Zdravljenje hemofilije danes in nekoč kot dan in noč

Zdravljenje hemofilije danes in nekoč kot dan in noč

Večina hemofilikov se s to boleznijo že rodi, obolenje pa se lahko pojavi tudi kasneje v življenju, iz različnih razlogov. Tako kot pri številnih drugih obolenjih sta tudi pri hemofiliji ključnega pomena čim zgodnejša diagnoza in čimprejšnji začetek zdravljenja, sicer je umrljivost še vedno visoka. Vendar je dandanašnji na tem področju – v primerjavi z možnostmi za zdravljenje pred nekaj desetletji – medicina dosegla izjemen preboj.

Zdravljenje hemofilije danes in nekoč kot dan in noč
Kako dobro je za dobrobit hemofilikov poskrbljeno pri nas? Podatki so spodbudni, pravzaprav taki, da si lahko le želimo, da bi se v vseh vejah medicine odvijale podobne zgodbe, kakršni smo priča pri tej sicer redki bolezni. Fotografije – naslovna: iStock, portreti: Klemen Brumec, fotografija s tiskovne konference: Diana Zajec

Hemofilija je postala dobro obvladljiva kronična bolezen, Slovenija pa prva država na svetu, ki ji je uspelo hepatitis C – kot prvo virusno kronično okužbo v zgodovini medicine, ki jo je mogoče pozdraviti – pri hemofilikih povsem izkoreniniti. Nezadržen napredek pri zdravljenju hemofilije prinaša bolnikom svetlejšo prihodnost – takšno je glavno sporočilo letošnjega svetovnega dneva hemofilije.

In kam se na svetovnem zemljevidu medicinskih dosežkov in možnosti zdravljenja, kakršne omogoča obstoječi zdravstveni sistem, umešča Slovenija? Kako dobro je za dobrobit hemofilikov poskrbljeno pri nas? Podatki so spodbudni, pravzaprav taki, da si lahko le želimo, da bi se v vseh vejah medicine odvijale podobne zgodbe, kakršni smo priča pri tej, sicer na srečo redki bolezni.

Ob svetovnem dnevu hemofilije (17. april) so na novinarski konferenci o izzivih in dosežkih na tem področju spregovorili trije zdravniki – izr. prof. dr. Irena Preložnik Zupan s Kliničnega oddelka za hematologijo ljubljanskega UKC, asist. dr. Barbara Faganel Kotnik s Kliničnega oddelka za hemato-onkologijo Pediatrične klinike in Zlatko Čičigoj, družinski zdravnik in bolnik s težko obliko hemofilije A, za katero je zbolel že v otroštvu.

hemofilija 17.4.2019

Z desne proti levi: izr. prof. dr. Irena Preložnik Zupan s Kliničnega oddelka za hematologijo ljubljanskega UKC, Zlatko Čičigoj, družinski zdravnik in bolnik s težko obliko hemofilije A, za katero je zbolel že v otroštvu, in asist. dr. Barbara Faganel Kotnik s Kliničnega oddelka za hemato-onkologijo Pediatrične klinike.

 

Hemofilija je najpogostejša motnja v strjevanju krvi, ki nastane zaradi pomanjkanja specifičnega faktorja strjevanja krvi in pri kateri kar same od sebe ali zgolj zaradi manjše poškodbe nastanejo krvavitve v koži, mišicah, sklepih, dlesnih, jeziku, telesnih votlinah, sečilih ...

Za to krvno boleznijo zbolevajo predvsem moški, kajti pojav hemofilije je vezan na moški spolni kromosom (X kromosom), medtem ko ženska za hemofilijo lahko zboli le, če je mama prenašalka te bolezni, oče pa hemofilik; v Sloveniji ni ženske, ki bi zbolela za hemofilijo.

Manjkajoči faktor strjevanja krvi je treba aplicirati v žilo 

Dr. Irena Preložnik Zupan je opozorila na pomembno podaljšanje življenjske dobe bolnikov s hemofilijo – po zaslugi uvedbe profilaktičnega načina zdravljenja z varnimi plazemskimi ali rekombinantnimi faktorji, uspešnega zdravljenja okužb s hepatitisom C in virusom človeške imunske pomanjkljivosti (hiv) ter boljše oskrbe hemofilikov nasploh. 

Še vedno pa pri obvladovanju te bolezni med ključnimi izzivi ostaja potreba po redni intravenski aplikaciji manjkajočega faktorja strjevanja krvi – trikrat na teden oziroma najmanj 150-krat na leto. Ta postopek, ki je danes dobesedno v rokah obolelega in njegovih svojcev, omogoča vzdrževanje aktivnosti faktorja nad 1-odstotnim deležem in s tem preprečevanje spontanih krvavitev. 

Zakaj tako? »Optimalna oblika nadomestnega zdravljenja bolnikov s težko obliko bolezni je dolgotrajna redna profilaksa od otroštva; to pomaga preprečiti sicer pogoste spontane krvavitve zlasti v sklepe, zmanjšuje pa tudi razvoj kronične prizadetosti sklepov. Vendar je nemalokrat težko zagotoviti venski pristop – pa tudi zbrati pogum in voljo za redno aplikacijo v žilo,« opozarja dr. Preložnik Zupanova.

Irena Preložnik Zupan

Optimalna oblika nadomestnega zdravljenja bolnikov s težko obliko bolezni je dolgotrajna redna profilaksa od otroštva; to pomaga preprečiti sicer pogoste spontane krvavitve zlasti v sklepe, zmanjšuje pa tudi razvoj kronične prizadetosti sklepov.

Vendar je nemalokrat težko zagotoviti venski pristop – pa tudi zbrati pogum in voljo za redno aplikacijo v žilo.

izr. prof. dr. Irena Preložnik Zupan

Življenje hemofilika je danes bistveno manj ovirano

Iz prve roke je o tem spregovoril Zlatko Čičigoj, ki se je s hemofilijo in težavami, ki jih ta povzroča, srečal že v zgodnjem otroštvu. »V vrtcu nisem mogel izvajati vseh aktivnosti, kajti pogosto so se mi pojavljale krvavitve v sklepe, najpogosteje v oba komolca ali gležnja. In takrat je bila obravnava bistveno drugačna kot danes, saj so oboleli sklep samo zaščitili – z mavčno opornico,« se spominja.

Danes je zdravljenje krvavitev bistveno učinkovitejše – zlasti zato, ker preventivno dajanje faktorjev od otroštva dalje omogoča, da so posledice krvavitev minimalne ali pa jih sploh ni. »Ker je hemofilik do določene mere zaščiten pred krvavitvami, je njegovo življenje danes bistveno manj ovirano, skorajda nič drugačno kot pri drugih ljudeh, ki tovrstnih bolezenskih težav in njihovih posledic ne poznajo. Res pa je, da oboleli na svojo bolezen ne sme pozabiti in mora vedno, ko se odloča za fizično udejstvovanje, pretehtati škodljivost ali nevarnost takšnega početja,« opozarja Zlatko Čičigoj, sicer tudi predstavnik Društva hemofilikov Slovenije.

Zlatko Čičigoj

Oboleli na svojo bolezen ne sme pozabiti in mora vedno, ko se odloča za fizično udejstvovanje, pretehtati škodljivost ali nevarnost takšnega početja.

Zlatko Čičigoj, zdravnik in bolnik

Zakaj dela obravnave ne bi približali bolnikovemu okolju?

Sodobna in celostna obravnava, s katero se na področju hemofilije ponaša Slovenije, je med drugim plod dobrega sodelovanja med društvom in strokovnjaki s področja medicine, za katerega Koprčan Čičigoj pravi, da je ključnega pomena, kajti »tako stroka razume težave bolnikov s hemofilijo in prepoznava, kje so še možnosti za izboljšavo. Bolniki pa presojajo, kaj je zanje najprimerneje, kako bo potekal razvoj zdravljenja in kaj morajo za najboljši nadzor nad boleznijo in za čim manj posledic bolezni narediti sami«. 

Čičigoj, ki je bil v otroštvu na račun svoje bolezni pogosto hospitaliziran, je že takrat razmišljal o tem, da bi postal zdravnik in tako pomagal drugim. Ta misel je sčasoma ne le dozorela, ampak jo je Zlatko Čičigoj kot družinski zdravnik tudi udejanjil.

Danes na podlagi lastnih izkustev ugotavlja, kako pomembno je, da oboleli svojo bolezen in njeno naravo pozna v podrobnostih, kajti na splošno velja, da zdravnik družinske medicine sicer pozna hemofilijo, vendar ne v detajlih; navsezadnje v zdravstvenih domovih faktorja, ki ga hemofilik potrebuje za zdravljenje, nimajo – če ga bolnik prinese s seboj, ker si ga ne more aplicirati sam, pa to v zdravstvenem domu lahko naredijo. »Zelo pomembno je, da pacienti o svoji bolezni zelo veliko vedo, kajti v osnovnem zdravstvu védenja o tem, kolikšen odstotek faktorja je treba aplicirati v konkretnem primeru, nimajo.«

Bi pa po oceni Čičigoja, ki »zdravljenje danes in nekoč ocenjuje kot dan in noč«, veljalo določene storitve – od manjših posegov, kakršno je izdrtje zoba, do zagotavljanja stalne specialne fizioterapevtske obravnave – bi veljalo iz Ljubljane pripeljati v regije, saj bi tak pristop obolele tako časovno kot finančno razbremenil, učinki posledično pogostejših obravnav pa bi bili bistveno boljši.

Določene storitve – od manjših posegov, kakršno je izdrtje zoba, do zagotavljanja stalne specialne fizioterapevtske obravnave – bi veljalo iz Ljubljane pripeljati v regije, saj bi tak pristop obolele tako časovno kot finančno razbremenil, učinki posledično pogostejših obravnav pa bi bili bistveno boljši.

Zlatko Čičigoj, zdravnik in bolnik

Tudi asist. dr. Barbara Faganel Kotnik s Kliničnega oddelka za hemato-onkologijo ljubljanske pediatrične klinike, kjer trenutno zdravijo enega otrok s hemofilijo (že od rojstva, ko je utrpel notranjo možgansko krvavitev), poudarja, da sodobno zdravljenje hemofilije v zadnjih nekaj letih obolelim omogoča praktično povsem običajno življenje – z zgolj nekaj prilagoditvami in omejitvami, »zazrti pa smo še v svetlejšo prihodnost, ki jo ponuja napredek v razvoju zdravil.«

Barbara Faganel Kotnik

Zazrti smo še v svetlejšo prihodnost, ki jo ponuja napredek v razvoju zdravil.

asist. dr. Barbara Faganel Kotnik

Namesto pogostih aplikacij v žilo zdravilo, ki ga bolnik prejme enkrat na teden ali enkrat na mesec

In kaj prinaša ta napredek? Ta dosedanje vbrizgavanje manjkajočega faktorja v žilo – ki je posebno obremenjujoče pri otrocih, saj imajo ti majhne žile, pri bolnikih s slabim žilnim dostopom oziroma pri starejših hemofilikih s hudo prizadetostjo sklepov – nadomešča s podkožno injekcijo in z daljšim presledkom med injekcijami, enkrat na teden ali celo samo enkrat na mesec.

Gre za inovativno biološko zdravilo, ki ga pri nas trenutno prejema samo en bolnik, ki je imel lahko obliko hemofilije A, po krvavitvi v možganih pa se je njegovo stanje zapletlo; njegova hemofilija je nenadoma spremenila kategorijo in postala »težka«, pri pacientu so se začele pojavljati spontane krvavitve, po eni od resnih krvavitev je na zaprosilo lečečih zdravnikov plačnik, zavod za zdravstveno zavarovanje (ZZZS), tovrstno zdravljenje odobril, čeprav zdravilo, ki je sicer že dobilo zeleno luč Evropske agencije za zdravila (EMA), pri nas še ni krito iz sredstev obveznega zdravstvenega zavarovanja.

To inovativno biološko zdravilo, ki je sicer že dobilo zeleno luč Evropske agencije za zdravila (EMA), pri nas pa še ni krito iz sredstev obveznega zdravstvenega zavarovanja, v Sloveniji trenutno prejema en bolnik, ki je imel lahko obliko hemofilije A, po krvavitvi v možganih pa se je njegovo stanje zapletlo.

Njegova hemofilija je nenadoma spremenila kategorijo in postala »težka«, pri pacientu so se začele pojavljati spontane krvavitve, po eni od resnih krvavitev je na zaprosilo lečečih zdravnikov plačnik, zavod za zdravstveno zavarovanje (ZZZS), tovrstno zdravljenje odobril.

Tovrstno zdravljenje je sicer predvideno za bolnike, pri katerih pride do najresnejšega zapleta v sodobnem zdravljenju z nadomeščanjem faktorja za strjevanje krvi – do razvoja protiteles proti faktorju osem, ki se lahko pojavi pri približno tretjini obolelih. Novo zdravilo v procesu strjevanja krvi nadomešča funkcijo faktorja osem.

 

Vaš komentar?

Komentirate lahko na naši facebook strani.

 



Včasih je bila hemofilija otroška bolezen, kajti bolniki so umirali že pred 20. letom starosti. In danes?

Pri zbornici zdravstvene in babiške nege ob svetovnem dnevu hemofilije opozarjajo, da je bila v preteklosti to otroška bolezen, saj je večina bolnikov s hemofilijo umrla prej, preden so dosegli starost 20 let, kajti številne ponavljajoče se krvavitve, ki so jih utrpeli, so vodile v invalidnost in v prezgodnjo smrt. Izjemen napredek na področju zdravljenja hemofilije pa je pripomogel k temu, da je danes življenjska doba hemofilikov primerljiva z življenjsko dobo ostalih prebivalcev.

Kot izpostavlja Boštjan Jovan, podpredsednik sekcije medicinskih sester in zdravstvenih tehnikov v hematologiji, ki deluje v sklopu zbornice zdravstvene in babiške nege, je v Sloveniji zdravljenje hemofilije na zavidljivo visoki ravni.

»Trenutne raziskave proučujejo, kako podaljšati razpolovno dobo faktorja, ki ga bolnik potrebuje, saj bi s tem zmanjšali pogostost aplikacij zdravila. Raziskave se usmerjajo tudi k spremembam pogojev skladiščenja faktorjev; medtem ko je bilo v preteklosti treba vse faktorje skladiščiti v hladilniku, so novejši obstojni tudi pri višjih temperaturah in tako hemofilikom omogočajo več svobode. Na voljo so tudi faktorji za podkožno dajanje zdravil, zato bolnikom za aplikacijo ni treba iskati žil, poleg tega pa se zmanjša tudi pogostost aplikacije na enkrat tedensko, lahko tudi celo do enkrat mesečno,« razlaga Jovan dosedanje dosežke, ki gredo v smeri zadanega cilja v oskrbi hemofilika, ki je »nič krvavitev, saj le tako lahko živi kakovostno življenje«. 

Kakšno ukrepanje v zvezi z opisano problematiko predlagate ministru za zdravje?

Ales Sabeder, minister za zdravje - pobude bralcev

Vaše predloge in zahteve zapišite v komentarje na naši facebook strani. Ko se jih bo nabralo dovolj, jih bomo strnili v knjigi, ki jo bomo kot civilno pobudo za nujno ukrepanje na področju zdravstva izročili ministru.

Najbolj brano