Redke bolezni

Bolniki z redkimi boleznimi vendarle dočakali pomembne sistemske premike – vključno z obljubo o vzpostavitvi specializiranih multidisciplinarnih timov

Čeprav pojavnost redkih bolezni ni pogosta, je bolnikov z redkimi obolenji, ki jih danes medicina pozna približno 8000, veliko. Samo pri nas naj bi katero od teh bolezni, pa naj gre za redke krvne bolezni, distrofije, za bulozno epidermolizo, fabryjevo, gaucherjevo ali huntingtonovo bolezen, fenilketonurijo, distonijo, marfanov sindrom ali za katerokoli drugo redko obolenje, imelo več kot 100.000 posameznikov. Toda mnogi med njimi tega ne vedo, ker (še) nimajo prave diagnoze. Te bolezni so še vedno pozno prepoznane, kar je za obolele lahko tudi usodno – po drugi strani pa za ta obolenja nemalokrat ni zdravil, ki bi preprečila napredovanje bolezni ali omogočila ozdravitev, saj farmacevtska industrija zaradi redke pojavnosti teh obolenj pogosto ni zainteresirana za dolgo raziskovalno pot, na kateri bi se v znanstveno-raziskovalnem fokusu našlo najboljše možno zdravilo. Po drugi strani pa se slovenska medicina tudi na tej ravni lahko pohvali s številnimi inovacijami, z izjemnimi dosežki in vse bolj spodbudnimi obeti za obolele; da bi se vsi postopki obravnave odvijali nemoteno, je nujna vzpostavitev sistemskih okvirov, kjer jih še ni – ali pa so ti preveč ohlapni, zgolj začasni.

Redke bolezni

Simon Petrovčič iskreno in poglobljeno o vseh razlogih, zaradi katerih je po postavitvi diagnoze marfanov sindrom začel z ozaveščanjem o tej redki bolezni

V skladu z osnovnimi postulati dobrega novinarstva je vsak intervju treba opraviti v živo, če naj bo ta poglobljen, iskriv, sporočilen in verodostojen. A včasih so izjeme upravičene. Tako je bilo pri tokratnem pogovoru za zdravstveni portal s Simonom Petrovčičem, bolnikom z marfanovim sindromom. Simon Petrovčič z vztrajnim ozaveščanjem, ki temelji na osebni izkušnji, v sodelovanju s stroko dosledno odstira tančice, ki so še donedavnega onemogočale (pre)poznavanje marfanovega sindroma in sorodnih redkih obolenj oziroma motenj. Spremembe so opazne – a kljub temu ostaja še veliko izzivov, kajti tudi pri sistemskih rešitvah na področju redkih bolezni prihaja do kratkih stikov. Vedno znova in vsakič sproti.

Rak

Zakaj odločitev za cepljenje, ki ščiti pred okužbami s humanimi papiloma virusi, tudi v študentskih letih še ni prepozna

Okužba s humanimi papiloma virusi (HPV), ki povzročajo različne rake, je pogosta; v večini primerov izzveni brez vsakršnih posledic, v približno 10-odstotnem deležu pa je okužba dolgotrajna in kot taka povečuje tveganje za nastanek predrakavih sprememb in raka; do tega najpogosteje pride pri okužbi s tako imenovanimi visokorizičnimi tipi HPV, pri približno odstotku okuženih. Če ima nosečnica genitalne bradavice, ki so posledica okužbe s HPV, se med porodom okužba lahko prenese tudi na novorojenčka; če se pri malčku posledično razvije respiratorna papilomatoza, ta sproži zaporo dihalne poti, ki je lahko tudi usodna. Po drugi strani pa so danes na voljo obetavne možnosti za preprečitev tovrstnih okužb pa tudi za pravočasno odkritje morebitnih predrakavih ali rakavih sprememb, ko je zdravljenje ne le manj invazivno in manj obremenjujoče za obolelega, ampak tudi bistveno učinkovitejše. A tudi na tem področju v praksi še vedno prihaja do pomislekov, dilem in kratkih stikov.

Redke bolezni

Od redkih do redko odkritih bolezni, od transtiretinske amiloidne kardiomiopatije do družinske hiperholesterolemije – iskanje ključa za čim prejšnjo postavitev diagnoze in začetek zdravljenja

Ste že slišali za sindrom takotsubo oziroma tako imenovano bolezen počenega srca? Sprožilec tega obolenja, ki se zdi kot srčni infarkt, saj so težave zelo podobne – bolečina, dušenje, zmanjšana zmogljivost –, je huda stresna situacija. In to je le ena od redkih bolezni, ki jih je sicer približno 7000, in le eno izmed resnih obolenj, ki prizadenejo srce in žilje; njihova pojavnost je tako redka, da je pot do njihove prepoznave, diagnoze in zdravljenja prepredena s številnimi ovirami. Na zdravstvenem portalu smo v naboru takšnih obolenj med drugim podrobno opisali transtiretinsko amiloidno kardiomiopatijo (ATTR-CM) pa tudi družinsko hiperholesterolemijo – ta gensko pogojena bolezen sicer ni redka, je pa izjemno redko diagnosticirana in predstavlja izjemno resno tveganje za aterosklerozo; diagnozo ima manj kot 10-odstotni delež obolelih.

Ukrepi

Vlada ukinja ukrepe v opreki s predlogi stroke. Kdaj bodo brez mask lahko tudi učenci med poukom?

V zadnjem času napovedovana opustitev obveznih ukrepov, sprejetih zaradi preprečevanja širjenja okužb z novim koronavirusom, je danes dobila epilog. Vsaj delni. Vlada je na dopisni seji sprejela odločitve, ki pa so opazno v opreki s predlogi strokovne skupine. Medtem ko bi slednja za zdaj le delno odpravila pogoj PCT, med učenci pa med poukom opustila obvezno uporabo zaščitnih mask, se je vlada odločila drugače: uporaba mask v sklopu izobraževalnega procesa ostaja v veljavi, PCT pa se odpravlja v celoti, razen nekaterih izjem. Ob tem se človek utemeljeno vpraša, zakaj takšna odločitev, ki se v resnici ne zdi tehtna – predvsem, kar se tiče otrok in čimprejšnje normalizacije njihovega življenja, kot je predlagala tudi epidemiološka stroka.

Srce in žilje

Transtiretinska amiloidoza srca – redka bolezen, ki se kaže kot srčno popuščanje in je še vedno nemalokrat napačno diagnosticirana

Transtiretinska amiloidoza srca (ATTR-CM) je redka, napredujoča, smrtno nevarna bolezen, ki je še vedno premalo poznana in posledično vse prepogosto odkrita prepozno. Obolenje, ki prizadene srce, se kaže kot srčno popuščanje – in je nemalokrat napačno diagnosticirano. Bistven napredek pri obvladovanju te bolezni je omogočilo prvo registrirano zdravilo za zdravljenje ATTR in srčnega popuščanja, ki je od lani na voljo tudi pri nas, predpiše pa ga lahko zdravnik v ambulanti za infiltrativne bolezni in amiloidozo, v kateri danes sicer zdravijo več kot 30 pacientov s to diagnozo. Omenjeno zdravilo se veže na transtiretin in ga stabilizira, prepreči njegov razpad in posledično odlaganje amiloida v srcu. Tako se potek bolezni upočasni, bolnikovo življenje pa bistveno dlje ostane kakovostno.

Revolt

Zaradi stavke bodo danes v zdravstvu in socialnem varstvu zagotovljene le nujne storitve

Danes med 10. in 16. uro bodo lekarne po Sloveniji zaprte. Za nujne primere bodo na voljo le posamezne dežurne enote, ki bodo delovale po nedeljskem režimu – to pomeni, da bo v lekarni mogoče dvigniti le zdravila na recept, predpisana 16. februarja, in zdravila z oznako »nujno«. Bolniki oziroma zavarovanci pa bodo v času stavke zaposlenih v dejavnostih zdravstva in socialnega varstva, med katerimi so tudi lekarniški farmacevti, v lekarni lahko prejeli le po eno zdravilo brez recepta za blaženje bolečin in zniževanje povišane telesne temperature. V zdravstvenih domovih in bolnišnicah bodo zagotavljali nujno medicinsko pomoč, nego in oskrbo; (posebni) socialno-varstveni zavodi bodo delovali kot ob nedeljah; v zavodih za usposabljanje in v varstveno-delovnih centrih bodo med stavko opustili vse nenujne storitve; centri za socialno delo pa bodo zagotavljali le nujno prvo socialno pomoč, medtem ko se bo pri pomoči družini na domu izvajal celoten nabor storitev.

Nevrodegenerativne bolezni

»Bolniku moramo dati vedeti, da nam je mar zanj« – mag. Irma Kumer, medicinska sestra, specializirana za multiplo sklerozo

Mag. Irma Kumer je tako imenovana MS medicinska sestra – medicinska sestra, specializirana za nego, oskrbo, pomoč in svetovanje bolnikom z multiplo sklerozo. To delo opravlja že dobri dve desetletji in v tem času se je pred njenimi očmi zvrstilo ogromno osebnih zgodb, stisk, dilem in preizkušenj, ki so, vse po vrsti, potrjevale, kako pomembna je vzpostavitev neposrednega stika z bolnikom, kako neprecenljivo je, če bolniku vedno stojiš ob strani oziroma ga – tudi dobesedno, ne le na papirju – umestiš v središče zdravstveno-varstvenega dogajanja, povezanega s čim bolj celostno obravnavo in zdravljenjem. Sama na tak pristop prisega – in o tem je spregovorila tudi v krajšem pogovoru za zdravstveni portal.

Rak

Pri raku trebušne slinavke sta kljub aktualnim raziskovalskim izsledkom še vedno najpomembnejša čim zgodnejša postavitev diagnoze in takojšnji začetek zdravljenja

Pri diagnozi rak trebušne slinavke so obeti za uspešno zdravljenje in preživetje obolelega še vedno vse prej kot spodbudni, kajti podatki o tem se praktično že pol stoletja niso spremenili, pojavnost te bolezni pa se je v zadnjem desetletju podvojila. Tako pri nas raka trebušne slinavke na letni ravni odkrijejo pri več kot 400 bolnikih, ki pa od postavitve diagnoze, do katere praviloma pride šele tedaj, ko je bolezen že razširjena, v povprečju živijo le še šest mesecev. Med obolelimi je manj kot šest odstotkov takih, ki jim uspe preživeti pet let od postavitve diagnoze – v nasprotju s številnimi drugimi težkimi obolenji, pri katerih je znanost z novimi metodami zdravljenja dosegla ne le možnost ozdravitve ali zazdravitve, ampak obolelemu pravočasna diagnoza in takojšnji začetek zdravljenja omogočita življenje, ki bolezni navkljub lahko ostane kakovostno. Zdaj se tovrstni premiki blago nakazujejo tudi pri raku trebušne slinavke.

Skrb za čisto okolje

Ves svet opozarja na nedopustno naraščajoče breme raka, Slovenija pa še bolj na široko odpira vrata rakotvornemu onesnaževanju?

Simbolično, ob svetovnem dnevu boja proti raku, ko ves svet opozarja na nedopustno naraščajoče breme raka in na nujnost zagotavljanja čim bolj zdravega okolja, da bi preprečili nadaljnjo porast bremena te bolezni, so slovenski zdravniki ponovno poslali v eter opozorilo o nedopustnem dogajanju pri sprejemanju uredbe o sežigu komunalnih odpadkov. Se samo zdi ali pa je res, da slovenska politika, ki pri zakonodajnem obvladovanju onesnaževalske industrije že sicer zaostaja za razvitimi državami, namerava še bolj na široko odpreti vrata rakotvornemu onesnaževanju? So interesi industrije in politike res pomembnejši od zdravja ljudi?