Redke bolezni

»Akcije za zbiranje denarja, ki naj bi otroku z redko boleznijo omogočile zdravljenje v tujini, so lahko zavajajoče in za bolnike tudi škodljive«

Neizmerni sta stiska in nemoč staršev, ki izvedo, da ima njihov malček redko, neozdravljivo bolezen, ki bo pomembno vplivala na njegovo življenjsko pot. Naredili bi vse, da bi pomagali svojemu otroku, hodili od Poncija do Pilata, da bi prišli do zdravila ali do zdravljenja, ki morda pri nas še ni na voljo ali pa se raziskovalna pot, ki vodi do zdravila, šele odvija. To področje medicine zajema več kot 6000 različnih redkih obolenj in je še vedno prepredeno s sivino, ki pa jo sodobna znanost z vedno novimi dognanji o kompleksnih, praviloma genskih vzrokih tovrstnih bolezenskih pečatov, počasi, a vztrajno odstranjuje. Za starše je, razumljivo, čakanje na nove možnosti zdravljenja preveč negotovo in predolgo trajajoče, v želji po otrokovi ozdravitvi ali vsaj preprečitvi napredovanja neozdravljive bolezni želijo doseči več, hitreje, učinkoviteje. Zato iščejo strokovne obete v tujini, včasih tudi s pomočjo različnih organizacij, ki spodbujajo akcije zbiranja denarja za zdravljenje v tujini. To pa je, kot opozarja predstojnik Kliničnega oddelka (KO) za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike (PK) ljubljanskega UKC prof. dr. Damjan Osredkar, vsaj v določenih primerih lahko dvorezna poteza.

Organizacija

Točno opoldne – telefonska številka 080 18 01, ki naj ne bi nikoli zvonila v prazno

V kako resni stiski je zdravstveni sistem in z njim pacienti pa tudi zaposleni, je znano. Verjetno ni posameznika, ki se, ko je zbolel, ne bi pobliže srečal s posledicami večdesetletnega sistemskega statusa quo. Zaradi takšnega stanja se je nedopustno poslabšala dostopnost do javno-zdravstvenih storitev, začenši že v osnovnem zdravstvu – in ta zgodba se, sicer z nekoliko drugačnimi odtenki, nadaljuje tudi na ostalih ravneh zdravstvenega varstva. Spremembe so nujne. Da bi se vsaj nekoliko približali bolnikom in jim v stiskah zaradi neuspešnega iskanja strokovne pomoči, podpore in obravnave podali sistemsko roko, so na ministrstvu za zdravje sprejeli prehodno rešitev. Ob nadvse simbolični uri – točno opoldne – začne delovati klicni center za pomoč uporabnikom zdravstvenega sistema, saj ti, iščoč rešitve, v zadnjih letih iz najrazličnejših razlogov postajajo njegovi ujetniki.

Ukrepi

Prof. dr. Samo Zver: »Opozarjam vas predvsem pred lahkotnostjo dojemanja epidemiološke situacije, ki je še vedno resna in neugodna!«

Zaradi groženj nasprotnikov cepljenja, ki so v času pandemije COVID prešle vse razumske okvire in ki jih še vedno ni konec, si je zdravnica v Avstriji vzela življenje. Ob takem podatku bi se celotna družba, pa ne le v sosednji državi, morala ustaviti, si vzeti čas za razmislek in za pravilno ukrepanje. Ne za takšno ukrepanje, ki ga v teh časih narekujejo na družbenih omrežjih okrepljeni glasovi številnih posameznikov, ki, ko pišejo o SARS-CoV-2 ali o katerikoli drugi strokovni tematiki, preprosto nimajo pojma, kakšne neumnosti trosijo naokrog. A te neumnosti so v zadnjem obdobju postale izjemno kaljiva semena abotnosti, ki bodo najverjetneje izrisala sliko naše skupne prihodnosti. Če pogledamo stanje v Sloveniji: trenutno priporočeni in ne obvezujoči ukrepi za preprečevanje širjenja okužb z novim koronavirusom, na splošno razumljeni kot neukrepi, so praktično nični. Okužbe se nemoteno širijo, sistemski pristop pa je takšen, da se zdi, kot da, tudi na račun manka podatkov, želi na vsak način utišati opozorila stroke, ki so vse pretiha in preblaga.

Organizacija

Ministrstvo za zdravje mora najprej potegniti zasilno zavoro in zaustaviti kadrovski beg, potem pa pospešeno urediti razmere v zdravstvu ter pacientom zagotoviti ažurno, kakovostno in varno obravnavo

»Bolniki pogosto opozarjamo, da bi zdravniki morali imeti boljše pogoje za delo, da je razbremenitev dela, ki se marsikje odvija kot za tekočim trakom, nujna. Zelo dobro se zavedamo, da bi zdravniki za posameznega bolnika morali imeti na voljo toliko časa, kot ga konkretni pacient potrebuje – vendar v praksi niti približno ni tako.« Čeprav je že tri leta ni več med nami, njene besede in misli še vedno odmevajo in ostajajo aktualne. Mojca Senčar, dolgoletna predsednica slovenskega združenja Europa Donna in neutrudna borka za pravice pacientov, ki bi morali imeti – ne glede na to, na katerem koncu Slovenije živijo – enake možnosti za zgodnje odkritje bolezni ter za kakovostno, učinkovito, varno in celovito zdravljenje, bi bila aktualnih obetov na tem področju vesela. Na obzorju so namreč številne spremembe, med drugim ustanovitev zveze pacientov, ki bo paciente lahko zastopala še glasneje in odločneje. Eden od pomembnih korakov pa se je zgodil že v sklopu strokovnega dogajanja, povezanega z nizanjem dobrih praks na primarni ravni zdravstvenega varstva in z opozarjanjem na spremembe, ki so, da bi pacientom lahko zagotovili optimalno oskrbo, absolutno nujne.

Pediatrija

Na novorojenčka se prirojena okužba z virusom citomegalije, zaradi katere lahko ogluši, oslepi ali utrpi okvaro možganov, prenese med nosečnostjo – s prof. dr. Darjo Paro Panjan o pobudi za uvedbo presejalnega testiranja

Večina ljudi okužbo s citomegalovirusom (CMV) preboli z lahkoto, v obliki lažje viroze. Novorojenčkom, ki jih okužba ogrozi še pred rojstvom – na plod se namreč prenese prek placente oziroma posteljice –, pa prirojena citomegalovirusna okužba lahko povzroči nepopravljive posledice. Zaradi okvare možganov in živcev namreč pri malčku lahko pride do duševne zaostalosti, okvare vida ali (najpogosteje) okvare sluha ter posledično tudi do gluhosti. O aktualni pobudi pediatrov za uvedbo presejanja novorojenčkov, ki bi omogočilo čim zgodnejše odkritje prirojene okužbe z virusom citomegalije, sem se pogovarjala s prof. dr. Darjo Paro Panjan; dolgoletna predstojnica Kliničnega oddelka za neonatologijo Pediatrične klinike Ljubljana je namreč svoj strokovni fokus usmerila prav v omenjeno področje.

Redke bolezni

Od redkih do redko odkritih bolezni, od transtiretinske amiloidne kardiomiopatije do družinske hiperholesterolemije – iskanje ključa za čim prejšnjo postavitev diagnoze in začetek zdravljenja

Ste že slišali za sindrom takotsubo oziroma tako imenovano bolezen počenega srca? Sprožilec tega obolenja, ki se zdi kot srčni infarkt, saj so težave zelo podobne – bolečina, dušenje, zmanjšana zmogljivost –, je huda stresna situacija. In to je le ena od redkih bolezni, ki jih je sicer približno 7000, in le eno izmed resnih obolenj, ki prizadenejo srce in žilje; njihova pojavnost je tako redka, da je pot do njihove prepoznave, diagnoze in zdravljenja prepredena s številnimi ovirami. Na zdravstvenem portalu smo v naboru takšnih obolenj med drugim podrobno opisali transtiretinsko amiloidno kardiomiopatijo (ATTR-CM) pa tudi družinsko hiperholesterolemijo – ta gensko pogojena bolezen sicer ni redka, je pa izjemno redko diagnosticirana in predstavlja izjemno resno tveganje za aterosklerozo; diagnozo ima manj kot 10-odstotni delež obolelih.

Skrb za čisto okolje

Sežig in sosežig odpadkov: zdravniki ponovno povzdignili glas in vzeli v bran življenja, ki jih pri nas s pomočjo zakonodajne zelene luči nemoteno ogrožajo okoljski onesnaževalci

V Avstriji tovarne, ki izvajajo sežig in sosežig, uporabljajo tako sofisticirano tehnologijo, da z omenjeno dejavnostjo, ki je sicer okoljsko zelo obremenjujoča, povzročajo manjše onesnaženje od mimovozečega avta. Pri nas je drugače: tovrstna industrija se hvali z milijonskimi dobički in v isti sapi zagotavlja, da bodo takšno tehnologijo, ki bo pred polutanti bistveno bolje obvarovala tako okolje kot zdravje ljudi, uvedli »že« v prihodnjih desetletjih. Ljudje, ki živijo na teh območjih, pa še vedno zbolevajo in veliko prezgodaj umirajo, bistveno pogosteje, kot drugod po Sloveniji, kjer takšnega onesnaževanja ni. Izpusti so pri nas, če pogledamo vrednosti, ki naj bi jim zadostile članice EU, enormni – zgodi pa se nič. Vedno je vse »v dovoljenih mejah, v skladu z zakonodajo«. Že leta in desetletja je tako. Pa to ni le problem prebivalcev srednje Soške doline, Celja, Krškega, Rač ali kateregakoli mesta, v katerem prebivalce dušijo izpusti sežigalnic in tovarn – to je resna težava, ki jo mora Slovenija vsaj v dobro naših zanamcev čim prej in čim celoviteje rešiti. Uredba o sežiganju komunalnih odpadkov, ki je trenutno v pripravi, namreč kaže, da so odločevalci pripravljeni dopustiti še dodatno poslabšanje stanja, ki je že zdaj nedopustno.

Cepljenje

Da bi se življenje čim prej vrnilo v normalne tirnice, da bodo otroci lahko imeli normalno otroštvo, da bi bili prazniki lahko obarvani praznično in da se ne bi bilo več treba odpovedovati druženju ...

»Spoštovani, obveščamo vas, da po navodilih ministrstva za zdravje in vodstva UKC Ljubljana vaš termin za pregled odpade. O nadaljnjih postopkih vas bo po pošti naknadno obvestil vaš lečeči zdravnik.« V teh dneh takšna obvestila prejema vedno več pacientov, ki so dolgo, predolgo čakali na preiskavo, pregled ali poseg, ki bi pomembno pripomogel k izboljšanju njegovega počutja in omogočil pravočasni začetek zdravljenja – ne šele potem, ko se bo končala agonija prezasedenosti bolnišničnih zmogljivosti zaradi hudih zapletov pri prebolevanju okužbe z novim koronavirusom.

Dedne bolezni

Odpiranje vrat novim načinom zdravljenja monogenskih bolezni: prvi malček na Slovenskem prejel gensko zdravilo za spinalno mišično atrofijo, ki bo v prihodnje pomagalo tudi drugim bolnikom z redkimi obolenji

Danes so v sklopu Pediatrične klinike Ljubljana zabeležili pomembno klinično prelomnico – z zdravljenjem enoletnega malčka s spinalno mišično atrofijo (SMA), prvega, ki je pri nas prejel nadomestno gensko terapijo. Še do nedavnega za to redko živčno-mišično obolenje zdravila ni bilo – bolniku je bila v pomoč edino fizioterapija, v oporo so mu bile opornice in drugi pripomočki, kakovost življenja obolelega ni bila dobra, bolezen je pomembno skrajšala tudi življenje, kajti že do 20. meseca starosti je umrlo kar 92 odstotkov otrok s SMA. Zdaj pa končno tudi v Sloveniji odpiramo vrata novi eri medicine – z začetkom zdravljenja z zdravili, ki vzročno odpravijo genske napake.

Respiratorne okužbe, gripa

Zaradi gripe ne umirajo le starejši, ampak tudi nosečnice in otroci ...

V začetku prihodnjega tedna se bo po Sloveniji začelo cepljenje proti gripi. Ker je jasno, da marsikdo v pojavnost gripe in posledično v smiselnost zaščite s cepljenjem v tem trenutku dvomi – med drugim tudi na račun lanskoletne izkušnje, ko gripe v Sloveniji praktično ni bilo –, zdravniki opozarjajo, da se gripa nikakor ni za vedno poslovila. Lani je izvajanje zaščitnih ukrepov, s katerimi smo sicer prednostno preprečevali širjenje epidemije SARS-CoV-2, zavrlo širjenje virusov influence, k »izginotju« gripe pa je pripomoglo tudi začasno zaprtje vrtcev in šol, ki so največji »bazen« za sezonsko širjenje gripe. Letos zapiranja družbe ne bo.