Mnenja o napredku pri obvladovanju redkih bolezni ter omogočanju čim zgodnejšega začetka zdravljenja, tudi z zagotovitvijo financiranja, so po sprejetju zakona deljena. Dolgo pričakovani napredek na tem področju, ki prinaša novo upanje mnogim družinam, je deležen manjših ovacij od sprva pričakovanih – zaradi vsebinske okleščenosti in posledičnih kompromisnih rešitev, ki konkretnemu bolniku in njegovim bližnjim lahko pomembno okrnijo upanje glede čimprejšnjega obvladanja težke bolezni. Kaj prinaša zakon in na katere pomanjkljivosti zakonodajnih rešitev opozarjajo združenja bolnikov?

Po novem bo bolnik z redko boleznijo do finančnega kritja zdravljenja upravičen tudi, če bo potreboval zdravilo, ki sicer še nima dovoljenja za promet v EU, je pa v kateri izmed držav izven EU to zdravilo že dobilo takšno dovoljenje tamkajšnjega vladnega urada za zdravila, ki deluje na podlagi standardov, primerljivih z Evropsko agencijo za zdravilo (EMA). 

Po tako imenovanem pospešenem postopku bo omogočen tudi dostop do naprednih zdravil. Tega bo mogoče uveljaviti v dveh primerih: če dokončno dovoljenje za promet v EU še ne bo izdano, bo pa že na voljo pozitivno mnenje odbora za zdravila, namenjena uporabi v humani medicini, ki deluje v sklopu agencije EMA – ali pa tedaj, ko bo EMA sicer že dovolila promet z določenim zdravilom v EU, vendar pri nas še ne bo opravljeno odločanje o razvrstitvi zdravila na listo. 

Novi zakon bo omogočil tudi kritje stroškov za vključitev bolnika v klinično raziskavo, kadar gre za zdravilo s klinično že potrjeno učinkovitostjo. Kar se tiče kritja stroškov zdravljenja, te možnosti ne bo mogoče uveljaviti pri vključitvi pacienta v prvo ali drugo fazo tovrstnih raziskav, ampak kasneje, torej od tretje faze kliničnih raziskav dalje

Upravljanje sklada in odločanje o vlogah za pridobitev pravic bo v rokah ZZZS

Iz sklada za redke bolezni, s katerim bo upravljal Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS), bosta financirana tako uvoz zdravil kot zdravljenje tistih bolnikov z redkimi boleznimi, za katere pri nas (še) ni na voljo ne primerljive oblike zdravljenja ne enako učinkovitega zdravila, imajo pa diagnosticirano redko bolezen, ki brez zdravljenja z nezadržnim napredovanjem lahko ogrozi življenje obolelega.

Na zavodu za zdravstveno zavarovanje (ZZZS) bodo določili uradno osebo, ki bo odločala o utemeljenosti do pridobitve pravic iz tega zakona. Presoja se bo odvijala na podlagi vloge, ki mora vsebovati mnenje zdravniškega konzilija, preračun predvidenih stroškov zdravljenja pa tudi okvirno trajanje zdravljenja. V konzilij se sicer lahko vključi še en član iz tujine, ki pa mora biti bodisi član evropske referenčne mreže za redke bolezni bodisi član uradne nacionalne mreže za redke bolezni v državi, ki je članica OECD. 

Omenjeni sklad, s katerim bo upravljal ZZZS, bo financiran iz sredstev obveznega zdravstvenega zavarovanja pa tudi s pomočjo donacij posameznikov in podjetij; če denarja ne bo dovolj, bo razliko kril državni proračun.  

Nejasni kriteriji, premalo transparentni postopki, rešitve, ki lahko vodijo v neenakost ...

Simon Petrovčič je bolnik z marfanovim sindromom, ki že dolga leta kot ambasador obolelih s to redko boleznijo in sorodnimi vezivno-tkivnimi obolenji javnost ozavešča o izzivih, ki vplivajo na potek diagnostike, zdravljenja in celostne obravnave pa tudi na kakovost življenja obolelih. 

Sprejetje zakona o skladu za financiranje zdravljenja redkih bolezni ocenjuje kot pomemben, že dolgo pričakovani premik na področju redkih bolezni, kjer ni bilo sistemsko zagotovljenega stabilnega in predvidljivega financiranja. Po njegovem prepričanju tak zakon potrebujemo kot družba, še zlasti pa to velja za bolnike z redkimi boleznimi in njihove družine, ki jih bolezen potiska v neprekinjeno občutje negotovosti.

Ob tem pa Petrovčič opozori, da pri sprejetem zakonu vendarle ne kaže prezreti resnih pomanjkljivosti. »Nekateri kriteriji so nejasni, postopki premalo transparentni, določene rešitve pa lahko ustvarjajo neenak položaj med obolelimi.« Kajti če dostop do zdravljenja ne temelji na presoji medicinske stroke, ampak na administrativnih omejitvah ali preozko začrtanih merilih, po njegovem prepričanju »obstaja tveganje za diskriminacijo. Zakon, ki naj bi prinašal več pravilnosti, ne sme poglabljati razlik med tistimi, ki pomoč potrebujejo enako nujno.«

Tako predstavniki bolnikov oziroma civilne družbe kot tudi predstavniki medicinske stroke so pri pripravi težko pričakovanih sprememb na tem področju sodelovali, jih dopolnjevali, predlagali spremembe in nadgradnjo, vendar se, tako Simon Petrovčič, »ti glasovi v končnih rešitvah pogosto porazgubijo. Če so posvetovanja zgolj formalnost in ne resničen dialog, se upravičeno postavlja vprašanje, čemu sploh sodelovanje.« Sodelovanje pri pripravi in oblikovanju čim bolj domišljene, življenjske regulative bi po njegovi oceni moralo biti res vsebinsko in spoštljivo – in ne zgolj početje, s katerim naj bi zadostili formalnosti in proceduralnosti.

»Potrebujemo stabilen mehanizem financiranja in jasen sistem – potrebujemo pa tudi odprtost za popravke, izboljšave in resnično poslušanje tistih, ki zakon 'živijo' v praksi,« trdi Simon Petrovčič in dodaja: »Le tako bo sklad za redke bolezni izpolnil svoj namen: vsem zagotoviti enak, pravičen in dostojen dostop do zdravljenja.« Kajti za zdaj je tako, »da je zakon, ki ga res potrebujemo, diskriminatoren in pravno prazen.«

Sprejeti zakon nekaterim otrokom odpira vrata, drugim pa jih popolnoma zapira

Sklad, denimo, ne bo kril stroškov zdravljenja za tiste otroke, ki so vključeni v prvo ali drugo fazo klinične študije, ampak zgolj tistim, ki so že vključeni v tretjo fazo klinične študije.

»Sprejeti zakon nas je v ključnih delih razočaral. Nekaterim otrokom odpira vrata, drugim pa jih popolnoma zapira – tudi triletnemu Aleksu iz Kranja, ki se bori s hudo redko boleznijo SPG56. Po zakonu namreč otrok, ki je vključen v prvo fazo klinične študije, ni upravičen do kritja stroškov zdravljenja – kljub temu, da obstaja možnost genske terapije,« poudarjajo v društvu Viljem Julijan. Ob tem opozarjajo, da v takem primeru sklad lahko pomaga šele v tretji fazi klinične študije, »kar lahko pomeni leta čakanja, vemo pa, da je pri takšnih diagnozah čas najdragocenejši moment – okno upanja se namreč zapira zelo hitro, iz dneva v dan«.

»Kljub temu pa je v tej zgodbi tudi nekaj izjemno močnega, kajti v Sloveniji smo spet stopili skupaj za Aleksa in v samo dveh tednih zbrali več kot 600.000 evrov, da bo lahko prejel zdravljenje. Aleks, pri katerem so bolezen diagnosticirali marca lani, bo torej dobil možnost – vendar ne zaradi države, ampak zaradi ljudi. Kar se tiče zakona, težko govorimo o zgodovinski prelomnici; v resnici gre za majhen, previden korak naprej, ki prinaša nekaj upanja, a ne zagotavlja, da bodo otroci res pravočasno prejeli zdravljenje, ki jim lahko spremeni življenje. Otroci z najtežjimi redkimi boleznimi preprosto nimajo časa za čakanje, da bo klinična raziskava prišla do tretje faze, saj to lahko traja tudi več let. Šele praksa bo pokazala, ali bo sklad zaživel kot resničen most do zdravljenja ali pa bo ostal le črka na papirju,« ocenjuje Gregor Bezenšek, ustanovitelj društva Viljem Julijan. Omenjeno društvo, ki je polnopravni član evropskega združenja bolnikov z redkimi boleznimi (EURORDIS), si dejavno prizadeva za izboljšanje obravnave vseh bolnikov z redkimi boleznimi.

Spastična paraplegija tipa 56 (bolezen SPG56)

Bolezen SPG56 je redka oblika spastične paraplegije tipa 56.

To neozdravljivo, hitro napredujoče dedno obolenje nastane zaradi mutacije v genu CYP2U1, kaže pa se kot mišična oslabelost, ki se stalno in vztrajno poslabšuje. Napredovanje bolezni vodi v nastanek invalidnosti, kajti oboleli sčasoma ne more več ne hoditi ne sedeti in ne stati, ne zmore govoriti in ne opravljati drugih osnovnih življenjskih funkcij in opravil. SPG56 počasi povzroči tudi propad mentalnih funkcij.

Donedavnega ni bilo na voljo prav nobenega zdravila za to res redko bolezen, ki so jo doslej prepoznali pri zgolj 30 ljudeh – pa ne pri nas, ampak na globalni ravni. Aleks bi oziroma bo zdravilo, ki v EU še nima zelene luči, lahko prejel v sklopu klinične študije, ki jo izvajajo v Turčiji. Zdravljenje, ki naj bi zavrlo napredovanje bolezni in obolelemu otroku omogočilo daljše in predvsem kakovostnejše življenje, je za zdaj samoplačniško, stane 600.000 evrov.

Ilustracije: iStock 

Vaš komentar?

Komentirate lahko na naši facebook strani.