Starejši

Sarkopenična debelost pri starejših: prepogost problem, zaradi katerega prihaja do padcev, zlomov in rapidnega slabšanja kakovosti življenja

Mišična oslabelost, ki jo spremlja občutek onemoglosti oziroma nenehne utrujenosti, je praviloma prehoden pojav. Kadar pa ta problem vznikne kasneje v življenju, lahko postane stalnica, ki povzroča zelo hude težave. Takrat govorimo o sarkopeniji. S staranjem se pri človeku zmanjšuje mišična masa, posledično se poslabšujeta njegova funkcionalnost in kakovost življenja, povečuje se nabor težav, povezanih z (vse večjo) oviranostjo, pogostejši so padci, tudi zlomi. V domovih za starejše so takšni obrazi staranja, ki se nemalokrat pojavijo v sozvočju z debelostjo, stalnica. Zato je ključno vprašanje: kako čim učinkoviteje in čim bolj usmerjeno vplivati na procese, ki so pri starejših povezani s telesno aktivnostjo, prehrano in umanjkanjem celovite pomoči v skrbi za zdravje ter se nemalokrat odrazijo v stanju, poimenovanem sarkopenična debelost?

Znanost

Od dveh pacientk z neprepoznanima boleznima do dveh prebojnih genomskih odkritij, ki bosta v pomoč medicini po vsem svetu

Strokovnjaki Kliničnega inštituta za genomsko medicino, ki ga vodi prof. dr. Borut Peternel, z intenzivnim raziskovalnim delovanjem na področju genetske epidemiologije bolezni vsako leto odkrijejo (v povprečju) dva nova gena. Marsikdo se ne zaveda, kako izjemnega pomena je vsako tovrstno odkritje, ki medicini pomaga pri prepoznavi vzrokov za nastanek redkih genetskih obolenj in iskanju novih možnosti za njihovo zdravljenje – nemalokrat pa na tej raziskovalni poti odkrijejo tudi novo bolezen ali skupino bolezni, ki nastanejo kot posledica sprememb v genomu.

Znanost

»Z genskim zdravljenjem prisilimo rakavo celico, da postane tovarna zdravil, ki potem uničuje tumor«

Na Onkološkem inštitutu (OI) Ljubljana so zaokrožili dve leti trajajočo prvo fazo kliničnega preizkušanja genskega imunološkega zdravljenja bazalnoceličnega karcinoma glave in vratu. V sklopu te faze sta bili potrjeni varnost in učinkovitost metode. (Za zdaj še raziskovalna) terapija temelji na genskem elektroprenosu zapisa za interlevkin-12 v obliki plazmidne DNA. Ta sproži močan imunski odziv oziroma aktivacijo imunskega sistema, ki obolelemu pomaga v boju proti raku; v konkretnem primeru gre za kožnega raka. V prvi klinično-raziskovalni fazi se je pokazalo, da pacienti dobro prenašajo tovrstno gensko zdravljenje, ki bo potem, ko bodo opravljene vse faze kliničnega preverjanja in bo prižgana zelena luč za redno klinično uporabo, lahko v pomoč pri zdravljenju različnih rakov.

Demenca

»Stanje se slabša počasi. Ničesar ne opustim, vendar vse počnem v družbi, s prijatelji, nikoli sam ...« – Tomaž Gržinič o sobivanju z demenco, boleznijo, v katero so tudi pri nas usmerjeni številni raziskovalsko-klinični projekti

Ko nekdo dobi diagnozo demenca, je to zagotovo hud šok, zanj in za vse njegove bližnje, nikakor pa se kakovost življenja na tej točki ne izniči. Zato mora družba, v kateri je demografska piramida že dolgo obrnjena na glavo in v kateri se skupaj z izrazitim povečevanjem deleža starejših povečuje tudi pojavnost demence, narediti vse, da se obolelim in njihovim bližnjim olajša življenje – z blaženjem simptomov demence in z usmerjenimi aktivnostmi za ohranjanje kakovosti življenja obolelega. Kaj na tej ravni lahko naredimo sami in kaj na tem področju medicine napovedujejo raziskave, v katere so vključeni tudi nekateri slovenski bolniki?

Redke bolezni

»Akcije za zbiranje denarja, ki naj bi otroku z redko boleznijo omogočile zdravljenje v tujini, so lahko zavajajoče in za bolnike tudi škodljive«

Neizmerni sta stiska in nemoč staršev, ki izvedo, da ima njihov malček redko, neozdravljivo bolezen, ki bo pomembno vplivala na njegovo življenjsko pot. Naredili bi vse, da bi pomagali svojemu otroku, hodili od Poncija do Pilata, da bi prišli do zdravila ali do zdravljenja, ki morda pri nas še ni na voljo ali pa se raziskovalna pot, ki vodi do zdravila, šele odvija. To področje medicine zajema več kot 6000 različnih redkih obolenj in je še vedno prepredeno s sivino, ki pa jo sodobna znanost z vedno novimi dognanji o kompleksnih, praviloma genskih vzrokih tovrstnih bolezenskih pečatov, počasi, a vztrajno odstranjuje. Za starše je, razumljivo, čakanje na nove možnosti zdravljenja preveč negotovo in predolgo trajajoče, v želji po otrokovi ozdravitvi ali vsaj preprečitvi napredovanja neozdravljive bolezni želijo doseči več, hitreje, učinkoviteje. Zato iščejo strokovne obete v tujini, včasih tudi s pomočjo različnih organizacij, ki spodbujajo akcije zbiranja denarja za zdravljenje v tujini. To pa je, kot opozarja predstojnik Kliničnega oddelka (KO) za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike (PK) ljubljanskega UKC prof. dr. Damjan Osredkar, vsaj v določenih primerih lahko dvorezna poteza.