Redke bolezni

Nevrofibromatoza – redka dedna motnja, zaradi katere lahko v telesu vznikne tudi več tisoč tumorskih tvorb

Redka dedna bolezen, zaradi katere lahko v telesu obolelega vznikne tudi nekaj tisoč tumorjev, se v sodobnem času zdi medicinska entiteta, ki bi jo bolj pripisali davni preteklosti, ko medicina še ni poznala ustreznega zdravila za pomoč bolnikom, ki so jim postavili diagnozo nevrofibromatoza. Bolezen, ki se pojavlja v podobi treh raznolikih genetskih motenj – kot nevrofibromatoza tipa ena, nevrofibromatoza tipa dva in švanomatoza –, je resda poznana že dolgo, vendar medicina zapletov, v katere lahko vodi to kompleksno obolenje, še danes ne zna oziroma ne zmore obvladati. K sreči pa velika večina pacientov z nevrofibromatozo (približno 70-odstotni delež) zaradi bolezni nima težav – zato zdravniki, ki sodelujejo pri multidisciplinarni obravnavi te gensko povzročene raritete, obolelim predvsem svetujejo, naj informacije o neželeni življenjski sopotnici, ki jim jo je prinesel (dedovani) okvarjeni gen, iščejo v verodostojnih virih. Nepreverjene objave na spletu jim bodo namreč prikazale najstrašljivejše podobe te bolezni, kakršne sami najverjetneje nikoli ne bodo izkusili.

Redke bolezni

»Akcije za zbiranje denarja, ki naj bi otroku z redko boleznijo omogočile zdravljenje v tujini, so lahko zavajajoče in za bolnike tudi škodljive«

Neizmerni sta stiska in nemoč staršev, ki izvedo, da ima njihov malček redko, neozdravljivo bolezen, ki bo pomembno vplivala na njegovo življenjsko pot. Naredili bi vse, da bi pomagali svojemu otroku, hodili od Poncija do Pilata, da bi prišli do zdravila ali do zdravljenja, ki morda pri nas še ni na voljo ali pa se raziskovalna pot, ki vodi do zdravila, šele odvija. To področje medicine zajema več kot 6000 različnih redkih obolenj in je še vedno prepredeno s sivino, ki pa jo sodobna znanost z vedno novimi dognanji o kompleksnih, praviloma genskih vzrokih tovrstnih bolezenskih pečatov, počasi, a vztrajno odstranjuje. Za starše je, razumljivo, čakanje na nove možnosti zdravljenja preveč negotovo in predolgo trajajoče, v želji po otrokovi ozdravitvi ali vsaj preprečitvi napredovanja neozdravljive bolezni želijo doseči več, hitreje, učinkoviteje. Zato iščejo strokovne obete v tujini, včasih tudi s pomočjo različnih organizacij, ki spodbujajo akcije zbiranja denarja za zdravljenje v tujini. To pa je, kot opozarja predstojnik Kliničnega oddelka (KO) za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike (PK) ljubljanskega UKC prof. dr. Damjan Osredkar, vsaj v določenih primerih lahko dvorezna poteza.

Nevrodegenerativne bolezni

Parkinsonova bolezen: »Nevrorehabilitacijo bi v vseh fazah bolezni potrebovali prav vsi bolniki – in na tem področju v Sloveniji zelo zelo zaostajamo!«

Parkinsonova bolezen, druga najpogostejša degenerativna motnja osrednjega živčevja, je v porastu, kajti danes je pri tem nevrološkem stanju zaznano najhitrejše povečevanje števila diagnoz. Bolezen ni ozdravljiva, vendar je njeno slejkoprej neizogibno napredovanje mogoče upočasnjevati s pravilnimi in pravočasnimi nevrorehabilitacijskimi prijemi ter tako obolelim omogočiti bistveno kakovostnejše življenje. Problem pa je, kot nasploh v zdravstvu, z dostopnostjo do tovrstnih storitev, med drugim do kontrolnih pregledov, ki bi morali na voljo bistveno pogosteje. Zato predstavniki nevrološke stroke vedno znova opozarjajo na stanje, ki ga je treba izboljšati. Oboleli in njihovi svojci pa ne ostajajo polno aktivni le v boju z boleznijo, ki ji zlepa ne prepustijo vajeti, s katerimi bi ta usmerjala njihovo življenje, ampak z argumenti in poglobljenim strokovnim védenjem, ki ga premorejo, odločevalce opozarjajo na nujnost sprejetja sistemske regulative na tem področju. Kajti le tako bo Slovenija pri celoviti obravnavi bolnikov s parkinsonovo boleznijo in drugimi ekstrapiramidnimi motnjami nadoknadila zaostanek na račun sistemskih nedorečenosti in neurejenosti, ki obolelim jemljejo upanje za pravočasno in celovito strokovno pomoč.

Duševno zdravje

Shizofrenija je razširjena bolj kot sladkorna bolezen, multipla skleroza ali alzheimerjeva bolezen. Kako preseči stigmo ljudi, ki trpijo za to resno duševno motnjo?

Da je shizofrenija razširjena bolj kot sladkorna bolezen, multipla skleroza ali alzheimerjeva bolezen, ni splošno znan podatek. Znano pa je, da se ta resna duševna motnja lahko kaže kot izguba stika z resničnostjo (psihoza), kot blodnje (zmotna prepričanja) in halucinacije, posledično izkrivljenemu razmišljanju in odzivanju na resničnost pa neizogibno sledi vse slabše (so)delovanje na delovnem mestu pa tudi v družbi nasploh. Kljub temu, da sodobni način zdravljenja posamezniku, ki mu je ta psihotična motnja zaznamovala življenje, lahko omogoči povsem običajno delovanje, druženje in komunikacijo, pa tudi dandanes ta bolezen in z njo tudi oboleli še vedno ostajajo zaznamovani s stigmo in predsodki, ki izhajajo predvsem iz nerazumevanja.

Organizacija

Na urgenci ljubljanskega UKC, kjer se čakanje lahko razpotegne tudi na 12 ur, bodo bolniki v prihodnje čakali še dlje – primer, ki potrjuje, kako zelo nujna je reorganizacija zdravstvenega sistema

Problem, na katerega sta danes v imenu ljubljanskega UKC in delovanja tamkajšnjih urgentnih enot oziroma ambulant opozorila vodja Internistične prve pomoči (IPP) dr. Hugon Možina in predstojnica Klinike za infekcijske bolezni in vročinska stanja prof. dr. Tatjana Lejko Zupanc, ima dolgo brado, ki pa se je v zadnjem obdobju tako zapletla, da je preprosto ni več mogoče razvozlati, vsaj ne na ravni izvajalcev. Zataknilo se je predvsem na račun financiranja, zaradi česar je Zdravstveni dom (ZD) Ljubljana s septembrom spremenil način dela v sklopu splošne nujne medicinske pomoči (SNMP), od koder bodo bolnike z večjo ogroženostjo triažno takoj preusmerili v urgentne ambulante UKC. Tam bodo bolnike z najnujnejšimi stanji obravnavali takoj, medtem ko bodo tisti z manj urgentnimi, a še vedno nujnimi težavami, na strokovno pomoč morali počakati. To čakanje pa se je že doslej lahko razpotegnilo tudi na 12 ur.

Redke bolezni

»Videčim pokažem tisto, česar ne vidijo – in to jaz, ki sem deklarirano slep že 20 let!« – fotograf Branko Čeak o življenju s pigmentno retinopatijo

Branko Čeak je v Teheranu leta 1995 kupil fotoaparat – in od takrat, kot pravi, ni našel nobene alternative, ki bi njegovo življenje zaznamovala bolj kot fotografija. Ko je bil star 14 let, mu je zdravnica z neizprosno togostjo napovedala, da bo v kratkem času oslepel; na takšno »kletev« se je, kot pravi, odzval spontano, z marsikomu težko sprejemljivo odločitvijo, polno izzivov, ki se jih ni bal takrat in se jih ne boji danes, kljub življenju z redko genetsko boleznijo mrežnice, za katero je značilna postopna izguba fotoreceptorskih celic.

Demenca

Novi obeti za zgodnje odkrivanje demence – s testiranjem do pravočasnega zdravljenja in upočasnitve nezadržnega brisanja jaza obolelega

Tveganje, da bo nekdo zbolel za demenco, boleznijo, ki ugaša spomin in zavedanje, obolelemu pa vedno bolj boleče onemogoča samostojnost, eksponentno narašča s staranjem – po 60. letu se pojavnost demence vsakih pet let podvoji. V starosti 80 let je tako verjetnost, da bo nekdo zbolel za to nevrodegenerativno boleznijo, že 20-odstotna. In demence bo v prihodnje vedno več, kajti demografska piramida naše družbe je že nekaj časa obrnjena na glavo; danes ima na Slovenskem demenco približno 35.000 posameznikov (na svetu 55.000.000), do sredine tega stoletja pa naj bi se število obolelih potrojilo. Zato so oči strokovne in laične javnosti uprte v obete na tem področju – tudi ali predvsem pri možnostih za zgodnje odkritje demence in pravočasni začetek zdravljenja, saj to vsaj omili oziroma upočasni kaskadno napredovanje bolezni in nezadržno brisanje jaza obolelega. Kaj v tem smislu prinaša nedavno predstavljeni projekt Pomni?

Nevrodegenerativne bolezni

Nova era zdravljenja bolnikov z multiplo sklerozo – podrobneje o tem asist. Lina Savšek in prof. dr. Uroš Rot

Multipla skleroza. Védenje in zavedanje o tej bolezni se je pri marsikomu v niti ne tako zelo daljni preteklosti odslikalo v stanju obolelega, ki bo zaradi napredovanja tega neozdravljivega kroničnega vnetnega obolenja sčasoma vse bolj nemočen in bo prejkoslej potreboval konkretno pomoč pri hoji in vsakodnevnih opravilih. Zato, ker je multipla skleroza včasih povzročala hudo invalidnost. Danes ni več tako. Sodobni načini zdravljenja so usmerjeni v čim zgodnejši začetek zdravljenja z ustreznim in dovolj močnim zdravilom, saj je tako mogoče zaustaviti oziroma dolgoročno upočasniti sicer dokaj nepredvidljivi potek te bolezni, zlasti pri bolnikih s primarno in sekundarno napredujočo multiplo sklerozo. Navsezadnje pa tudi podatki, ki odražajo kakovost in uspešnost zdravljenja, potrjujejo, da je tak pristop bistveno učinkovitejši.

Nevrodegenerativne bolezni

Multipla skleroza, bolezen tisočerih obrazov – in nove možnosti, ki spreminjajo paradigme zdravljenja

Vzrok za nastanek multiple skleroze, bolezni tisočerih obrazov, še vedno ni poznan. A kljub tej enigmi je danes na voljo veliko obetavnih možnosti za uspešno obvladovanje in upočasnitev napredovanja omenjene bolezni. Na Slovenskem imajo bolniki z multiplo sklerozo – teh je približno 3500 – na voljo vsa zdravila, ki so v uporabi tudi drugod po svetu, vključno z novostjo: možnostjo, da si pacienti biološko zdravilo aplicirajo sami, doma. Nove možnosti pomembno spreminjajo doslej ustaljene paradigme zdravljenja, v sistemu, ki je kadrovsko podhranjen, pa istočasno vznikajo nove težave in skrbi – tudi na račun pandemije, ki še vedno ni izzvenela.

Dedne bolezni

Odpiranje vrat novim načinom zdravljenja monogenskih bolezni: prvi malček na Slovenskem prejel gensko zdravilo za spinalno mišično atrofijo, ki bo v prihodnje pomagalo tudi drugim bolnikom z redkimi obolenji

Danes so v sklopu Pediatrične klinike Ljubljana zabeležili pomembno klinično prelomnico – z zdravljenjem enoletnega malčka s spinalno mišično atrofijo (SMA), prvega, ki je pri nas prejel nadomestno gensko terapijo. Še do nedavnega za to redko živčno-mišično obolenje zdravila ni bilo – bolniku je bila v pomoč edino fizioterapija, v oporo so mu bile opornice in drugi pripomočki, kakovost življenja obolelega ni bila dobra, bolezen je pomembno skrajšala tudi življenje, kajti že do 20. meseca starosti je umrlo kar 92 odstotkov otrok s SMA. Zdaj pa končno tudi v Sloveniji odpiramo vrata novi eri medicine – z začetkom zdravljenja z zdravili, ki vzročno odpravijo genske napake.