Znanost

Slovenski genom – da bo redke in redko prepoznane bolezni mogoče odkriti bistveno prej, ne šele po dolgih letih tavanja po diagnostičnih poteh in stranpoteh

Da redke bolezni niso tako zelo redke, vemo – eno izmed takšnih obolenj ima namreč vsak dvatisoči prebivalec Slovenije, ki dobro ve, kako mukotrpna in dolgotrajna je pot do prave diagnoze. Tavanje od Poncija do Pilata se lahko vleče tudi osem let ali več, nemalokrat je zaznamovano z napačnimi diagnozami in napačnimi zdravljenji, kar pomeni, da se kakovost življenja obolelega opazno poslabšuje. Po drugi strani pa je danes na voljo genomska diagnostika, eno izmed najnaprednejših orodij sodobne medicine, ki lahko pripomore k izrazitemu skrajšanju diagnostične poti. In na tej poti, na kateri je danes na voljo vse več genskih zdravil, bo pomembno vlogo odigral slovenski genom.

Srce in žilje

Bolezni žil – kako jih preprečiti in s tem onemogočiti ali vsaj upočasniti nastanek številnih hudih obolenj, od venske trombembolije do bolezni srca in možganske kapi

V človekovem organizmu se prepleta in vije za približno 40.000 kilometrov žil, bolezni žil pa so v razvitem svetu že dolga desetletja poglavitni krivec za prezgodnjo zbolevnost in umrljivost, saj povzročajo resne zaplete in sprožajo nastanek neozdravljivih obolenj, ki izrazito slabijo kakovost življenja obolelega. Veliko tovrstnih težav, katerih pojavnost se kaskadno povečuje s staranjem, pa je mogoče preprečiti – s pravočasno skrbjo za zdravje žil in s preprečevanjem nastanka bolezni, pri katerem je v veliko pomoč že »zgolj« vztrajanje pri zdravem načinu življenja, zaznamovanem z redno telesno aktivnostjo in izogibanjem dolgotrajnemu sedenju, s skrbjo za primerno telesno težo, z zdravim načinom prehrane in z izogibanjem razvadam, ki dokazano pospešujejo nastanek resnih, neozdravljivih bolezenskih stanj.

Zobozdravstvo

Skrb za ustno zdravje na resni preizkušnji: petina otrok si zobe očisti največ enkrat na dan, enako velja za 30 odstotkov odraslih

O skrbi za ustno zdravje, ki močno vpliva ne le na splošno počutje, ampak tudi na pojavnost ali na odsotnost številnih obolenj, v Sloveniji ni mogoče govoriti v superlativih. Če sklepamo po najaktualnejši raziskavi, objavljeni v sklopu letošnjega svetovnega dneva ustnega zdravja, je tovrstna higiena pri nas precej slaba. Le 70 odstotkov odraslih (81 odstotkov žensk in 60 odstotkov moških), starih od 18 do 74 let, si zobe čisti redno, torej najmanj dvakrat na dan. Kar petina otrok in mladostnikov v starosti od 6 do 17 let si zobe očisti največ enkrat na dan oziroma sploh ne vsak dan.

Zdravo z naravo

Izvrstni čemaž ponovno na meniju – pazite, da ga ne zamenjate s strupenim jesenskim podleskom, belo čmeriko ali šmarnico!

Čemaž ali medvedji luk je kulinarično vse bolj priljubljeno rastlina, vedno pogosteje jo pri pripravi različnih jedi uporabljajo tudi mnogi, ki te rastline s številnimi dobrodejnimi lastnostmi do nedavnega sploh še niso poznali, zdaj pa jim njen specifični okus in nenazadnje tudi zdravilne lastnosti predstavljajo gastronomski izziv, ki se mu pri ustvarjanju najrazličnejših jedi preprosto ne morejo upreti. Toda vsi, ki čemaž, znan po antibakterijskem, antiseptičnem in antibiotičnem delovanju, nabirajo sami, bi morali to rastlino res dobro poznati, kajti v naravi je na istih rastiščih mogoče najti medvedjemu luku precej podobne, vendar zelo strupene rastline; njihovo zaužitje je lahko tudi usodno.

Ledvice

Kar 90 odstotkov bolnikov s kronično ledvično boleznijo ne ve ne za svojo bolezen ne za nevarnost srčno-ledvičnega sindroma – opraviti pa bi morali le laboratorijski test

Ste vedeli, kako tesno povezano in soodvisno je delovanje ledvic in srčno-žilnega sistema – in kako pomembno je dobro delovanje ledvic nasploh, za celotni organizem? Veste, kako zelo mora nekdo, ki ima kronično ledvično bolezen, paziti tudi na zdravje srca? In kako mora nekdo, ki so mu postavili diagnozo srčno popuščanje, bdeti nad tem, da njegova osnovna bolezen ne bi povzročila slabšega delovanja ledvic? Gre za tako imenovani kardio-renalni oziroma srčno-ledvični sindrom, pri obvladovanju katerega pa je v resnici največji problem ta, da mnogi, ki imajo resne zdravstvene težave – pa naj gre za srčno popuščanje ali za obolenje ledvic –, na račun neprepoznave bolezenskih znakov ostajajo brez diagnoze. Na splošno velja, da večina obolelih sploh ne ve, da imajo kronično ledvično bolezen – in to kljub temu, da bi jim sodobna medicina znala res dobro pomagati in izboljšati kakovost njihovega življenja. Zdravljenje, ki je danes na voljo, namreč podaljšuje življenje ledvic – zaradi omenjenih zamikov pri diagnostiki in zdravljenju pa v Sloveniji še vedno vsako leto pride do odpovedi ledvic pri približno 250 ljudeh.

Čas za spremembe

Debelost lahko človeku ukrade tudi deset let življenja, zato se pri soočanju z lastnimi navadami in razvadami velja odločiti za spremembe že danes, ne šele jutri

Debelost ni »le« posledica razvad in neaktivnosti posameznika niti ni »zgolj« posledica družinske nagnjenosti k preveliki telesni teži. Debelost je kronična presnovna bolezen, ki, tako kot vse druge, zahteva ne le spremembo načina življenja, ampak nemalokrat tudi zdravljenje; v nasprotnem primeru pa je v zelo visokem deležu povezana z nastankom številnih težkih kroničnih obolenj: raka, sladkorne bolezni, žolčnih kamnov, povišanega krvnega tlaka, srčno-žilnih bolezni ... Debelost na zdravju in počutju posameznika pušča opazne odtise; slabša samopodobo, slabi kakovost življenja, pomembno pa vpliva tudi na dolžino življenja, ki je zaradi posledic te bolezni lahko tudi deset let krajše, kot bi bilo sicer.

Redke bolezni

Bolniki z redkimi boleznimi vendarle dočakali pomembne sistemske premike – vključno z obljubo o vzpostavitvi specializiranih multidisciplinarnih timov

Čeprav pojavnost redkih bolezni ni pogosta, je bolnikov z redkimi obolenji, ki jih danes medicina pozna približno 8000, veliko. Samo pri nas naj bi katero od teh bolezni, pa naj gre za redke krvne bolezni, distrofije, za bulozno epidermolizo, fabryjevo, gaucherjevo ali huntingtonovo bolezen, fenilketonurijo, distonijo, marfanov sindrom ali za katerokoli drugo redko obolenje, imelo več kot 100.000 posameznikov. Toda mnogi med njimi tega ne vedo, ker (še) nimajo prave diagnoze. Te bolezni so še vedno pozno prepoznane, kar je za obolele lahko tudi usodno – po drugi strani pa za ta obolenja nemalokrat ni zdravil, ki bi preprečila napredovanje bolezni ali omogočila ozdravitev, saj farmacevtska industrija zaradi redke pojavnosti teh obolenj pogosto ni zainteresirana za dolgo raziskovalno pot, na kateri bi se v znanstveno-raziskovalnem fokusu našlo najboljše možno zdravilo. Po drugi strani pa se slovenska medicina tudi na tej ravni lahko pohvali s številnimi inovacijami, z izjemnimi dosežki in vse bolj spodbudnimi obeti za obolele; da bi se vsi postopki obravnave odvijali nemoteno, je nujna vzpostavitev sistemskih okvirov, kjer jih še ni – ali pa so ti preveč ohlapni, zgolj začasni.

Redke bolezni

Simon Petrovčič iskreno in poglobljeno o vseh razlogih, zaradi katerih je po postavitvi diagnoze marfanov sindrom začel z ozaveščanjem o tej redki bolezni

V skladu z osnovnimi postulati dobrega novinarstva je vsak intervju treba opraviti v živo, če naj bo ta poglobljen, iskriv, sporočilen in verodostojen. A včasih so izjeme upravičene. Tako je bilo pri tokratnem pogovoru za zdravstveni portal s Simonom Petrovčičem, bolnikom z marfanovim sindromom. Simon Petrovčič z vztrajnim ozaveščanjem, ki temelji na osebni izkušnji, v sodelovanju s stroko dosledno odstira tančice, ki so še donedavnega onemogočale (pre)poznavanje marfanovega sindroma in sorodnih redkih obolenj oziroma motenj. Spremembe so opazne – a kljub temu ostaja še veliko izzivov, kajti tudi pri sistemskih rešitvah na področju redkih bolezni prihaja do kratkih stikov. Vedno znova in vsakič sproti.

Rak

Zakaj odločitev za cepljenje, ki ščiti pred okužbami s humanimi papiloma virusi, tudi v študentskih letih še ni prepozna

Okužba s humanimi papiloma virusi (HPV), ki povzročajo različne rake, je pogosta; v večini primerov izzveni brez vsakršnih posledic, v približno 10-odstotnem deležu pa je okužba dolgotrajna in kot taka povečuje tveganje za nastanek predrakavih sprememb in raka; do tega najpogosteje pride pri okužbi s tako imenovanimi visokorizičnimi tipi HPV, pri približno odstotku okuženih. Če ima nosečnica genitalne bradavice, ki so posledica okužbe s HPV, se med porodom okužba lahko prenese tudi na novorojenčka; če se pri malčku posledično razvije respiratorna papilomatoza, ta sproži zaporo dihalne poti, ki je lahko tudi usodna. Po drugi strani pa so danes na voljo obetavne možnosti za preprečitev tovrstnih okužb pa tudi za pravočasno odkritje morebitnih predrakavih ali rakavih sprememb, ko je zdravljenje ne le manj invazivno in manj obremenjujoče za obolelega, ampak tudi bistveno učinkovitejše. A tudi na tem področju v praksi še vedno prihaja do pomislekov, dilem in kratkih stikov.

Redke bolezni

Od redkih do redko odkritih bolezni, od transtiretinske amiloidne kardiomiopatije do družinske hiperholesterolemije – iskanje ključa za čim prejšnjo postavitev diagnoze in začetek zdravljenja

Ste že slišali za sindrom takotsubo oziroma tako imenovano bolezen počenega srca? Sprožilec tega obolenja, ki se zdi kot srčni infarkt, saj so težave zelo podobne – bolečina, dušenje, zmanjšana zmogljivost –, je huda stresna situacija. In to je le ena od redkih bolezni, ki jih je sicer približno 7000, in le eno izmed resnih obolenj, ki prizadenejo srce in žilje; njihova pojavnost je tako redka, da je pot do njihove prepoznave, diagnoze in zdravljenja prepredena s številnimi ovirami. Na zdravstvenem portalu smo v naboru takšnih obolenj med drugim podrobno opisali transtiretinsko amiloidno kardiomiopatijo (ATTR-CM) pa tudi družinsko hiperholesterolemijo – ta gensko pogojena bolezen sicer ni redka, je pa izjemno redko diagnosticirana in predstavlja izjemno resno tveganje za aterosklerozo; diagnozo ima manj kot 10-odstotni delež obolelih.