Kakšna bo vloga slovenskega genoma, bo na koncu odvisno od vseh nas, ki sestavljamo in predstavljamo slovensko družbo. Pri genomiki in genskem sekvenciranju gre namreč za občutljivo, a neizogibno odločitev, ki bo človeštvu nasploh lahko odprla izjemne možnosti za zgodnje odkrivanje in tudi preprečevanje številnih hudih obolenj – ali pa tudi ne. To bo odvisno od končne odločitve v družbi, od tega, ali si za nas in (predvsem) za zanamce želimo boljših, še učinkovitejših možnosti zdravljenja ali ne. Toda projekt slovenski genom se je začel, v sozvočju z ostalimi na evropski ravni; ob začetku projekta je pri nas zbrana že stotina (od načrtovanega nabora 3000) genomov.
Postopek za sodelovanje je preprost: prijavi na elektronsko pošto sledi podpis soglasja in nato še odvzem krvi. Potem se začne sofisticirani in povsem anonimizirani del: analiza genoma oziroma celotnega dednega zapisa. Projekt bo namreč z naborom (poimensko neprepoznavnega) reprezentativnega vzorca zdravih genov prebivalstva in z njegovo genomsko variabilnostjo izjemno olajšal genomsko diagnostiko za številna obolenja, tudi redka, ki so nemalokrat, zlasti v zgodnji fazi, zelo težko prepoznavna.
Doslej so se za osebni doprinos k projektu – torej za anonimizirano darovanje vzorca krvi – odločili posamezni strokovnjaki, ki so vpeti v projekt, tudi nekateri znani Slovenci, k sodelovanju pa vabijo slehernega zdravega posameznika. Kaj v tem smislu pomeni oznaka »zdrav«? Kot poudarjajo slovenski znanstveniki in kliniki, v tem kontekstu oznaka zdrav velja za vsakogar, ki nima (prepo)znane genske bolezni.
Postopek za sodelovanje pri projektu je preprost: prijavi na elektronsko pošto redke.bolezni@kclj.si sledi podpis soglasja in nato še odvzem krvi. Prijavi se lahko vsak posameznik, ki je zdrav; biti zdrav v kontekstu tega projekta pomeni, da posameznik nima (prepo)znane genske bolezni.
Tlakovanje najsodobnejše diagnostične poti
Zakaj je opredelitev slovenskega genoma tako zelo pomembna?
Kot pojasnjuje prof. dr. Damjana Rozman, ki v sklopu Inštituta za biokemijo in molekularno genetiko Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani vodi Center za funkcijsko genomiko in biočipe, so pri vsakem človeku, tudi zdravem, prisotne milijonske različice genetskih sprememb, izmed katerih potem znanstveniki s pomočjo bioinformatskih pristopov in umetne inteligence izluščijo tiste, ki so povzročile bolezen.
Na ta način se na diagnostični poti znajde bistveno manj lažno pozitivnih ali lažno negativnih rezultatov, izhodišče, postavljeno z zdravim genomom, pa bo ne le izjemno olajšalo tovrstno diagnostiko, ampak bo pripomoglo tudi k integriranju genomike v zdravstveno-varstveni vsakdan, kajti že danes ima medicina na voljo vse več genskih zdravil – in zato bo tudi gensko sekvenciranje prej ali slej postalo sestavni del diagnostične epopeje. Pozdraviti in predvsem v bistveno zgodnejši fazi odkriti bo mogoče številne bolezni, pri katerih ima danes medicina še vedno zvezane roke.
Najbolj plastični in poljudni oris novih možnosti, ki se ne izrisujejo nekje daleč na znanstveno-kliničnem obzorju, ampak so tako rekoč že tu, je podatek, da se posamezniki, zbrani v enem prostoru, med seboj razlikujejo za 3.000.000 baz; pri tem ne velja pozabiti, da je genom vsakega posameznika (izjema so enojajčni dvojčki) edinstven. Znotraj omenjenih baz pa, kot pojasnjuje prof. Damjana Rozman, obstajajo spremembe, ki so v slovenski pogostejše kot v drugih – »in ko jih bomo poznali, bomo vedeli, kako te predisponirajo pri določeni bolezni.«
Pozdraviti bo mogoče danes neozdravljive bolezni
Izhodišče, postavljeno z zdravim genomom, bo izjemno olajšalo tovrstno diagnostiko in pripomoglo k integriranju genomike v zdravstveno-varstveni vsakdan.
Pozdraviti in predvsem v bistveno zgodnejši fazi odkriti bo mogoče številne bolezni, pri katerih ima danes medicina še vedno zvezane roke.
Cilj Evrope: do konca leta 2022 sekvencirati najmanj milijon genomov
Ob predstavitvi projekta, v sklopu katerega številne države, tako kot Slovenija, opredeljujejo nacionalne genome (na stari celini je v projekt Genomic Data Infrastructure vključenih 22 članic EU, skupaj z Združenim kraljestvom in Norveško) s ciljem, da bi do konca tega leta sekvencirali vsaj milijon genomov.
Zato so predstavniki konzorcija raziskovalcev v javnosti podrobneje spregovorili o pomenu napredka na tem področju in posledične integracije genomike v zdravstveno varstvo – o možnostih, ki se danes sleherniku zdijo skorajda nepredstavljive, jutri pa bodo njemu ali njegovim zanamcem lahko rešile življenje. Medicina je namreč že aktivno zakoračila v obdobje genskega zdravljenja.
Možnosti, ki se danes sleherniku zdijo skorajda nepredstavljive, bodo jutri njemu ali njegovim zanamcem lahko rešile življenje.
Prvi velik projekt na področju genomike v Evropi, v katerega se je Slovenija vključila pravočasno ...
Ob spodnjih video posnetkih smo nanizali glavne poudarke, ki opredeljujejo ta projekt prihodnosti. Projekt, ki bo v prihodnje na Slovenskem pomagal rešiti mnoga življenja.
Janez Poklukar, minister za zdravje:
»Danes smo tu zato, da pokažemo in dokažemo, da načrt dela na področju redkih bolezni za obdobje 2021 do 2031 ter akcijski načrt za leti 2022 in 2023 nista le črki na papirju, ampak da mislimo resno – tudi z zagotovitvijo čim zgodnejše diagnostike s pomočjo personalizirane medicine ter čimprejšnjega začetka zdravljenja. Na tem področju postavljamo pomemben mejnik, saj v družbi najrazvitejših držav stopamo na pot k pridobitvi slovenskega genoma.«
Prof. dr. Damjana Rozman, vodja Centra za funkcijsko genomiko in biočipe, Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani:
»Slovenski genom je zelo pomemben za zdravje, za izboljšanje diagnostike – pa tudi za raziskovalne namene, s pridobitvijo skupne referenčne zbirke podatkov, ki bo olajšala diagnostično pot. Zelo me veseli, da je to prvi velik projekt na področju genomike v Evropi, v katerega se je Slovenija vključila pravočasno. K temu projektu sem prispevala tudi na osebni ravni – z oddajo svoje DNA za sekvenciranje slovenskega genoma, kajti to je največ, kar lahko posameznik na tej ravni pripomore tudi v prihodnje.«
Prof. dr. Tadej Battelino, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika Ljubljana:
»Gre za koncept, ki je izvedljiv edino s tesnim sodelovanjem inženirjev kemije, biologije, računalniške tehnologije, matematike in zdravnikov, kajti zdravnik danes le tako lahko pridobi ključne podatke za obravnavo obolelih. Če želimo skrajšati pot do diagnoze, potrebujemo slovenski genom zdravih. Moramo se zahvaliti prvim, ki so že dali svojo DNA; za to so se odločili mnogi znani Slovenci. Verjamem, da bodo o tem tudi javno spregovorili in s tem povabili vse prebivalke in prebivalce Slovenije, ki so zdravi, ki torej nimajo redke genetske bolezni, da se pridružijo in informacijo o svojem genomu, ki je, seveda, takoj anonimizirana, dajo v znanstveno uporabo – za pomoč tistim, ki imajo manj sreče in so oziroma bodo podedovali eno izmed redkih bolezni.«
»Za sodelovanje pri projektu je treba podpisati soglasje, ki ga je odobrila državna komisija za medicinsko etiko, sledi odvzem približno petih mililitrov krvi, vsi ostali postopki pa se odvijejo v laboratoriju. Genoma ne analiziramo – ne gledamo, kaj se dogaja s konkretnim posameznikom, pravzaprav sploh ne vemo, čigav je vzorec, saj so podatki takoj anonimizirani. Po drugi strani pa projekt v primeru, če bi nekdo, ki je v sklopu projekta daroval genom, kasneje v življenju hudo zbolel, njemu ali njegovim sorodnikom omogoča, da zahtevajo dostop do genoma, nakar se izvede postopek za personalizirano medicino.«
»Trenutno ves svet uporablja ameriški standardni genom, ki pa je po pogostosti sprememb bistveno drugačen. Zato vse države 'delajo' lastne, zdrave genome – tako bistveno omejijo nabor genov, ki so lahko povzročitelji bolezni, diagnostika pa se izrazito skrajša.«
»Praktično vsak mesec se pojavi nova možnost genskega zdravljenja. Slejkoprej bomo tudi pri nas morali začeti opravljati genomski skrining. Če bomo hoteli zelo hitro priti do diagnoze, bo ključnega pomena vloga referenčnega slovenskega genoma; na Norveškem, denimo, genomski skrining opravijo po rojstvu ... Namesto da človek pride do nas, ko je že bolan, bo v prihodnje mogoče to stanje preprečiti. To je morda najstarejši sen vseh zdravnikov, ki so ga kitajski zdravniki ubesedili pred tisočletji: preprečiti bolezen, ne zdraviti.«
Prof. dr. Marko Pokorn, strokovni direktor Pediatrične klinike Ljubljana:
»Genomska medicina je del personalizirane obravnave bolezni in bolnikov. V tem je prihodnost in že v nekaj letih bomo marsikatero bolezen, ki je še danes neozdravljiva, lahko pozdravili. Zato mislim, da je zelo dobro, da imamo podatke o normalnem genomu; tudi sam sem zavihal rokav in dal svoj vzorec.«
Dr. Jernej Kovač, Laboratorij za genetiko, Pediatrična klinika Ljubljana:
»Če pogledamo še z infrastrukturnega vidika, bo to v celoti narejeno v Sloveniji – z domačo opremo, z domačim znanjem, z domačimi strokovnjaki –, tudi po zaslugi Kliničnega inštituta za specialno laboratorijsko diagnostiko, ki je omogočil ta razvoj. Sekvenciranje se odvija s pomočjo najsodobnejše opreme, ki je trenutno na voljo – tako zagotavljamo standarde dobrega dela, standarde dobre laboratorijske prakse in, seveda, kakovost podatkov, ki bodo, ko bo čas dozorel in ko bo evropski projekt sklenjen, na voljo tako diagnostikom kot evropskim raziskovalcem na tem področju.«
Simbolične fotografije: iStock
Vaš komentar?
Komentirate lahko na naši facebook strani.
