Redke bolezni

Friedreichova ataksija: Nike Rappl Vencelj o življenju s to redko boleznijo, ki ji ga bogatijo in lepšajo dobri prijatelji, potapljanje, slikanje, ples na vozičku – pa tudi dobri koncerti

Velik, iskren nasmeh je tisto, kar človek pri Nike Rappl Vencelj opazi najprej. Da je dekle, polno energije in srčnosti, na vozičku in da jo spremlja kosmatinec Skval, ki ji je v dodatno pomoč, je povsem drugotnega pomena, saj iz nje dobesedno žari veselje do življenja. Z redko dedno boleznijo, ki so ji jo odkrili z večletnim zamikom, kajti težave so se začele že bistveno prej, se je naučila sobivati ter premagovati muhavost bolezni in nenehna presenečenja, ki jih ta vnaša v njeno življenje. Vendar friedreichova ataksija ni nekaj, kar bi Nike zaznamovalo tako zelo, da ne bi več žarela. Bolezen ji uspeva, kot pove, premagovati s svojo filozofijo, močno voljo in pristopom, ki je včasih pomešan tudi s solzami nje in njenih prijateljev. Skupaj z njimi pa ji vedno znova življenje lepšajo stvari, ki jih ima neizmerno rada, najsi bo to umetniško ustvarjanje ali obiskovanje koncertov. In še marsikaj drugega, seveda.

Nevrološke motnje

Zagon programa kirurškega zdravljenja žariščne epilepsije, pri kateri zdravljenje z zdravili ni učinkovito: pacientka s kavernomom po operaciji nima več napadov, prej jih je imela tudi do 20 na dan

Kako pomagati nekomu, ki ima vsak dan niz hudih epileptičnih napadov, zdravljenje z zdravili pa ostaja povsem neučinkovito? Doslej je bilo določenemu deležu takšnih pacientov mogoče pomagati edino s kirurškim zdravljenjem, ki sledi natančnemu diagnostičnemu protokolu in pripravi pacienta na poseg – vendar je bil poseg vedno opravljen v tujini, ne v Sloveniji. S kirurškim zdravljenjem mlade bolnice z epilepsijo, ki je imela do 20 napadov na dan, pa je v juniju tudi pri nas prišlo do prelomnice – s prvo tovrstno operacijo, s katero je novi kirurški program zdravljenja epilepsije v Centru za epilepsije, ki ga vzpostavljajo v sklopu Nevrološke klinike ljubljanskega UKC, pomagal študentki s kavernomom, pri kateri so dva meseca po operaciji epileptični napadi izginili, kakovost njenega življenja pa se je neizmerno izboljšala.

Demenca

Demenca: z novimi zdravili, namenjenimi obolelim v zgodnji fazi bolezni, bo mogoče še dodatno upočasniti napredovanje tega za zdaj še neozdravljivega nevrodegenerativnega obolenja

Ne v katerem od odročnih, ruralnih področij, ampak sredi urbanega okolja, pravzaprav v prestolnici, se je kljub danes res že dokaj dobro razširjenemu védenju o demenci in razsežnostih te težke, kronične, napredujoče nevrodegenerativne bolezni, ki v napredovali fazi bližnje prizadene bolj kot obolelega, zgodilo, da moški, ki še ni bil star niti 60 let in je zbolel za demenco, do zdravnika ni prišel dovolj zgodaj, da bi bilo še mogoče upočasniti napredovanje bolezni. Niti sam niti njegovi bližnji niso doumeli, kako resne so spremembe, ki so jih vedno intenzivneje in vse pogosteje zaznavali, a zanje niso poznali pravega razloga. Oboleli je tako do zdravnika in s tem tudi do diagnoze prišel šele po petih letih spoprijemanja s to neozdravljivo boleznijo, ki človeku počasi, a vztrajno ugaša spomin; takrat je bila demenca v že močno napredovali fazi, možnosti za upočasnitev upada kognitivnih in spominskih funkcij, ki so že zaznamovale življenje obolelega, pa bistveno slabše.

Dedne bolezni

Zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter zamrznitev uporabe zdravila za duchennovo mišično distrofijo

Dobava novega zdravila za zdravljenje duchennove mišične distrofije (delandistrogene moxeparvovec), ki v Evropi ni dobilo zelene luči za uporabo, je bila v ZDA zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter začasno ustavljena. Povsod po svetu so prenehali tudi z izvajanjem vseh kliničnih raziskav, v katerih so uporabljali to rekombinantno gensko terapijo – in tako tudi eden od slovenskih pediatričnih bolnikov, ki so mu sicer nameravali omogočiti vključitev v klinično raziskavo v enem izmed evropskih centrov, ni odšel na omenjeno zdravljenje. Zaradi vsega navedenega predstavnika Pediatrične klinike ljubljanskega UKC – predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo izr. prof. dr. Damjan Osredkar ter strokovni direktor prof. dr. Marko Pokorn – ponovno opozarjata: »Odsvetujemo vsakršno zbiranje denarja prek medijev za zdravljenje slovenskih otrok z duchennovo mišično distrofijo z omenjenim zdravilom!«

Možganska kap

Zgodbe, ki potrjujejo, da je življenje po možganski kapi oziroma cerebrovaskularnem inzultu lahko polno, kakovostno in uspešno

Vsak četrti Zemljan, ki je danes starejši od 25 let, bo v določenem obdobju svojega življenja utrpel možgansko kap. Takšne so trenutne napovedi, ki izhajajo iz projekcij, temelječih na aktualni pojavnosti pa tudi diagnostiki in zdravljenju te bolezni tisočerih obrazov, ki lahko vznikne brez vsakršne vnaprejšnje napovedi, njene posledice pa so, tako kot bolezen sama, nepredvidljive. Pri nas možgansko kap vsako leto doživi približno 4400 ljudi, v povprečju 12 na dan – skoraj 2000 jih zaradi težkih posledic obolenja umre. Možganska kap pa ne prizadene le starejših, kajti v četrtini primerov zbolijo posamezniki, stari od 18 do 65 let. To brezosebno statistiko, za katero se skrivajo mnogotere, nadvse raznolike osebne zgodbe, pa je mogoče tudi spremeniti, z zmanjšanjem števila obolelih, s preprečevanjem najtežjih posledic možganske kapi – po eni strani s preventivo, po drugi strani pa s takojšnjim ukrepanjem, zdravljenjem, celovito obravnavo in rehabilitacijo. S storitvami, ki bi morale v prihodnje v vseh fazah bolezni in okrevanja postati dostopnejše.

Nevrodegenerativne bolezni

Parkinsonova bolezen se razvije zaradi prehitrega odmiranja živčnih celic v možganih. Kako jo čim učinkoviteje obvladovati?

Parkinsonova bolezen je predvsem bolezen gibanja; razvije se zaradi prehitrega odmiranja živčnih celic v možganih, ki ne omogočajo le normalnega gibanja, ampak so odgovorne tudi za mnoge druge funkcionalnosti. S parkinsonovo boleznijo, zaradi katere oboleli postane počasen, okoren, ne zmore obvladovati tresenja rok, pogosto pa ima težave tudi s koncentracijo, spanjem, prebavo in razpoloženjskimi motnjami, se pri nas spoprijema skoraj 11.000 ljudi.

Redke bolezni

Miastenija gravis, bolezen tisočerih obrazov: »Že večji fizični napor lahko povzroči, da miastenija pokaže svoje zobe«

Miastenija gravis je redka avtoimunska nevrološka bolezen, ki se kaže na zelo raznolike načine, vse pojavne oblike tega obolenja pa imajo skupni imenovalec: prekinitev normalne komunikacije med živci in mišicami. O tej tematiki smo se za zdravstveni portal pogovorili tako s predsednico združenja Sašo Ciber kot z dr. Matejo Baruca Grad, nevrologinjo, ki jo oboleli pogosto izpostavijo v svojih zgodbah kot zdravnico, ki jim je pomagala, da so se rešili iz ujetosti v začarani krog valovanj te redke in težke bolezni.

Nevrološke motnje

Tudi bolniki z epilepsijo si upravičeno želijo hitrejšo obravnavo in skrajšanje čakalnih dob. Kakšne pa so realne možnosti za uresničitev teh želja?

Pomanjkanje kisika v krvi, zelo nizka koncentracija krvnega sladkorja in učinkovanje določenih zdravil so trije sprožilci zelo močnih dražljajev, ki lahko povzročijo epileptični napad – tudi pri nekom, ki nima epilepsije. Zato prepoznava, diagnostika in zdravljenje tega pogostega nevrološkega obolenja predstavljajo kompleksen proces, v katerem velja, da je prvi epileptični napad zgolj simptom in da en napad še ni epilepsija; usmerjeno diagnostično kolesje se praviloma sproži, kadar nekdo doživi dva epileptična napada v obdobju petih let, čemur sledi tudi bolniku prilagojeno zdravljenje. Po drugi strani pa je, kot opozarja nevrolog Marko Korošec iz UKC Ljubljana, specializiran za področje epileptologije, »v določenih primerih že po enem napadu mogoče opredeliti trajno nagnjenost k epileptičnim napadom, če katera od opravljenih preiskav pokaže spremembe, značilne za epilepsijo.«

Demenca

Dunaj postaja demenci najprijaznejše mesto na svetu. Kako pa je pri nas?

Demenca, vse pogostejša bolezen sodobnega časa, je kruto obolenje, ki obolelemu vztrajno ugaša spomin in briše spominsko sestavljanko, oblikovano na podlagi prehojene življenjske poti. Zato posledice te napredujoče bolezni možganov sčasoma bolj kot za obolelega postanejo boleče za bližnje; ti so prisiljeni spremljati usihanje duha ljube jim osebe, ki jih na koncu, ko demenca napreduje in se kaže kot vse bolj izražena motnja spomina, razumevanja, mišljenja, orientacije, presoje ali zmožnosti govornega izražanja, morda sploh ne prepozna več. Toda tudi obolelim, ki jim določene zmogljivosti sčasoma sicer spolzijo iz vse bolj skrčenega razpona umovanja in čustvovanja, je njihovo življenje mogoče olepšati, demenci navkljub. To dokazujejo v avstrijski prestolnici, ki namerava do prihodnjega leta postati demenci najprijaznejše mesto na svetu. V sklopu teh prizadevanj so nedavno odprli tudi prvo restavracijo, namenjeno osebam z demenco, s prilagojenim izborom in pripravo jedi ter s posebej usposobljenim osebjem, ki skrbi za izborno doživetje gostov – oseb z demenco in njihovih bližnjih ali prijateljev.

Nevrodegenerativne bolezni

Obnovitvena rehabilitacija pri parkinsonovi bolezni naj bi po dolgoletnih prizadevanjih društva Trepetlika vendarle zaživela v januarju 2024, a o njej še vedno ni ne duha ne sluha

Parkinsonova bolezen je kompleksno nevrodegenerativno obolenje, ki ni ozdravljivo, je pa dokaj dobro obvladljivo – če je diagnoza postavljena v zgodnji fazi bolezni in če je obolelemu poleg optimalnega zdravljenja na voljo tudi celostna obravnava. Na zdravstvenem portalu smo že podrobneje pisali o tem, da tako nevrologi kot oboleli, ki jim je pri izogibanju sistemskim ovinkom in prazninam v veliko pomoč društvo bolnikov s parkinsonizmom in drugimi ekstrapiramidnimi motnjami Trepetlika, že več kot sedem let opozarjajo na manko celostne skupinske obnovitvene rehabilitacije. Ta bi po zadnjih zagotovilih morala biti parkinsonikom sistemsko zagotovljena v začetku tega leta, vendar se to tudi pred skorajšnjim svetovnim dnevom parkinsonove bolezni (11. april) še vedno ni zgodilo.