Nevrodegenerativne bolezni

Mravljinčenje? Težave z vidom? Motnje pri ohranjanju ravnotežja? Mišična slabost? Ti simptomi so lahko prepoznavni znak za multiplo sklerozo – tudi pri otrocih

Multipla skleroza je kronična avtoimunska bolezen, ki se pri vsakem obolelem kaže na drugačen, svojevrsten način. Še toliko izrazitejša pa je specifika te bolezni takrat, ko zboli otrok ali najstnik. Takih primerov ni veliko, zato zgodnja postavitev diagnoze multipla skleroza in čimprejšnji začetek zdravljenja predstavljata še dodatni izziv. Pri otrocih se namreč pojavljajo tudi številna druga vnetna in nevnetna obolenja, ki jih, podobno kot multiplo sklerozo, spremljajo akutne nevrološke težave. Diagnostična pot pa ne sme biti ovinkava – predvsem zato, ker se pri otrocih in mladostnikih funkcionalna prizadetost zaradi te bolezni lahko pokaže deset let prej kot pri večini bolnikov z multiplo sklerozo, ki so zboleli bistveno kasneje, v dobi odraslosti.

Demenca

»Stanje se slabša počasi. Ničesar ne opustim, vendar vse počnem v družbi, s prijatelji, nikoli sam ...« – Tomaž Gržinič o sobivanju z demenco, boleznijo, v katero so tudi pri nas usmerjeni številni raziskovalsko-klinični projekti

Ko nekdo dobi diagnozo demenca, je to zagotovo hud šok, zanj in za vse njegove bližnje, nikakor pa se kakovost življenja na tej točki ne izniči. Zato mora družba, v kateri je demografska piramida že dolgo obrnjena na glavo in v kateri se skupaj z izrazitim povečevanjem deleža starejših povečuje tudi pojavnost demence, narediti vse, da se obolelim in njihovim bližnjim olajša življenje – z blaženjem simptomov demence in z usmerjenimi aktivnostmi za ohranjanje kakovosti življenja obolelega. Kaj na tej ravni lahko naredimo sami in kaj na tem področju medicine napovedujejo raziskave, v katere so vključeni tudi nekateri slovenski bolniki?

Nevrodegenerativne bolezni

»Na splošno prevladuje mnenje, da so nevrodegenerativne bolezni manj dovzetne za rehabilitacijo – vendar to ne drži!«

Oboleli in njihovi bližnji se pri nas pogosto soočajo s težavami zaradi pozne postavitve diagnoze in posledično tudi poznega začetka zdravljenja, celostne obravnave in rehabilitacije. Pri nevrodegenerativnih boleznih to velja tako za parkinsonovo bolezen kot tudi za demenco – še teže pa je, če se demenca pojavi pri bolniku s parkinsonovo boleznijo, ko se motnjam gibanja pridružijo številni nemotorični simptomi, med katerimi so tudi kognitivne motnje. Toda kdaj gre »zgolj« za kognitivne motnje in kdaj za demenco?

Nevrodegenerativne bolezni

Je realno pričakovati, da bo novost, ki lahko pomembno upočasni napredovanje parkinsonove bolezni, zaživela v začetku leta 2024?

Parkinsonova bolezen, za alzheimerjevo boleznijo druga najpogostejša nevrodegenerativna bolezen možganov, se razvije zaradi postopnega propadanja možganskih celic v možganskem deblu. Vzrok za nastanek bolezni kljub vsem dognanjem sodobne medicine še vedno ni poznan, vendar bolezen nima več a priori usodnega predznaka. Sodobna medicina obolelim lahko pomaga z različnimi načini zdravljenja in s celostno obravnavo – siva lisa pa je še vedno obnovitvena rehabilitacija, za uvedbo katere si društvo bolnikov s parkinsonizmom in drugimi ekstrapiramidnimi motnjami Trepetlika skupaj z nevrološko stroko prizadeva že sedem let. Je realno pričakovati, da bo po nedavni spremembi zakona o zdravstvenem varstvu in zdravstvenem zavarovanju ta novost, ki lahko pomembno upočasni napredovanje parkinsonove bolezni, zaživela v začetku leta 2024?

Demenca

»Lahko vas potolažim: digitalne demence zanesljivo nikoli ne boste dobili«

Aktualni razmisleki, v katerih se z besedno zvezo digitalna demenca opisuje pojav poslabševanja kognitivnih sposobnosti na račun pretirane uporabe digitalne tehnologije – računalnikov, pametnih telefonov in tablic –, med ljudmi vzbujajo zaskrbljenost. Toda priznani slovenski nevrolog prof. dr. Zvezdan Pirtošek tovrstne domneve in navedbe zavrača kot »povsem neutemeljene, saj niso bile dokazane s prav nobeno strogo znanstveno raziskavo«.

Demenca

Demenca in preprečevanje srčno-žilnih obolenj: kar je dobro za srce, je dobro tudi za možgane

Kako dragoceno je zdravje, se človek zave šele, ko zboli. Ko resno zboli. Ko zboli kljub temu, da bi, glede na nedvoumne izsledke nepregledne množice raziskav, z (bolj) zdravim načinom življenja bolezen z veliko verjetnostjo lahko preprečil, vsaj začasno. In to velja tako rekoč za vse sodobne bolezni, za kronična obolenja, ki nastanejo kot preplet različnih dejavnikov, od dednega vpliva do okoljskih danosti pa tudi razvad, ki jih človek vtke v svoje življenje in njegov utrip z vse hitrejšim vsakodnevnim taktom in vedno večjimi obremenitvami. Posledice so predvidljive. Naj tokrat omenimo le dva sklopa obolenj, ki vse izraziteje bremenita sodobno civilizacijo: srčno-žilne bolezni in alzheimerjeva bolezen kot najpogostejša oblika demence.

Nevrodegenerativne bolezni

V društvu Spoznajmo multiplo sklerozo so slabo dostopnost do sistemsko zagotovljene psihološke podpore presegli tako, da so tovrstno strokovno pomoč obolelim in njihovim bližnjim – tudi otrokom! – zagotovili sami

Diagnoza multipla skleroza danes po zaslugi nenehnega napredka in razvoja sodobne medicine ni več nekaj, kar bi obolelemu preprečevalo, da živi polno življenje. Toda ovir še vedno ne (z)manjka. Medtem ko je na Slovenskem obravnava obolelih, ki so malo ali srednje gibalno ovirani, res dobra, pa do kratkih stikov prihaja kasneje, ko bolezen napreduje in obolelemu povzroča vedno nove težave – tu za celostno obravnavo ni ustrezno poskrbljeno. Aktualni podatki namreč kažejo, da pri nas več kot 3000 bolnikov s tem avtoimunskim nevrološkim obolenjem še nima v celoti zagotovljenega dostopa do sodobne obravnave – takšne, ki bi jim omogočila kakovostno in polno življenje ter, seveda, tudi nadaljevanje poklicne poti.

Nevrodegenerativne bolezni

»Naš zdravstveni sistem ni naklonjen celoviti oskrbi« – nevrolog Jožef Magdič o izzivih pri zdravljenju multiple skleroze in drugih avtoimunskih nevroloških obolenj

Bolnikom z multiplo sklerozo sodobna medicina omogoča vedno boljšo obravnavo, ki pripomore k upočasnitvi napredovanja bolezni in izboljšanju kakovosti življenja obolelega, kar pomembno vpliva tudi na podaljšanje pričakovane življenjske dobe. Seveda pa je eden izmed temeljnih pogojev za čim kakovostnejše sobivanje s to napredujočo boleznijo zagotovitev možnosti za učinkovito rehabilitacijo in celovito obravnavo. In tu se pri nas pojavijo konkretni kratki stiki.

Dedne bolezni

Spinalna mišična atrofija (SMA) in novi obeti pri zdravljenju: otroci s to boleznijo včasih niso živeli niti dve leti, danes lahko sami vstanejo, hodijo, celo plešejo ...

Včasih so otroci, ki so se rodili s spinalno mišično atrofijo (SMA), recesivno dedno živčno-mišično boleznijo, živeli manj kot dve leti. Niso mogli sedeti, se samostojno premikati, niso zmogli shoditi; bolezen je sčasoma prizadela tudi sposobnost požiranja, dihanja ... Danes na pediatrični kliniki obravnavajo malčke s to boleznijo, ki jim je zdravljenje povsem spremenilo tok življenja. Nekateri med njimi danes lahko stojijo, hodijo z oporo ali brez nje. Lahko celo plešejo. Zgodbe, s katerimi so bila zaznamovana življenja teh otrok, se danes pišejo na novo, bistveno bolj optimistično, spodbudno in upanja polno. Podobno je tudi pri odraslih bolnikih, pri katerih je možnost zdravljenja izboljšala njihovo stanje in pomembno spremenila naravni potek bolezni. Upanja je veliko, izzivov nič manj. To, kar se pri zdravem človeku zdi nekaj povsem običajnega, se pri obolelih s SMA zdi kot uresničitev sanj.

Redke bolezni

Nevrofibromatoza – redka dedna motnja, zaradi katere lahko v telesu vznikne tudi več tisoč tumorskih tvorb

Redka dedna bolezen, zaradi katere lahko v telesu obolelega vznikne tudi nekaj tisoč tumorjev, se v sodobnem času zdi medicinska entiteta, ki bi jo bolj pripisali davni preteklosti, ko medicina še ni poznala ustreznega zdravila za pomoč bolnikom, ki so jim postavili diagnozo nevrofibromatoza. Bolezen, ki se pojavlja v podobi treh raznolikih genetskih motenj – kot nevrofibromatoza tipa ena, nevrofibromatoza tipa dva in švanomatoza –, je resda poznana že dolgo, vendar medicina zapletov, v katere lahko vodi to kompleksno obolenje, še danes ne zna oziroma ne zmore obvladati. K sreči pa velika večina pacientov z nevrofibromatozo (približno 70-odstotni delež) zaradi bolezni nima težav – zato zdravniki, ki sodelujejo pri multidisciplinarni obravnavi te gensko povzročene raritete, obolelim predvsem svetujejo, naj informacije o neželeni življenjski sopotnici, ki jim jo je prinesel (dedovani) okvarjeni gen, iščejo v verodostojnih virih. Nepreverjene objave na spletu jim bodo namreč prikazale najstrašljivejše podobe te bolezni, kakršne sami najverjetneje nikoli ne bodo izkusili.