Najbolj brano

Znanost

Slovenski genom – da bo redke in redko prepoznane bolezni mogoče odkriti bistveno prej, ne šele po dolgih letih tavanja po diagnostičnih poteh in stranpoteh

Da redke bolezni niso tako zelo redke, vemo – eno izmed takšnih obolenj ima namreč vsak dvatisoči prebivalec Slovenije, ki dobro ve, kako mukotrpna in dolgotrajna je pot do prave diagnoze. Tavanje od Poncija do Pilata se lahko vleče tudi osem let ali več, nemalokrat je zaznamovano z napačnimi diagnozami in napačnimi zdravljenji, kar pomeni, da se kakovost življenja obolelega opazno poslabšuje. Po drugi strani pa je danes na voljo genomska diagnostika, eno izmed najnaprednejših orodij sodobne medicine, ki lahko pripomore k izrazitemu skrajšanju diagnostične poti. In na tej poti, na kateri je danes na voljo vse več genskih zdravil, bo pomembno vlogo odigral slovenski genom.

Redke bolezni

Redke bolezni – na podlagi kapljice novorojenčkove krvi doslej lahko odkrili le dve, odslej jih bodo lahko 20!

Redke bolezni. Že njihovo poimenovanje pove, da še vedno niso dobro (pre)poznane. Obstaja jih blizu 8000, med njimi je večina (80 odstotkov) genskega izvora, v glavnem prizadenejo otroke (v 75 odstotkih), medicina pa za zdaj pozna zdravila le za približno pet odstotkov tovrstnih obolenj. Pri nas so doslej novorojenčkom kmalu po rojstvu z analizo kapljice krvi lahko odkrili dve redki bolezni (fenilketonurijo in hipertirozo), zdaj pa se nabor obolenj, ki jih bo mogoče odkriti že v začetku življenja, povečuje za desetkrat. Zakaj je to tako pomembno?

Transplantacije

Transplantacije pljuč bodo odslej po najboljši možni uverturi – uspešni presaditvi obeh pljučnih kril – izvajali v UKC Ljubljana

Ljubljanski UKC, v katerem ima domicil slovenski transplantacijski center, bo zdaj zapolnil še zadnjo vrzel v tem izjemno zahtevnem strokovnem programu. Doslej so pri nas uspešno reševali življenja obolelih s presaditvami vseh organov, razen pljuč. Po polletnem strokovnem brušenju v bolnišnici AKH na Dunaju, kjer izvedejo največ transplantacij pljuč na stari celini in kjer so doslej s presaditvijo pljuč (o)zdravili tudi slovenske bolnike, je slovenski multidisciplinarni tim pripravljen na resne izzive v tej veji medicine. To so člani ekipe potrdili pred slabima dvema tednoma, z uspešnim posegom, prvič doslej izvedenem v slovenskem prostoru – presaditvijo obeh pljučnih kril pacientki, ki zdaj že uspešno okreva po težki operaciji.

Cepljenje

Pnevmokokne okužbe in pljučnice – zakaj je zaščita s cepljenjem priporočljiva za malčke, za starejše od 65 let in za bolnike s kroničnimi obolenji

Bilo je 18. januarja, med dežurstvom, približno opolnoči. Na Kliniko za infekcijske bolezni in vročinska stanja so s splošne nujne medicinske pomoči (SNMP) z reševalnim vozilom pripeljali 62-letnega pacienta, ki sicer živi na Hrvaškem, a je nekaj dni prej, preden je zbolel, po enomesečnem bivanju na Nizozemskem prišel v Slovenijo, kjer je za nekaj časa ostal pri prijateljih. Pri obolelem so se 17. januarja pojavili znaki prehlada, izcedek iz nosu, občutek, kot da ima zamašene sinuse, glavobol, bolečine v srednjem ušesu ...; naslednji dan je bilo nekoliko bolje, vendar je popoldne zaradi slabega počutja odšel domov. Ker ga zgodaj zvečer niso mogli priklicati ne po telefonu ne z zvonjenjem pri vhodu, so s pomočjo gasilcev in policistov vdrli v stanovanje. Sedel je v sobi, neoblečen, povsem neodziven, nesposoben komuniciranja, zrl je v telefon, ki ga je držal v roki ... Konkretni primer pnevmokokne okužbe je povzročil težko obliko bolezni; diagnoza: gnojni meningitis.

Reforma

Družinski zdravnik za pregled enega pacienta prejme evro, če ima veliko pacientov, pa se plačilo zniža na 50 centov – to je le en podatek iz sinočnjega ultimativnega klica na pomoč Mladih zdravnikov Slovenije

Več kot 150 mladih slovenskih zdravnikov se je sinoči, po opravljenih delovnih obveznostih, pridružilo kolegom, ki so javno spregovorili o vsej bedi razmer, razmerij pa tudi nesorazmerij obstoječega sistema; tega bi bilo že zdavnaj treba korenito spremeniti, saj jih peha v nezavidljivo situacijo, kakršno si človek, ki nima vpogleda v sistemsko zakulisje in veljavno normativno ureditev, le stežka predstavlja. Javno vedno zelo odmevajoče podatke o izjemno visokih prejemkih nekaterih zdravnikov so mladi zdravniki tako postavili v resničnostni okvir, ki pusti človeka brez besed, nanje pa deluje kot končni agens, ki jim že leta, v zadnjih dveh letih pa še izdatneje kot sicer, jemlje upanje in ugaša veselje do delovanja v tako mačehovskem sistemu.

Redke bolezni

Od redkih do redko odkritih bolezni, od transtiretinske amiloidne kardiomiopatije do družinske hiperholesterolemije – iskanje ključa za čim prejšnjo postavitev diagnoze in začetek zdravljenja

Ste že slišali za sindrom takotsubo oziroma tako imenovano bolezen počenega srca? Sprožilec tega obolenja, ki se zdi kot srčni infarkt, saj so težave zelo podobne – bolečina, dušenje, zmanjšana zmogljivost –, je huda stresna situacija. In to je le ena od redkih bolezni, ki jih je sicer približno 7000, in le eno izmed resnih obolenj, ki prizadenejo srce in žilje; njihova pojavnost je tako redka, da je pot do njihove prepoznave, diagnoze in zdravljenja prepredena s številnimi ovirami. Na zdravstvenem portalu smo v naboru takšnih obolenj med drugim podrobno opisali transtiretinsko amiloidno kardiomiopatijo (ATTR-CM) pa tudi družinsko hiperholesterolemijo – ta gensko pogojena bolezen sicer ni redka, je pa izjemno redko diagnosticirana in predstavlja izjemno resno tveganje za aterosklerozo; diagnozo ima manj kot 10-odstotni delež obolelih.

Redke bolezni

Simon Petrovčič iskreno in poglobljeno o vseh razlogih, zaradi katerih je po postavitvi diagnoze marfanov sindrom začel z ozaveščanjem o tej redki bolezni

V skladu z osnovnimi postulati dobrega novinarstva je vsak intervju treba opraviti v živo, če naj bo ta poglobljen, iskriv, sporočilen in verodostojen. A včasih so izjeme upravičene. Tako je bilo pri tokratnem pogovoru za zdravstveni portal s Simonom Petrovčičem, bolnikom z marfanovim sindromom. Simon Petrovčič z vztrajnim ozaveščanjem, ki temelji na osebni izkušnji, v sodelovanju s stroko dosledno odstira tančice, ki so še donedavnega onemogočale (pre)poznavanje marfanovega sindroma in sorodnih redkih obolenj oziroma motenj. Spremembe so opazne – a kljub temu ostaja še veliko izzivov, kajti tudi pri sistemskih rešitvah na področju redkih bolezni prihaja do kratkih stikov. Vedno znova in vsakič sproti.

Podhranjenost

Doc. dr. Nada Rotovnik Kozjek: »V Sloveniji je podhranjenost velik problem, tudi na račun zakoreninjenih dogem glede debelosti«

»V Sloveniji so dogme glede debelosti zelo zakoreninjene, saj debelost na splošno še vedno gledamo in ocenjujemo glede na indeks telesne mase, kar pa ni v redu, kajti človeka ne določajo kilogrami, ampak sestava njegovega telesa. In prav ta napačni zorni kot, ki se osredotoča na kilograme in indeks telesne mase, je lahko resen problem, če ga zdravnik uporablja bodisi pri bolnikih bodisi pri športnikih. Si predstavljate, da zdravnik športniku z indeksom telesne mase 30 naroči, naj vendarle začne hujšati? Tudi to se dogaja. Zato mora vsak zdravnik vedeti, do kod seže njegovo področje oziroma strokovno znanje – in poiskati strokovnjake, ki njegovo znanje lahko nadgradijo,« opozarja doc. dr. Nada Rotovnik Kozjek, ki kot zdravnica dela na Onkološkem inštitutu (OI) Ljubljana, sicer pa je izjemna poznavalka tega področja, kar dokazuje tudi eden izmed njenih nazivov: mednarodni učitelj klinične prehrane.

Ukrepi

Dr. Erik Brecelj: »Nekdo je imel velik interes za to, da bi onkološki inštitut paralizirali«

Leto se izteka, čas je za inventuro opravljenega dela in za pregled izzivov, ki bodo tudi v prihodnje zahtevali čim bolj pospešeno iskanje rešitev in ukrepanje. Kaj pove pogled na slovensko zdravstvo? In kaj se vidi pod drobnogledom, če ga usmerimo na eno samo zdravstveno ustanovo – Onkološki inštitut (OI) Ljubljana? O tem sem se tik pred začetkom prve seje sveta zavoda OI v novi sestavi pogovarjala s kirurgom dr. Erikom Brecljem, članom sveta in enim od enajstih zdravnikov, ki so se pred dvema mesecema družno javno zoperstavili obstoječemu zdravstvenemu sistemu in o ozadju dogajanja v zdravstveni sferi brez zadržkov, prikrivanj in sprenevedanj spregovorili na javni tribuni z naslovom Sistemske napake slovenskega zdravstva in kako jih odpraviti.

Transplantacije

»Spet sem pripravljena na plezanje!« pravi legendarna alpinistka Jasna Pečjak po preboleli bolezni COVID, zaradi katere je bila mesec dni v umetni komi

Jasna Pečjak, znana slovenska alpinistka in kraljica lednega plezanja, dobro ve, kaj pomeni, ko je človeku podarjeno novo življenje. Prvič se ji je to zgodilo pred dobrimi tremi leti, ko je po zaslugi presaditve pljuč zadihala in zaživela na novo, nič manj aktivno in kakovostno kot v letih pred boleznijo. Pred kratkim se je zgodba ponovila, vendar v drugačni obliki. Če je bila Jasna Pečjak med transplantacijo v umetni komi 24 ur, pa tokrat podatki, povezani z njenim premagovanjem zapletov pri bolezni COVID, povedo vse: obdobje, preživeto v umetni komi, je bilo zdaj 30-krat daljše! A življenje je tudi tokrat zmagalo.

Znanost

Bo Slovenija valilnica medicinskega kadra za druge države ali pa bomo vendarle izboljšali razmere v zdravstvu in v akademski medicini, tudi z novim Nacionalnim univerzitetnim medicinskim centrom?

Dobro leto je minilo, odkar so akademiki na vlado naslovili pobudo za izgradnjo novega Nacionalnega univerzitetnega medicinskega centra, ki bo namenjen zdravljenju najtežjih obolenj in obravnavi bolnikov z vseh koncev Slovenije – da v prihodnje ne bi bilo več tako, kot je zdaj, ko sta oba univerzitetna klinična centra, ljubljanski in mariborski, istočasno tudi v vlogi regijske bolnišnice. To namreč pomeni, da bolniki z najtežjimi obolenji »tekmujejo« s prebivalci Ljubljane in Maribora za iste postelje. Za postelje, ki bi jih bilo morda dovolj, vendar ni zadosti strokovnega kadra, tako zaradi slabega načrtovanja v preteklosti kot tudi zato, ker zdravniki, medicinske sestre in predstavniki drugih profesij v zadnjih letih pospešeno bežijo bodisi iz svojega poklica bodisi iz Slovenije, kajti razmere, ki omogočajo strokovno, kakovostno in varno delo, so drugje neprimerljivo boljše. Odziva na omenjeno pobudo ni, vsaj ne omembe vrednega – kljub temu, da po izkustveni plati tudi vsak pacient dobro ve, kako mukotrpno in nemalokrat tudi nedopustno dolgo zna biti čakanje na diagnostiko in zdravljenje, na strokovno obravnavo, ki je za obolelega nemalokrat vitalnega pomena.

Dedne bolezni

Odpiranje vrat novim načinom zdravljenja monogenskih bolezni: prvi malček na Slovenskem prejel gensko zdravilo za spinalno mišično atrofijo, ki bo v prihodnje pomagalo tudi drugim bolnikom z redkimi obolenji

Danes so v sklopu Pediatrične klinike Ljubljana zabeležili pomembno klinično prelomnico – z zdravljenjem enoletnega malčka s spinalno mišično atrofijo (SMA), prvega, ki je pri nas prejel nadomestno gensko terapijo. Še do nedavnega za to redko živčno-mišično obolenje zdravila ni bilo – bolniku je bila v pomoč edino fizioterapija, v oporo so mu bile opornice in drugi pripomočki, kakovost življenja obolelega ni bila dobra, bolezen je pomembno skrajšala tudi življenje, kajti že do 20. meseca starosti je umrlo kar 92 odstotkov otrok s SMA. Zdaj pa končno tudi v Sloveniji odpiramo vrata novi eri medicine – z začetkom zdravljenja z zdravili, ki vzročno odpravijo genske napake.

Transplantacije

Slovenija pri presaditvah organov z izvrstnimi rezultati – toda seznami čakajočih so še vedno predolgi

Posledice pandemije se kažejo tudi na področju transplantacij. Na svetovni ravni se je število zdravljenj s presaditvijo organa zmanjšalo za 20 do 30 odstotkov, za tolikšen delež se je znižal tudi delež posameznikov, opredeljenih za darovanje organov in tkiv po smrti. Spodbuden pa je podatek, da Slovenija na tem področju medicine ostaja svetla izjema, saj kljub epidemiji pri nas ni prišlo do upada presaditev organov.

Organizacija

Ministrstvo za zdravje mora najprej potegniti zasilno zavoro in zaustaviti kadrovski beg, potem pa pospešeno urediti razmere v zdravstvu ter pacientom zagotoviti ažurno, kakovostno in varno obravnavo

»Bolniki pogosto opozarjamo, da bi zdravniki morali imeti boljše pogoje za delo, da je razbremenitev dela, ki se marsikje odvija kot za tekočim trakom, nujna. Zelo dobro se zavedamo, da bi zdravniki za posameznega bolnika morali imeti na voljo toliko časa, kot ga konkretni pacient potrebuje – vendar v praksi niti približno ni tako.« Čeprav je že tri leta ni več med nami, njene besede in misli še vedno odmevajo in ostajajo aktualne. Mojca Senčar, dolgoletna predsednica slovenskega združenja Europa Donna in neutrudna borka za pravice pacientov, ki bi morali imeti – ne glede na to, na katerem koncu Slovenije živijo – enake možnosti za zgodnje odkritje bolezni ter za kakovostno, učinkovito, varno in celovito zdravljenje, bi bila aktualnih obetov na tem področju vesela. Na obzorju so namreč številne spremembe, med drugim ustanovitev zveze pacientov, ki bo paciente lahko zastopala še glasneje in odločneje. Eden od pomembnih korakov pa se je zgodil že v sklopu strokovnega dogajanja, povezanega z nizanjem dobrih praks na primarni ravni zdravstvenega varstva in z opozarjanjem na spremembe, ki so, da bi pacientom lahko zagotovili optimalno oskrbo, absolutno nujne.

Rehabilitacija in socialna varnost

Bolniki z rakom: najprej jih prizadene bolezen, potem pa še sistem

V resnici si je težko predstavljati, na kako neverjetne in nepredstavljive ovire v sistemu, ki naj bi mu prvenstveno nudil zaščito, naleti človek, ko resno zboli. Ko ustaljeni tok življenja njega in njegovih bližnjih nenadno in nepričakovano povsem preusmeri težka, nepredvidljiva bolezen, pri čemer je izid te življenjske preizkušnje včasih nemogoče napovedati. Kot da že diagnoza sama po sebi ne bi bila dovolj stresna in boleča, se začno kopičiti številne dileme, težave in vprašanja, odgovori pa se vse prepogosto izgubijo v sistemskem labirintu, za katerega se zdi, kot da bi bil ustvarjen za zapletanje, oteževanje in krajo upanja v času, ko je pravzaprav upanje tisto edino, kar sploh še ostane človeku v stiski. Kot da breme bolezni samo po sebi ni dovolj, ampak mora nastala razpoka v življenju dobiti odmev še v izgubi socialne varnosti.

Zdrava izbira

Češnje niso le izjemno okusne, v njih se skrivajo številni zdravju prijazni atributi

Češnje bodo še kar nekaj časa razveseljevale ljubitelje sadja, kajti to priljubljeno sadje je, če ni spodbujeno s kemijo, na krožnikih predvsem v maju in juniju. Takrat, ko češnje najbolj bogato obrodijo – in letos je taka letina. Da sta sadje in zelenjava zdrava in v sebi skrivata moč, ki premaga prenekatero bolezen, je znano. In kakšni točno so zdravju prijazni atributi češenj?

Cepljenje

Zakaj so meningokokne okužbe nočna mora vsakega pediatra?

Invazivno meningokokno okužbo, ki najbolj ogroža dojenčke, mlajše od enega leta, je težko prepoznati, kar potrjuje tudi tragična izkušnja slovenjgraške družine. Mamica Anja in očka Matej sta zdaj javno spregovorila o tragični zgodbi, ki je zaznamovala njuni življenji, o težki preizkušnji, v kateri je meningokokni meningitis v manj kot 24 urah ugasnil življenje njunega dve leti starega Aneja. Bilo je pred štirimi leti, sredi avgusta, čeprav je poleti pojavnost te hude bolezni s hitrim in agresivnim potekom redka.

Zdravila

Se sploh zavedamo, kaj lahko povzroči prepogosto predpisovanje antibiotikov? Problem ni le vse pogostejša neučinkovitost teh zdravil, ampak tudi pojavljanje številnih kroničnih bolezni ...

Antibiotiki so bili eno izmed najpomembnejših odkritij medicine v 20. stoletju. Nove možnosti zdravljenja dotlej praviloma usodnih bakterijskih okužb, ki jih je omogočilo antibiotično zdravljenje, so na stežaj odprle vrata sodobni medicini. A že nekaj časa se ta trend obrača, na račun prepogostega, nekritičnega predpisovanja in jemanja tovrstnih zdravil. To je omogočilo razvoj na antibiotike odpornih bakterij, kar bi v niti ne tako daljni prihodnosti – če na tem polju medicine ne bo pospešeno prišlo do res pomembnega preobrata – lahko povzročilo, da bi, na primer, bakterijska pljučnica ponovno postala usodna bolezen.

Rehabilitacija in socialna varnost

Vnetje srca, srčni infarkt, kardiogeni šok, pljučna embolija, globoka venska tromboza, možganska krvavitev, kap, sindrom akutne dihalne stiske, sepsa, ledvična odpoved so posledice bolezni COVID. In kako je z rehabilitacijo?

Vnetje srca. Srčni infarkt. Kardiogeni šok. Pljučna embolija. Globoka venska tromboza. Možganska krvavitev. Možganska kap. Sindrom akutne dihalne stiske. Sepsa. Akutna ledvična odpoved. Kognitivne motnje. Ponovno učenje osnovnih veščin za življenje, vključno s hojo. To so le nekatere od posledic bolezni COVID, ki posameznika lahko spremljajo še dolgo po sicer že preboleli bolezni, z veliko intenzivnostjo in izrazitim pečatom na zdravju, ki ne le, da upočasni okrevanje, ampak nemalokrat zahteva tudi ponovno zdravljenje v bolnišnici – zaradi dodatnih zapletov, ki so lahko usodni. In pri tem nikakor ne velja pozabiti, da bi bilo težkih zgodb in tragičnih izkušenj bistveno manj, če bi zaščita pred okužbo v tem obdobju, ko se pandemija še ne poslavlja, postala samoumevni sestavni del življenja vsakogar od nas; upoštevanje ukrepov, ki preprečujejo širjenje okužbe, je (v primerjavi s prebolevanjem te resne bolezni) bistveno preprostejši in manj invazivni preventivni vzvod.