Znanost

»Z genskim zdravljenjem prisilimo rakavo celico, da postane tovarna zdravil, ki potem uničuje tumor«

Na Onkološkem inštitutu (OI) Ljubljana so zaokrožili dve leti trajajočo prvo fazo kliničnega preizkušanja genskega imunološkega zdravljenja bazalnoceličnega karcinoma glave in vratu. V sklopu te faze sta bili potrjeni varnost in učinkovitost metode. (Za zdaj še raziskovalna) terapija temelji na genskem elektroprenosu zapisa za interlevkin-12 v obliki plazmidne DNA. Ta sproži močan imunski odziv oziroma aktivacijo imunskega sistema, ki obolelemu pomaga v boju proti raku; v konkretnem primeru gre za kožnega raka. V prvi klinično-raziskovalni fazi se je pokazalo, da pacienti dobro prenašajo tovrstno gensko zdravljenje, ki bo potem, ko bodo opravljene vse faze kliničnega preverjanja in bo prižgana zelena luč za redno klinično uporabo, lahko v pomoč pri zdravljenju različnih rakov.

Redke bolezni

»Bolniki z redkimi boleznimi smo pogosto odrinjeni v ozadje – zaradi poznih diagnoz, dolgega čakanja na kontrolne preglede in neobstoja registra za redke bolezni pa marsikdo sploh ne dočaka pravočasne medicinske obravnave«

Do prepoznave prenekatere od redkih bolezni, ki jih je približno 8000, še vedno vodi dolga pot, ki v povprečju traja od štiri do pet let, nemalokrat pa tudi bistveno dlje. Oboleli se v tem času spopadajo z resnimi, stopnjujočimi se težavami, ki pa so marsikdaj istovetne s simptomi bistveno bolj(e) prepoznavnih obolenj. V prihodnje naj bi se prepoznava redkih obolenj izboljšala – med drugim z uvedbo digitalnega orodja, podprtega z umetno inteligenco, ki naj bi zdravnikom družinske medicine olajšalo oziroma omogočilo postavitev diagnoze že na primarni ravni zdravstvenega varstva.

Kožne bolezni

Garje (skabies), trdovratna parazitska nalezljiva kožna bolezen – znaki, diagnostika in zdravljenje

Garje (skabies) so nalezljiva kožna bolezen, ki jo povzroča pršica srbec (Sarcoptes scabiei). Simptomi so pogosto nespecifični, zato se dogaja dvoje. Po eni strani posameznik, ki zboli, do zdravnika nemalokrat pride pozno, torej šele takrat, ko se je to parazitsko obolenje že dodobra začelo širiti – po drugi strani pa se neznačilne bolezenske znake včasih pripiše tudi drugim dermatološkim težavam, kar prav tako ne ustavi širjenja bolezni. Zato je pravilna diagnoza s takojšnjim začetkom zdravljenja, katerega uspešnost je pogojena z doslednim izvajanjem ukrepov za preprečevanje širjenja garij, nemalokrat postavljena z zamudo. Predstojnica Dermatovenerološke klinike ljubljanskega UKC prim. doc. dr. Tanja Planinšek Ručigaj opozarja, da na kliniki že nekaj časa zaznavajo opazen porast pacientov s to boleznijo.

Redke bolezni

Redke bolezni nekoč in danes

Pri možnostih za zgodnje odkritje in zdravljenje redkih, praviloma dedno pogojenih obolenj, ki so kronične in napredujoče, kot take pa povzročajo številne okvare in zaplete, je v zadnjem obdobju prišlo do pomembnega preskoka. Če so v niti ne tako daljni preteklosti oboleli zaradi zapletov pri marsikdaj neprepoznanih redkih obolenjih umirali zelo zgodaj, jim medicina lahko danes po zaslugi znanstvenih dognanj s pomočjo genomike – s tako rekoč takojšnjo prepoznavo široke palete tovrstnih bolezni, ki jih je mogoče odkriti iz kapljice krvi, odvzete novorojenčku – omogoči dolgo, kakovostno življenje. Redka obolenja sicer niso ozdravljiva, vendar pravočasno odkritje in usmerjeno zdravljenje omogočata preprečitev številnih težkih zapletov.

Redke bolezni

Miastenija gravis, bolezen tisočerih obrazov: »Že večji fizični napor lahko povzroči, da miastenija pokaže svoje zobe«

Miastenija gravis je redka avtoimunska nevrološka bolezen, ki se kaže na zelo raznolike načine, vse pojavne oblike tega obolenja pa imajo skupni imenovalec: prekinitev normalne komunikacije med živci in mišicami. O tej tematiki smo se za zdravstveni portal pogovorili tako s predsednico združenja Sašo Ciber kot z dr. Matejo Baruca Grad, nevrologinjo, ki jo oboleli pogosto izpostavijo v svojih zgodbah kot zdravnico, ki jim je pomagala, da so se rešili iz ujetosti v začarani krog valovanj te redke in težke bolezni.

Rak

Rak mod: »Moški, ki zatipa zatrdlino v modu, nima časa za raziskovanje po spletu – nemudoma naj odide k specialistu, kjer bo prej kot v četrt ure dobil strokovno nedvoumen odgovor«

Domen je bil star 24 let, ko je zbolel. Telo mu je prežemala huda bolečina, ki se je kazala kot išias, bolelo ga je v križu, od koder se je bolečina širila do kolena. Težave so se stopnjevale štiri mesece in pol, bolečine so bile vse močnejše; v dveh mesecih je shujšal za 20 kilogramov. Ob jutrih ga je v stegnu bolelo že tako močno, da je komaj stal, pa se kljub temu najraje ne bi odpravil k zdravniku – vendar je to vendarle naredil, po zaslugi spodbude in prigovarjanja bližnjih in prijateljev. Opravljeno je bilo magnetno-resonančno slikanje in pokazalo se je, da ima raka na levi strani trebušne votline. Izvedel je, da je zbolel za rakom na modih.

Respiratorne okužbe, gripa

Zakaj je pri akutnih virusnih in bakterijskih okužbah dihal pomembno spremljanje bolezenskih znakov pa tudi zaščitno ukrepanje in testiranje?

Akutne okužbe dihal in gripi podobna obolenja so trenutno v strmem porastu. Incidenca gripi oziroma influenci podobnih bolezni je namreč v Sloveniji, kot kažejo danes objavljeni podatki, zajeti v sklopu integriranega mrežnega spremljanja gripe, COVID-19 in drugih akutnih okužb dihal v tej sezoni, zelo visoka. Delež vzorcev z dokazano influenco se je, kot poroča Nacionalni inštitut za javno zdravje (NIJZ), najizraziteje povečal.

Varnost in kakovost

Prof. dr. Samo Zver o boju s sistemskimi mlini na veter: »Če za bolne ni poskrbljeno tako, kot bi moralo biti, bo denar, ki bi moral biti namenjen pacientom, šel za jahte ...«

Boj s sistemskimi mlini na veter je v medicini oziroma v javnem zdravstvu postal stalnica. To predstojnik Kliničnega oddelka za hematologijo ljubljanskega UKC prof. dr. Samo Zver, ki poleg predstojništva, nenehnega prizadevanja za dobro obolelih pa tudi spoprijemanja s težavami na račun parkinsonove bolezni, ki na osebni ravni usmerja tok njegovega življenja, še kako dobro ve. Je namreč eden od mnogih, ki si iskreno prizadevajo za boljši jutri zdravnikov, medicinskih sester, celotnega zdravstvenega tima in nasploh vseh zaposlenih v zdravstvu – predvsem pa bolnikov s krvnimi obolenji, ki jih na oddelku rešujejo iz krempljev bolezni in jih vračajo v življenje. Vendar to kompleksno klinično opravilo v javnem zdravstvu vse prepogosto naleti na številne resne, marsikdaj tudi nepremostljive ovire.

Varnost in kakovost

Ko se sesuje Hipokrat

Prenatrpani hodniki, polne čakalnice. Bolniki se med čakanjem na obravnavo – nekateri z nasmehom, drugi prostodušno, spet tretji s popolno resigniranostjo in zaskrbljenostjo zaradi bolezni – odzivajo na prijazne pozdrave mimoidočih zdravnic, zdravnikov, medicinskih sester, reševalcev. Številnih izmed zaposlenih, ki si brez oziranja po polni čakalnici podajajo kljuke ambulantnih vrat ali zgolj hitijo mimo, čakajoči niti ne opazijo, ujeti v svoje misli ali med zrenjem v lepe podobe narave, ki se na velikem monitorju, obešenem v čakalnici, vrstijo ob spremljavi meditativne glasbe. A ta prijetni, pomirjujoči glasbeni odtenek kliničnega vsakdana hitro preide v kontrastni stik z bolečo resničnostjo javnega zdravstva. V tej nad glavami pacientov z odprtega stropa čakalnice visijo prepleteni kabli, čemur sredi dopoldneva sledita pojasnilo in opravičilo, češ da se bo čakanje na celotni diagnostični proces nepredvidljivo podaljšalo, ker je v celotnem Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana prenehal delovati računalniški sistem Hipokrat. Tako je bilo danes. Jutri bo drugače, namesto Hipokrata se sesuje nekaj drugega; enkrat sredi preiskave odpove diagnostična naprava vitalnega pomena, spet drugič morajo pacienti kljub hudi diagnozi in slabemu počutju zaradi pomanjkanja bolniških postelj med preiskavami ležati kar na bolnišničnem hodniku, vsem na ogled in »v napoto« ... Vse preveč je takšnih zgodb, ki preprosto ne spadajo v čas sodobne medicine in njenih neverjetnih dosežkov – vendar so tu in jim ni videti konca.

Srce in žilje

Srčno popuščanje: s pravočasno prepoznavo bolezni in takojšnjim začetkom ustreznega zdravljenja je mogoče preprečiti polno razvitost tega neozdravljivega obolenja

Srčno popuščanje je ena redkih diagnoz v kardiologiji, ki je iz leta v leto v vse večjem porastu. In še vedno marsikdaj vse predolgo ostane neprepoznana, posledično pa je breme tega obolenja nepredstavljivo: v petih letih od postavitve diagnoze umre vsak drugi bolnik. Zato v članku podrobno popisujemo znake bolezni, možnosti za zgodnjo prepoznavo in takojšnji začetek zdravljenja pa tudi za celostno strokovno pomoč bolniku, ki ga ta bolezen, če medicini uspe preprečiti njeno polno razvitost, lahko še dolgo, vendar bistveno manj boleče spremlja na poti skozi življenje.