Zdravljenje bolnikov je bilo sprva lahko le simptomatsko, saj zdravila za fabryjevo bolezen še ni bilo, izjemno pomembna pa je bila usmerjena, celovita obravnava, kajti prizadetost več organskih sistemov zahteva celovit pristop in celovito obravnavo. »Zato smo bili pripravljeni. In ko je prišlo do odkritja zdravila za to bolezen, smo z zdravljenjem bolnikov lahko začeli istočasno kot v ZDA – pred natanko 20 leti,« poudarja prim. Bojan Vujkovac, vodja Centra za zdravljenje fabryjeve bolezni, s katerim sva se za zdravstveni portal pogovarjala o specifiki zdravljenja tega redkega obolenja, ki ga je težko prepoznati tudi zato, ker ima številne, zelo raznolike obraze.

Center za zdravljenje fabryjeve bolezni je na področju usmerjene celostne obravnave redkih bolezni model dobre prakse, po katerem se zgledujejo številne druge države. V Splošni bolnišnici Slovenj Gradec so pred dobrimi tremi desetletji (leta 1991) fabryjevo bolezen prvič diagnosticirali pri slovenskem bolniku.

Video pogovor s prim. Bojanom Vujkovcem:

»Doslej smo odkrili 60 bolnikov s fabryjevo boleznijo, kar je za državo z dvomilijonsko populacijo izjemno veliko« 

Nam lahko kot predstojnik Centra za zdravljenje fabryjeve bolezni, ki ima za seboj že dolgo klinično pot, pojasnite, zakaj so tako zelo pomembne tovrstne izkušnje in zakaj je tako pomemben takšen model obravnave bolnikov z redkimi boleznimi, ki zagotovo pripomore k bistveno kakovostnejši in varnejši ter celovitejši obravnavi obolelih?

Za boljšo predstavo se velja ozreti v preteklost, za najmanj 20 let. Skozi zgodovino so bili namreč ljudje z redkimi boleznimi hendikepirani pri obravnavi. Zato so se pri Evropskem združenju za redke bolezni odločili z raziskavami narediti konec takim anekdotam. Izvedli so izjemno pomembne ankete med bolniki z redkimi boleznimi iz različnih držav – žal Slovenija ni bila vključena in tudi fabryjeva bolezen ne. Izsledki so pokazali, kako porazno je stanje na področju redkih bolezni – pokazali so, kako to doživljajo pacienti. 

Raziskava EurordisCare2 je pokazala, kakšno pot prehodijo pacienti z redkimi boleznimi v iskanju diagnoze. To lahko traja tudi do 30 let. V večini primerov je najprej postavljena napačna diagnoza – ali pa diagnoze sploh ne dobijo. Nekateri morajo v iskanju diagnoze potovati zelo daleč, tudi v druge države. In čeprav je večina redkih bolezni dednih, obolelim v več kot polovici primerov sploh niso pojasnili, kakšni so dedni vidiki takega obolenja.

Naslednja raziskava (EurordisCare3) pa govori o izkušnjah bolnikov z redkimi boleznimi z zdravstvenim sistemom. In moram reči, da to ogledalo, ki nam je bilo nastavljeno, kaže zelo slabo sliko, kajti bolniki z redkimi boleznimi imajo občutek, da so v »običajnih« zdravstvenih sistemih zelo zapostavljeni. Ne srečajo strokovnjakov, specializiranih za redko bolezen, ki jo imajo; srečujejo se z zdravniki, ki ne poznajo njihove bolezni, medsebojna komunikacija je slaba. Tisto, kar je bilo vsaj zame ena od stvari, ki so me najbolj presunile, pa je zavračanje teh bolnikov s strani zdravstvenih delavcev vseh profilov.

In problem je, ker je večina njih prejkone prepuščena samim sebi, kajne?

Delno zaradi tega, delno pa tudi zato, ker ni mogoče poznati vsake od redkih bolezni. Toda če pogledamo konkretno fabryjevo bolezen – in veliko je takšnih redkih bolezni –, zelo pomemben vidik predstavlja stalno prisotna bolečina. Velikokrat se dogaja, da pri zdravljenju težav, pri katerih je prisotna bolečina, nismo najbolj uspešni oziroma proaktivni – pa bi morali biti! 

Toda omenjene raziskave so pripomogle k temu, da se je spremenila tudi evropska politika do redkih bolezni. Sprejeta je bila kopica iniciativ in priporočil. Eno od priporočil poudarja, da je redke bolezni treba obravnavati drugače kot bolezni, ki se pojavljajo množično. Posledica tega je usmeritev, po kateri bi se z bolniki z redkimi obolenji morali ukvarjati tako imenovani centri odličnosti. 

Na podlagi tega pristopa so bili potem postavljeni tudi temelji za oblikovanje evropske referenčne mreže, ki združuje centre odličnosti po Evropi in tako bolnikom z redkimi boleznimi poskuša ponuditi čim enakopravnejši dostop do ustrezne obravnave. Namen takih centrov je res celovita obravnava. Ne gre le za dajanje infuzije, kot, denimo, v primeru fabryjeve bolezni, gre za veliko več: za spremljanje bolezni, za socialno podporo, za psihološko podporo ... 

Velikokrat pa vidimo, da je bolniku bolje že, ko si vzamemo čas in se z njim pogovorimo. Pozabljamo, da obstajajo tudi nefarmakološki načini zdravljenja – in ti so zelo pomembni prav na področju redkih bolezni.

Če se navežem na to, kar ste navedli: kako je mogoče vse to zagotavljati ob trenutnih izzivih, s katerimi se sooča slovenski zdravstveni sistem, pa naj gre za kadrovski manko, logistične težave, težave z medicinsko opremo, pomanjkanje medicinskih sester? Kako se spopadate s tem?

Opozorili ste na problem, za katerega moram priznati, da tudi mene zelo skrbi. Treba je poudariti, da je Slovenija izjemno uspešna pri zagotavljanju zdravil; pri nas so tudi najnovejša zdravila zelo hitro na voljo. Nekoliko pa šepamo pri organizacijskih shemah. Tu so pomembni viri, ki so na voljo. 

Upali smo, da se bodo organizacijsko uredile določene terapije na domu – čakali smo, razumeli smo, da je bila epidemija COVID. A tudi zdaj, ko epidemije ni več, se še vedno zatika, drugje kot prej.

Človek razume, da morajo zdravstveni sistemi najprej poskrbeti za prebivalstvo, toda bolniki z redkimi boleznimi bodo vedno posamezniki. Zato s tem načinom razmišljanja njihovih težav ne bomo nikoli rešili. Po mojem prepričanju bi to morali delati vzporedno, istočasno, kajti rešitve vedno obstajajo. 

Nenazadnje tudi mi, kljub vsem situacijam, rešujemo probleme. Nimamo idealnega sistema, daleč od tega. Vendar izzive rešujemo – predvsem s požrtvovalnostjo posameznikov, ki se v teh sistemih res angažirajo.

Se mi zdi, da se prav v tem skriva bistvo pravega etosa, predanosti in požrtvovalnosti – ne le v medicini oziroma zdravstvu, ampak tudi v družbi nasploh, v dogajanju, ki smo mu priča danes ... Kako pa je z zbolevnostjo za fabryjevo boleznijo? Bolnikov ni veliko, kar pove že umestitev tega obolenja med redke bolezni – pa vendar, pomemben je sleherni pacient, pomembna je njegova pot, na kateri se trudi in na kateri mu pomagate pri ohranjanju zdravja in kakovosti življenja.

Kot ste rekli, fabryjevih bolnikov res ni veliko, čeprav naš center v tujini velja za »tovarno«, ker odkrijemo toliko bolnikov s fabryjevo boleznijo. Verjetno je stopnja prevalence v Sloveniji med najvišjimi na svetu. Tudi sicer so manjše države na splošno med učinkovitejšimi pri odkrivanju ...

Doslej smo odkrili 60 bolnikov s fabryjevo boleznijo, kar je za državo z dvomilijonsko populacijo izjemno veliko. Po teh številkah se uvrščamo v vrh in glede na teoretične ocene o prevalenci te bolezni smo praktično te številke že dosegli oziroma jih bomo počasi presegli, verjetno že letos, če ne, pa vsekakor v prihodnjih nekaj letih.

Kakšni so ključni izzivi tako pri diagnostiki kot pri zdravljenju in spremljanju oziroma celostni obravnavi obolelih?

Kar se tiče diagnostike, sem zelo zelo velik optimist. Zdaj pri tem nismo uspešni. Presenečajo številke iz raziskav, ki kažejo, da kljub vsem napredku pacienta s fabryjevo boleznijo odkrijejo v starosti približno 37 let. To je prepozno. Vsi se sprašujemo, zakaj se to ne zgodi prej – odgovora pa ne najdemo. 

Mislim pa, da se nam obetajo velike spremembe, predvsem zaradi nove tehnologije – sekvenciranje nove generacije, izdelava različnih panelov za posamezne bolezni ... Za hipertrofično kardiomiopatije se pri nas že danes ta zelo uspešna metoda, s katero odkrijemo nove bolnike, izvaja v praksi. Seveda pa moramo potem narediti 'domačo nalogo' in opraviti presejanje celotne družine, kajti na tak način še dodatno najdemo do tri nove bolnike.

Potem v našem centru, v katerem že vrsto let sodelujemo zdravniki, ki se ukvarjamo s fabryjevo boleznijo, ter imamo tako izkušnje kot znanje, bolezen potrdimo in ocenimo, ali bolnik potrebuje zdravljenje; če ga potrebuje, ugotovimo, katero zdravljenje bi bilo zanj najoptimalnejše. Gre za individualizirano, konkretnemu bolniku prilagojeno zdravljenje, kajti na voljo imamo vedno več zdravil. 

Pri tem ne gre le za medicinski vidik, ampak so pogosto v igri tudi socialni, paramedicinski vidiki. Vse to ni enostavno – predvsem pa zahteva dobro, zdravo, odkrito komunikacijo z bolnikom.

Če pogledava na splošno na področje redkih bolezni – bi ocenili, da je pri nas za bolnike z redkimi obolenji poskrbljeno primerljivo, enakovredno kot za ostale paciente? Kaj bi bilo treba spremeniti, kateri so ključni izzivi?

Postavili ste zelo kompleksno vprašanje. Tudi pri nas je v nacionalni strategiji obravnave redkih bolezni zapisano, da je obravnava redkih bolezni drugačna. Zato je zelo težko primerjati bolnika z redko boleznijo z nekim drugim bolnikom. 

Moje osebno mnenje je – in bolniki z redkimi boleznimi vam bodo, če jih vprašate o tem, to skoraj zagotovo potrdili –, da je zgodovina procesov, skozi katere so morali iti bolniki z redkimi obolenji, da so prišli do diagnoze in do zdravljenja, tako stresna in tako boleča, da težko sprejmem tezo, po kateri naj bi bili ti bolniki obravnavani enako kot ostali.

Ko smo se pogovarjali o uvedbi terapije na domu, je bilo slišati pripombe, češ da bodo ti bolniki v takem primeru v privilegiranem položaju, kar se mi zdi najmanj nenavadno. Ko ti ljudje, ki so deprivilegirani na vsakem področju, sleherni dan, končno enkrat dobijo nekaj, kar bi olajšalo njihov položaj, to takoj poskušamo »zminirati«, češ, tega jim ne bomo dali. Toda ne damo jim tudi vsega ostalega, kar sicer državljanu z drugačno, običajnejšo, pogostejšo boleznijo pripada.

Človek bi ob tem lahko dejal le, da bodo v prihodnje zagotovo nujni zelo celoviti miselni premiki v celotni družbi ...

Treba je priznati, da se ti miselni preskoki že dogajajo. Morda je meni to lažje ocenjevati, ker na tem področju delujem že več kot 20 let. Spomnim se, da je bilo na začetku osnovno vprašanje, kako tolikšna finančna sredstva nameniti za enega samega bolnika. Zavedam se odgovornosti, ki jo imam tudi do ostalih slovenskih bolnikov, saj bi jih s tem denarjem lahko veliko pozdravili ... Moram reči, da takih debat ni več.

Ne, v tem smislu pa je po sistemski plati zagotovo dobro poskrbljeno za obolele, kajne?

Tako je, tudi kar se tiče testiranja. Vidim, kakšne grozne težave imajo v nekaterih državah v zvezi z družinskim presejanjem – zaradi kulturoloških, verskih, etičnih vprašanj. Moram reči, da so Slovenci, kar se tega tiče, res zelo neproblematični. Bolnikov ne stigmatizirajo tako, kot se to dogaja v nekaterih drugih okoljih. Imamo pozitivno naravnanost – pomagati bolnikom. In mislim, da bi lahko izkoristili to svoje srce in ga usmerili v pomoč bolnikom z redkimi boleznimi, predvsem pri organizaciji.

Tako, da bi to preusmerili v tista področja, kjer so premiki še nujni ...

Ja, kajti to dokazuje prav naše delo. Navsezadnje tudi v širšem evropskem prostoru veljamo za zelo uspešen center. Zelo veliko predavam prav o organiziranosti našega centra, ki je vzor ne le pri nas – morda tu še najmanj –, ampak v marsikateri drugi državi. Na Poljskem so center postavili po našem modelu, prav tako v Romuniji, na Hrvaškem; vzhodnoevropske države so z nami v rednem stiku, k nam hodijo na izobraževanja. Privzemajo naš model, ki ga ocenjujejo kot zelo zelo uspešnega.

Kaj je fabryjeva bolezen in kakšni so njeni znaki

Fabryjeva bolezen je napredujoča lizosomska bolezen, ki lahko prizadene več organskih sistemov: kožo, ledvice, srce, živčevje, žilje, sluh in organ za ravnotežje. Ta na kromosom X vezana redka dedna bolezen namreč povzroči kopičenje sfingolipidov v celicah različnih organov. Zato bolezen, ki sčasoma napreduje, povzroča zgodnjo prizadetost žilja, ledvic, centralnega živčnega sistema in srca, kar povzroča zgodnejšo umrljivost obolelih.

Z odkritjem nadomestnega encimskega zdravila, pridobljenega z rekombinantno tehnologijo, so bolniki s fabryjevo boleznijo dobili učinkovito, kakovostno in varno specifično zdravljenje.

Kako pomembna je čim zgodnejša postavitev diagnoze, pove podatek, da zapleti, v katere vodi napredovanje fabryjeve bolezni, pri moških, ki so brez diagnoze in ne prejemajo zdravljenja, pričakovano življenjsko dobo (v primerjavi s splošno populacijo) skrajšajo za 20 let, pri ženskah pa za deset let.

Simbolične fotografije: iStock; video pogovor in portret Bojana Vujkovca: Diana Zajec

Vaš komentar?

Komentirate lahko na naši facebook strani