Redke bolezni

Redke bolezni nekoč in danes

Pri možnostih za zgodnje odkritje in zdravljenje redkih, praviloma dedno pogojenih obolenj, ki so kronične in napredujoče, kot take pa povzročajo številne okvare in zaplete, je v zadnjem obdobju prišlo do pomembnega preskoka. Če so v niti ne tako daljni preteklosti oboleli zaradi zapletov pri marsikdaj neprepoznanih redkih obolenjih umirali zelo zgodaj, jim medicina lahko danes po zaslugi znanstvenih dognanj s pomočjo genomike – s tako rekoč takojšnjo prepoznavo široke palete tovrstnih bolezni, ki jih je mogoče odkriti iz kapljice krvi, odvzete novorojenčku – omogoči dolgo, kakovostno življenje. Redka obolenja sicer niso ozdravljiva, vendar pravočasno odkritje in usmerjeno zdravljenje omogočata preprečitev številnih težkih zapletov.

Redke bolezni

Hereditarni angioedem, redka dedna bolezen, ki je v preteklosti pri tretjini obolelih povzročila smrt zaradi zadušitve, je danes obvladljiva – le pravočasno jo je treba prepoznati

Hereditarni angioedem je redka dedna bolezen, ki je dokaj nepredvidljiva, žal pa tudi slabo prepozna(v)na. Izbruhi ali »napadi« te bolezni so praviloma občasni, včasih pa po dolgotrajnem mirovanju bolezni lahko vznikne kaskada bolezenskih epizod, ki praviloma trajajo nekaj dni in se pokažejo na različnih delih telesa – kot otekline. Te lahko vzniknejo na okončinah, obrazu, na genitalijah ... Če se pojavijo v sluznici prebavil, jih spremljajo zelo hude bolečine, oboleli takrat ne more ne jesti ne piti. Kadar pa se oteklina pojavi v sluznici dihal, bolnik potrebuje takojšnjo pomoč, sicer mu angioedem zapre dihalne poti in onemogoči dihanje.