Nevrodegenerativne bolezni

Kako doseči, da si zdravi ne bodo več jemali pravice do zasedanja parkirnih mest, rezerviranih za invalide?

»Nikoli, ampak res nikoli ne veš, kdaj te življenje ali usoda pripelje na parkirno mesto, rezervirano za invalide. Tega si prav nihče ne želi – po drugi strani pa vsi, ki smo zaradi bolezni in različnih gibalnih omejitev upravičeni do kartice za parkiranje na teh mestih, zelo dobro vemo, kako težko včasih najdemo prosto mesto. Je pogosto prisotni izgovor v smislu, 'saj ne bo trajalo dlje kot minutko ali dve', res nekaj, kar je v določenem trenutku najpomembnejše? Glede na to, da smo ljudje socialna bitja, bi bilo prav, da se vsi zavedamo, da tu nismo sami – zato naj parkirna mesta, rezervirana za invalide, res ostanejo na voljo tistim, ki s(m)o, žal, s tehtnim razlogom upravičeni do te možnosti,« poudarja predsednica društva Spoznajmo multiplo sklerozo Renata Žohar.

Redke bolezni

»Bolniki z redkimi boleznimi smo pogosto odrinjeni v ozadje – zaradi poznih diagnoz, dolgega čakanja na kontrolne preglede in neobstoja registra za redke bolezni pa marsikdo sploh ne dočaka pravočasne medicinske obravnave«

Do prepoznave prenekatere od redkih bolezni, ki jih je približno 8000, še vedno vodi dolga pot, ki v povprečju traja od štiri do pet let, nemalokrat pa tudi bistveno dlje. Oboleli se v tem času spopadajo z resnimi, stopnjujočimi se težavami, ki pa so marsikdaj istovetne s simptomi bistveno bolj(e) prepoznavnih obolenj. V prihodnje naj bi se prepoznava redkih obolenj izboljšala – med drugim z uvedbo digitalnega orodja, podprtega z umetno inteligenco, ki naj bi zdravnikom družinske medicine olajšalo oziroma omogočilo postavitev diagnoze že na primarni ravni zdravstvenega varstva.

Redke bolezni

Redke bolezni nekoč in danes

Pri možnostih za zgodnje odkritje in zdravljenje redkih, praviloma dedno pogojenih obolenj, ki so kronične in napredujoče, kot take pa povzročajo številne okvare in zaplete, je v zadnjem obdobju prišlo do pomembnega preskoka. Če so v niti ne tako daljni preteklosti oboleli zaradi zapletov pri marsikdaj neprepoznanih redkih obolenjih umirali zelo zgodaj, jim medicina lahko danes po zaslugi znanstvenih dognanj s pomočjo genomike – s tako rekoč takojšnjo prepoznavo široke palete tovrstnih bolezni, ki jih je mogoče odkriti iz kapljice krvi, odvzete novorojenčku – omogoči dolgo, kakovostno življenje. Redka obolenja sicer niso ozdravljiva, vendar pravočasno odkritje in usmerjeno zdravljenje omogočata preprečitev številnih težkih zapletov.

Hemofilija

»Z izkušnjami, ki sem jih 40 let pridobival na področju hemofilije, želim pomagati, da tudi pri ostalih redkih boleznih dosežemo rezultate, kakršne smo dosegli pri hemofiliji«

Redke bolezni so praviloma dedne. Kadar vzniknejo (in to se praviloma zgodi že v otroštvu), pustijo odtis na celoti družini – ne le zaradi obolelega člana družine, ampak tudi na račun zavedanja, da utegne biti v prihodnje takšni diagnozi izpostavljen še kateri izmed družinskih članov. Od družine je odvisno, kako se ji bo uspelo odzivati na izzive, ki se s tovrstno diagnozo in zdravljenjem začnejo neumorno kopičiti na osebni in na sistemski ravni. Družba pa je tista, ki mora z vso odgovornostjo na različnih ravneh in sistemih – ne le v zdravstvu – omogočiti oziroma zagotoviti čim celovitejšo pomoč in podporo pri premagovanju tovrstnih izzivov.

Redke bolezni

Miastenija gravis, bolezen tisočerih obrazov: »Že večji fizični napor lahko povzroči, da miastenija pokaže svoje zobe«

Miastenija gravis je redka avtoimunska nevrološka bolezen, ki se kaže na zelo raznolike načine, vse pojavne oblike tega obolenja pa imajo skupni imenovalec: prekinitev normalne komunikacije med živci in mišicami. O tej tematiki smo se za zdravstveni portal pogovorili tako s predsednico združenja Sašo Ciber kot z dr. Matejo Baruca Grad, nevrologinjo, ki jo oboleli pogosto izpostavijo v svojih zgodbah kot zdravnico, ki jim je pomagala, da so se rešili iz ujetosti v začarani krog valovanj te redke in težke bolezni.

Bolezni oči

Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) in pigmentna retinopatija: kako kljub slepoti videti svetlobo v življenju in življenje tudi polno živeti

Videčim je težko pojasniti, kaj je pigmentna retinopatija, meni Mihela Gorše, dolgoletna predsednica društva Svetloba, ki združuje posameznike z redkimi genetskimi obolenji oči. Nekomu, ki nima res izrazitih težav z vidom, je težko razumeti vez med še preostalim vidom in možgani. Težko si je predstavljati fenomen, ko nekdo z diagnozo retinitis pigmentosa ne vidi monumentalne stavbe, čeprav stoji pred njo – lahko pa, če je svetloba prava, na pametnem telefonu prebere ime ali številko. Zato je po prepričanju Mihele Gorše vsakomur, ki se sooča z gradacijo tovrstnih težav, izjemno pomembna bližina ljudi, ki zmorejo in hočejo razumeti tudi najgloblje strahove, s katerimi se človek spopada bodisi ob nenadni izgubi vida bodisi ob počasnem, a nepopravljivem izgubljanju zmožnosti videti.

Redke bolezni

Sindrom kratkega črevesja z odpovedjo prebavil: boleča, vendar spodbudna osebna zgodba, spisana s pomočjo celovite klinične prehranske podpore

Diagnoza rak. Odstranitev želodca zaradi raka. Vstop v povsem drugačno življenje, v življenje z redko motnjo, poimenovano sindrom kratkega črevesja z odpovedjo prebavil. Življenjski okviri obolelega se zamajejo v srži, njihovo zrušenje pa lahko onemogoči le trdna volja, opremljena z veliko notranje moči in pomoči najbližjih, skupaj z optimalno klinično prehransko podporo, ki bolniku kljub nepredstavljivim tegobam lahko omogoči dobro življenje. Opisano sosledje dogodkov je že nekaj let del vsakdana družine našega sogovornika Franca Špana – deljenje te težke (pre)izkušnje pa bo, o tem ni dvoma, pripomoglo tudi k boljši strokovni prepoznavi opozorilnih znakov za redko bolezen oziroma redko motnjo, poimenovano sindrom kratkega črevesja z odpovedjo prebavil.

Redke bolezni

Redka srčno-žilna obolenja, na katera je na diagnostični poti nujno treba pomisliti kljub njihovi redki pojavnosti: transtiretinska amiloidna kardiomiopatija, takotsubo sindrom, transtiretinska amiloidoza srca ...

Čeprav pojavnost redkih bolezni ni pogosta, pa te predstavljajo veliko breme – ker so praviloma veliko preredko oziroma prepozno prepoznane, saj pri odraslih diagnostična pot do prepoznave redke bolezni traja vsaj sedem let, pa tudi zato, ker je njihova skupna razsežnost skorajda nepredstavljiva. Danes je znanih več kot 60.000 različnih redkih obolenj, ki jih na globalni ravni preboleva približno 300 milijonov ljudi – toliko, da bi, če bi jih naselili na skupnem ozemlju, predstavljali četrto največjo državo na svetu. Približno tri četrtine redkih bolezni je dednih, zato takšno obolenje pogosteje prizadene najmlajše.

Redke bolezni

Za zdravljenje wolmanove bolezni, hitro napredujoče dislipidemije, je na voljo encimska terapija – ključni izziv pa ostaja čim zgodnejše odkritje te redke motnje

Dislipidemija povzroča odstopanja pri sestavi krvnih lipidov; lahko gre za hiperlipidemijo, presnovno motnjo s povečanimi koncentracijami holesterola oziroma trigliceridov, lahko pa za presnovne motnje, pri katerih je znižana koncentracija tako imenovanega dobrega holesterola (HDL) ali pa je spremenjena sestava posameznih lipoproteinov. Med redke dislipidemije spada genetska motnja pomanjkanja kisle lizosomske lipaze, ki pa jo je danes, če se pojavi v hitro napredujoči obliki – tako imenovana wolmanova bolezen – mogoče uspešno zdraviti z encimsko terapijo.

Dedne bolezni

Fabryjeva bolezen – kako prepoznati znake tega redkega dednega napredujočega presnovnega obolenja in kakšna diagnostična pot je najhitrejša in najučinkovitejša

Pri fabryjevi bolezni, redkem dednem napredujočem presnovnem obolenju, sta čim zgodnejša diagnoza in čim hitrejši začetek zdravljenja izjemnega pomena. V nasprotnem primeru se namreč pri obolelem med (praviloma dolgoletnim) tavanjem od enega do drugega specialista – mnogi simptomov, zelo podobnih številnim drugim, bistveno pogostejšim boleznim, ne povežejo s fabryjevo boleznijo – razvijejo spremembe na vitalno pomembnih organih: srcu, ledvicah, očeh, koži, prebavnem traktu. Teh sprememb potem, ko je diagnoza postavljena in se zdravljenje vendarle začne, ni več mogoče sanirati – kajti terapija takrat, ko je bolezen že v napredovali fazi, ni več tako uspešna.