Značka: nacionalni program presejanja novorojenčkov

Značka: nacionalni program presejanja novorojenčkov

Srce in žilje

Kako čim bolje poskrbeti za zdravje srca, ki utripne približno 100.000-krat na dan in v enem samem dnevu prečrpa več kot 7200 litrov krvi?

Zakaj slogan letošnjega svetovnega dneva srca poudarja, da 'vsak utrip šteje'? Zato, ker je prav vsak srčni utrip sinonim za življenje. Srce človeka utripne približno 100.000-krat na dan. Z enim utripom prečrpa 70 mililitrov krvi, v enem dnevu več kot 7200 litrov. Pri nekom, ki je fizično zelo aktiven, se omenjena količina lahko poveča tudi za petkrat. Skratka, srce, ki skrbi za naše življenje, ima veliko dela – vse prepogosto pa se zgodi, da posameznik pozabi na skrb za zdravje svojega srca. In to se sčasoma odrazi v različnih težavah, boleznih ali bolezenskih stanjih pa tudi zapletih. Zato, kot opozarjajo pri društvu za srce, nihče ne bi smel pozabil na svoje srce, ki ni »le« eden od organov, ampak metronom, ki človekovemu življenju daje ritem od rojstva do smrti in ki mu je treba pravočasno prisluhniti ter se čim bolj sinhronizirati z ritmom, ki je najoptimalnejši za dobro, kakovostno življenje.

Redke bolezni

»Redka bolezen ni nekaj, o čemer razmišljamo ves čas – s tem se naučimo živeti«

Da redke bolezni v resnici niso tako zelo redke, pove podatek, da se danes s katerim od teh obolenj, ki naj bi jih bilo po različnih ocenah nekje med 6000 in 8000, na globalni ravni sooča več kot 300.000.000 obolelih in njihovih svojcev, medtem ko je pri nas z redko boleznijo zaznamovanih približno 120.000 posameznikov. Večina teh bolezni prizadene otroke, pri čemer je ključnega pomena čim zgodnejše odkritje takšnega obolenja; za nekatera med njimi velja, da je po zaslugi hitro postavljene diagnoze in takojšnjega zdravljenja mogoče preprečiti nastanek nepopravljivih sprememb ali celo smrt, obolelemu pa omogočiti kakovostno življenje. Zato je tako zelo pomembno, da pri nas že pri novorojenčkih na podlagi kapljice krvi opravijo presejalno testiranje, v sklopu katerega je mogoče ugotoviti 19 redkih obolenj; od letos bodo v presejanje vključene še štiri redke bolezni: spinalna mišična atrofija, cistična fibroza, kongenitalna adrenalna hiperplazija in prirojene motnje imunosti.

Redke bolezni

Redke bolezni – na podlagi kapljice novorojenčkove krvi doslej lahko odkrili le dve, odslej jih bodo lahko 20!

Redke bolezni. Že njihovo poimenovanje pove, da še vedno niso dobro (pre)poznane. Obstaja jih blizu 8000, med njimi je večina (80 odstotkov) genskega izvora, v glavnem prizadenejo otroke (v 75 odstotkih), medicina pa za zdaj pozna zdravila le za približno pet odstotkov tovrstnih obolenj. Pri nas so doslej novorojenčkom kmalu po rojstvu z analizo kapljice krvi lahko odkrili dve redki bolezni (fenilketonurijo in hipertirozo), zdaj pa se nabor obolenj, ki jih bo mogoče odkriti že v začetku življenja, povečuje za desetkrat. Zakaj je to tako pomembno?