Redke bolezni

Nevrofibromatoza – redka dedna motnja, zaradi katere lahko v telesu vznikne tudi več tisoč tumorskih tvorb

Redka dedna bolezen, zaradi katere lahko v telesu obolelega vznikne tudi nekaj tisoč tumorjev, se v sodobnem času zdi medicinska entiteta, ki bi jo bolj pripisali davni preteklosti, ko medicina še ni poznala ustreznega zdravila za pomoč bolnikom, ki so jim postavili diagnozo nevrofibromatoza. Bolezen, ki se pojavlja v podobi treh raznolikih genetskih motenj – kot nevrofibromatoza tipa ena, nevrofibromatoza tipa dva in švanomatoza –, je resda poznana že dolgo, vendar medicina zapletov, v katere lahko vodi to kompleksno obolenje, še danes ne zna oziroma ne zmore obvladati. K sreči pa velika večina pacientov z nevrofibromatozo (približno 70-odstotni delež) zaradi bolezni nima težav – zato zdravniki, ki sodelujejo pri multidisciplinarni obravnavi te gensko povzročene raritete, obolelim predvsem svetujejo, naj informacije o neželeni življenjski sopotnici, ki jim jo je prinesel (dedovani) okvarjeni gen, iščejo v verodostojnih virih. Nepreverjene objave na spletu jim bodo namreč prikazale najstrašljivejše podobe te bolezni, kakršne sami najverjetneje nikoli ne bodo izkusili.

Nevrološke motnje

Epilepsija, najpogostejša nevrološka motnja – odgovorov na vprašanja, ki jih nikoli ne zmanjka, ne iščite na spletu!

Epilepsija je najpogostejša nevrološka motnja, ki naj bi jo imelo približno 20.000 Slovencev. Vsem diagnoze še niso postavili, kajti bolezen se pokaže v različnih starostnih obdobjih, z zelo različnimi obrazi, včasih le stežka prepoznavnimi. V takih primerih epilepsije ni mogoče prepoznati v podobi, po kateri je ta najbolj prepoznavna – hudi krči, tresenje, izguba zavesti –, kajti včasih jo je mogoče zaznati le s pretanjeno občutljivostjo, ko opazimo, da se nekdo za nekaj trenutkov »povsem izgubi«, kasneje, ko se zave, pa ne ve, kaj se je zgodilo. O takšni izkušnji pripoveduje tudi Daša, 21-letna plesalka, ki je epileptični napad doživela na odru, ko je dobesedno »zmrznila« – a potem je stekla diagnostika, začelo se je zdravljenje in zdaj je že štiri leta brez napadov. S plesom uresničuje svojo srčno željo in iz dneva v dan udejanja prepričanje, da človek bolezni ne sme dovoliti, da bi ta zavladala njegovemu življenju.