Pigmentna retinopatija je resda redka diagnoza, a po pojavnosti vendarle najpogostejša v skupini obolenj, prepoznavnih po postopni izgubi fotoreceptorskih celic; zaradi zoževanja vidnega polja se oboleli soočajo s težavami pri gibanju in orientaciji v prostoru, medtem ko središčni vid dolgo ostane neprizadet. A pot skozi življenje vendarle ostaja prepredena z ovirami, tudi sistemskimi. Te bomo skozi prizmo osebnih zgodb in strokovnih pričevanj na zdravstvenem portalu poskušali čim bolj verodostojno odslikati v nizu zaporednih člankov in video pogovorov – tokrat z osebno zgodbo mame petih otrok Marjetke Hadalin, z odzivom Tomaža Wrabra, ki si je za sistemske izboljšave v smislu celovite rehabilitacije slepih in slabovidnih predano in brezkompromisno prizadeval več kot dve desetletji in s strokovnimi pojasnili prof. dr. Marka Hawline, ki se poglobljeno ukvarja z nevrooftalmologijo in prirojenimi boleznimi mrežnice.
»Diagnozo pigmentna retinopatija je težko pojasniti videčim, kajti ta bolezen nas postavi v situacijo, v kateri s preostankom vida, na primer, ne vidimo katedrale, lahko pa – če imamo na voljo optimalne pogoje glede svetlobe – preberemo ime ali številko na pametnem telefonu,« poudarja predsednica društva Svetloba Mihela Gorše, ki so ji postavili diagnozo retinitis pigmentosa, ko je bila stara 22 let.
Profesor Hawlina je bil eden od pobudnikov za ustanovitev društva Svetloba. Zdajšnjo predsednico je, denimo, k ustanovitvi društva začel spodbujati že pred 30 leti, kajti »v Sloveniji je tako, da imajo priporočila stroke, pa naj bodo še tako tehtna in utemeljena, včasih manjši vpliv od glasu pacientov – zlasti, če so ti organizirani.«
Društvo Svetloba je danes med ustanovnimi članicami krovne Zveze organizacij pacientov Slovenije (ZOPS), ki je zaživela pred tednom dni – z namenom, da pomaga obrniti tok dogajanja v našem zdravstvu in omogočiti boljšo dostopnost do zdravstvenih storitev. Izzivov je veliko – in člani društva Svetloba so o tem pripravljeni spregovoriti tako z osebnega kot s sistemskega vidika.
Prof. dr. Marko Hawlina: »Skupaj gradimo okolje, v katerem lahko pacientom bolje pomagamo«
V Sloveniji je približno 1000 bolnikov z genskimi boleznimi oči; najpogostejša med njimi je pigmentna retinopatija, prisotna je pri približno polovici teh bolnikov. Ta bolezen prizadene predvsem periferne fotoreceptorje; to pomeni, da so prizadete paličnice, odgovorne za nočni vid in periferno, široko vidno polje. Pacientom sčasoma 'ugasne' nočni vid, nakar se jim vidno polje sčasoma vse bolj zožuje.
Po drugi strani pa tem pacientom lahko pomaga njihova velika zavzetost in sposobnost, ki jo imajo – kljub temu, da je njihovo vidno polje zelo ozko. Terapevtsko so te stvari še nekoliko odmaknjene, kajti vzročna terapija še ni razvita do te mere, da bi bila registrirana kot zdravilo. Za registracijo mora biti opravljenih veliko kliničnih študij; te se odvijajo, za različne gene, ki povzročijo to bolezen.
Za zdaj je registrirano eno samo zdravilo, ki pa je, žal, namenjeno le zdravljenju zelo redke bolezni, ki je v Sloveniji še nismo odkrili; če izhajamo iz pojavnosti te bolezni po svetu, bi pri nas to bolezen lahko imelo od štiri do deset posameznikov. To zdravilo z operacijo apliciramo v oko, kar pomeni, da v nosilec, ki je virusna zunanja ovojnica deaktiviranega virusa, vgradimo normalni gen in ga s posebno tanko injekcijo vbrizgamo pod mrežnico, kar je precej zahteven operativni poseg. Tovrstna genska terapija se je doslej na globalni ravni pokazala kot uspešna, saj pripomore k ustavitvi procesa propadanja fotoreceptorjev; tisti fotoreceptorji, ki so še živi, pa se aktivirajo in pacienti vidijo bolje, bolje zaznavajo prostor. Ne moremo sicer govoriti o tem, da bi jim popolnoma povrnili ostrino vida. Pomembno pa je tudi to, da se je takšna terapija pokazala kot dolgotrajno učinkovita; učinek traja najmanj sedem let, morda tudi vse življenje.
Ko bomo imeli tovrstno zdravljenje za več pogostejših genskih bolezni, si lahko obetamo, da bomo v zgodnji fazi bolezni ta gen vgradili pod mrežnico in tako pri obolelih v določenem času zmanjšali količino propadlih fotoreceptorjev oziroma jim pomagali, da ohranijo vid, ki bi ga sicer izgubljali. Ko pa fotoreceptorjev ni več, genska terapija ni učinkovita; v takih primerih se bomo v prihodnosti (tudi na tem področju teče kar nekaj študij) odločili za terapijo z matičnimi celicami, vzgojenimi iz pacientovih celic – s procesom vračanja že diferenciranih celic na raven matičnih celic. Temu bo sledilo razmnoževanje teh celic v kulturah in nato njihova implantacija pod mrežnico oziroma v del očesa, kjer celic primanjkuje. Te študije so klinično podprte z rezultati, ki so za zdaj uspešni, niso pa še v fazi, v kateri bi to zdravljenje že lahko ponudili našim bolnikom.
Z velikim veseljem lahko rečem, da je na Očesni kliniki UKC Ljubljana nedavno zaživel nov oziroma prenovljen center za celovito rehabilitacijo slepih in slabovidnih, ki ima zdaj – tudi v primerjavi z razvito Evropo – odlične pogoje za delo. Seveda si želimo, da bi bile čakalne dobe krajše, da bi pacienti do teh storitev lahko prišli prej. Želimo pa si tudi, da bi bila komponenta, ki je danes najpomembnejša – digitalno opismenjevanje, uporaba različnih digitalnih pripomočkov, od računalnikov in tablic do telefonov –, bolje zastopana v tem centru. Načrti za to že obstajajo.
Po drugi strani pa marsikateri od pacientov še vedno ne ve, kaj je na voljo, ne ve, kako bi se čim učinkoviteje spopadel s svojimi težavami, če je v tem sam; zato je tako zelo pomembno delovanje organizacij, kakršno je društvo Svetloba. Pacientom namreč zagotavlja okolje, v katerem ti lahko dobijo nasvete iz prve roke – ne le od zdravnikov, ampak tudi od drugih pacientov, ki so prešli različne faze adaptacije na okolje, na spremenjeni vid, na možnosti, ki jim jih preostali vid še vedno omogoča. Da od njih izvedo, da so možnosti pravzaprav kar dobre in da ni razloga za obup.
Ozaveščanje o tem je izjemno pomembno; tak primer je tudi dogodek v gradu Dvor, ki omogoča, da tako zdravniki kot širša okolica bolje razumejo pacienta, saj izvedo, kako človek s pigmentno retinopatijo v resnici vidi in kako to doživlja – da teh pacientov ne vrednotimo le po naših formularjih in obrazcih, ampak da razumemo tudi vidik, ki ga dopolnjujejo možganske zaznave. Ta informacija je pomembna tako za obolele kot za zdravnike, saj se tako bolje razumemo in skupaj gradimo okolje, v katerem tem pacientom, ki zagotovo niso privilegirani, saj so v težki življenjski situaciji, v kateri morajo vsak dan sprejemati prilagoditve, lahko bolje pomagamo.
Ob tem bi izpostavil, da v naši socialni shemi za zdaj ni možnosti za invalidsko oceno ljudi, ki še niso bili zaposleni, ko so se srečali s to boleznijo. Tako so prikrajšani za vse dodatke, za invalidsko pokojnino oziroma za vse tovrstne pravice, ki izhajajo iz dela.
To je resna sistemska pomanjkljivost, ki jo je treba odpraviti.
To je resna sistemska pomanjkljivost. In mislim, da jo je res treba čim prej odpraviti. Ti ljudje namreč niso zaposljivi, ne morejo skrbeti niti za lastno socialno situacijo, kaj šele za svojo družino.
Zavod za pokojninsko in invalidsko zavarovanje (ZPIZ) bi najprej pohvalil, saj je ta pred kratkim organiziral srečanje z nami in z eno od naših pacientk. V sklopu tega srečanja smo članom komisij s strokovne in laične plati poskušali orisati situacije, s kakršnimi se srečujejo bolniki z genskimi obolenji oči.
Ob tem pa bi izpostavil, da je opredelitvam v naših izvidih treba slediti na način, ki, kar se tiče vrednotenja številk v smislu vidnega polja in ostrine vida, ni faktografsko natančen. Ti pacienti imajo namreč na preiskavah lahko zelo dobro ostrino vida in zelo široko vidno polje, imajo pa izpad v paracentralnem delu, ki je za življenje najpomembnejši. V tem smislu so se velikokrat pojavila vprašanja, za katera zdravniki v komisijah niso bili dovolj usposobljeni, da bi jih pravilno vrednotili – in tako je prišlo tudi do zavrnitev popolnoma upravičenih vlog.
Sicer pa je ena od ključnih sistemskih pomanjkljivosti to, da je nekdo, ki oslepi oziroma ni več sposoben za delo, upravičen do invalidskih ugodnosti, medtem ko tisti, pri katerih se je takšno stanje pojavilo v času študija ali v srednji šoli, torej v obdobju, ko še niso bili zaposleni, iz našega socialnega sistema preprosto izpadejo. Socialni sistem jim ne more dati nadomestila za nastalo situacijo – razen dodatka za tujo pomoč in postrežbo, ki pa je precej omejen. Ti ljudje so izključeni iz socialnega sistema, v katerem bi bili lahko tudi finančno samostojni. In to je treba čim prej urediti!
Marjetka Hadalin: »Nikakor ne mislim vreči puške v koruzo, kajti življenje mi veliko pomeni«
Tri desetletja sem živela, kot da se mi ne more zgoditi nič. Takrat sem rodila četrtega otroka in po porodu sem opazila, da je na levem očesu zgoraj nastala nekakšna meglica. To ni bilo še nič posebnega; odšla sem k okulistu, vendar ni nihče drug opazil, da bi se z očmi karkoli zgodilo.
V naslednjih štirih letih sem opažala, da se mi vid ponoči zelo slabša. Potem se je vid počasi začenjal ožiti tudi podnevi. Ponovno sem odšla na pregled – in takrat so me napotili na Očesno kliniko UKC Ljubljana, kjer so potrdili diagnozo: pigmentna retinopatija.
Ker je bolezen napredovala zelo počasi, se človek tudi bolezni počasi prilagaja. In glede na to, da sem imela kar veliko družino, preprosto ni bilo časa, da bi mislila na druge stvari. Na svojo bolezen, na primer, ki je bila vedno nekako pahnjena v ozadje.
Šele zdaj, ko sem stara 50 let in ko se je stanje tako poslabšalo, da sem morala sprejeti belo palico, se zavedam, kaj je življenje. Zame je življenje boj – boj s samim seboj, z iskanjem odgovora na vprašanje, kako naprej. Nikakor ne mislim vreči puške v koruzo, kajti življenje mi veliko pomeni. Otrok imam veliko, razumemo se super, tudi oni sprejemajo mojo bolezen, s katero pa jih nikakor noče bremeniti.
Pride dan, ko si na tleh in se poskušaš pobrati. Potem se pobereš, greš naprej. In zatem pride dan, ko si zelo vesel ...
Zdaj ste članica društva Svetloba. Kaj vam pomeni sodelovanje v tem društvu?
Moram reči, da sem prav vesela, da sem se lahko včlanila v to društvo. Pobudnica za to je bila moja hči, ki študira medicino in bo postala zdravnica za oči, oftalmologinja. In tako sem ponosna, da sem v tem društvu, da tega skoraj ne morem opisati.
V zadnjih dveh letih se je zgodilo ogromno stvari. Ogromno novih poznanstev. Poleg tega imamo v društvu tudi zdravnike, oftalmologe, ki so nam v zelo veliko oporo. In v tem društvu smo včlanjeni taki, ki smo si v tej bolezni – enaki. Pogovarjamo se in drug drugega podpiramo, kar mi je zelo všeč.
Tomaž Wraber: »Celovita rehabilitacija slepih in slabovidnih je izjemna investicija – za celotno družbo«
Tomaž Wraber je že približno dve desetletji gonilna sila na tem področju, spodbujevalec sistemskih sprememb, ki so nujne za celovitejšo obravnavo in za omogočanje kakovostnejšega življenja slepih in slabovidnih. Po besedah prof. dr. Marka Hawline je »Tomaž Wraber človek, ki živi za to, da se stvari premikajo na bolje. Sicer je res, da je pot do uvedbe celostne rehabilitacije slepih in slabovidnih kljub njegovemu vztrajanju trajala 20 let – a vedeti moramo, da bi brez tovrstnih prizadevanj vse skupaj trajalo bistveno dlje!«
Tudi Tomaž Wraber sodeluje z društvom Svetloba; v sklopu članka objavljamo pogovor, ki smo ga za Zdravstveniportal.si z njim posneli 12. oktobra 2018, ob uvedbi programa celovite rehabilitacije slepih in slabovidnih – in povedano je še vedno aktualno.
»To je plod prizadevanj vrste ljudi, ki so ogromno svojega časa, znanja, sposobnosti, strokovnosti vložili v to, da smo najprej dosegli, da je državni zbor julija 2008 celovito rehabilitacijo slepih in slabovidnih uzakonil. Nato smo brezplačno pripravili izjemen program celovite rehabilitacije slepih v Sloveniji – program, ki so ga številni strokovnjaki pohvalili kot enega najboljših na tem področju.
Tisto, kar je pri uresničevanju tega programa pomembno, je ključnega pomena za vsakogar, ki izgubi vid deloma ali v celoti oziroma vsaj v taki meri, da ga bo to v vsakdanjem življenju začelo pomembno ovirati – kajti kadar vid izgubiš v celoti ali ga izgubiš toliko, da postaneš močno slaboviden, se ti svet skoraj dobesedno raztrešči. Tistega, kar si prej s pomočjo vida zlahka opravljal, nenadoma ne zmoreš več.
Celovita rehabilitacija pa je tista storitev, pri kateri se s pomočjo vstopne ocene potencialov pripravi individualni rehabilitacijski program in temu sledi multidisciplinarna obravnava, kar ti pomaga in te usposobi za nadaljnje človeka vredno življenje.
Pri tem je bistvenega pomena, da človeka, ki je izgubil vid, ta multidisciplinarni tim najprej motivira, ga prepriča, da se splača živeti – da lahko sprejme novo stanje in se odloči, da najde novo identiteto in se začne usposabljati, da bo tiste stvari, ki jih je prej počel s pomočjo vida, poslej počel drugače. Bistveno je, da je član multidisciplinarnega tima tudi pacient oziroma rehabilitant sam, kot nosilec svojih želja in ciljev. Strokovnjaki pa so tu zato, da mu te cilje pomagajo uresničiti – tako, da ga naučijo vseh veščin, vseh strategij za življenje, ki mu omogočajo, da opravlja vsaj večji del tistih življenjskih potreb, ki so nujne za vsakdanje preživetje.
Seveda. Program je prednostno namenjen tistim, ki so ravnokar izgubili vid ali ga izgubljajo. Zakaj? Zato, ker ti posamezniki potrebujejo zelo hitro, urgentno pomoč. Ti posamezniki se še iščejo, kajti niso še pridobili vseh adaptacijskih motenj, ki se pojavljajo kot posledica dolgoletne invalidnosti.
Toda tudi tisti, ki so že dolgo slepi ali slabovidni, včasih potrebujejo določene storitve. Treba pa je vedeti, da je delo z njimi precej bolj specifično, težje; da bi takemu človeku pomagali in spremenili njegove že 'vraščene' navade, ki so se pojavile zaradi dolgoletne izgube vida, zahteva precej več časa.
Vedno govorimo o celoviti obravnavi slepih in slabovidnih, a treba je vedeti tudi to, da morajo biti nujno vključeni tudi svojci, zlasti pri majhnih otrocih, ki se svoje slepote ali slabovidnosti v večini primerov niti ne morejo zavedati, se je pa zelo kruto zavedajo njihovi starši in njihovi sorojenci, njihovi bližnji. Tudi njih je treba usposobiti za sprejemanje takega otroka – da vedo, kako ravnati, da bo iz njega zrasel človek, ki bo lahko aktivni del družbe.
Tudi pri starejših z izgubo vida je treba njihove svojce, včasih pa tudi njihovo delovno okolje podučiti, kakšen pristop naj imajo, kako naj jih obravnavajo, kje, kako in kdaj naj jim pomagajo – kje pa jim ne smejo pomagati. Kajti človek, ki se bo sam aktivno vključil v rehabilitacijo, je s tem največ naredil zase. To pa, seveda, pomeni tudi, da ni pomagal le sebi, ampak je s tem v veliki meri pomagal tudi zdravstvu, ki ima z njim manj problemov, manj je zdravstvenih težav in manj je stroškov.
S tem pa je pomagal tudi celotni družbi, kajti slep, frustriran človek ima neskončno veliko problemov. Te probleme prenaša na svojo bližnjo okolico, delovno ali domačo, na družbo ... Če pa te probleme odpravimo oziroma jih lahko v veliki meri omejimo, potem je celovita rehabilitacija slepih in slabovidnih izjemna investicija – za celotno družbo.
V začetku letošnjega aprila je dosedanjim premikom na tem področju sledilo še odprtje Nacionalnega centra celovite rehabilitacije slepih in slabovidnih Slovenije, ki bo v prostorih očesne klinike mnogim omogočal ponovno suvereno zaživetje, kljub izgubi vida.
Kajti izguba vida ni in ne sme biti nekaj,
kar naj bi človeka ustavilo, mu vzelo elan in strlo njegovega duha – treba jo je sprejeti kot izziv, ki omogoča nove zmage. Da to še kako drži, bodo potrdile tudi osebne zgodbe, ki jih bomo na zdravstvenem portalu objavili v kratkem.
Portreti: Diana Zajec; simbolični fotografiji: iStock
Vaš komentar?
Komentirate lahko na naši facebook strani.
