Redke bolezni

Za zdravljenje wolmanove bolezni, hitro napredujoče dislipidemije, je na voljo encimska terapija – ključni izziv pa ostaja čim zgodnejše odkritje te redke motnje

Dislipidemija povzroča odstopanja pri sestavi krvnih lipidov; lahko gre za hiperlipidemijo, presnovno motnjo s povečanimi koncentracijami holesterola oziroma trigliceridov, lahko pa za presnovne motnje, pri katerih je znižana koncentracija tako imenovanega dobrega holesterola (HDL) ali pa je spremenjena sestava posameznih lipoproteinov. Med redke dislipidemije spada genetska motnja pomanjkanja kisle lizosomske lipaze, ki pa jo je danes, če se pojavi v hitro napredujoči obliki – tako imenovana wolmanova bolezen – mogoče uspešno zdraviti z encimsko terapijo.

Dedne bolezni

Fabryjeva bolezen – kako prepoznati znake tega redkega dednega napredujočega presnovnega obolenja in kakšna diagnostična pot je najhitrejša in najučinkovitejša

Pri fabryjevi bolezni, redkem dednem napredujočem presnovnem obolenju, sta čim zgodnejša diagnoza in čim hitrejši začetek zdravljenja izjemnega pomena. V nasprotnem primeru se namreč pri obolelem med (praviloma dolgoletnim) tavanjem od enega do drugega specialista – mnogi simptomov, zelo podobnih številnim drugim, bistveno pogostejšim boleznim, ne povežejo s fabryjevo boleznijo – razvijejo spremembe na vitalno pomembnih organih: srcu, ledvicah, očeh, koži, prebavnem traktu. Teh sprememb potem, ko je diagnoza postavljena in se zdravljenje vendarle začne, ni več mogoče sanirati – kajti terapija takrat, ko je bolezen že v napredovali fazi, ni več tako uspešna.

Dedne bolezni

Spinalna mišična atrofija (SMA) in novi obeti pri zdravljenju: otroci s to boleznijo včasih niso živeli niti dve leti, danes lahko sami vstanejo, hodijo, celo plešejo ...

Včasih so otroci, ki so se rodili s spinalno mišično atrofijo (SMA), recesivno dedno živčno-mišično boleznijo, živeli manj kot dve leti. Niso mogli sedeti, se samostojno premikati, niso zmogli shoditi; bolezen je sčasoma prizadela tudi sposobnost požiranja, dihanja ... Danes na pediatrični kliniki obravnavajo malčke s to boleznijo, ki jim je zdravljenje povsem spremenilo tok življenja. Nekateri med njimi danes lahko stojijo, hodijo z oporo ali brez nje. Lahko celo plešejo. Zgodbe, s katerimi so bila zaznamovana življenja teh otrok, se danes pišejo na novo, bistveno bolj optimistično, spodbudno in upanja polno. Podobno je tudi pri odraslih bolnikih, pri katerih je možnost zdravljenja izboljšala njihovo stanje in pomembno spremenila naravni potek bolezni. Upanja je veliko, izzivov nič manj. To, kar se pri zdravem človeku zdi nekaj povsem običajnega, se pri obolelih s SMA zdi kot uresničitev sanj.

Redke bolezni

Hereditarni angioedem, redka dedna bolezen, ki je v preteklosti pri tretjini obolelih povzročila smrt zaradi zadušitve, je danes obvladljiva – le pravočasno jo je treba prepoznati

Hereditarni angioedem je redka dedna bolezen, ki je dokaj nepredvidljiva, žal pa tudi slabo prepozna(v)na. Izbruhi ali »napadi« te bolezni so praviloma občasni, včasih pa po dolgotrajnem mirovanju bolezni lahko vznikne kaskada bolezenskih epizod, ki praviloma trajajo nekaj dni in se pokažejo na različnih delih telesa – kot otekline. Te lahko vzniknejo na okončinah, obrazu, na genitalijah ... Če se pojavijo v sluznici prebavil, jih spremljajo zelo hude bolečine, oboleli takrat ne more ne jesti ne piti. Kadar pa se oteklina pojavi v sluznici dihal, bolnik potrebuje takojšnjo pomoč, sicer mu angioedem zapre dihalne poti in onemogoči dihanje.

Bolezni dihal

Pljučna hipertenzija – ko utrujenost ni le spomladanska utrujenost in ko za zasoplost nista krivi ne astma ne apneja

Pljučna hipertenzija je resna, večplastna bolezen, ki prizadene pljuča in srce. Ker se simptomi, s katerimi (o)bremeni obolelega, pojavljajo tudi pri drugih, pogostejših boleznih, se nemalokrat zgodi, da bolezen predolgo ostane neprepoznana. In čeprav še vedno ni zdravila, s katerim bi bilo mogoče to bolezen pozdraviti, pa je prav zgodnja diagnoza ključnega pomena za preprečitev hudih zapletov oziroma za izboljšanje kakovosti življenja obolelega.

Redke bolezni

Nevrofibromatoza – redka dedna motnja, zaradi katere lahko v telesu vznikne tudi več tisoč tumorskih tvorb

Redka dedna bolezen, zaradi katere lahko v telesu obolelega vznikne tudi nekaj tisoč tumorjev, se v sodobnem času zdi medicinska entiteta, ki bi jo bolj pripisali davni preteklosti, ko medicina še ni poznala ustreznega zdravila za pomoč bolnikom, ki so jim postavili diagnozo nevrofibromatoza. Bolezen, ki se pojavlja v podobi treh raznolikih genetskih motenj – kot nevrofibromatoza tipa ena, nevrofibromatoza tipa dva in švanomatoza –, je resda poznana že dolgo, vendar medicina zapletov, v katere lahko vodi to kompleksno obolenje, še danes ne zna oziroma ne zmore obvladati. K sreči pa velika večina pacientov z nevrofibromatozo (približno 70-odstotni delež) zaradi bolezni nima težav – zato zdravniki, ki sodelujejo pri multidisciplinarni obravnavi te gensko povzročene raritete, obolelim predvsem svetujejo, naj informacije o neželeni življenjski sopotnici, ki jim jo je prinesel (dedovani) okvarjeni gen, iščejo v verodostojnih virih. Nepreverjene objave na spletu jim bodo namreč prikazale najstrašljivejše podobe te bolezni, kakršne sami najverjetneje nikoli ne bodo izkusili.

Redke bolezni

»Akcije za zbiranje denarja, ki naj bi otroku z redko boleznijo omogočile zdravljenje v tujini, so lahko zavajajoče in za bolnike tudi škodljive«

Neizmerni sta stiska in nemoč staršev, ki izvedo, da ima njihov malček redko, neozdravljivo bolezen, ki bo pomembno vplivala na njegovo življenjsko pot. Naredili bi vse, da bi pomagali svojemu otroku, hodili od Poncija do Pilata, da bi prišli do zdravila ali do zdravljenja, ki morda pri nas še ni na voljo ali pa se raziskovalna pot, ki vodi do zdravila, šele odvija. To področje medicine zajema več kot 6000 različnih redkih obolenj in je še vedno prepredeno s sivino, ki pa jo sodobna znanost z vedno novimi dognanji o kompleksnih, praviloma genskih vzrokih tovrstnih bolezenskih pečatov, počasi, a vztrajno odstranjuje. Za starše je, razumljivo, čakanje na nove možnosti zdravljenja preveč negotovo in predolgo trajajoče, v želji po otrokovi ozdravitvi ali vsaj preprečitvi napredovanja neozdravljive bolezni želijo doseči več, hitreje, učinkoviteje. Zato iščejo strokovne obete v tujini, včasih tudi s pomočjo različnih organizacij, ki spodbujajo akcije zbiranja denarja za zdravljenje v tujini. To pa je, kot opozarja predstojnik Kliničnega oddelka (KO) za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike (PK) ljubljanskega UKC prof. dr. Damjan Osredkar, vsaj v določenih primerih lahko dvorezna poteza.

Redke bolezni

»Pot, ki jo prehodijo bolniki z redkimi boleznimi v iskanju prave diagnoze, lahko traja tudi do 30 let,« poudarja prim. Bojan Vujkovac, predstojnik Centra za zdravljenje fabryjeve bolezni

Fabryjeva bolezen je redka dedna motnja; ta prirojena presnovna bolezen vodi v kopičenje glikolipida, ki nastaja pri presnovi maščob. Bolezenski znaki se začnejo kazati že v otroštvu, medtem ko do napredovalih zdravstvenih težav praviloma pride v obdobju odraslosti. Bolezen se kaže z zelo raznolikimi simptomi, zato ima klinična slika pri tem obolenju širok razpon, kajti obolenje sčasoma ustvarja nepopravljiv odtis na vitalnih organskih sistemih. Prav zaradi tega je izjemno pomembno, da odrasle bolnike s to redko boleznijo obravnavajo in zdravijo v sklopu Centra za zdravljenje fabryjeve bolezni; če bolezen odkrijejo pri otroku, pa se zdravljenje odvija na Pediatrični kliniki ljubljanskega Univerzitetnega kliničnega centra.

Redke bolezni

»Redka bolezen ni nekaj, o čemer razmišljamo ves čas – s tem se naučimo živeti«

Da redke bolezni v resnici niso tako zelo redke, pove podatek, da se danes s katerim od teh obolenj, ki naj bi jih bilo po različnih ocenah nekje med 6000 in 8000, na globalni ravni sooča več kot 300.000.000 obolelih in njihovih svojcev, medtem ko je pri nas z redko boleznijo zaznamovanih približno 120.000 posameznikov. Večina teh bolezni prizadene otroke, pri čemer je ključnega pomena čim zgodnejše odkritje takšnega obolenja; za nekatera med njimi velja, da je po zaslugi hitro postavljene diagnoze in takojšnjega zdravljenja mogoče preprečiti nastanek nepopravljivih sprememb ali celo smrt, obolelemu pa omogočiti kakovostno življenje. Zato je tako zelo pomembno, da pri nas že pri novorojenčkih na podlagi kapljice krvi opravijo presejalno testiranje, v sklopu katerega je mogoče ugotoviti 19 redkih obolenj; od letos bodo v presejanje vključene še štiri redke bolezni: spinalna mišična atrofija, cistična fibroza, kongenitalna adrenalna hiperplazija in prirojene motnje imunosti.

Redke bolezni

»Retinitis pigmentoza je nekaj drugega kot biti slep, slaboviden ali videč, zato moram živeti s tem, da vidim in ne vidim« – Tanja Šubelj alias grofica Anastazija Preddvorska o življenju z manj kot enim odstotkom vida

Tanja Šubelj. Zgodba, ki jo piše njeno življenje, je navdihnila pisatelja Ivana Sivca, da je napisal knjigo Slepa grofica, medtem ko ona – trenutno v gradu Dvor, enem izmed najstarejših srednjeveških gradov na Slovenskem – kot grofica Anastazija Preddvorska vztrajno uresničuje svoje sanje in aktivno pomaga pri ozaveščanju o pigmentni retinopatiji, za zdaj še vedno neozdravljivi bolezni, ki jo spremlja že od mladih nog in ji vztrajno jemlje vid. A to Tanje Šubelj ne ustavi, nasprotno, kljub manj kot enoodstotnemu deležu vidnega polja je polno aktivna, med drugim tudi kot soustanoviteljica društva Svetloba, ki združuje obolele z redkimi, gensko pogojenimi boleznimi oči. Najpogostejša med njimi je pigmentna retinopatija.