Nekateri malčki, ki bi jih še pred nekaj desetletji zaradi redke bolezni čakala zgodnja smrt, lahko danes živijo povsem normalno življenje, kajti razlika med nekoč in danes je na tem področju medicine tako rekoč nepredstavljiva. To dobro vedo tudi tisti pacienti, pri katerih so redko obolenje odkrili v preteklosti, ko medicinska stroka še ni imela dovolj védenja na tem področju, ko je bila ozaveščenost o redkih dednih obolenjih slaba in ko so pacienti nemočno, včasih tudi desetletje, dve ali celo dlje tavali od enega do drugega specialista, v povezavi z bolezenskimi znaki sicer prejemali zdravljenje, vendar ostajali brez prave diagnoze, zato se je bolezen nezadržno poslabševala in vse bolj uničevala bolnikovo zdravje. Danes pa je po zaslugi vedno novih dognanj na področju genomike na voljo vse več genetskih zdravil, kar družinam, v katerih pri novorojenem malčku diagnosticirajo redko bolezen, prinaša novo upanje.

Po zaslugi neonatalnega presejalnega testiranja je danes mogoče iz kapljice novorojenčkove krvi odkriti 50 redkih obolenj. Redke bolezni v povprečju prizadenejo 7-odstotni delež prebivalstva.

Center za redke bolezni in register redkih nemalignih obolenj

Pediatrična klinika (PK) ljubljanskega Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) je skrbnik registra redkih nemalignih bolezni, v katerem od evidentirajo bolnike, ki imajo katerega od redkih obolenj. Celovit pregled nad evolucijo posameznih redkih bolezni pri konkretnih bolnikih bo, skupaj z mednarodnim povezovanjem s tovrstnimi centri, pripomogel k izboljšanju prepoznave redkih bolezni, k sistematičnejši in celovitejši obravnavi obolelih ter k boljšemu načrtovanju zdravljenja bolnikov z redkimi boleznimi.

V sklopu PK deluje tudi Center za redke bolezni, ki združuje vse vidike obravnave teh bolnikov – v multidisciplinarnem timu poleg zdravnikov (so)delujejo tudi medicinske sestre, klinični psihologi, socialne delavke in drugi strokovnjaki, ki poleg diagnostike in celostne obravnave želijo zagotoviti tudi čim boljšo podporo bolnikom in njihovim staršem oziroma družinam. Za dobro povezavo oziroma komunikacijo med obema stranema pa skrbi koordinatorka.

Pred centrom je še kopica organizacijsko-logističnih izzivov, med katerimi sta na vrhu prednostnega seznama iskanje najprimernejšega prostora za delovanje centra in zagotovitev dodatnega visoko specializiranega kadra.

Center za redke bolezni vodi pediatrinja asist. dr. Sara Bertok, ki je tudi specialistka klinične genetike. Z njo in z mag. Klaro Škvarč Kirn, ki v sklopu centra dela kot socialna delavka, smo se pred skorajšnjim svetovnim dnevom redkih bolezni za Zdravstveniportal.si pogovarjali o dosežkih in izzivih v delovanju centra.

Asist. dr. Sara Bertok: »Na podlagi klinične slike se odločimo za najprimernejšo genetsko preiskavo«

Kako se odvija diagnostika redkih bolezni? Nam lahko omogočite kratek uvid v tovrstno dogajanje na klinični ravni?

Kot zdravnica lahko povem, da je zelo pomembno, da postavimo čim hitrejšo genetsko diagnozo – še posebno, če obstaja sum, da gre za obolenje, ki zahteva tovrstno diagnozo. 

Ukvarjamo se z otroki, z mladostniki, zato je pomembno, da najprej postavimo sum na določeno genetsko obolenje oziroma na tako imenovani sindrom, sindromsko stanje. Zelo pomembna je klinična slika, v kateri strnemo to, kar se kaže bodisi navzven (in je prepoznavno po specifičnih telesnih znakih pri otroku) bodisi kot prizadetost različnih organov. 

Na podlagi klinične slike se odločimo za najprimernejšo genetsko preiskavo. Pred izvedbo preiskave je treba opraviti genetski posvet, ki je zelo pomemben, saj tako bolnika kot starše seznanimo s tem, kaj pomeni tovrstna preiskava, katere so njene omejitve in kakšne so njene prednosti. 

Po genetski preiskavi, za katero je, sploh pri otroku, smiselno, da se zanjo odločimo čim hitreje, v čim zgodnejšem obdobju življenja – žal pa to ni vedno izvedljivo –, ima spet pomembno vlogo ponovni genetski posvet. Na tem posvetu pojasnimo, kaj je preiskava pokazala.

Sledi ciljano spremljanje otroka, kajti diagnoza predstavlja začetek zdravljenja oziroma zdravstvene obravnave, nakar sta pomembno sledenje in celostna obravnava.

Kako dolga pa je v povprečju pot do tovrstne postavitve diagnoze? Verjetno zelo različno ...

Zelo različno, kajti vsak primer je edinstven. Seveda pa je to odvisno tudi od tega, kako se genetska bolezen oziroma genetski sindrom kaže.

Klinične slike so lahko zelo heterogene – in ni nujno, da so, denimo, ob rojstvu že prisotni vsi znaki določenega sindroma. Zato postavljeni sum, vsaj na začetku, lahko predstavlja velik izziv, saj se pri bolniku dodatni znaki lahko pokažejo šele kasneje v življenju. Zato je mogoče, da je diagnoza postavljena kasneje, kot bi pričakovali oziroma si želeli.

Mag. Klara Škvarč Kirn: »Imamo nekaj zelo dobrih sistemskih rešitev, absolutno pa je še vedno dovolj prostora za izboljšave«

Ne glede na to, katera diagnoza pride na človekovo življenjsko pot, je sporočilo težko. Še posebno težko je, kadar se to zgodi otroku – če pa otroku postavijo diagnozo katere izmed redkih bolezni, pa je to absoluten šok, pravzaprav bolj za starše kot za malčka. Zato me zanima, kakšno pomoč zagotavljate obolelim otrokom in staršem na pediatrični kliniki, v sklopu centra za redke bolezni – kajti podpora je poleg zdravljenja in celovite obravnave ter rehabilitacije izjemno pomembna.

Sama diagnoza ne prinese spremembe oziroma védenja o spremembi, ki sledi po medicinski plati, ampak pomeni velik vpliv na življenje celotne družine, na načrte za prihodnost, na predstave o življenju, ki ga bodo živeli. Zelo pomembno je, da v tem trenutku in v kontekstu bolezni ne ostanejo sami, ampak se lahko oglasijo pri socialni delavki.

V prvi fazi iščejo informacije – kako naprej, zanima jih, ali obstajajo kakšne sistemske možnosti, na katere se je mogoče opreti in si z njimi pomagati. Kasneje pa se sproti pojavljajo različni izzivi, ne le v povezavi z redko boleznijo. 

Različne družine se že tako ali tako soočajo z različnimi izzivi, zato poskušamo glede na posamezni problem ali stisko poiskati dobre odgovore ali rešitve za konkretno situacijo. Pogosto se pokaže, da je precejšen problem tudi izčrpanost družine oziroma staršev, saj gre za težke diagnoze, zato poskušamo tudi v povezavi z lokalnim okoljem najti možnosti pomoči in podpore.

Poskušamo jih opremiti z informacijami ob tem, ko jih spremljamo oziroma jim sledimo; če se pojavijo novi izzivi, smo dostopni in odzivni ter se sproti dogovarjamo o najoptimalnejših rešitvah za konkretno situacijo.

Kateri pa je največji izziv po sistemski plati? Pravzaprav verjamem, da izziv ni en sam, ampak jih je mnogo, pa vendar me zanima, kaj bi bilo smiselno izpostaviti.

Redka bolezen sicer predstavlja nekakšno skupno točko, vendar je vsaka družina specifična. 

Imamo nekaj zelo dobrih sistemskih rešitev, absolutno pa je še vedno dovolj prostora za izboljšave. Denimo za podporo in pomoč na domu, o čemer je bilo v zadnjem času precej govora. To se je zdaj začelo vzpostavljati, toda ta pomoč v resnici še ni na voljo za vsako družino, ki pride k nam.

Zato je takrat zelo pomembno, da se kot socialni delavci povežemo z lokalnim okoljem, kjer poskušamo najti sogovornike, ki ne razmišljajo kot birokrati, ampak so fleksibilni, prilagodljivi – in skupaj iščemo rešitve tudi tam, kjer jih ni, ali pa jih poskušamo ustvariti.

Cilj: čim večjemu številu obolelih omogočiti čim aktivnejše življenje

V današnjem času redke bolezni niso več tabula rasa niti za splošno, kaj šele za strokovno javnost, a kljub vsemu ozaveščanja ni nikoli dovolj. Jasno in povsem logično je namreč, kot poudarja prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije, ki že štiri desetletja sobiva z redko krvno boleznijo – hemofilijo, da »redke bolezni poznajo samo redki specialisti.«

Redkih bolezni je namreč ogromno, po ocenah naj bi jih bilo približno 8000 – in povsem logično je, da se slovenski zdravniki glede na majhnost Slovenije na svoji profesionalni poti le redko srečajo s katerim od teh obolenj. Kljub temu pa v Sloveniji živi približno 120.000 bolnikov, ki so jim v otroštvu ali kasneje v življenju diagnosticirali redko bolezen.

Združenje za redke bolezni si prizadeva za zagotovitev primerne celostne obravnave redkih bolezni, ki bi obolelim zagotovila kakovostno življenje – ne le v smislu optimalnega zdravljenja in nege, ampak tudi s pomočjo podpore, ki bi čim večjemu številu bolnikov z redkimi obolenji omogočila čim aktivnejše življenje, vključno z opravljanjem poklica.

Hereditarni angioedem: razlike v (pri)poznavanju bolezni

Danes je vpogled v naravo številnih redkih obolenj vse bolj celovit in bistveno hitrejši kot včasih, ko so oboleli tavali od Poncija do Pilata, pa kljub temu marsikdaj ostali brez diagnoze ali pa na tej poti pretrpeli prenekatero slabo (pre)izkušnjo. 

Takšna je tudi osebna zgodba Teje Iskra Cigljar, predsednice Združenja bolnikov s hereditarnim angioedemom (HAE), redko boleznijo, ki se kaže s pojavljanjem oteklin v različnih delih telesa; če se to zgodi na notranjih organih ali na obrazu, so posledice lahko usodne.

Pri Teji Iskra Cigljar se je bolezen pokazala, ko je bila v puberteti. Začelo se je z nenadnim in ponavljajočim se otekanjem roke. Želela je predvsem izvedeti, kaj naj naredi, ko se pojavijo otekline – v tistem obdobju se ji je zdelo bistveno manj pomembno, kaj bodo pokazali rezultati preiskav. Prehodila je naporno diagnostično pot, danes pa, kot pravi, bolezen dobro obvladuje. »Preprosto sem se navadila živeti z oteklinami, čeprav je vsaka drugačna.« 

Sodelavci v službi vedo, da ima hereditarni angioedem, in jo v njenih prizadevanjih za premoščanje bolezenskih ovir podpirajo. Ukvarja se z različnimi aktivnostmi, rada pa tudi potuje, pri čemer ji je v veliko pomoč včlanjenost v mednarodno združenje HAE; tako ima na voljo aplikacijo, v kateri lahko preveri, kje je najbližji center za hereditarni angioedem, če bi morda potrebovala strokovno pomoč.

Teja Iskra Cigljar: »V resnici si zaznamovan, kajti HAE je nekaj, kar ni videti lepo, pa še boleče je«

Že sama bolezen, ki jo človek prinese na svet in se z njo bojuje, je problem. Če gre za redko bolezen, je to še toliko težje. Še posebno zato, ker dostikrat tavaš od zdravnika do zdravnika, iščeš rešitve. Nekateri smo imeli srečo in smo do diagnoze prišli hitro – nekateri pa, žal, porabijo leta in leta, preden jim odkrijejo redko bolezen.

Pri ženski je še drugače, kajti v igri so hormoni, različna hormonska stanja bolj vplivajo na njeno telo. In potem so tu še čustva, ki vse skupaj še dodatno otežijo. 

Če se ozrem nazaj, ni bilo lahko.

Nam lahko zaupate, kateri so bili, denimo, ključni momenti, ko ste izvedeli za diagnozo, ko vas je dodatno obremenilo še zdravljenje in morebitni stranski učinki – in ko ste se morali ob bolezni spopasti še z vsemi ostalimi izzivi, ki so se pridružili vaši življenjski poti?

Ko dobiš diagnozo, pravzaprav sploh ne veš, kaj te čaka. Bolezen sem podedovala od očeta, ki je prav tako imel to redko bolezen, toda diagnozo sva dobila istočasno – tako da je on bolezen vsekakor doživljal drugače kot jaz.

Ko sem izvedela, da imam hereditarni angioedem, sem bila najstnica. V obdobju napadov, ki se pokažejo kot otekline po različnih delih telesa, v puberteti ni enostavno. Ves čas sem v glavi imela občutek, da bi se najraje skrila v klet, kjer me nihče ne bi videl. V resnici si zaznamovan, vsi te gledajo, kajti HAE je nekaj, kar ni videti lepo, pa še boleče je. Saj veste, kako je v puberteti: takrat moraš biti videti najbolje, dajati najboljši vtis, biti všečen ...

Potem pa pridejo drugi izzivi. Želiš si otroka in prideš do prvih ovir že pri samem odločanju za zanositev. Če jemlješ določena zdravila, v tem času ne smeš zanositi, ampak moraš počakati, dokler zdravila ni več v telesu. To niso preproste stvari, pri ženski pa je vse to še dodatno povezano s čustvi, ki jih je treba predelati ...

Kaj torej polagate na srce nekomu, bodisi moškemu bodisi ženski, ki bo na svoji življenjski poti prišel do točke, na kateri bo dobil diagnozo hereditarni angioedem?

Mislim, da je danes ozaveščenost javnosti in tudi zdravstvenih delavcev, od zdravnikov do medicinskih sester, že tako velika, da to človeka kar poboža. Res. Na tem področju smo že veliko naredili, zato takrat, ko imam nujno situacijo in potrebujem zdravilo, zaradi katere moram v bolnišnico, sama pri sebi ugotavljam, da je danes dojemanje te bolezni povsem drugačno kot pred leti, ko sem bila včasih označena za 'nediscipliniranega bolnika' – zaradi nevednosti.

Če se morda ob tem dotakneva še javnega zdravstva, o katerem je toliko govora. Kakšne so vaše izkušnje, kakšna je bila kakovost obravnave, kakšna je bila ažurnost obravnave, kakšen je bil odnos do vas kot do pacientke?

Doživela sem marsikaj. Imam pozitivne izkušnje, bile pa so tudi negativne, ko so me, kot sem omenila, označili za nedisciplinirano pacientko; enako se je zgodilo tudi očetu. Dostikrat sem se morala postaviti zase, čeprav je, ko nasprotuješ zdravniku, težko – vendar sem, žal, imela dostikrat prav. Takrat se o tej redki bolezni ni veliko vedelo. To je bila edina malo slabša izkušnja, ki je povzročila manjši konflikt, vendar smo ga rešili in potem se je vse odvijalo nemoteno.

Toda prav pri redkih boleznih, ki jih je v našem miljéju, v tej naši mali Sloveniji še toliko manj kot drugod, je pravzaprav tako zelo pomembno upoštevanje bolnikovih zaznav, saj je bolnik tisti, ki točno ve, kaj se dogaja v njegovem organizmu, in ki lahko najbolje predstavi spremembe, ki morda nakažejo pravo pot k diagnozi.

Res je, še posebno, če si tako vztrajen, da pri sebi iščeš razloge in odgovore na vprašanja, zakaj se ti določene stvari dogajajo. Na primer konstantne spremembe v sklopu menstrualnih ciklov – sama sem že pred leti pisala dnevnike, v katerih sem vse to beležila, kajti želiš poiskati povezave in si tako pomagati, da bi lažje prebrodil težke dni.

Video pogovori in portreti: Diana Zajec; simbolični fotografiji: iStock

Vaš komentar?

Komentirate lahko na naši facebook strani.