Bolezni oči

Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) in pigmentna retinopatija: kako kljub slepoti videti svetlobo v življenju in življenje tudi polno živeti

Videčim je težko pojasniti, kaj je pigmentna retinopatija, meni Mihela Gorše, dolgoletna predsednica društva Svetloba, ki združuje posameznike z redkimi genetskimi obolenji oči. Nekomu, ki nima res izrazitih težav z vidom, je težko razumeti vez med še preostalim vidom in možgani. Težko si je predstavljati fenomen, ko nekdo z diagnozo retinitis pigmentosa ne vidi monumentalne stavbe, čeprav stoji pred njo – lahko pa, če je svetloba prava, na pametnem telefonu prebere ime ali številko. Zato je po prepričanju Mihele Gorše vsakomur, ki se sooča z gradacijo tovrstnih težav, izjemno pomembna bližina ljudi, ki zmorejo in hočejo razumeti tudi najgloblje strahove, s katerimi se človek spopada bodisi ob nenadni izgubi vida bodisi ob počasnem, a nepopravljivem izgubljanju zmožnosti videti.

Zavajajoče oglaševanje

Očesna klinika UKC Ljubljana paciente svari pred zavajajočimi poslovnimi praksami optike Zoom

Pacientka je prejela telefonski klic iz ljubljanske optike Zoom; povabili so jo na pregled, ki da ga je priporočila Očesna klinika ljubljanskega UKC, po pregledu pa so ji svetovali nakup dragih izdelkov, ki jih je tudi kupila, vendar niso učinkovali. Pacientka je s tem, kar se ji je zgodilo, seznanila UKC Ljubljana, ki zato zdaj paciente ponovno opozarja, naj bodo »pozorni na tovrstne sporne in zavajajoče poslovne oziroma prodajne prakse«. S tem UKC želi po eni strani zaščititi paciente pred zavajanjem, ki ima lahko zanje večplastne škodljive posledice, po drugi strani pa preprečiti zlorabljanje imena univerzitetnega kliničnega centra oziroma v konkretnem primeru očesne klinike, ki deluje v sklopu te največje slovenske terciarne medicinske ustanove.

Bolezni oči

Glavkom: najhuje je, če to bolezen, ki lahko povzroči slepoto, prepozno diagnosticirajo pri mladem človeku

Glavkom, neozdravljiva in s staranjem vse pogostejša očesna bolezen, pri kateri se vid zaradi propadanja živčnih vlaken in posledičnega okvarjanja vidnega živca nenehno in nepopravljivo poslabšuje, se imenuje tudi tihi uničevalec vida. Zato, ker kljub vsem dognanjem sodobne medicine še vedno lahko povzroči slepoto – tudi zaradi prepogosto spregledanih simptomov, nemalokrat pripisovanih slabšanju vida na račun staranja. Približno polovica obolelih znakov bolezni ne zazna, zato k osebnemu zdravniku in v nadaljevanju k oftalmologu vse prepogosto pridejo (pre)pozno, z že napredovalo okvaro vidnega živca.

Redke bolezni

Nevrofibromatoza – redka dedna motnja, zaradi katere lahko v telesu vznikne tudi več tisoč tumorskih tvorb

Redka dedna bolezen, zaradi katere lahko v telesu obolelega vznikne tudi nekaj tisoč tumorjev, se v sodobnem času zdi medicinska entiteta, ki bi jo bolj pripisali davni preteklosti, ko medicina še ni poznala ustreznega zdravila za pomoč bolnikom, ki so jim postavili diagnozo nevrofibromatoza. Bolezen, ki se pojavlja v podobi treh raznolikih genetskih motenj – kot nevrofibromatoza tipa ena, nevrofibromatoza tipa dva in švanomatoza –, je resda poznana že dolgo, vendar medicina zapletov, v katere lahko vodi to kompleksno obolenje, še danes ne zna oziroma ne zmore obvladati. K sreči pa velika večina pacientov z nevrofibromatozo (približno 70-odstotni delež) zaradi bolezni nima težav – zato zdravniki, ki sodelujejo pri multidisciplinarni obravnavi te gensko povzročene raritete, obolelim predvsem svetujejo, naj informacije o neželeni življenjski sopotnici, ki jim jo je prinesel (dedovani) okvarjeni gen, iščejo v verodostojnih virih. Nepreverjene objave na spletu jim bodo namreč prikazale najstrašljivejše podobe te bolezni, kakršne sami najverjetneje nikoli ne bodo izkusili.

Redke bolezni

»Retinitis pigmentoza je nekaj drugega kot biti slep, slaboviden ali videč, zato moram živeti s tem, da vidim in ne vidim« – Tanja Šubelj alias grofica Anastazija Preddvorska o življenju z manj kot enim odstotkom vida

Tanja Šubelj. Zgodba, ki jo piše njeno življenje, je navdihnila pisatelja Ivana Sivca, da je napisal knjigo Slepa grofica, medtem ko ona – trenutno v gradu Dvor, enem izmed najstarejših srednjeveških gradov na Slovenskem – kot grofica Anastazija Preddvorska vztrajno uresničuje svoje sanje in aktivno pomaga pri ozaveščanju o pigmentni retinopatiji, za zdaj še vedno neozdravljivi bolezni, ki jo spremlja že od mladih nog in ji vztrajno jemlje vid. A to Tanje Šubelj ne ustavi, nasprotno, kljub manj kot enoodstotnemu deležu vidnega polja je polno aktivna, med drugim tudi kot soustanoviteljica društva Svetloba, ki združuje obolele z redkimi, gensko pogojenimi boleznimi oči. Najpogostejša med njimi je pigmentna retinopatija.

Zavajajoče oglaševanje

Nov šablonski primer lažnivega oglaševanja: »čudežno zdravilo«, ki naj bi povrnilo vid

»Mladi zdravnik iz Ljubljane je prejel najprestižnejše priznanje v Sloveniji na področju oftalmologije in biotehnologije za razvoj inovativne medicine, ki lahko povrne vid v katerikoli starosti.« Ta »prodorna novička«, uvrščena v rubriko »zadnje novice« v »novicah iz zdravja in medicine Mednews«, je ponovni primer zavajajočega oglaševanja, ki Slovencem po zelo prepoznavnem modelu obljublja »čudežno zdravilo«, pri tem pa se sklicuje na neobstoječe strokovnjake, objavlja na spletnih straneh, v »medijih« z ukradeno identiteto in tudi v nekaterih verodostojnih slovenskih medijih, v upanju, da bo nekdo, ki si – kot v konkretnem primeru – srčno želi povrnitve vida, s pomočjo svojca ali znanca kliknil na povezavo, prek katere bo lahko naročil neobstoječe zdravilo, ga plačal in prejel – ništrc.

Redke bolezni

Pigmentna retinopatija: slabovidnost ali slepota se v očeh videčih zdita nepremostljivi, toda osebne zgodbe članov društva Svetloba in opažanja nevrooftalmologov so prežeta z upanjem in optimizmom

Pigmentna retinopatija ali retinitis pigmentosa je redka dedna bolezen mrežnice in vidnega živca, ki jo zaznamujeta predvsem prizadetost nočnega vida in postopna izguba perifernega vida. Toda če se slabovidnost ali slepota v očeh videčih zdita nekaj povsem nepremostljivega, pa, nasprotno, osebne izkušnje in preizkušnje posameznikov, ki so se bili v različnih obdobjih življenja prisiljeni soočiti z diagnozo pigmentna retinopatija in njenimi posledicami, nekateri sčasoma tudi z uporabo bele palice, pripovedujejo povsem drugačno zgodbo. Društvo Svetloba je na srečanju v gradu Dvor v Preddvoru s prepletom strokovnih dognanj in izzivov ter z iskrenimi osebnimi zgodbami in izpovedmi poskrbelo za nedvoumno odslikavo stanja na tem področju pri nas.