Redke bolezni

Za zdravljenje wolmanove bolezni, hitro napredujoče dislipidemije, je na voljo encimska terapija – ključni izziv pa ostaja čim zgodnejše odkritje te redke motnje

Dislipidemija povzroča odstopanja pri sestavi krvnih lipidov; lahko gre za hiperlipidemijo, presnovno motnjo s povečanimi koncentracijami holesterola oziroma trigliceridov, lahko pa za presnovne motnje, pri katerih je znižana koncentracija tako imenovanega dobrega holesterola (HDL) ali pa je spremenjena sestava posameznih lipoproteinov. Med redke dislipidemije spada genetska motnja pomanjkanja kisle lizosomske lipaze, ki pa jo je danes, če se pojavi v hitro napredujoči obliki – tako imenovana wolmanova bolezen – mogoče uspešno zdraviti z encimsko terapijo.

Srce in žilje

Družinska hiperholesterolemija: kako doseči, da oboleli prvega infarkta ne bodo doživeli že pri 35 letih, ampak bistveno kasneje v življenju ali sploh nikoli

V strokovnih krogih se vrstijo pobude za uvedbo enovitega elektronskega medicinskega oziroma zdravstvenega kartona na primarni ravni zdravstvenega varstva, ki bo vodil v pomembne izboljšave, na vseh ravneh, pri vseh boleznih – tudi pri celovitejši obravnavi bolnikov s povišanim holesterolom oziroma z družinsko hiperholesterolemijo.