Značka: UKC Ljubljana

Značka: UKC Ljubljana

Znanost

Slovenski genom – da bo redke in redko prepoznane bolezni mogoče odkriti bistveno prej, ne šele po dolgih letih tavanja po diagnostičnih poteh in stranpoteh

Da redke bolezni niso tako zelo redke, vemo – eno izmed takšnih obolenj ima namreč vsak dvatisoči prebivalec Slovenije, ki dobro ve, kako mukotrpna in dolgotrajna je pot do prave diagnoze. Tavanje od Poncija do Pilata se lahko vleče tudi osem let ali več, nemalokrat je zaznamovano z napačnimi diagnozami in napačnimi zdravljenji, kar pomeni, da se kakovost življenja obolelega opazno poslabšuje. Po drugi strani pa je danes na voljo genomska diagnostika, eno izmed najnaprednejših orodij sodobne medicine, ki lahko pripomore k izrazitemu skrajšanju diagnostične poti. In na tej poti, na kateri je danes na voljo vse več genskih zdravil, bo pomembno vlogo odigral slovenski genom.

Rak

»Zavedamo se, da po epidemiji prihaja bumerang, kajti bolnikov, ki jim bomo postavili diagnozo rak prostate, bo verjetno dvakrat več kot zdaj!«

Razlogov za nemalokrat (pre)pozno odkritje raka na prostati je veliko, skrivajo se tako v naravi te bolezni kot v sistemskih izzivih, med katerimi v tej veji medicine na Slovenskem prednjačita dva ključna, med seboj pogojena problema: nedopustno dolge čakalne dobe in izrazito pomanjkanje urologov. Ti so v razmerah, v kakršnih zdaj že skorajda dve leti deluje zdravstvo, zaskrbljeni na račun izpada drugih diagnoz, kajti zmogljivosti zdravstvenega varstva so v tem času usmerjene predvsem v obvladovanje koronavirusne bolezni. »Rak prostate je nemalokrat klinično nem, zato oboleli prve simptome bolezni zaznajo šele, ko je bolezen tako napredovala, da ni več ozdravljiva. Toda trenutno nas bistveno bolj skrbi to, da se je število diagnoz med epidemijo izrazito zmanjšalo – kajti zavedamo se, da se pojavnost raka na prostati v tem času ni zmanjšala,« opozarja asist. Simon Hawlina, ki kot specialist urologije dela v sklopu Kliničnega oddelka za urologijo ljubljanskega UKC.

Srce in žilje

Družinska hiperholesterolemija: kako doseči, da oboleli prvega infarkta ne bodo doživeli že pri 35 letih, ampak bistveno kasneje v življenju ali sploh nikoli

V strokovnih krogih se vrstijo pobude za uvedbo enovitega elektronskega medicinskega oziroma zdravstvenega kartona na primarni ravni zdravstvenega varstva, ki bo vodil v pomembne izboljšave, na vseh ravneh, pri vseh boleznih – tudi pri celovitejši obravnavi bolnikov s povišanim holesterolom oziroma z družinsko hiperholesterolemijo.

Varnost in kakovost

Enotni elektronski medicinski karton za celovitejšo, učinkovitejšo in varnejšo obravnavo bolnikov z redkimi in manj redkimi obolenji

Naj gre za redke bolezni ali za pogostejša resna kronična obolenja, bi v Sloveniji za celovito spremljanje kakovosti in učinkovitosti zdravljenja, za dobro načrtovanje in optimiziranje posameznemu bolniku prilagojene terapije ter za zagotavljanje večje varnosti obolelih, ki potrebujejo dolgotrajno, usmerjeno zdravljenje, morali zagotoviti uvedbo enotnega elektronskega medicinskega oziroma zdravstvenega kartona, delujočega na odprti platformi, na vseh ravneh zdravstvenega varstva. Rešitev je znana, a še ne udejanjena; podstat za celovito nadgradnjo predstavljajo klinični registri za posamezna obolenja.

Kožne bolezni

»Če bi pravočasno prepoznali bolnike z luskavico, pri katerih je ogroženost za pojav psoriatičnega artritisa zelo velika, bi nastanek te kronične vnetne revmatične bolezni verjetno lahko odložili ali celo preprečili«

Luskavica ali psoriaza je ena najpogostejših kožnih bolezni, ki pri večini obolelih poteka v blagi obliki; spremembe na koži so lokalne, majhne, praviloma neopazne in jih je mogoče sanirati z uporabo mazil, krem ali losjonov, ki jih obolelemu predpiše osebni zdravnik. Povsem drugačna pa je zgodba pri težjih oblikah; te so danes sicer dobro obvladljive in ozdravljive, seveda pa mora biti diagnoza postavljena pravočasno. Posledično ukrepanje ter zdravljenje, ki se odvija pod okriljem dermatologa ali revmatologa, mora biti usmerjeno v umiritev bolezenskih znakov ter v preprečitev gradacije drugih težav, ki jih v organizmu lahko sproži nezdravljena luskavica.

Respiratorne okužbe, gripa

Zaradi gripe ne umirajo le starejši, ampak tudi nosečnice in otroci ...

V začetku prihodnjega tedna se bo po Sloveniji začelo cepljenje proti gripi. Ker je jasno, da marsikdo v pojavnost gripe in posledično v smiselnost zaščite s cepljenjem v tem trenutku dvomi – med drugim tudi na račun lanskoletne izkušnje, ko gripe v Sloveniji praktično ni bilo –, zdravniki opozarjajo, da se gripa nikakor ni za vedno poslovila. Lani je izvajanje zaščitnih ukrepov, s katerimi smo sicer prednostno preprečevali širjenje epidemije SARS-CoV-2, zavrlo širjenje virusov influence, k »izginotju« gripe pa je pripomoglo tudi začasno zaprtje vrtcev in šol, ki so največji »bazen« za sezonsko širjenje gripe. Letos zapiranja družbe ne bo.

Hematologija

Preprosta laboratorijska preiskava lahko pri zgodnji diagnostiki krvnega raka dobesedno reši življenje – če zaznate simptome, ne oklevajte z odhodom k osebnemu zdravniku!

Leta 2019 je krvni rak samo v Evropi povzročil 154.000 smrti. Po ocenah, objavljenih v strokovni publikaciji The Lancet Haematology, ekonomsko breme vseh krvnih bolezni, malignih in nemalignih, na stari celini letno znaša približno 23 milijard evrov. Tako je bilo pred epidemijo COVID. Zdaj je drugače – številke glede obolevnosti so se spremenile, incidenca teh težkih bolezni se je navidezno zmanjšala, a v resnici zbolevnost ni nič manjša kot pred COVID obdobjem. Problem je, ker mnogi kljub temu, da zaznajo resne spremembe v svojem počutju, oklevajo z obiskom pri osebnem zdravniku (marsikdaj jim ga tudi, resnici na ljubo, sploh ne uspe priklicati) in čakajo, da bi se razmere, ki že poldrugo leto krnijo delovanje zdravstva, izboljšale. V tem času pa jim zdravje polzi iz rok ...

Redke bolezni

Ali vemo, kaj prinaša življenje z redko boleznijo? Se zavedamo, kaj pomeni novost, ki bo omogočila zgodnje odkritje 40 neozdravljivih bolezni – bolezni, ki bi sicer počasi, a vztrajno ugašale življenja obolelih malčkov?

Redke bolezni. Zdi se, da poimenovanje te skupine obolenj pove vse. Toda v resnici je teh bolezni veliko – okrog 8000. Za mnoge med njimi še vedno niso odkrili zdravila, zato otroci pri najtežjih oblikah teh bolezni začno usihati pred očmi staršev, ki imajo pogosto zvezane roke, kljub temu, da so pripravljeni narediti vse, da bi svojemu malčku lahko pomagali, mu olajšali trpljenje in zaustavili napredovanje bolezni, ki je tako boleče zaznamovala njegov prihod na svet.

Transplantacije

»Spet sem pripravljena na plezanje!« pravi legendarna alpinistka Jasna Pečjak po preboleli bolezni COVID, zaradi katere je bila mesec dni v umetni komi

Jasna Pečjak, znana slovenska alpinistka in kraljica lednega plezanja, dobro ve, kaj pomeni, ko je človeku podarjeno novo življenje. Prvič se ji je to zgodilo pred dobrimi tremi leti, ko je po zaslugi presaditve pljuč zadihala in zaživela na novo, nič manj aktivno in kakovostno kot v letih pred boleznijo. Pred kratkim se je zgodba ponovila, vendar v drugačni obliki. Če je bila Jasna Pečjak med transplantacijo v umetni komi 24 ur, pa tokrat podatki, povezani z njenim premagovanjem zapletov pri bolezni COVID, povedo vse: obdobje, preživeto v umetni komi, je bilo zdaj 30-krat daljše! A življenje je tudi tokrat zmagalo.

Transplantacije

»V zadnjem letu smo pri transplantaciji ledvic dosegli zgodbo o uspehu: v primerjavi z letom 2019 smo močno presegli število presaditev in pomagali predvsem mlajšim, ki so bili tudi pet let na čakalnem seznamu«

V sklopu Slovenija-transplanta so lani pomagali številnim bolnikom, pri katerih je presaditev organa pomenila zadnjo možnost zdravljenja, s katerim so obolelemu ne le rešili življenje, ampak mu ga dobesedno na novo podarili. Izvedli so 114 transplantacij, med katerimi je bilo 47 presaditev ledvic; ta poseg je izvedljiv le, če je zagotovljena visoka tkivna skladnost med darovano ledvico in organizmom prejemnika. Dilem na tem področju medicine je veliko. Prej in potem. Tudi ali predvsem zdaj, v času epidemije.