Znanost

Od dveh pacientk z neprepoznanima boleznima do dveh prebojnih genomskih odkritij, ki bosta v pomoč medicini po vsem svetu

Strokovnjaki Kliničnega inštituta za genomsko medicino, ki ga vodi prof. dr. Borut Peternel, z intenzivnim raziskovalnim delovanjem na področju genetske epidemiologije bolezni vsako leto odkrijejo (v povprečju) dva nova gena. Marsikdo se ne zaveda, kako izjemnega pomena je vsako tovrstno odkritje, ki medicini pomaga pri prepoznavi vzrokov za nastanek redkih genetskih obolenj in iskanju novih možnosti za njihovo zdravljenje – nemalokrat pa na tej raziskovalni poti odkrijejo tudi novo bolezen ali skupino bolezni, ki nastanejo kot posledica sprememb v genomu.

Redke bolezni

Ali vemo, kaj prinaša življenje z redko boleznijo? Se zavedamo, kaj pomeni novost, ki bo omogočila zgodnje odkritje 40 neozdravljivih bolezni – bolezni, ki bi sicer počasi, a vztrajno ugašale življenja obolelih malčkov?

Redke bolezni. Zdi se, da poimenovanje te skupine obolenj pove vse. Toda v resnici je teh bolezni veliko – okrog 8000. Za mnoge med njimi še vedno niso odkrili zdravila, zato otroci pri najtežjih oblikah teh bolezni začno usihati pred očmi staršev, ki imajo pogosto zvezane roke, kljub temu, da so pripravljeni narediti vse, da bi svojemu malčku lahko pomagali, mu olajšali trpljenje in zaustavili napredovanje bolezni, ki je tako boleče zaznamovala njegov prihod na svet.

Redke bolezni

Redke bolezni – na podlagi kapljice novorojenčkove krvi doslej lahko odkrili le dve, odslej jih bodo lahko 20!

Redke bolezni. Že njihovo poimenovanje pove, da še vedno niso dobro (pre)poznane. Obstaja jih blizu 8000, med njimi je večina (80 odstotkov) genskega izvora, v glavnem prizadenejo otroke (v 75 odstotkih), medicina pa za zdaj pozna zdravila le za približno pet odstotkov tovrstnih obolenj. Pri nas so doslej novorojenčkom kmalu po rojstvu z analizo kapljice krvi lahko odkrili dve redki bolezni (fenilketonurijo in hipertirozo), zdaj pa se nabor obolenj, ki jih bo mogoče odkriti že v začetku življenja, povečuje za desetkrat. Zakaj je to tako pomembno?