Redke bolezni

Duchennova mišična distrofija: za daljše in kakovostnejše življenje bolnikov s to redko dedno boleznijo sta še vedno bistvenega pomena pravočasna prepoznava simptomov in takojšnji začetek zdravljenja

Duchennova mišična distrofija (DMD) je ena izmed najpogostejših in najresnejših oblik mišične distrofije, živčno-mišične bolezni, ki se pojavi že v otroštvu. Pri nas s to boleznijo, sodeč po kliničnih podatkih, živi 35 otrok in deset odraslih. Ker to redko dedno obolenje, za katerega je značilna hitro napredujoča mišična oslabelost, za zdaj še vedno spada med neozdravljive bolezni, je bistvenega pomena pravočasna prepoznava, saj sta potem bolnikom zagotovljena tako zdravljenje kot tudi celostna obravnava.

Dedne bolezni

Zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter zamrznitev uporabe zdravila za duchennovo mišično distrofijo

Dobava novega zdravila za zdravljenje duchennove mišične distrofije (delandistrogene moxeparvovec), ki v Evropi ni dobilo zelene luči za uporabo, je bila v ZDA zaradi treh usodnih akutnih odpovedi jeter začasno ustavljena. Povsod po svetu so prenehali tudi z izvajanjem vseh kliničnih raziskav, v katerih so uporabljali to rekombinantno gensko terapijo – in tako tudi eden od slovenskih pediatričnih bolnikov, ki so mu sicer nameravali omogočiti vključitev v klinično raziskavo v enem izmed evropskih centrov, ni odšel na omenjeno zdravljenje. Zaradi vsega navedenega predstavnika Pediatrične klinike ljubljanskega UKC – predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo izr. prof. dr. Damjan Osredkar ter strokovni direktor prof. dr. Marko Pokorn – ponovno opozarjata: »Odsvetujemo vsakršno zbiranje denarja prek medijev za zdravljenje slovenskih otrok z duchennovo mišično distrofijo z omenjenim zdravilom!«