Redke bolezni

»Pot, ki jo prehodijo bolniki z redkimi boleznimi v iskanju prave diagnoze, lahko traja tudi do 30 let,« poudarja prim. Bojan Vujkovac, predstojnik Centra za zdravljenje fabryjeve bolezni

Fabryjeva bolezen je redka dedna motnja; ta prirojena presnovna bolezen vodi v kopičenje glikolipida, ki nastaja pri presnovi maščob. Bolezenski znaki se začnejo kazati že v otroštvu, medtem ko do napredovalih zdravstvenih težav praviloma pride v obdobju odraslosti. Bolezen se kaže z zelo raznolikimi simptomi, zato ima klinična slika pri tem obolenju širok razpon, kajti obolenje sčasoma ustvarja nepopravljiv odtis na vitalnih organskih sistemih. Prav zaradi tega je izjemno pomembno, da odrasle bolnike s to redko boleznijo obravnavajo in zdravijo v sklopu Centra za zdravljenje fabryjeve bolezni; če bolezen odkrijejo pri otroku, pa se zdravljenje odvija na Pediatrični kliniki ljubljanskega Univerzitetnega kliničnega centra.

Ukrepi

Če bi se prav vsi dosledno držali zaščitnih ukrepov in samoizolacije, bi bil vrh epidemije novega koronavirusa pri nas lahko že sredi aprila, nakar bi se razmere začele počasi umirjati

Domovi za starejše so glavno bojišče, na katerem se pri nas trenutno bije glavna bitka s koronavirusom, zato bo udejanjanje pravih, celovitih in usklajenih ukrepov ključnega pomena za obvladanje epidemije, je nedvoumen direktor Univerzitetne klinike za pljučne bolezni in alergijo Golnik dr. Aleš Rozman. Na njihovi kliniki so se na razmere, ki jih narekuje koronavirus SARS-CoV-2, začeli pospešeno pripravljati že pred več kot mesecem dni – takoj, ko so videli, kaj se dogaja na Kitajskem in kam je širjenje okužb vodilo v Italiji.