Pediatrija

Na novorojenčka se prirojena okužba z virusom citomegalije, zaradi katere lahko ogluši, oslepi ali utrpi okvaro možganov, prenese med nosečnostjo – s prof. dr. Darjo Paro Panjan o pobudi za uvedbo presejalnega testiranja

Večina ljudi okužbo s citomegalovirusom (CMV) preboli z lahkoto, v obliki lažje viroze. Novorojenčkom, ki jih okužba ogrozi še pred rojstvom – na plod se namreč prenese prek placente oziroma posteljice –, pa prirojena citomegalovirusna okužba lahko povzroči nepopravljive posledice. Zaradi okvare možganov in živcev namreč pri malčku lahko pride do duševne zaostalosti, okvare vida ali (najpogosteje) okvare sluha ter posledično tudi do gluhosti. O aktualni pobudi pediatrov za uvedbo presejanja novorojenčkov, ki bi omogočilo čim zgodnejše odkritje prirojene okužbe z virusom citomegalije, sem se pogovarjala s prof. dr. Darjo Paro Panjan; dolgoletna predstojnica Kliničnega oddelka za neonatologijo Pediatrične klinike Ljubljana je namreč svoj strokovni fokus usmerila prav v omenjeno področje.

Redke bolezni

Od redkih do redko odkritih bolezni, od transtiretinske amiloidne kardiomiopatije do družinske hiperholesterolemije – iskanje ključa za čim prejšnjo postavitev diagnoze in začetek zdravljenja

Ste že slišali za sindrom takotsubo oziroma tako imenovano bolezen počenega srca? Sprožilec tega obolenja, ki se zdi kot srčni infarkt, saj so težave zelo podobne – bolečina, dušenje, zmanjšana zmogljivost –, je huda stresna situacija. In to je le ena od redkih bolezni, ki jih je sicer približno 7000, in le eno izmed resnih obolenj, ki prizadenejo srce in žilje; njihova pojavnost je tako redka, da je pot do njihove prepoznave, diagnoze in zdravljenja prepredena s številnimi ovirami. Na zdravstvenem portalu smo v naboru takšnih obolenj med drugim podrobno opisali transtiretinsko amiloidno kardiomiopatijo (ATTR-CM) pa tudi družinsko hiperholesterolemijo – ta gensko pogojena bolezen sicer ni redka, je pa izjemno redko diagnosticirana in predstavlja izjemno resno tveganje za aterosklerozo; diagnozo ima manj kot 10-odstotni delež obolelih.

Skrb za čisto okolje

Sežig in sosežig odpadkov: zdravniki ponovno povzdignili glas in vzeli v bran življenja, ki jih pri nas s pomočjo zakonodajne zelene luči nemoteno ogrožajo okoljski onesnaževalci

V Avstriji tovarne, ki izvajajo sežig in sosežig, uporabljajo tako sofisticirano tehnologijo, da z omenjeno dejavnostjo, ki je sicer okoljsko zelo obremenjujoča, povzročajo manjše onesnaženje od mimovozečega avta. Pri nas je drugače: tovrstna industrija se hvali z milijonskimi dobički in v isti sapi zagotavlja, da bodo takšno tehnologijo, ki bo pred polutanti bistveno bolje obvarovala tako okolje kot zdravje ljudi, uvedli »že« v prihodnjih desetletjih. Ljudje, ki živijo na teh območjih, pa še vedno zbolevajo in veliko prezgodaj umirajo, bistveno pogosteje, kot drugod po Sloveniji, kjer takšnega onesnaževanja ni. Izpusti so pri nas, če pogledamo vrednosti, ki naj bi jim zadostile članice EU, enormni – zgodi pa se nič. Vedno je vse »v dovoljenih mejah, v skladu z zakonodajo«. Že leta in desetletja je tako. Pa to ni le problem prebivalcev srednje Soške doline, Celja, Krškega, Rač ali kateregakoli mesta, v katerem prebivalce dušijo izpusti sežigalnic in tovarn – to je resna težava, ki jo mora Slovenija vsaj v dobro naših zanamcev čim prej in čim celoviteje rešiti. Uredba o sežiganju komunalnih odpadkov, ki je trenutno v pripravi, namreč kaže, da so odločevalci pripravljeni dopustiti še dodatno poslabšanje stanja, ki je že zdaj nedopustno.

Cepljenje

Da bi se življenje čim prej vrnilo v normalne tirnice, da bodo otroci lahko imeli normalno otroštvo, da bi bili prazniki lahko obarvani praznično in da se ne bi bilo več treba odpovedovati druženju ...

»Spoštovani, obveščamo vas, da po navodilih ministrstva za zdravje in vodstva UKC Ljubljana vaš termin za pregled odpade. O nadaljnjih postopkih vas bo po pošti naknadno obvestil vaš lečeči zdravnik.« V teh dneh takšna obvestila prejema vedno več pacientov, ki so dolgo, predolgo čakali na preiskavo, pregled ali poseg, ki bi pomembno pripomogel k izboljšanju njegovega počutja in omogočil pravočasni začetek zdravljenja – ne šele potem, ko se bo končala agonija prezasedenosti bolnišničnih zmogljivosti zaradi hudih zapletov pri prebolevanju okužbe z novim koronavirusom.

Dedne bolezni

Odpiranje vrat novim načinom zdravljenja monogenskih bolezni: prvi malček na Slovenskem prejel gensko zdravilo za spinalno mišično atrofijo, ki bo v prihodnje pomagalo tudi drugim bolnikom z redkimi obolenji

Danes so v sklopu Pediatrične klinike Ljubljana zabeležili pomembno klinično prelomnico – z zdravljenjem enoletnega malčka s spinalno mišično atrofijo (SMA), prvega, ki je pri nas prejel nadomestno gensko terapijo. Še do nedavnega za to redko živčno-mišično obolenje zdravila ni bilo – bolniku je bila v pomoč edino fizioterapija, v oporo so mu bile opornice in drugi pripomočki, kakovost življenja obolelega ni bila dobra, bolezen je pomembno skrajšala tudi življenje, kajti že do 20. meseca starosti je umrlo kar 92 odstotkov otrok s SMA. Zdaj pa končno tudi v Sloveniji odpiramo vrata novi eri medicine – z začetkom zdravljenja z zdravili, ki vzročno odpravijo genske napake.

Respiratorne okužbe, gripa

Zaradi gripe ne umirajo le starejši, ampak tudi nosečnice in otroci ...

V začetku prihodnjega tedna se bo po Sloveniji začelo cepljenje proti gripi. Ker je jasno, da marsikdo v pojavnost gripe in posledično v smiselnost zaščite s cepljenjem v tem trenutku dvomi – med drugim tudi na račun lanskoletne izkušnje, ko gripe v Sloveniji praktično ni bilo –, zdravniki opozarjajo, da se gripa nikakor ni za vedno poslovila. Lani je izvajanje zaščitnih ukrepov, s katerimi smo sicer prednostno preprečevali širjenje epidemije SARS-CoV-2, zavrlo širjenje virusov influence, k »izginotju« gripe pa je pripomoglo tudi začasno zaprtje vrtcev in šol, ki so največji »bazen« za sezonsko širjenje gripe. Letos zapiranja družbe ne bo.

Respiratorne okužbe, gripa

Respiratorni sincicijski virus, ki je že zdaj v polnem razmahu, lahko pri dojenčku v trenutku povzroči dihalno stisko, ki je lahko tudi usodna – po prepoznavi simptomov je treba nemudoma poiskati strokovno pomoč

Če novorojenček ali dojenček, tudi če nima povišane telesne temperature, začne težko, hitro, sunkovito dihati, če postane zelo umirjen oziroma večino časa spi, če poje oziroma popije zelo malo, ga je treba takoj odpeljati k zdravniku. Ne glede na čas, tudi sredi noči. Omenjeni znaki se namreč lahko pojavijo po okužbi z respiratornim sincicijskim virusom (RSV) – takrat, ko se manj nevarno vnetje z zgornjih dihalnih poti (to se kaže kot kihanje, smrkanje, telesna temperatura je povišana) spusti na spodnje dihalne poti, kar pri otroku lahko v trenutku povzroči dihalno stisko, lahko pride tudi od odpovedi dihanja. Zato je tako zelo nujno takojšnje ukrepanje in zdravljenje v bolnišnici, kjer otroku pomagajo pri dihanju, včasih tudi z mehansko ventilacijo.

Srce in žilje

Hiperholesterolemija lahko obolelemu ukrade tudi 16 let življenja, s pravočasnim odkritjem pa je hude zaplete mogoče preprečiti

Hiperholesterolemija je dedna presnovna motnja, ki, če ni dovolj zgodaj prepoznana, vodi v pospešeno aterosklerozo in zgodnjo smrt zaradi srčnega infarkta. Če jo odkrijejo dovolj zgodaj, je ukrepanje oziroma zdravljenje danes praviloma tako učinkovito, da je življenjska doba obolelega takšna kot pri posameznikih, ki te motnje nimajo – v nasprotnem primeru pa je v povprečju za kar 16 let krajša. Zato je resnično spodbuden podatek, da je Slovenija še vedno edina država na zemljevidu sveta, ki zagotavlja presejanje za družinsko hiperholesterolemijo, v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnih otrok. In to že 26 let. Vendar izzivov še vedno ne manjka.

Cepljenje

COVID-19: cepiti se ali ne cepiti se, to je zdaj vprašanje

»Tveganje za pojav resnih stranskih učinkov po cepljenju je bistveno manjše od tveganja za nastanek usodnih zapletov med prebolevanjem bolezni COVID.« To je osnovni postulat, na katerem pri zagovarjanju zaščite s cepljenjem temelji skrb za javno zdravje – in cepljenje je najverjetneje edina možna pot, po kateri se bo treba odpraviti, da se bo sodobna civilizacija lahko iztrgala iz primeža aktualne pandemije. Da COVID ni primerljiv z gripo, je jasno vsakemu laiku – tako kot to, da ni politika tista, ki bo presegla zdajšnje stanje, ampak bomo morali to doseči sami. Vsak posebej in vsi skupaj. Seveda pa je razumljivo, da se porajajo tudi dvomi. Pa za to ni kriva le slaba komunikacija, ampak tudi preveč pogosto pojavljajoči se redki neželeni učinki, ki se končajo s smrtjo.

Redke bolezni

Ali vemo, kaj prinaša življenje z redko boleznijo? Se zavedamo, kaj pomeni novost, ki bo omogočila zgodnje odkritje 40 neozdravljivih bolezni – bolezni, ki bi sicer počasi, a vztrajno ugašale življenja obolelih malčkov?

Redke bolezni. Zdi se, da poimenovanje te skupine obolenj pove vse. Toda v resnici je teh bolezni veliko – okrog 8000. Za mnoge med njimi še vedno niso odkrili zdravila, zato otroci pri najtežjih oblikah teh bolezni začno usihati pred očmi staršev, ki imajo pogosto zvezane roke, kljub temu, da so pripravljeni narediti vse, da bi svojemu malčku lahko pomagali, mu olajšali trpljenje in zaustavili napredovanje bolezni, ki je tako boleče zaznamovala njegov prihod na svet.