Znanost

Od dveh pacientk z neprepoznanima boleznima do dveh prebojnih genomskih odkritij, ki bosta v pomoč medicini po vsem svetu

Strokovnjaki Kliničnega inštituta za genomsko medicino, ki ga vodi prof. dr. Borut Peternel, z intenzivnim raziskovalnim delovanjem na področju genetske epidemiologije bolezni vsako leto odkrijejo (v povprečju) dva nova gena. Marsikdo se ne zaveda, kako izjemnega pomena je vsako tovrstno odkritje, ki medicini pomaga pri prepoznavi vzrokov za nastanek redkih genetskih obolenj in iskanju novih možnosti za njihovo zdravljenje – nemalokrat pa na tej raziskovalni poti odkrijejo tudi novo bolezen ali skupino bolezni, ki nastanejo kot posledica sprememb v genomu.