Značka: znanost

Značka: znanost

Redke bolezni

»Retinitis pigmentoza je nekaj drugega kot biti slep, slaboviden ali videč, zato moram živeti s tem, da vidim in ne vidim« – Tanja Šubelj alias grofica Anastazija Preddvorska o življenju z manj kot enim odstotkom vida

Tanja Šubelj. Zgodba, ki jo piše njeno življenje, je navdihnila pisatelja Ivana Sivca, da je napisal knjigo Slepa grofica, medtem ko ona – trenutno v gradu Dvor, enem izmed najstarejših srednjeveških gradov na Slovenskem – kot grofica Anastazija Preddvorska vztrajno uresničuje svoje sanje in aktivno pomaga pri ozaveščanju o pigmentni retinopatiji, za zdaj še vedno neozdravljivi bolezni, ki jo spremlja že od mladih nog in ji vztrajno jemlje vid. A to Tanje Šubelj ne ustavi, nasprotno, kljub manj kot enoodstotnemu deležu vidnega polja je polno aktivna, med drugim tudi kot soustanoviteljica društva Svetloba, ki združuje obolele z redkimi, gensko pogojenimi boleznimi oči. Najpogostejša med njimi je pigmentna retinopatija.

Redke bolezni

»Videčim pokažem tisto, česar ne vidijo – in to jaz, ki sem deklarirano slep že 20 let!« – fotograf Branko Čeak o življenju s pigmentno retinopatijo

Branko Čeak je v Teheranu leta 1995 kupil fotoaparat – in od takrat, kot pravi, ni našel nobene alternative, ki bi njegovo življenje zaznamovala bolj kot fotografija. Ko je bil star 14 let, mu je zdravnica z neizprosno togostjo napovedala, da bo v kratkem času oslepel; na takšno »kletev« se je, kot pravi, odzval spontano, z marsikomu težko sprejemljivo odločitvijo, polno izzivov, ki se jih ni bal takrat in se jih ne boji danes, kljub življenju z redko genetsko boleznijo mrežnice, za katero je značilna postopna izguba fotoreceptorskih celic.

Hepatitis

Če vas prežema dvom glede okužbe s hepatitisom C, se odločite za brezplačno anonimno testiranje (brez napotnice in brez naročanja), saj tako lahko preprečite nastanek raka na jetrih ali odpoved jeter

Slovenska medicina pri obvladovanju hepatitisa C beleži izjemne rezultate, kajti naša država je bila prva, ki ji je z inovativnim pristopom uspelo okužbo z omenjenim virusom – ta lahko vodi v hude zaplete, med drugim v pojav raka na jetrih ali v nenadno odpoved jeter – povsem eliminirati med bolniki s hemofilijo, med bolniki po transplantaciji, med bolniki, ki potrebujejo zdravljenje z dializo in med okuženimi s HIV. Medtem ko so v Evropi za zdaj okužbo z virusom hepatitisa C, ki je pri nekom lahko povsem nezaznavno prisotna leta in desetletja, odkrili le pri četrtini okuženih, med temi, pri katerih so okužbo odkrili, pa so začeli zdraviti šele tretjino pacientov, je pri nas zgodba povsem drugačna: stroka je z usmerjenim pristopom odkrila že več kot 80 odstotkov okuženih in jih pozdravila že dve tretjini. Tako je po zadnjih podatkih s hepatitisom C pri nas okuženih še nekaj več kot 1000 ljudi, ki za svojo okužbo ne vedo – in tem želi infektološka stroka pomagati prej, preden se pojavijo najtežji zapleti, ki izjemno zapletejo postopke zdravljenja, ti pa so za obolelega bistveno bolj invazivni in izčrpavajoči, kot bi bili, če bi bila diagnoza postavljena dovolj zgodaj.

Redke bolezni

Pigmentna retinopatija: slabovidnost ali slepota se v očeh videčih zdita nepremostljivi, toda osebne zgodbe članov društva Svetloba in opažanja nevrooftalmologov so prežeta z upanjem in optimizmom

Pigmentna retinopatija ali retinitis pigmentosa je redka dedna bolezen mrežnice in vidnega živca, ki jo zaznamujeta predvsem prizadetost nočnega vida in postopna izguba perifernega vida. Toda če se slabovidnost ali slepota v očeh videčih zdita nekaj povsem nepremostljivega, pa, nasprotno, osebne izkušnje in preizkušnje posameznikov, ki so se bili v različnih obdobjih življenja prisiljeni soočiti z diagnozo pigmentna retinopatija in njenimi posledicami, nekateri sčasoma tudi z uporabo bele palice, pripovedujejo povsem drugačno zgodbo. Društvo Svetloba je na srečanju v gradu Dvor v Preddvoru s prepletom strokovnih dognanj in izzivov ter z iskrenimi osebnimi zgodbami in izpovedmi poskrbelo za nedvoumno odslikavo stanja na tem področju pri nas.

Znanost

Slovenski genom – da bo redke in redko prepoznane bolezni mogoče odkriti bistveno prej, ne šele po dolgih letih tavanja po diagnostičnih poteh in stranpoteh

Da redke bolezni niso tako zelo redke, vemo – eno izmed takšnih obolenj ima namreč vsak dvatisoči prebivalec Slovenije, ki dobro ve, kako mukotrpna in dolgotrajna je pot do prave diagnoze. Tavanje od Poncija do Pilata se lahko vleče tudi osem let ali več, nemalokrat je zaznamovano z napačnimi diagnozami in napačnimi zdravljenji, kar pomeni, da se kakovost življenja obolelega opazno poslabšuje. Po drugi strani pa je danes na voljo genomska diagnostika, eno izmed najnaprednejših orodij sodobne medicine, ki lahko pripomore k izrazitemu skrajšanju diagnostične poti. In na tej poti, na kateri je danes na voljo vse več genskih zdravil, bo pomembno vlogo odigral slovenski genom.

Rak

Pri raku trebušne slinavke sta kljub aktualnim raziskovalskim izsledkom še vedno najpomembnejša čim zgodnejša postavitev diagnoze in takojšnji začetek zdravljenja

Pri diagnozi rak trebušne slinavke so obeti za uspešno zdravljenje in preživetje obolelega še vedno vse prej kot spodbudni, kajti podatki o tem se praktično že pol stoletja niso spremenili, pojavnost te bolezni pa se je v zadnjem desetletju podvojila. Tako pri nas raka trebušne slinavke na letni ravni odkrijejo pri več kot 400 bolnikih, ki pa od postavitve diagnoze, do katere praviloma pride šele tedaj, ko je bolezen že razširjena, v povprečju živijo le še šest mesecev. Med obolelimi je manj kot šest odstotkov takih, ki jim uspe preživeti pet let od postavitve diagnoze – v nasprotju s številnimi drugimi težkimi obolenji, pri katerih je znanost z novimi metodami zdravljenja dosegla ne le možnost ozdravitve ali zazdravitve, ampak obolelemu pravočasna diagnoza in takojšnji začetek zdravljenja omogočita življenje, ki bolezni navkljub lahko ostane kakovostno. Zdaj se tovrstni premiki blago nakazujejo tudi pri raku trebušne slinavke.

Rak

Z ustanovitvijo Sklada Mojce Senčar združenje Europa Donna skupaj z Univerzo v Ljubljani odpira vrata novim znanstvenim prebojem na področju raka dojk in raka rodil

Tri leta minevajo, odkar se je za vedno poslovila prim. Mojca Senčar, izjemna gospa, po profesiji zdravnica, ki ji je življenjsko pot prekrižala težka bolezen – rak na prsih. Bolezni se je uspešno upirala (ne nekaj let, ampak štiri desetletja), s posebnim poslanstvom, ki si ga je zadala in ki ga je pogosto utemeljevala z besedami, na katere je danes spomnila njena hči Polona Strnad: »Bog me je pustil živeti z razlogom.« Ta razlog so bile bolnice z rakom dojk oziroma bolniki z rakom nasploh, kajti Mojci Senčar je z ozaveščanjem o pomenu zdravega načina življenja in o raku, z detabuiziranjem te bolezni, s prizadevanji za čim zgodnejše odkrivanje raka in za enako dostopnost do kakovostnega, pravočasnega in celovitega zdravljenja ter rehabilitacije uspelo doseči tektonske premike. Danes, tik pred svetovnim dnevom boja proti raku, ki ga sicer obeležujemo 4. februarja, in ob 25-letnici delovanja Slovenskega združenja za boj proti raku dojk Europa Donna, ki mu je predsedovala dolga leta, so bili postavljeni temelji za začetek delovanja Sklada Mojce Senčar.

Reforma

Prof. dr. Marko Noč, vrhunski zdravnik in raziskovalec, zagovornik dobrobiti bolnikov in vztrajni žvižgač, ki opozarja na nujnost izboljšav v zdravstvu in na odpravo korupcije – od danes pa tudi prejemnik državnega odličja

Prof. dr. Marko Noč, ki si brez dvoma zasluži poimenovanje srčni zdravnik, je danes prejel državno odlikovanje. Red za zasluge mu pritiče tako zaradi vrhunskih dosežkov pri poglobljenem strokovnem in znanstveno-raziskovalnem delu, ki se mu posveča v sklopu svojega zdravniškega poslanstva, usmerjenega v reševanje življenj kritično bolnih srčnih bolnikov – pa tudi zavoljo odkrite in pogumne, konstruktivno-kritične odzivnosti na anomalije v delovanju, organizaciji in financiranju slovenskega zdravstvenega sistema, s katero je med drugim pripomogel k pomembnemu znižanju pretiranih, koruptivno pogojenih cen zdravstvene opreme in pripomočkov.

Rak

»Zavedamo se, da po epidemiji prihaja bumerang, kajti bolnikov, ki jim bomo postavili diagnozo rak prostate, bo verjetno dvakrat več kot zdaj!«

Razlogov za nemalokrat (pre)pozno odkritje raka na prostati je veliko, skrivajo se tako v naravi te bolezni kot v sistemskih izzivih, med katerimi v tej veji medicine na Slovenskem prednjačita dva ključna, med seboj pogojena problema: nedopustno dolge čakalne dobe in izrazito pomanjkanje urologov. Ti so v razmerah, v kakršnih zdaj že skorajda dve leti deluje zdravstvo, zaskrbljeni na račun izpada drugih diagnoz, kajti zmogljivosti zdravstvenega varstva so v tem času usmerjene predvsem v obvladovanje koronavirusne bolezni. »Rak prostate je nemalokrat klinično nem, zato oboleli prve simptome bolezni zaznajo šele, ko je bolezen tako napredovala, da ni več ozdravljiva. Toda trenutno nas bistveno bolj skrbi to, da se je število diagnoz med epidemijo izrazito zmanjšalo – kajti zavedamo se, da se pojavnost raka na prostati v tem času ni zmanjšala,« opozarja asist. Simon Hawlina, ki kot specialist urologije dela v sklopu Kliničnega oddelka za urologijo ljubljanskega UKC.

Nevrodegenerativne bolezni

Novo upanje na vijugavi poti iskanja zdravila za bolnike z ALS

Vzrokov za nastanek amiotrofične lateralne skleroze (ALS), hude, neozdravljive, hitro napredujoče nevrodegenerativne bolezni, raziskovalci še vedno niso odkrili, vsaj ne v tako filigranskem, neovrgljivo zanesljivem smislu, da bi lahko razvili učinkovito zdravilo. Toda eppur si muove, bi lahko rekli, kajti skupina raziskovalcev iz 22 držav je odkrila nove gene, katerih patološke različice povečujejo tveganje za nastanek bolezni ALS. Tako je danes znanih 15 takšnih genov, kar številnim neznankam navkljub vendarle vzbuja upanje za zdravljenje, ki bo usmerjeno v delovanje bioloških procesov, povezanih z ALS.