Redke bolezni

Sindrom kratkega črevesja z odpovedjo prebavil: boleča, vendar spodbudna osebna zgodba, spisana s pomočjo celovite klinične prehranske podpore

Diagnoza rak. Odstranitev želodca zaradi raka. Vstop v povsem drugačno življenje, v življenje z redko motnjo, poimenovano sindrom kratkega črevesja z odpovedjo prebavil. Življenjski okviri obolelega se zamajejo v srži, njihovo zrušenje pa lahko onemogoči le trdna volja, opremljena z veliko notranje moči in pomoči najbližjih, skupaj z optimalno klinično prehransko podporo, ki bolniku kljub nepredstavljivim tegobam lahko omogoči dobro življenje. Opisano sosledje dogodkov je že nekaj let del vsakdana družine našega sogovornika Franca Špana – deljenje te težke (pre)izkušnje pa bo, o tem ni dvoma, pripomoglo tudi k boljši strokovni prepoznavi opozorilnih znakov za redko bolezen oziroma redko motnjo, poimenovano sindrom kratkega črevesja z odpovedjo prebavil.

Redke bolezni

Redka srčno-žilna obolenja, na katera je na diagnostični poti nujno treba pomisliti kljub njihovi redki pojavnosti: transtiretinska amiloidna kardiomiopatija, takotsubo sindrom, transtiretinska amiloidoza srca ...

Čeprav pojavnost redkih bolezni ni pogosta, pa te predstavljajo veliko breme – ker so praviloma veliko preredko oziroma prepozno prepoznane, saj pri odraslih diagnostična pot do prepoznave redke bolezni traja vsaj sedem let, pa tudi zato, ker je njihova skupna razsežnost skorajda nepredstavljiva. Danes je znanih več kot 60.000 različnih redkih obolenj, ki jih na globalni ravni preboleva približno 300 milijonov ljudi – toliko, da bi, če bi jih naselili na skupnem ozemlju, predstavljali četrto največjo državo na svetu. Približno tri četrtine redkih bolezni je dednih, zato takšno obolenje pogosteje prizadene najmlajše.

Redke bolezni

Za zdravljenje wolmanove bolezni, hitro napredujoče dislipidemije, je na voljo encimska terapija – ključni izziv pa ostaja čim zgodnejše odkritje te redke motnje

Dislipidemija povzroča odstopanja pri sestavi krvnih lipidov; lahko gre za hiperlipidemijo, presnovno motnjo s povečanimi koncentracijami holesterola oziroma trigliceridov, lahko pa za presnovne motnje, pri katerih je znižana koncentracija tako imenovanega dobrega holesterola (HDL) ali pa je spremenjena sestava posameznih lipoproteinov. Med redke dislipidemije spada genetska motnja pomanjkanja kisle lizosomske lipaze, ki pa jo je danes, če se pojavi v hitro napredujoči obliki – tako imenovana wolmanova bolezen – mogoče uspešno zdraviti z encimsko terapijo.

Revolt

Razsežnosti stavke zdravnikov so presegle vse dopustne gabarite

Konca doslej najdaljše stavke zdravnikov na Slovenskem še vedno ni na obzorju. Nasprotno, po srečevanjih in poskusih dogovarjanj v iztekajočem se tednu je danes predsednik vlade Robert Golob – isti premier, ki je sprva dal zeleno luč dogovoru, katerega uresničitev zdravniki zdaj zahtevajo s stavko – zdravništvu v obraz javno zalučal rokavico. Ob pozivu, naj »takoj zaustavijo stavkovne aktivnosti ter prekinejo agonijo pacientov v našem javnem zdravstvenem sistemu«, je zdravnike, kot je dejal, »spomnil na razlog, zakaj so se odločili postati zdravniki: zdravniški poklic je poklic s poslanstvom. Preprečevanje neoviranega dostopa do zdravstvenih storitev, ukinjanje ali omejevanje raznih podpornih in celo administrativnih storitev v zdravstvu, zapiranje ordinacij in nerazumno podaljševanje zdravniške stavke je nesprejemljivo.«

Varnost in kakovost

»Ta stavka je škodljiva za vse – za bolnike, za zdravstveni sistem, nenazadnje tudi za zaposlene v zdravstvu. Poglablja se nezaupanje do zdravnikov, izgubljamo pa prav vsi!«

Prim. dr. Aleksander Stepanović je splošni oziroma družinski zdravnik, ki pa ne skrbi le za svoje paciente, ampak tudi za čim bolj nemoten potek dela v Zdravstvenem domu Škofja Loka, ki ga vodi. Izzivov je veliko, rešitev – pravih in v praksi izvedljivih – pa bistveno premalo. »Zgolj z uredbami in odločanjem odločevalcev, ki so odmaknjeni od realnosti ali pa so morda pod vplivom aktualne ali kakšne druge politike, ne nastanejo rešitve, ki bi jih bilo mogoče v praksi uresničiti,« je v pogovoru za Zdravstveniportal.si opozoril prim. dr. Aleksander Stepanović, ki je trdno prepričan, da aktualno dogajanje, zaznamovano s stavko zdravnikov, neodzivnostjo politike in uličnimi protesti, le še pospešuje razkroj javnega zdravstva. Ta razkroj se je že začel – in bo prizadel vse.

Respiratorne okužbe, gripa

V »bazenu« virusov, ki lahko povzročijo hude akutne okužbe dihal, poleg virusov gripe in RSV pospešeno krožijo tudi koronavirusi, rinovirusi, adenovirusi – sezona respiratornih obolenj pa je še vedno v polnem zagonu

Sezona respiratornih obolenj je še vedno v polnem zagonu, pri čemer ne velja pozabiti, da so respiratorni virusi najpogostejši razlog za nastanek okužb in krivec za veliko število zapletov, hospitalizacij in tudi smrti. Tovrstne okužbe najbolj ogrožajo najmlajše in najstarejše, ki nimajo dovolj močnega imunskega sistema, nemalokrat tudi zaradi vsaj ene kronične bolezni, ki se na račun okužbe lahko zelo poslabša, zato zaradi zapletov pogosto potrebujejo zdravljenje v bolnišnici, nemalokrat v enoti za intenzivno terapijo. Kako nevarne utegnejo biti respiratorne okužbe za bolnike s kroničnimi boleznimi, pa morda najbolj neposredno ilustrira podatek, po katerem je okužba z RSV pri, na primer, bolniku s krvnim rakom lahko v kar 80-odstotnem deležu usodna.

Skrb za čisto okolje

Je na obzorju prva zmaga v doslej donkihotskem boju z onesnaževalskimi giganti?

Bodo poslanci na jutrišnji izredni seji državnega zbora glasovali za predlog novele zakona o varstvu okolja in tako v kratkem, ko bo prišlo na vrsto še tretje branje noveliranega dokumenta, omogočili zaživetje strožjih določb glede izpustov iz sosežigalnic in zaostritev kriterijev za monitoring onesnaževalskih izpustov? Bo zakonodajna veja oblasti omogočila zmanjšanje industrijskega onesnaževanja ne le v srednji Soški dolini, ampak tudi drugod po Sloveniji – v Ljubljani, Kranju, Mariboru, Kočevju, Celju in še marsikje drugje – in tako končno vendarle v prvi plan postavila skrb za zdravje prebivalstva? Se bo pokazalo, da zaščita zdravja ljudi in čistosti okolja vendarle tudi pri nas postaja vrednota, ki bo boljši jutri omogočila tudi našim zanamcem?

Varnost in kakovost

Bosta kakovost in varnost zdravstvene oskrbe res padli kot domine?

Je res mogoče pričakovati, da se bo pri nas v kratkem začelo zapirati posamezne pediatrične oddelke, celo porodnišnice? Ali resnično obstaja verjetnost, da bo v zdravstvu kmalu prišlo do učinka domin, kar bo dokončno omajalo temelje javnega zdravstva? Člani odbora za bolnišnično in specialistično zdravstvo zdravniške zbornice, ki so danes pripravili izredno srečanje s strokovnimi direktorji bolnišnic, so prepričani, da bo v klinični praksi v resnici prišlo do natanko takega zapleta, saj je po njihovi oceni ob napovedanih odpovedih soglasij za nadurno delo nemogoče načrtovati dolgotrajnejše rešitve – vsaj ne takšnih, ki bi bile za zavarovance oziroma paciente varne.

Ukrepi

(Ne)srečna trinajstica in slabšanje razmer v zdravstvu

Aktualna stavka zdravnikov, ki se je prevesila v peti teden, bo, ne glede na izid, s seboj prinesla slabo popotnico. Jasno je, da do uresničitve celotnega diapazona stavkovnih zahtev ne bo prišlo, pa razlog za to ni le mlačnost in več kot očitna manevrska nespretnost pogajalskega duela. Odločitev za stavko je padla v času nevzdržno dolgih čakalnih vrst, v katerih so premnogi pacienti z zelo raznolikimi bolezenskimi stanji že tako ali tako stežka čakali na boljši jutri, ki naj bi prinesel hitrejšo dostopnost do prenekatere preiskave, diagnostike ali posega – zdaj pa se čakanje le še podaljšuje.

Čakalne dobe

»Pacienti razumejo, da je treba razmere v zdravstvu izboljšati, a tak način, s tako dolgo stavko, ni sprejemljiv, saj se čakalne dobe še podaljšujejo«

»Dostop do zdravstvenih storitev je bil že pred stavko zelo otežen, zdaj se razmere še poslabšujejo in čakalne vrste podaljšujejo. Ljudje so v stiski, pri mnogih, ki ne pridejo pravočasno do diagnoze ali do zdravil, se stanje slabša. In čeprav pacienti razumejo, da je treba razmere v zdravstvu spremeniti, jih v dobro vseh, zaposlenih in obolelih, izboljšati, pa način preprosto ni pravi. Stavka, zlasti tako dolga, ni sprejemljiva, saj slabih razmer v sistemu ni mogoče reševati na hrbtih pacientov. Spremembe, glede katerih se vsi strinjamo, da so nujne, je treba doseči drugače,« je prepričana Štefanija Lukič Zlobec, predsednica združenja za pomoč pri demenci Spominčica – Alzheimer Slovenija in zveze organizacij pacientov (ZOPS).