Redke bolezni

Za zdravljenje wolmanove bolezni, hitro napredujoče dislipidemije, je na voljo encimska terapija – ključni izziv pa ostaja čim zgodnejše odkritje te redke motnje

Dislipidemija povzroča odstopanja pri sestavi krvnih lipidov; lahko gre za hiperlipidemijo, presnovno motnjo s povečanimi koncentracijami holesterola oziroma trigliceridov, lahko pa za presnovne motnje, pri katerih je znižana koncentracija tako imenovanega dobrega holesterola (HDL) ali pa je spremenjena sestava posameznih lipoproteinov. Med redke dislipidemije spada genetska motnja pomanjkanja kisle lizosomske lipaze, ki pa jo je danes, če se pojavi v hitro napredujoči obliki – tako imenovana wolmanova bolezen – mogoče uspešno zdraviti z encimsko terapijo.

Skrb za čisto okolje

Je na obzorju prva zmaga v doslej donkihotskem boju z onesnaževalskimi giganti?

Bodo poslanci na jutrišnji izredni seji državnega zbora glasovali za predlog novele zakona o varstvu okolja in tako v kratkem, ko bo prišlo na vrsto še tretje branje noveliranega dokumenta, omogočili zaživetje strožjih določb glede izpustov iz sosežigalnic in zaostritev kriterijev za monitoring onesnaževalskih izpustov? Bo zakonodajna veja oblasti omogočila zmanjšanje industrijskega onesnaževanja ne le v srednji Soški dolini, ampak tudi drugod po Sloveniji – v Ljubljani, Kranju, Mariboru, Kočevju, Celju in še marsikje drugje – in tako končno vendarle v prvi plan postavila skrb za zdravje prebivalstva? Se bo pokazalo, da zaščita zdravja ljudi in čistosti okolja vendarle tudi pri nas postaja vrednota, ki bo boljši jutri omogočila tudi našim zanamcem?

Varnost in kakovost

»Večina ljudi prej, preden se spametuje, potrebuje osebni stik z boleznijo, ki jih izuči«

Špela Šalamon je zdravnica, ki po vseh mogočih in nemogočih komunikacijskih poteh vztrajno – tudi po tistem, ko je epidemija koronavirusa poniknila z zemljevida ukrepov, s katerimi naj bi sleherna družba poskušala čim učinkoviteje obvarovati zdravje prebivalstva – ozavešča o posledicah tovrstnih okužb, ki v človekovem organizmu puščajo neizbrisen odtis: pospešijo nastanek resnih kroničnih obolenj, povzročijo poškodbe organov in možganov, pri moških se, na primer, možnost za pojav erektilne disfunkcije poveča kar za šestkrat. Za lažjo predstavo: brez upoštevanja zaščitnih ukrepov in nošenja zaščitne maske se posameznik v povprečju okuži trikrat na leto; če je pri nekom do okužbe s koronavirusom prišlo že tretjič po vrsti, je tveganje za nastanek omenjenih posledic 38-odstotno, medtem ko je po deseti okužbi po projekcijskem modelu tveganje že 90-odstotno. Pa zavedanje o posledicah teh okužb v javnosti obstaja? Je bila sporočilnost stroke v tem smislu res tako nedvoumna, da se je vsakdo lahko zavestno odločil ravnati po svoji vesti, vedoč, da že blaga oblika covida, pri kateri simptomi sploh niso zaznavni, lahko povzroči krčenje možganov?

Srce in žilje

Zakaj je pri srčnem popuščanju spremljanje učinkov zdravljenja s telemedicino tako zelo pomembno?

Srčno popuščanje je kompleksno bolezensko stanje, ki ga lahko sčasoma povzročijo različne bolezni – na primer diabetes ali kronično ledvično obolenje. Ker je popuščanje srca povezano s pogostimi zapleti in posledičnimi hospitalizacijami ter visokim deležem umrljivosti, je izjemnega pomena troje: pravočasno odkritje bolezni, hitra diagnostika in zdravljenje. Pri slednjem je izjemno pomembno tudi ažurno spremljanje predpisane oblike zdravljenja, pri čemer je danes lahko v veliko pomoč telemedicina. To dokazuje konkretna praksa, s katero po končanem pilotnem projektu nadaljujejo v Splošni bolnišnici Slovenj Gradec – kljub temu, da ta pristop sistemsko še ni urejen.

Možganska kap

Možganska kap lahko doleti kogarkoli, kadarkoli, v kateremkoli obdobju življenja. Veste, kako preprečiti njen nastanek ali kako prepoznati njene znake in zakaj takoj poklicati na 112?

Ko se je zavedel po možganski kapi, ni vedel, kaj se mu je pripetilo. Ni znal več govoriti. Pozabil je, kako brati. Ni zmogel več hoditi. Ni prepoznal svojih bližnjih, svoje družine. Ni vedel niti tega, kdo pravzaprav je. Delno je oslepel in danes mu na poti skozi življenje pomaga bela palica. A s pomočjo rehabilitacije, podpore, lastnih prizadevanj in predane pomoči družine je spet zaživel dejavno življenje. Življenje, dejavnejše od življenj mnogih, ki se ne zavedajo dragocenosti te danosti, ampak ostajajo fokusirani na banalne vidike življenja in živijo v prepričanju, da se njim ne more zgoditi nič, menijo celo, da se imajo pravico grdo obnašati do šibkih, obolelih in do starejših – ne vedo pa, da je možganska kap le ena od hudih bolezni, ki se kažejo s tisočero obrazi in ki lahko prizadenejo kogarkoli, kadarkoli in kjerkoli, v kateremkoli življenjskem obdobju.

Transplantacije

»Dobiti možnost življenja z novim srcem je nekaj neizmerno lepega«

Zdravljenje s presaditvijo organa je izjemno kompleksna, zahtevna, sofisticirana dejavnost, v katero je vpet zelo velik, multidisciplinarni tim – (so)delovanje slehernega člana tega tima mora biti do potankosti usklajeno z ostalimi. Le tako je mogoče dosegati dobre, vrhunske rezultate. In takih rezultatov je pri nas, v sklopu dejavnosti Slovenija-transplanta, veliko – o tem pričajo številna osebna izkustva ljudi, ki jim je življenje zaradi odpovedujočega organa ali več njih že začelo ugašati, nakar so jim s transplantacijo vrnili zdravje in tudi življenje. Eden takih je tudi Janko Kozel s Ptuja.

Demenca

Demenca in preprečevanje srčno-žilnih obolenj: kar je dobro za srce, je dobro tudi za možgane

Kako dragoceno je zdravje, se človek zave šele, ko zboli. Ko resno zboli. Ko zboli kljub temu, da bi, glede na nedvoumne izsledke nepregledne množice raziskav, z (bolj) zdravim načinom življenja bolezen z veliko verjetnostjo lahko preprečil, vsaj začasno. In to velja tako rekoč za vse sodobne bolezni, za kronična obolenja, ki nastanejo kot preplet različnih dejavnikov, od dednega vpliva do okoljskih danosti pa tudi razvad, ki jih človek vtke v svoje življenje in njegov utrip z vse hitrejšim vsakodnevnim taktom in vedno večjimi obremenitvami. Posledice so predvidljive. Naj tokrat omenimo le dva sklopa obolenj, ki vse izraziteje bremenita sodobno civilizacijo: srčno-žilne bolezni in alzheimerjeva bolezen kot najpogostejša oblika demence.

Srce in žilje

Dedno presnovno motnjo, znano pod imenom hiperholesterolemija, pri nas vsako leto odkrijejo pri približno 50 otrocih, starih pet let

Družinska hiperholesterolemija je pogosta bolezen, ki vse prepogosto ostane neprepoznana. Ker se lahko pojavi že pri otrocih, je izjemno pomembno, da v Sloveniji po zaslugi tako rekoč unikatnega pristopa, po katerem se zgledujejo tudi druge države, danes v sklopu sistematskih pregledov že pri pet let starih otrocih izvajajo tudi presejanje za hiperholesterolemijo – in tako na letni ravni odkrijejo približno 50 otrok s to motnjo, ki jo posledično diagnosticirajo tudi pri enem od staršev in pri polovici sorojencev. In zakaj je tako zelo pomembno, da to presnovno motnjo, za katero je značilna povišana raven tako imenovanega slabega, LDL holesterola, diagnosticirajo v čim zgodnejši fazi?

Srce in žilje

Srčno popuščanje je v kardiologiji edino bolezensko stanje, katerega breme narašča – do leta 2030 naj bi se število obolelih potrojilo

Diagnoza srčno popuščanje ni vezana (zgolj) na starost oziroma staranje, kajti človeka lahko doleti tudi v najaktivnejšem življenjskem obdobju – in sprijaznitev s takšnim stanjem, ki zahteva precejšnje prilagoditve in korenito spremembo načina življenja, ni preprosta. Zato Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije tudi pri nas spodbuja uporabo Listine za bolnike s srčnim popuščanjem in njihove negovalce, ki naj bi slovenstvu nasploh s poljudnim pristopom in razumljivo razlago pomagala pri čim zgodnejši prepoznavi te bolezni, pravočasnem ukrepanju in posledično bistveno kakovostnejšemu sobivanju obolelega s srčnim popuščanjem, ki se kaže na različne načine, nastanek obolenja pa lahko spodbudijo zelo različni dejavniki. Ta dokument pa je namenjen tudi vsem akterjem v zdravstvu, ki (lahko) vplivajo na dostopnost, celovitost, kakovost in varnost zdravljenja ter celostne zdravstveno-varstvene obravnave – na danosti, ki so v našem zdravstvu že nekaj časa na hudi preizkušnji in ki vplivajo tudi na vse bolj zapoznelo diagnostiko in obravnavo.

Srce in žilje

Srčno popuščanje je še vedno pogosto spregledana diagnoza – če obstaja še tako majhen sum, ga lahko potrdi ali ovrže laboratorijska meritev markerja NT-proBNP

Srčno popuščanje je med srčno-žilnimi obolenji edino stanje, katerega pojavnost se povečuje; ker ne prizadene le srca, ampak tudi ostale organe, gre za tako imenovani bolezenski sindrom. Kljub dobrim možnostim zgodnje prepoznave srčnega popuščanja in učinkovitemu zdravljenju približno polovica obolelih še vedno vse predolgo ostane brez diagnoze. Pri posameznikih, ki zbolijo za posebno obliko tega bolezenskega sindroma – srčno popuščanje z ohranjenim iztisnim deležem –, pa je takšnih, pri katerih bolezen ostane neprepoznana in posledično tudi nezdravljena, kar 75 odstotkov.