Dedne bolezni

Fabryjeva bolezen – kako prepoznati znake tega redkega dednega napredujočega presnovnega obolenja in kakšna diagnostična pot je najhitrejša in najučinkovitejša

Pri fabryjevi bolezni, redkem dednem napredujočem presnovnem obolenju, sta čim zgodnejša diagnoza in čim hitrejši začetek zdravljenja izjemnega pomena. V nasprotnem primeru se namreč pri obolelem med (praviloma dolgoletnim) tavanjem od enega do drugega specialista – mnogi simptomov, zelo podobnih številnim drugim, bistveno pogostejšim boleznim, ne povežejo s fabryjevo boleznijo – razvijejo spremembe na vitalno pomembnih organih: srcu, ledvicah, očeh, koži, prebavnem traktu. Teh sprememb potem, ko je diagnoza postavljena in se zdravljenje vendarle začne, ni več mogoče sanirati – kajti terapija takrat, ko je bolezen že v napredovali fazi, ni več tako uspešna.

Redke bolezni

Bolniki z redkimi boleznimi vendarle dočakali pomembne sistemske premike – vključno z obljubo o vzpostavitvi specializiranih multidisciplinarnih timov

Čeprav pojavnost redkih bolezni ni pogosta, je bolnikov z redkimi obolenji, ki jih danes medicina pozna približno 8000, veliko. Samo pri nas naj bi katero od teh bolezni, pa naj gre za redke krvne bolezni, distrofije, za bulozno epidermolizo, fabryjevo, gaucherjevo ali huntingtonovo bolezen, fenilketonurijo, distonijo, marfanov sindrom ali za katerokoli drugo redko obolenje, imelo več kot 100.000 posameznikov. Toda mnogi med njimi tega ne vedo, ker (še) nimajo prave diagnoze. Te bolezni so še vedno pozno prepoznane, kar je za obolele lahko tudi usodno – po drugi strani pa za ta obolenja nemalokrat ni zdravil, ki bi preprečila napredovanje bolezni ali omogočila ozdravitev, saj farmacevtska industrija zaradi redke pojavnosti teh obolenj pogosto ni zainteresirana za dolgo raziskovalno pot, na kateri bi se v znanstveno-raziskovalnem fokusu našlo najboljše možno zdravilo. Po drugi strani pa se slovenska medicina tudi na tej ravni lahko pohvali s številnimi inovacijami, z izjemnimi dosežki in vse bolj spodbudnimi obeti za obolele; da bi se vsi postopki obravnave odvijali nemoteno, je nujna vzpostavitev sistemskih okvirov, kjer jih še ni – ali pa so ti preveč ohlapni, zgolj začasni.