Mednarodni dan redkih bolezni, 29. februar, se pojavi le redko, vsake štiri leta, kar je v resnici najustreznejši metaforični terminus technikus za ponazoritev tega področja medicine, zapolnjenega s številnimi neznankami in premnogimi osebnimi zgodbami, ki tudi še dandanes predstavljajo sinonim za izgubljenost v sistemu, za tekanje od zdravnika do zdravnika, od preiskave do preiskave, od vznikanja vedno novih težav do nenehnega napredovanja bolezni, ki ostaja neznanka ... Toda neznank je vedno manj, dobrih obetov vse več. Na klinični ravni že leta beležimo pomembne premike in uspehe, na področju genetike in genomike si Slovenija lasti številna nova dognanja in inovacije – zdaj pa so končno vendarle napovedani tudi pomembni sistemski premiki, na katere so glavni akterji v tej zgodbi čakali vse predolgo.

Pri nas je zdaj, po sprejetju načrta dela na tem področju za prihodnje desetletje in prižigu zelene luči za zaživetje akcijskega načrta za prihodnji dve leti, ustanovljen nacionalni center za nediagnosticirane redke bolezni, ki bo deloval v sklopu UKC Ljubljana, v njem pa bosta zaposlena zdravnik – klinični genetik in diplomirana medicinska sestra s posebnimi znanji genomskega svetovalca.

Bliže pa smo tudi oblikovanju specializiranih multidisciplinarnih timov za obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi in pripravi načrtov za njihovo delovanje, kajti v Sloveniji še vedno ni specializiranih ambulant za bolnike z redkimi boleznimi. Na manko te sistemske rešitve so tako oboleli kot zdravniki in njihovi strokovni sodelavci opozarjali že dolgo in se pri tem sklicevali tudi na primere dobrih praks, ki so v Sloveniji ponekod že zaživeli. Tak primer je, denimo, Univerzitetna klinika za pljučne bolezni in alergijo Golnik, kjer so multidisciplinarno obravnavo uvedli s tako imenovanimi tematskimi ambulantami, kjer se tim različnih strokovnjakov zvrsti ob bolniku. Prednosti takšnega pristopa so večplastne, med njimi izstopata zlasti natančnejša diagnostika in začrtanje kakovostnejše obravnave.

Ker pa strokovni in celoviti uvid v redka obolenja preprosto mora temeljiti ne le na multidisciplinarnosti, na angažmaju in na sodelovanju velikega števila strokovnjakov, ampak tudi na izmenjavi znanj in védenj na mednarodni ravni, je načrtovana tudi ustanovitev slovenskega vozlišča za 24 evropskih referenčnih mrež za redke bolezni. V vseh teh mrežah slovenski strokovnjaki sicer že sodelujejo, toda vozlišče, ki bo prav tako delovalo v okviru ljubljanskega UKC, naj bi še dodatno zagotovilo možnost izmenjave znanj in nenehnega doseganja napredka tudi na tem področju medicine.

Pri presejanju novorojenčkov, ki že takoj po rojstvu omogoča odkritja številnih redkih obolenj in s tem takojšnji začetek zdravljenja, kar pomeni, da bo malček lahko zrasel v zdravega človeka, se obetajo že nekaj časa napovedovane širitve programa – najprej za spinalno mišično atrofijo, cistično fibrozo, kongenitalno adrenalno hiperplazijo in za težke prirojene okvare imunosti, za kar bosta zagotovljena dva milijona evrov.

V načrtu je vzpostavitev integrirane nacionalne baze za redke bolezni. V registru redkih nemalignih bolezni bodo strnjeni podatki o pojavnosti in pogostosti teh obolenj, o njihovem naravnem poteku in značilnostih. To bo, kot ocenjujejo na ministrstvu za zdravje, kjer trenutno proučujejo predlog, ki se nanaša predvsem na zagotovitev financiranja kadra za delovanje registra, pripomoglo k boljšemu »upravljanju« redkih bolezni v zdravstvenem sistemu.

Seveda pa bo na tem področju nujno udejanjanje čim bolj celostnih rešitev, kajti, kot opozarja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek s Pediatrične klinike Ljubljana, med številnimi izzivi, s katerimi se spopadajo na tem področju, skrbi tudi dejstvo, da za odrasle bolnike z redkimi boleznimi ni ustrezno poskrbljeno.

»V registru prirojenih presnovnih bolezni Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike je več kot 300 bolnikov, med katerimi je 40 odstotkov odraslih, vključno z nosečnicami. Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, ki deluje v sklopu Interne klinike UKC Ljubljana, namreč teh bolnikov še ne 'prevzema'. Zakaj? Zato, ker se specialisti še izobražujejo. Predvsem pa zaradi tega, ker je bolnišnično zdravljenje pri teh bolnikih pogosto, interni oddelek pa nima odobrenega programa za kritje dragih zdravil in kompleksno zdravljenje bolnikov z redkimi boleznimi,« je zdravnica poudarila na nacionalni konferenci ob dnevu redkih bolezni.

Med problemi je izpostavila tudi dejstvo, da pri nas bolnikom z genetskimi boleznimi, pri katerih so smernice za spremljanje v obdobju odraslosti znane (downov sindrom, ehlers-danlosov sindrom ali noonanov sindrom), v Sloveniji še vedno nimamo specialista, ki bi ob pojavu večorganskih zapletov, ki se pri teh obolenjih pojavljajo kasneje v življenju, poskrbel za usmerjeno obravnavo.

Doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek pa je opozorila tudi na problem, s katerim se spopadajo društva bolnikov z redkimi boleznimi, ki imajo malo članstva, zato po njeni oceni praviloma »ne nudijo dovolj močne in strokovno podprte javne iniciative za spremembe«. S tem se strinjajo tudi na resornem ministrstvu, zato naj bi v prihodnje spodbudili povezovanje bolnikov z redkimi boleznimi oziroma staršev otrok, ki imajo katero od teh obolenj, k povezovanju in izmenjavi izkušenj – tudi z zagotovitvijo finančnih sredstev za sofinanciranje tovrstnih programov.

Ob tem pa zdravniki in zdravstveni timi, vpeti v obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi, opozarjajo, da je preobremenjena medicina danes le stežka kos izrazitemu naraščanju tovrstnih diagnoz. Zato pričakujejo sistemsko odzivnost tudi na drugi ravni, s sistemsko zagotovitvijo več časa za obravnavo posameznega bolnika, z zapolnitvijo izrazitega kadrovskega manka in z drugačno organizacijo, ki bo omogočila celovitost, kakovost, varnost in ažurnost obravnave na vseh ravneh zdravstvenega varstva.

Simbolične fotografije: iStock

Vaš komentar?

Komentirate lahko na naši facebook strani.