zagotoviti pravočasno, celovito in učinkovito obravnavo.