Značka: Marko Pokorn

Značka: Marko Pokorn

Znanost

Slovenski genom – da bo redke in redko prepoznane bolezni mogoče odkriti bistveno prej, ne šele po dolgih letih tavanja po diagnostičnih poteh in stranpoteh

Da redke bolezni niso tako zelo redke, vemo – eno izmed takšnih obolenj ima namreč vsak dvatisoči prebivalec Slovenije, ki dobro ve, kako mukotrpna in dolgotrajna je pot do prave diagnoze. Tavanje od Poncija do Pilata se lahko vleče tudi osem let ali več, nemalokrat je zaznamovano z napačnimi diagnozami in napačnimi zdravljenji, kar pomeni, da se kakovost življenja obolelega opazno poslabšuje. Po drugi strani pa je danes na voljo genomska diagnostika, eno izmed najnaprednejših orodij sodobne medicine, ki lahko pripomore k izrazitemu skrajšanju diagnostične poti. In na tej poti, na kateri je danes na voljo vse več genskih zdravil, bo pomembno vlogo odigral slovenski genom.

Dedne bolezni

Odpiranje vrat novim načinom zdravljenja monogenskih bolezni: prvi malček na Slovenskem prejel gensko zdravilo za spinalno mišično atrofijo, ki bo v prihodnje pomagalo tudi drugim bolnikom z redkimi obolenji

Danes so v sklopu Pediatrične klinike Ljubljana zabeležili pomembno klinično prelomnico – z zdravljenjem enoletnega malčka s spinalno mišično atrofijo (SMA), prvega, ki je pri nas prejel nadomestno gensko terapijo. Še do nedavnega za to redko živčno-mišično obolenje zdravila ni bilo – bolniku je bila v pomoč edino fizioterapija, v oporo so mu bile opornice in drugi pripomočki, kakovost življenja obolelega ni bila dobra, bolezen je pomembno skrajšala tudi življenje, kajti že do 20. meseca starosti je umrlo kar 92 odstotkov otrok s SMA. Zdaj pa končno tudi v Sloveniji odpiramo vrata novi eri medicine – z začetkom zdravljenja z zdravili, ki vzročno odpravijo genske napake.

Ukrepi

Javni apel razumnikov: družbeno premirje in sodelovanje je edina prava in razumna pot k premaganju epidemije, v kateri začetek množičnega cepljenja prinaša upanje, da bomo še letos lahko spet zaživeli svobodno

»Za nami je eno najzahtevnejših in najtragičnejših let v novejši slovenski zgodovini. Pandemija COVID je pri nas terjala že več kot 3500 življenj. Začetek množičnega cepljenja prinaša upanje, da bomo lahko še letos zaživeli svobodno in brez strahu pred koronavirusom. A kljub tej luči na koncu tunela je pred nami še mnogo težkih mesecev odrekanj in naporov, kar velja zlasti za naše zdravstveno in negovalno osebje, ki nas s svojo požrtvovalnostjo varuje pred najhujšim ...,« so zapisali podpisniki današnjega apela k družbenemu premirju in sodelovanju kot edini pravi in razumni poti k premaganju epidemije.

Respiratorne okužbe, gripa

Gripa in novi koronavirus – panika je odveč, previdnost pa je več kot nujna

Gripa je tu, kot vsako zimo; do njenega izbruha je prišlo približno teden dni prej kot ponavadi, vrhunec obolevnosti bo čez približno 14 dni. Doc. dr. Tatjana Lejko Zupanc, predstojnica Klinike za infekcijske bolezni in vročinska stanja v UKC Ljubljana, pa danes ni predstavila le aktualnih podatkov o zbolelih za gripo, ampak je podrobneje spregovorila tudi o razsežnostih novega »kitajskega« koronavirusa; ta se je z živali prenesel na ljudi, pri katerih od lanskega decembra povzroča bolezen z znaki, značilnimi za pljučnico: vročina, kašelj in občutek pomanjkanja zraka. Prvi sum okužbe z novim koronavirusom pri nas je ovržen.

Pediatrija

Marko Pokorn, strokovni direktor pediatrične klinike: »To delo je zagotovo svojevrsten izziv, o tem ni dvoma – ne želim pa si, da bi postalo navdih za kakršenkoli literarni izdelek«

Dobri trije meseci so minili od tedaj, ko je dr. Marko Pokorn, ki je pred tem četrt stoletja kot specialist pediatrije in infektologije skrbel za bolne otroke v sklopu Klinike za infekcijske bolezni in vročinska stanja UKC Ljubljana, dokaj nepričakovano vstopil še v menedžerske vode in prevzel vodenje Pediatrične klinike. Kaj strokovni direktor osrednje slovenske terciarne otroške klinike o izzivih na področju pediatrije pove ob koncu leta, ko je čas za inventuro in za pogled naprej? Kakšno sporočilo, denimo, prinaša ponovni pojav ošpic, kakšne bodo po njegovi oceni posledice naraščajočega vala nasprotovanja cepljenju in kako je z izzivi, ki jih narekujejo pomanjkanje strokovnega kadra in logistični kratki stiki, ki jim v zdravstveni sferi ni videti konca? Več o tem v video intervjuju.